Principi di ereditarietà e genetica

Principi di ereditarietà e genetica

Ereditarietà → trasmissione dell’informazione genetica dai genitori ai figli → studiata dalla genetica → il padre fondatore fu Gregor Mendel, che iniziò i suoi studi con piante di piselli.

Vocabolario

• Fenotipo → aspetto esteriore di un organismo.
• Genotipo → costituzione genica di un individuo.
• Carattere → proprietà dell’organismo geneticamente determinata (es. colore degli occhi).
• Gene → segmento di DNA che codifica per una proteina (che può determinare un carattere).
• Locus → posizione fisica di ogni gene.
• Alleli → forme alternative di un gene → controllano lo stesso carattere ma non contengono le stesse informazioni → possono variare anche di un solo nucleotide → indicati con lettere maiuscole (dominanza) e minuscole (recessività) → eterozigosi e omozigosi recessiva/dominante.
• Incrocio → accoppiamento tra due individui con fusione dei loro gameti.
• Zigote → cellula che origina dall’incrocio.
• Omozigote → organismo che presenta una coppia di alleli identici per un gene.
• Eterozigote → organismo che presenta una coppia di alleli diversi per un gene.

Tra le sequenze di DNA che non codificano per proteine sono presenti anche le sequenze Alu → trasposoni in grado di muoversi nel genoma umano e di inserirsi in altre posizioni diverse da quella originaria → regolano l’espressione di geni tessuto-specifici.

Mendel e i suoi esperimenti

Mendel → incrocia piante di piselli per studiare 7 diversi caratteri → tutti presentavano un fenotipo dominante uno recessivo.

Esistevano già però principi sulla genetica prima dell’arrivo di Mendel:

• Tutte le piante ibride derivanti da genitori geneticamente puri hanno un aspetto simile.
• Quando gli stessi ibridi vengono incrociati fra di loro non possono generare linee pure e la discendenza presenta una mescolanza di caratteri.

Prima legge di Mendel

Legge della dominanza dei caratteri → incrociando due individui omozigoti che differiscono per una coppia di alleli (uno dominante e uno recessivo) si ottiene una generazione filiale di individui eterozigoti (quello dominante maschera il recessivo).

Incrocia due piante con fenotipo diverso, con genotipo omozigote dominante (TT) una e recessivo (tt) l’altra → ottenne una prima generazione filiale (F₁) dove gli organismi erano tutti uguali e assomigliavano al genitore con genotipo TT e presentavano il genotipo Tt.

Successivamente incrociò individui F₁ e ottenne una seconda generazione filiale (F₂) che dimostrava avere un rapporto 3:1 nell’espressione del carattere → 3 presentavano il carattere dominante, mentre 1 il carattere recessivo.