Concetti Chiave
- Le mutazioni possono essere classificate in puntiformi, geniche e cromosomiche, a seconda della loro estensione e della parte del genoma coinvolta.
- Il tasso di mutazione nell'uomo è estremamente basso, circa 1x10-6 per gene per generazione, e può essere spontaneo o indotto da agenti mutageni.
- Le mutazioni somatiche riguardano cellule somatiche e non vengono trasmesse, mentre le mutazioni germinali possono essere ereditate dalla prole.
- La natura pre-adattativa delle mutazioni è dimostrata dal test di Lederberg, che evidenzia che le mutazioni avvengono prima delle condizioni selettive.
- Le mutazioni possono essere classificate in transizioni e transversioni, a seconda del tipo di sostituzione tra purine e pirimidine.
Definizione e tipi di mutazioni
Una mutazione è un qualunque cambiamento del patrimonio genetico.
Una mutazione può essere:
• minima, ossia riguardare una singola coppia di basi, viene allora detta puntiforme;
• genica se riguarda regioni più estese dentro un gene, come nel caso della delezione e della duplicazione;
• cromosomica se riguarda grosse porzioni del genoma.
Cause e natura delle mutazioni
Le mutazioni sono eventi rari e casuali, infatti il tasso di mutazione nell’uomo è infatti circa 1x10-6 per gene per generazione. Possono poi essere spontanee, causate da errori di replicazione e/o riparazione del DNA, oppure essere indotte da agenti mutageni chimici o fisici.
N.B.: se un errore non viene corretto viene poi perpetuato nei cicli di replicazione successivi.
P.S.: si parla di transizioni se una purina viene sostituita con una purina o se una pirimidina viene sostituita con una pirimidina e di transversioni se una purina viene sostituita con una pirimidina e viceversa.
Le mutazioni infine si dividono in:
• somatiche, se riguardano cellule somatiche e si esauriscono nell’individuo;
• germinali, se colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole.
Ereditarietà e test di Lederberg
La mutazione è pre-adatattiva, causale, come chiaramente esposto da Darwin e lo si dimostrò attraverso la genomica batterica con il test di piastramento in replica di Lederberg: si parte da una capsula iniziale contenente il terreno e un certo numero di colonie cellulari che devono essere studiate; sulla piastra viene appoggiato delicatamente un disco coperto da uno strato di velluto sterile, in modo da farvi aderire qualche cellula per ciascuna colonia. Il panno viene poi premuto su altre piastre sterili; in questo modo le cellule si depositano sul terreno e, dopo il periodo di incubazione, genereranno colonie così come erano disposte nella piastra primaria.
Domande da interrogazione
- Quali sono i principali tipi di mutazioni e come si differenziano?
- Quali sono le cause delle mutazioni e come si verificano?
- In che modo il test di Lederberg dimostra l'ereditarietà delle mutazioni?
Le mutazioni possono essere classificate in tre categorie principali: puntiformi, che riguardano una singola coppia di basi; geniche, che interessano regioni più ampie all'interno di un gene; e cromosomiche, che coinvolgono grandi porzioni del genoma.
Le mutazioni sono eventi rari e casuali, con un tasso di circa 1x10-6 per gene per generazione. Possono essere spontanee, dovute a errori di replicazione del DNA, o indotte da agenti mutageni chimici o fisici. Se un errore non viene corretto, viene perpetuato nelle generazioni successive.
Il test di Lederberg mostra che le mutazioni sono pre-adattative e causali, come evidenziato da Darwin. Attraverso il piastramento in replica, si dimostra che le mutazioni possono essere trasmesse e osservate in colonie cellulari, confermando la loro ereditabilità.
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