Principi di Biologia e genetica

Macromolecole

Le macromolecole formano la struttura delle cellule e sono alla base delle attività cellulari. Sono di grandi dimensioni, sono altamente organizzate e contengono migliaia di atomi di carbonio. Le macromolecole possono essere divise in quattro grandi categorie: i carboidrati, le proteine, gli acidi nucleici e certi lipidi. Queste macromolecole sono polimeri formati semplicemente unendo con legami covalenti molecole organiche piccole (dette subunità o monomeri) in lunghe catene.

Carboidrati

• Carboidrati: possono formare molecole giganti, cioè i polisaccaridi, per l’unione di monomeri quali i monosaccaridi.
• Proteine: sono formate da diverse combinazioni di 20 amminoacidi.
• Acidi nucleici: si formano dall’unione di monomeri nucleotidici (nucleotidi) di quattro tipi, in lunghe catene lineari.
• Lipidi: formano grandi strutture a partire da un insieme limitato di molecole più piccole (diversi perché non uniti da legami covalenti).

Isomeri

Gli isomeri hanno la stessa formula molecolare ma gli atomi sono disposti in maniera differente:

• Isomeri strutturali: differiscono per l’arrangiamento covalente dei loro atomi.
• Isomeri geometrici o cis-trans: hanno legami covalenti ma differiscono per il modo in cui i gruppi sono disposti nello spazio.
• Enantiomeri: molecole che sono l’immagine speculare l’una dell’altra. Il carbonio centrale è legato a quattro gruppi diversi.

Reazioni

I polimeri si formano da monomeri tramite serie di reazioni di condensazione (con la perdita di H₂O). L’inverso della reazione di condensazione è la reazione di idrolisi. La reazione di idrolisi porta alla demolizione del polimero in monomeri che lo compongono.

Carboidrati

Il termine carboidrato significa idrato del carbonio e riflette il rapporto 2:1 tra idrogeno e ossigeno. I carboidrati contengono C, H, e O in un rapporto di circa un atomo C per due di H, e uno di ossigeno = (CH₂O)_n. Gli zuccheri, gli amidi, e la cellulosa sono carboidrati. I carboidrati fungono da riserva di energia per le cellule (amido e glicogeno). La cellulosa è il componente principale delle pareti delle cellule vegetali. I carboidrati possono essere monosaccaride, disaccaride o molte unità di zuccheri ovvero polisaccaridi.

Monosaccaridi

• Presenza di un gruppo aldeidico (il carbonio è legato con almeno un atomo di H) o chetonico (il carbonio è legato ad altri due atomi di carbonio).
• Numero di atomi di carbonio (2, 3 (gliceraldeide), 4, 5 (pentosi) o 6 (esosi)).
• Struttura ad anello: in soluzione acquosa le molecole di glucosio e altri pentosi non sono catene lineari di atomi di carbonio ma strutture ad anello. Una conseguenza di questa reazione è la scomparsa del gruppo aldeidico (o chetonico) e la formazione di un nuovo atomo di C asimmetrico (definito glicosidico) che porta un nuovo OH, che potrà trovarsi: al di sotto (isoforma α) o al di sopra (isoforma β) del piano in cui giace la forma ciclica.

Disaccaridi

I disaccaridi sono costituiti da due monosaccaridi e legati l’uno all’altro da legame glicosidico costituito da ossigeno centrale legato da due atomi di carbonio uno per anello.

Polisaccaridi

I polisaccaridi possono essere costituiti da migliaia di unità e formare una lunga catena lineare o ramificata. Glicogeno e amido sono riserve di energia mentre la cellulosa ha funzione strutturale.

Struttura Macromolecola

• Glicogeno: Negli animali è il polisaccaridi di riserva formato da glucosio. Nei vertebrati è presente soprattutto nel fegato e nelle cellule muscolari come deposito di energia chimica. È insolubile in acqua.
• Amido: L’amido è il tipico carboidrato di riserva nei vegetali. L’amido si può presentarsi sotto due forme: Ramificata.
  • Amilosio (non ramificato)
  • Amilopectina (ramificata)
• Cellulosa: Polisaccaride del glucosio che costituisce le pareti cellulari vegetali ed è la sostanza organica più abbondante sulla Terra. Nell’uomo non ci sono enzimi per digerirla ma nei bovini e ovini vi sono batteri in grado di digerire la cellulosa permettendo a questi erbivori di trarne nutrimento. I tessuti di cotone devono la loro resistenza alle lunghe molecole di cellulosa aggregate parallelamente tra loro.
• Chitina: È un polimero non costituito da glucosio. È molto diffusa come materiale strutturale fra gli invertebrati, particolarmente nel rivestimento esterno di insetti, ragni e crostacei. La chitina è un materiale resiliente (resistente a rottura) ma tuttavia flessibile simile alle plastiche.

