Concetti Chiave
- Le mutazioni cromosomiche riguardano cambiamenti nella struttura o nel numero dei cromosomi, influenzando la genetica degli organismi.
- La delezione di segmenti cromosomici può avere effetti letali in stato omozigote e causare malattie come la sindrome del cri-du-chat in stato eterozigote.
- La duplicazione dei tratti cromosomici può avvenire in diverse posizioni del genoma, mantenendo o invertendo l'ordine dei geni.
- Le inversioni cromosomiche, sebbene generalmente senza effetto in stato omozigote, possono complicare l'appaiamento degli omologhi in stato eterozigote, producendo gameti sbilanciati.
- Le traslocazioni alterano la posizione dei tratti cromosomici e possono generare gameti non vitali, impattando negativamente sulla meiosi.
Mutazioni cromosomiche: una panoramica
Sono più estese delle mutazioni geniche e consistono in un qualsiasi cambiamento nella struttura o nel numero dei cromosomi. Possono consistere in:
• delezione o perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Queste mutazioni allo stato omozigote risultano letali, mentre in quello eterozigotico producono effetti proporzionali alla lunghezza del segmento perduto. Alcune malattie dell’uomo sono causate dalla delezione di tratti cromosomici; a una delezione eterozigote di una parte del braccio corto del cromosoma 5 è dovuta la sindrome del cri-duchat, che nei bambini affetti comporta un grave ritardo mentale, anomalie fisiche e un pianto simile al miagolio del gatto;
• duplicazione di tratti più o meno lunghi; segmenti duplicati possono essere situati in punti diversi del genoma oppure trovarsi in una disposizione tandem (l’uno consecutivo all’altro). L’ordine dei geni può essere quello originale oppure inverso rispetto al segmento normale;
• inversione delle sequenze cromosomiche che il- sultano ruotate di 1800; ciò è dovuto a una ti- saldatura di un tratto compreso fra due rotture. Generalmente allo stato omozigote le inversioni non producono alterazioni del normale assetto cromosomico durante la meiosi e sono dunque senza effetto; provocano difficoltà, allo stato eterozigote, al normale appaiamento degli omologhi e producono gameti con serie completa di geni e vitali e gameti sbilanciati per delezione e non vitali;
• traslocazioni, che consistono nel cambiamento di posizione di tratti cromosomici entro lo stesso cromosoma (traslocazione intracromosomica) o da un cromosoma ad un altro non omologo (traslocazione intercromosomica), senza perdita di DNA. Le traslocazioni alterano l’andamento normale della meiosi e possono indurre la formazione di gameti sbilanciati per effetto di duplicazioni o delezioni e dunque non vitali. Sono frequenti nelle piante.
Domande da interrogazione
- Quali sono le conseguenze delle delezioni cromosomiche nell'uomo?
- Come si manifestano le duplicazioni cromosomiche?
- Qual è l'effetto delle traslocazioni sui gameti?
Le delezioni cromosomiche possono essere letali se presenti in stato omozigote, mentre in stato eterozigote producono effetti proporzionali alla lunghezza del segmento perso. Un esempio è la sindrome del cri-duchat, causata da una delezione eterozigote del cromosoma 5, che comporta gravi ritardi mentali e anomalie fisiche.
Le duplicazioni cromosomiche possono riguardare segmenti di varia lunghezza e possono trovarsi in posizioni diverse nel genoma o in disposizione tandem. L'ordine dei geni può rimanere originale o essere invertito rispetto al segmento normale.
Le traslocazioni, che comportano il cambiamento di posizione di tratti cromosomici, possono alterare la meiosi e portare alla formazione di gameti sbilanciati, risultando in duplicazioni o delezioni che possono rendere i gameti non vitali.
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