Concetti Chiave
- I diversi alleli di uno stesso gene sono il risultato di mutazioni casuali, con l'allele selvatico che rappresenta il fenotipo più comune in natura.
- La poliallelia si verifica quando più di due variabili dello stesso gene sono presenti, mentre la dominanza incompleta porta a un fenotipo intermedio negli eterozigoti.
- La codominanza consente a due alleli di esprimere fenotipi distinti negli eterozigoti, come nel caso del gruppo sanguigno AB, influenzato da tre alleli.
- La pleiotropia implica che un singolo allele possa influenzare diversi fenotipi, mentre l'epistasi descrive come un gene possa modificare l'espressione di un altro gene.
- L'eterosi è il fenomeno in cui l'incrocio di ceppi puri produce una prole più vigorosa, utilizzato in agricoltura per migliorare le caratteristiche delle colture e degli animali.
Mutazioni e alleli
I diversi alleli di uno stesso gene esistono perché si sono verificate delle mutazioni quasi sempre casuali che danno origine a un nuovo allele.
L’allele selvatico è quello presente in natura nella maggior parte degli individui (fenotipo atteso), mentre l’allele che produce un fenotipo diverso si chiama allele mutante.
Gli alleli mutanti e selvatici occupano lo stesso locus.
Che cos'è la poliallelia e la dominanza?
Poliallelia: presenza dovuta a mutazioni di più di due variabili dello stesso gene.
Dominanza incompleta: accade quando gli eterozigoti esprimono un fenotipo intermedio tra quello di due omozigoti, ciò vuol dire che nessuno dei due alleli è dominante (es. bocche di leone rosa della F1 si autoimpollinano e i fiori che nasceranno saranno 1 rosso, 2 rosa, 1 bianco).
Codominanza e antigeni
Codominanza: due alleli di un locus producono due fenotipi diversi che compaiono entrambi negli eterozigoti (es. gruppo sanguigno AB).
N.B. La compatibilità sanguigna dipende da una serie di tre alleli (Ia, Ib, e i) di uno stesso locus posto sul cromosoma 9 che determinano il tipo di Ag (antigeni) presenti sulla superficie del GR (globulo rosso). Le varie combinazioni di questi alleli producono quattro fenotipi che non sono altro che i gruppi sanguigni A, B, AB, 0. Il genotipo IaIb e i è un esempio di codominanza: produce antigeni A e antigeni B.
Pleiotropia ed epistasi
Pleiotropia: un singolo allele può influenzare più di un fenotipo (es. pelo dei gatti siamesi e fenilchetonuria).
Epistasi: fenomeno per cui un gene influenza l’espressione di un altro gene. Per evidenziarlo si studia la progenie che si forma incrociando due diibridi BbEe (es. colore del mantello dei Labrador).
N.B. Il colore del mantello dei Labrador dipende dai due geni B ed E; il gene B controlla la produzione del pigmento melanina (B colore nero e b colore marrone), mentre il gene E controlla la deposizione del colore sul mantello (E si deposita la melanina normalmente ed e impedisce la deposizione di melanina sul mantello e quindi avrò il mantello giallo).
BB e Bb saranno neri e bb marrone solo se EE e Ee; se avrò ee allora i cani avranno mantello giallo indipendentemente da BB o Bb o bb (l’allele e è epistatico rispetto a B o b).
Quindi avremo: 9/16 cani neri, 3/16 cani marroni, 4/16 cani gialli.
Soppressione e inincrocio
Soppressione: un allele gene agisce cancellando l’espressione di un allele mutante di un altro gene, dando luogo al fenotipo selvatico (es. moscerino Drosophila, l’allele pd è cancellato dall’ allele su).
Inincrocio: se faccio degli incroci tra parenti avrò una prole più scadente rispetto ad individui non imparentati perché può portare all’omozigosi di geni recessivi (vedi alberi genealogici umani).
Eterosi e variabilità
Eterosi (o vigore degli ibridi): incrociando due ceppi diversi e puri, otterrò una prole più forte e vigorosa rispetto ai genitori (es. agricoltura e zootecnica).
Variabilità continua e quantitativa: i caratteri più complessi di un individuo di una specie variano fenotipicamente di continuo, ciò è dovuto sia ai geni che all’ambiente e spesso è associato a caratteri quantitativi.
Poligenici: caratteri regolati da molti geni.
Loci per un tratto quantitativo (QLT): geni che concorrono a determinare caratteristiche complesse di questo tipo.
Domande da interrogazione
- Cosa sono le mutazioni e come influenzano gli alleli?
- Che cos'è la poliallelia e come si manifesta?
- Qual è la differenza tra codominanza e dominanza incompleta?
- Come si manifesta la pleiotropia e l'epistasi?
- Cosa si intende per eterosi e variabilità quantitativa?
Le mutazioni sono cambiamenti casuali che danno origine a nuovi alleli, i quali possono essere selvatici, presenti in natura, o mutanti, che producono fenotipi diversi (come descritto nel testo).
La poliallelia si verifica quando ci sono più di due variabili dello stesso gene a causa di mutazioni, portando a una maggiore diversità fenotipica (come spiegato nel testo).
Nella codominanza, entrambi gli alleli esprimono fenotipi distinti negli eterozigoti (es. gruppo sanguigno AB), mentre nella dominanza incompleta, gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio (come nel caso delle bocche di leone) (come indicato nel testo).
La pleiotropia si verifica quando un singolo allele influisce su più fenotipi (es. pelo dei gatti siamesi), mentre l'epistasi è quando un gene modifica l'espressione di un altro gene, come nel caso del colore del mantello dei Labrador (come descritto nel testo).
L'eterosi si riferisce al vigore degli ibridi ottenuti da incroci tra ceppi puri, mentre la variabilità quantitativa riguarda i caratteri complessi che variano fenotipicamente a causa di interazioni tra geni e ambiente (come spiegato nel testo).
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