Lipidi

Sono idrocarburi apolari tenuti insieme da forze di van der Waals. Si distinguono in:

• Trigliceridi (oli/grassi): permettono un accumulo di energia.
• Fosfolipidi: svolgono un ruolo strutturale nelle membrane cellulari.
• Carotenoidi: servono alle piante per catturare energia luminosa.
• Steroidi e vitamine: svolgono un ruolo di regolazione.

Trigliceridi o acidi grassi

Sono formati da glicerolo e tre acidi grassi che reagiscono con tre reazioni di condensazione (disidratazione) per formare un estere. Non avendo gruppi polari sono praticamente insolubili in acqua e si accumulano nelle cellule sotto forma di goccioline lipidiche. I grassi sono depositati in adipociti i quali possono cambiare il loro volume per ospitare grandi quantità di grasso. I trigliceridi possono contenere acidi grassi uguali oppure diversi ad esempio grasso misto. La maggior parte dei grassi naturali come l’olio di oliva possiede diversi tipi di acidi grassi. I grassi sono molto ricchi di energia chimica. Un grammo di grasso ha un contenuto di energia oltre due volte quella di un grammo di carboidrato. I grassi sono riserve di energia di lunga durata. Gli acidi grassi possono essere saturi o insaturi (doppio legame).

I numerosi acidi grassi presenti nelle cellule differiscono solo per la lunghezza della catena idrocarburica e per il numero e la posizione dei doppi legami C-C. La molecola di acido grasso presenta 2 regioni chimicamente distinte. Una lunga catena idrocarburica idrofobica e chimicamente poco reattiva ed il gruppo carbossilico COOH.

• Trigliceridi con acidi grassi insaturi sono liquidi a temperatura ambiente.
• Trigliceridi con acidi grassi saturi sono solidi a temperatura ambiente.

Fosfolipidi

Un fosfolipide è costituito da una coda idrofobica, costituita da due acidi grassi, e da una testa idrofila, che comprende un glicerolo legato ad un gruppo fosfato, il quale a sua volta è legato ad un gruppo organico che può essere di varia natura. In ambiente acquoso le attrazioni idrofobiche portano le «code» dei fosfolipidi a interagire nella regione interna di un doppio strato molecolare. Le «teste» idrofiliche sono rivolte all'esterno su entrambi i lati del doppio strato, per cui interagiscono con le molecole d'acqua circostanti. I fosfolipidi e i glicolipidi formano doppi strati lipidici autosigillanti che sono la base di tutte le membrane cellulari.

Steroidi

Gli steroidi più importanti dal punto di vista biologico sono:

• Colesterolo: è il componente fondamentale delle membrane plasmatiche, ma in eccesso procura placche sulle pareti delle arterie.
• Sali biliari
• Ormoni sessuali
• Cortisolo e gli ormoni secreti dalla corteccia surrenale

Carotenoidi

I carotenoidi sono pigmenti vegetali di natura lipidica che si distinguono per il loro colorito vivo rosso, arancione e giallo. Vengono classificati tra i lipidi in quanto insolubili in acqua e con consistenza oleosa. In natura ne esistono oltre 600 tipi, di cui 50 possono essere assunti in modo significativo con la dieta e vengono assorbiti a livello intestinale. Tra i più importanti ci sono il β-carotene, l’α-carotene, il gammacarotene, il licopene, la zeaxantina e la luteina. I carotenoidi possono avere attività vitaminica, e allora sono chiamati anche provitamina A, o possono assolvere a una funzione nutrizionale grazie alla loro forte capacità antiossidante.

Vitamine

Sono piccole molecole che il corpo umano non sintetizza. La vitamina A è liposolubile, si forma dal carotene presente nelle verdure verdi e gialle. Importante per la vista, lo sviluppo delle ossa, e la risposta immunitaria. Insufficienza di vitamina A porta a secchezza della pelle, occhi e mucose interne, ritardo della crescita e dello sviluppo e cecità notturna (sintomo).

