Concetti Chiave
- Le mutazioni si classificano in puntiformi, cromosomiche e genomiche, a seconda dell'estensione del materiale genetico coinvolto.
- Le mutazioni puntiformi interessano da 1 a 50 nucleotidi e possono manifestarsi come mutazioni silenti, missenso o nonsenso.
- Le mutazioni missenso comportano la sostituzione di un amminoacido con uno diverso, alterando così la proteina sintetizzata.
- Le mutazioni cromosomiche riguardano un intero cromosoma e si distinguono in numeriche e strutturali, come nel caso della sindrome di William.
- Le mutazioni genomiche interessano l'intero genoma e rappresentano un campo di studio ancora attivo, poiché non sono state osservate negli animali.
Classificazione delle mutazioni
Con riferimento all'estensione della mutazione, a quale porzione del materiale genetico interessa che sia esso un singolo gene,un cromosoma o un intero genoma, le mutazioni si classificano in: puntiformi, cromosomiche e genomiche.
Le mutazioni geniche o puntiformi si definiscono tali perché riguardano un numero di nucleotidi compreso tra 1 e 50. Questo tipo di mutazioni può esprimersi in diverse forme, a seconda della causa che le induce. Tra le forme più comuni ricordiamo le mutazioni silenti che si verificano quando la costruzione di una base azotata in un codone non altera l'aminoacido codificato.Per esempio, se il codone TTT muta in TTC l'amminoacido sintetizzato rimane la fenilalanina.
Tipologie di mutazioni geniche
Appartenenti sempre alle mutazioni geniche sono anche quelle dette mutazioni missenso che si verificano quando la costruzione di una base azotata in un codone genera un diverso amminoacido da quello originariamente codificato. Per esempio, se il codone TTT muta in TCT, l'amminoacido sintetizzato non rimane la fenilalanina ma muta in senina.
Un'altra tipologia specifica di mutazioni geniche è rappresentata dalle mutazioni nonsenso che si verificano quando la sostituzione di una base azotata comporta la sintesi di una proteina tronca o in alcuni casi conduce la mancata esportazione dell'amminoacido. Una caratteristica appartenente le mutazioni geniche e la reversibilità ovvero la capacità di restituire il fenotipo e di ricostituire il genotipo originale. Questo processo può venire o in seguito a una seconda mutazione opere versione del sito o del codone. Le mutazioni possono anche generarsi per inserzione, duplicazione o delezione.
Mutazioni cromosomiche e genomiche
Le mutazioni cromosomiche si definiscono tali in quanto riguardano un intero cromosoma e si distinguono prevalentemente in numeriche e strutturali. Un esempio di mutazione cromosomica strutturale è rappresentato dalla sindrome di William. Le mutazioni genomiche si definiscono tali in quanto tutto il genoma risulta essere mutato. Non si sono mai verificate sugli animali e tuttora sono oggetto di studio.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali categorie di mutazioni in base all'estensione del materiale genetico interessato?
- Cosa caratterizza le mutazioni geniche puntiformi e quali sono le loro forme principali?
- Qual è la differenza tra mutazioni cromosomiche e genomiche?
Le mutazioni si classificano in puntiformi, cromosomiche e genomiche, a seconda che riguardino un singolo gene, un cromosoma o un intero genoma.
Le mutazioni geniche puntiformi interessano da 1 a 50 nucleotidi e si manifestano in forme come le mutazioni silenti, missenso e nonsenso, ognuna con effetti diversi sulla sintesi degli amminoacidi.
Le mutazioni cromosomiche riguardano un intero cromosoma e possono essere numeriche o strutturali, mentre le mutazioni genomiche interessano l'intero genoma e sono ancora oggetto di studio, non essendosi mai verificate negli animali.
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