Concetti Chiave
- Le mutazioni puntiformi modificano singoli nucleotidi nel DNA, comportando sostituzioni, inserzioni o delezioni di basi nucleotidiche.
- Le delezioni o le inserzioni possono causare uno slittamento della cornice di lettura, alterando la sequenza amminoacidica della proteina codificata.
- Le mutazioni missenso alterano il messaggio genetico, specialmente quando interessano la prima o la seconda lettera dei codoni, modificando potenzialmente la struttura delle proteine.
- Una mutazione nonsenso può trasformare un codon significativo in uno di terminazione, interrompendo la sintesi proteica e portando a proteine non funzionali.
- L'anemia falciforme è un esempio di mutazione missenso che provoca la sostituzione di un amminoacido nella catena β-emoglobina, con effetti clinici significativi.
Mutazioni puntiformi
Consistono nella modificazione della struttura nucleotidica del gene; vengono definite mutazioni puntiformi, quando consistono in cambiamenti di singoli nucleotidi.
Le mutazioni geniche possono presentarsi come:
• sostituzione di una base con un’altra in una delle emieliche del DNA; una coppia GC, ad esempio,
viene sostituita da una coppia AT.
• inserzione di un nucleotide o di più nucleotidi di seguito in un tratto di un gene;
• delezione o rimozione di uno o più nucleotidi di seguito da un gene (FIG. 10.17).
Conseguenze delle mutazioni
La delezione o l’inserzione anche di un singolo nucleotide in parti codificanti di un gene possono
avere rilevanti conseguenze, poiché procurano lo “slittamento”della cornice di lettura del
codice genetico, successivo alla mutazione; la sequenza amminoacidica della proteina codificata
risulta corrispondentemente sbagliata.
• duplicazione di un tratto del DNA, che rimane accanto al tratto originario replicato;
• inversione per reinserimento, dopo delezione, di una sequenza nucleotidica nella regione che occupavava, ma con direzione opposta.
Effetti delle mutazioni missenso
Le mutazioni per sostituzione di base a carico delle triplette alterano il messaggio genetico se riguardano la prima o la seconda lettera dei codoni (mutazione missenso), poiché alla trascrizione comportano la sostituzione di un amminoacido nel polipeptide, mentre risultano spesso prive di effetto se investono la terza lettera; in questo caso possono comunque provocare la conversione di un codon significativo in un codon di terminazione (mutazione nonsenso) e interrompere la sintesi della catena proteica. È una mutazione missenso quella che comporta l’anemia falciforme in individui omozigoti per la mutazione; il cambiamento di una singola coppia di nucleotidi nel gene che codifica la β-globina porta alla sostituzione di un amminoacido nella catena β-emoglobina.
In particolare, nella catena, un
Domande da interrogazione
- Cosa sono le mutazioni puntiformi e quali tipi esistono?
- Quali sono le conseguenze delle mutazioni sulle proteine?
- Che cosa sono le mutazioni missenso e quali effetti possono avere?
Le mutazioni puntiformi sono modifiche della struttura nucleotidica del gene che coinvolgono cambiamenti di singoli nucleotidi. Possono manifestarsi come sostituzioni, inserzioni o delezioni di nucleotidi, oltre a duplicazioni e inversioni di tratti del DNA.
Le mutazioni, in particolare le delezioni e le inserzioni, possono causare uno "slittamento" della cornice di lettura del codice genetico, alterando la sequenza amminoacidica della proteina codificata. Questo può portare a proteine non funzionali o malformate.
Le mutazioni missenso sono sostituzioni di base che alterano il messaggio genetico, specialmente se riguardano la prima o la seconda lettera dei codoni, portando alla sostituzione di un amminoacido. Possono anche causare mutazioni nonsenso, interrompendo la sintesi proteica, come nel caso dell'anemia falciforme.
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