Cera

La pelle di mammiferi e uccelli è dotata di ghiandole che secernono un rivestimento ceroso. Sono cerose anche le foglie lucide di certe piante. Il rivestimento ceroso aiuta le piante a mantenere il contenuto acquoso e a escludere i parassiti.

Proteine

Le proteine costituiscono la maggior parte della massa secca di una cellula. Esse non sono soltanto le unità di cui sono costituite le cellule ma svolgono anche quasi tutte le funzioni cellulari. Da un punto di vista chimico le proteine sono di gran lunga le molecole strutturalmente più complesse e funzionalmente più sofisticate. Gli amminoacidi sono le subunità delle proteine. Le proteine hanno una grande varietà di forme e sono lunghe in genere da 50 a 2000 amminoacidi. Un amminoacido a pH=7 ovvero nelle cellule viventi, sono in forma prevalentemente ionizzata (carica positiva o negativa) come ioni dipolari.

Gli amminoacidi costituenti le proteine vengono classificati in 3 gruppi sulla base delle proprietà chimico-fisiche del loro radicale:

• Polari ma privi di carica
• Apolari
• Ionizzabili: acidi o basici

Un’altra caratteristica degli amminoacidi è che possono essere:

• Non essenziali: sono quelli che noi sintetizziamo
• Essenziali: sono quelli che devono essere introdotti con la dieta

I legami peptidici uniscono gli amminoacidi per formare le proteine. I gruppi amminici e i gruppi carbossilici entrano in legame tra loro con la perdita di una molecola d’acqua. Gli amminoacidi che presentano un gruppo SH nelle proprie catene laterali, ad esempio due molecole di cisteina, reagiscono tra di loro formando un legame covalente tra due atomi di zolfo detto ponte disolfuro. Le proteine sono polimeri di aa che si uniscono con un legame peptidico in una lunga catena che non rimane filamentosa, ma si ripiegano assumendo una struttura tridimensionale di tipo globulare che presenta una caratteristica conformazione per ognuna di esse. Le proteine si dispongono in modo da stabilire il maggior numero di interazioni con il mezzo circostante, con atomi o gruppi appartenenti alla molecola stessa (interazioni intramolecolari) o a molecole circostanti (interazioni intermolecolari). La struttura tridimensionale delle proteine è stata semplificata e scomposta in vari livelli di organizzazione:

Struttura primaria

È data dalla successione degli amminoacidi che compongono la proteina. La sequenza aa è unica per ogni tipo di proteina, e in ogni molecola di quella proteina la sequenza è rigorosamente la stessa. Sono state identificate molte migliaia di proteine diverse: ognuna ha una sua propria sequenza amminoacidica. Possono esistere infinite proteine con identica composizione aa, ma con diversa sequenza: sono proteine diverse.

Struttura secondaria

Interessa tratti più o meno lunghi di una catena polipeptidica, che assumono un ripiegamento regolare e ripetitivo. Entrambe queste strutture secondarie sono tenute insieme da legami idrogeno fra gruppi NH e CO dei legami peptidici. Un’α-elica si forma quando una regione di una catena polipeptidica si avvolge su se stessa, con il gruppo CO che forma un legame idrogeno con l’H del gruppo NH, posto 4 residui più a valle nella catena polipeptidica lineare. La struttura α elica conferisce elasticità ed è presente in lana capelli, unghie e pelle. Un beta-foglietto ha i legami ad H che si formano tra catene polipeptidiche differenti o anche tra regioni differenti di una stessa catena polipeptidica ripiegata su se stessa. Il foglietto ripiegato è flessibile più che forte. Si forma una struttura a zig-zag, la struttura conferisce forza.

Struttura terziaria

Legami deboli (Legami H, ponti disolfuro, Interazioni idrofobiche) fra catene laterali di aa che si trovano in regioni diverse della sequenza primaria. La mioglobina è la prima proteina globulare di cui è stata identificata la struttura terziaria: è nel tessuto muscolare e funziona come depositi di ossigeno. La molecola di ossigeno si lega all’atomo di ferro presente al centro del gruppo eme. Il gruppo eme della mioglobina conferisce ai muscoli il colore rosso. La struttura terziaria dettagliata di una proteina viene solitamente determinata usando la tecnica della diffrazione a raggi X.

