Concetti Chiave
- Nessun organismo è perfetto; le mutazioni nel materiale genetico possono causare errori nella sintesi proteica, portando a problemi cellulari.
- Le mutazioni si classificano in indotte, causate da agenti mutageni, e casuali, che avvengono inaspettatamente.
- Le mutazioni puntiformi derivano da errori nell'appaiamento delle basi azotate e possono portare a inserzioni o delezioni di nucleotidi.
- Le mutazioni possono essere neutre, senza effetti sulla funzione proteica, o dannose, come nel caso dell'anemia falciforme, che compromette il trasporto di ossigeno nel sangue.
- Secondo Lamarck, le mutazioni possono rappresentare un adattamento evolutivo, come nel caso della giraffa che ha sviluppato un collo lungo per raggiungere il cibo sugli alberi.
Nessun essere vivente è perfetto.Premesso questo possiamo introdurre il discorso delle mutazioni.Nei processi che regolano la vita della cellula,come la sintesi proteica,possono verificarsi degli errori:anche un solo gene difettoso può causare problemi poichè una cellula,possedendo una o due copie di quel determinato gene,creerà proteine difettose.Le modificazioni del materiale genetico vengono dette mutazioni.Le mutazioni possono essere distinte in:
indotte casuali Le mutazioni indotte sono quelle in cui un individuo possessore di un determinato gene,viene a contatto con degli agenti,detti mutageni (come le radiazioni),e subisce una mutazione a carico di quel gene.Mentre quelle casuali,sono quelle che si verificano inaspettatamente. 
A questo proposito è necessario introdurre le mutazioni puntiformi.Queste sono le mutazioni dovute all’appaiamento errato delle basi azotate nei processi fondamentali come la sintesi proteica o la duplicazione del DNA.In genere appena si verifica tale errore intervengono degli enzimi specifici,che talvolta anzichè correggere l’appaiamento errato,intervengono su un altro gene,creando così un secondo errore.Quindi avviene un inserzione se viene immessa una coppia giusta di nucleotidi,o una delezione se invece viene rimossa una coppia di nucleotidi giusta.Le mutazioni puntiformi possono avere diversi effetti: una mutazione può codificare per un amminoacido che è equivalente nelle funzioni all’amminoacido originale.Queste vengono dette mutazioni neutre,poichè non modificano in modo riconoscibile la funzione della proteina codificata. una mutazione può codificare per un amminoacido funzionalmente diverso e ciò può apportare problemi,talvolta letali per il soggetto.Questo può essere il caso dell’anemia falciforme.In questo tipo di anemia vi è una sostituzione di un amminoacido idrofobo con uno idrofilo nelle catene dell’emoglobina e per questo la forma dei globuli rossi non è a disco biconcavo bensì a mezzaluna.Ciò rende difficoltoso il trasporto dell’ossigeno nel sangue,e i globuli rossi non riescono a muoversi agevolmente nei capillari più sottili,esponendo il malato a trombi,ovvero ad ostruzioni dei vasi sanguigni.
Mutazioni e teoria evolutiva di Lamarck
Le mutazioni possono però essere indice di sviluppo,come spiega Lamarck nella sua teoria sull’evoluzione.Infatti egli fa l’esempio della giraffa.Inizialmente non era altro che un cavallo a macchie gialle e nere,ma quando il cibo iniziò a scarseggiare,la giraffa si sforzava di arrivare ai rami più alti degli alberi per nutrirsi,dando così luogo ad una mutazione nel collo,e da quel momento questa variazione entrò a far parte del patrimonio genetico della specie.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo delle mutazioni nella sintesi proteica?
- Che effetti possono avere le mutazioni puntiformi?
- Come si collega la teoria evolutiva di Lamarck alle mutazioni?
Le mutazioni possono causare errori nella sintesi proteica, portando alla creazione di proteine difettose a causa di geni difettosi. Questi errori possono essere indotti da agenti mutageni o verificarsi casualmente, come descritto nel testo.
Le mutazioni puntiformi possono avere effetti variabili: possono risultare in mutazioni neutre, che non alterano la funzione della proteina, oppure in mutazioni dannose, come nel caso dell'anemia falciforme, dove un amminoacido funzionalmente diverso compromette il trasporto dell'ossigeno nel sangue.
Secondo Lamarck, le mutazioni possono rappresentare un indice di sviluppo evolutivo. Ad esempio, la giraffa, che si adattò a nutrirsi dai rami più alti, sviluppò una mutazione nel collo che divenne parte del patrimonio genetico della specie, illustrando come le mutazioni possano influenzare l'evoluzione.
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