Struttura quaternaria

La struttura quaternaria consiste nelle interazioni fra catene polipeptidiche diverse in proteine composte da più di un polipeptide. L’associazione delle diverse catene è guidata dalla stessa logica che ha consentito il raggomitolamento nella struttura terziaria:

• Legami H
• Ponti disolfuro
• Interazioni idrofobiche
• Interazioni ioniche

Un esempio è l’emoglobina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi costituito dall’aggregazione di 4 subunità uguali: 2 β + 2 α (eterodimero).

Chaperon molecolari

Quando c’è un errore di ripiegamento di una proteina errata, le proteine chaperon avvolgono quest’ultima permettendo di rimodulare la struttura stessa della proteina.

Denaturazione e rinaturazione di una proteina

Per denaturazione si intende la perdita della struttura secondaria, terziaria e quaternaria della proteina a causa di agenti denaturanti che possono essere:

• Fisici: calore, radiazioni
• Chimici: pH, urea, guanidina, ecc…

Vengono rotti i legami che stabilizzano le strutture secondaria, terziaria e quaternaria. La denaturazione causa la scomparsa dell’attività biologica della proteina. Invece la rinaturazione si accompagna alla ricomparsa di tutte le proprietà della proteina nativa, compresa l’attività biologica.

Acidi nucleici

Gli acidi nucleici sono macromolecole costituite da lunghe catene (filamenti) di monomeri chiamati nucleotidi. Gli acidi nucleici hanno come funzione principale l’archiviazione e la trasmissione dell’informazione genetica oltre che al ruolo catalitico e strutturale. L’acido Desossiribonucleico (DNA) e l’acido Ribonucleico (RNA) sono gli Acidi Nucleici presenti nelle cellule. Il DNA costituisce il materiale genetico di tutti gli organismi; questo ruolo in alcuni virus è svolto dall’RNA. L’informazione genetica contenuta nel DNA dirige le attività cellulari mediante formazione di RNA. Gli acidi nucleici sono formate dall’alternanza di pentosi fosfati da cui si proiettano le basi azotate.

Il DNA (doppio filamento) contiene come zucchero il desossiribosio e come basi la guanina, la citosina, l'adenina e la timina. L’RNA (singolo filamento) contiene come zucchero il ribosio e come basi la guanina, la citosina, l’adenina e l’uracile. L’RNA ha di solito un filamento singolo, ma può assumere forme complesse. Quando il filamento di RNA si ripiega su se stesso i legami idrogeno tra sequenze complementari possono stabilizzarlo. Alcuni nucleotidi svolgono un ruolo importante nei trasferimenti di energia e in altre funzioni cellulari. L’ATP (adenosina trifosfato) è la più importante molecola energetica della cellula ed è un nucleotide. L’ATP è convertito in adenosina monofosfato ciclico (cAMP) che media l’effetto di alcuni ormoni.

Cellule procariotiche ed eucariotiche

Esse si basano sulla teoria cellulare che presenta diversi enunciati:

1. La cellula è l’unità fondamentale della vita. Gli organismi sono composti da cellule. Le cellule sono le unità strutturali degli organismi viventi.
2. Le cellule sono le unità funzionali degli organismi viventi. Le reazioni chimiche e biochimiche di un organismo vivente hanno luogo all’interno della cellula.
3. Tutti gli organismi sono composti da cellule. Le cellule contengono le informazioni ereditarie degli organismi di cui fanno parte e queste informazioni passano dalla cellula madre alla cellula figlia.
4. Ogni cellula deriva da cellule preesistenti. Tutte le cellule viventi hanno un'origine in comune.

Fu proposto da Robert Hooke (1665), un fisico inglese ma anche naturalista del XVII secolo, osservando una fettina sottile di sughero con un microscopio rudimentale. Osservò diverse file di celle, ben delimitate, simili a quelle di un alveare, che gli ricordavano le piccole celle di un monastero “cellette”, da qui cellula. Le cellule possiedono un programma genetico che si trova nel DNA, si differenziano dalla funzione che svolgono, quindi possono avere dimensioni e forma diverse, acquisiscono energia e la utilizzano, rispondono agli stimoli, sono capaci di auto-regolazione, ed inoltre le cellule sono capaci di riprodursi tramite due tipi di riproduzione:

• Riproduzione asessuata: un singolo individuo da vita a due o più discendenti
• Riproduzione sessuale: ciascuno dei due genitori fornisce materiale genetico alla prole