Concetti Chiave
- L'accumulo di rame provoca necrosi degli epatociti, con aumento delle transaminasi e deposizione di rame libero nei tessuti, causando patologie multisistemiche.
- Le manifestazioni neurologiche includono disartria, disturbi del movimento e sintomi psichiatrici, con una diagnosi frequentemente ritardata se prevale la componente psichiatrica.
- La diagnosi si basa su tecniche di RmnN e test ematici e urinari, supportata da score diagnostici che semplificano il processo clinico.
- Le opzioni terapeutiche comprendono D-penicillamina e trientina per l'escrezione del rame, insieme a sali di zinco per il mantenimento dopo la normalizzazione dei depositi.
- Una diagnosi precoce e l'aderenza al trattamento migliorano la prognosi, ma è necessaria attenzione per il rischio di trombosi venosa profonda in giovane età.
Indice
Accumulo di rame e necrosi epatica
A causa dell’accumulo di rame gli epatociti vanno in necrosi (si ha aumento delle transaminasi), rilasciando il rame in eccesso nel sangue, libero e non legato della ceruloplasmina: il rame libero è dannoso (come il ferro libero) e si deposita a distanza potenzialmente in tutti i tessuti determinando una patologia multisistemica. Si accumula soprattutto nel Snc (causando perlopiù alterazioni del movimento e sintomi psichiatrici), nel fegato, nell’occhio (anello di Kayser-Fleischer), nei globuli rossi (causando anemia emolitica).
Manifestazioni neurologiche e diagnosi
Le manifestazioni neurologiche includono disartria e disturbi del movimento, alterazioni comportamentali e sintomi psichiatrici. Se prevale la componente psichiatrica rispetto a quella neurologica la patologia non viene spesso diagnosticata (ritarda la diagnosi). La distonia si manifesta con movimenti involontari soprattutto a carico delle mani ma anche con riso sardonico (sorriso fisso, caratteristica abbastanza tipica del morbo di Wilson).
Tecniche diagnostiche e score
L’accumulo di rame si vede con particolari tecniche di RmnN (i metalli interferiscono con il campo magnetico e determinano delle alterazioni di segnale) con segni abbastanza tipici; le parti più colpite sono i nuclei della base. La diagnosi è clinica e si possono effettuare i test ematici e urinari visti precedentemente e riportati nell’immagine. Esistono degli score diagnostici per semplificare la diagnosi soprattutto se il paziente non ha ancora una malattia avanzata (vedi immagine a lato). Grazie a questo score si può capire se la diagnosi è possibile o meno. Se è > 4 la diagnosi è certa (con anello di Kayser-Fleischer e cerulplasmina inferiore a 0,1 g/L si arriva già a 4).
Terapia e gestione del rame
La terapia invece è la seguente:
• Dpa (D-penicillamina): lega il rame e promuove la sua escrezione urinaria. È un farmaco molto efficace ma poco maneggevole, infatti ha molti effetti collaterali, quindi spesso la terapia viene interrotta per anomalie ematologiche come trombocitopenia, leucopenia, proteinuria, febbre, sindrome Lupus-like.
• Trientina: lega il rame e promuove la sua escrezione urinaria. Ha un profilo di sicurezza migliore rispetto al Dpa, anche se può determinare sindrome Lupus-like, anemia sideropenica, gastrite.
• Sali di zinco (solfato di zinco): bloccano l’assorbimento intestinale.
Trattamento e prognosi
Nella prima fase si devono ridurre e normalizzare i depositi di rame, quindi bisogna somministrare Dda o trientina. In seguito, normalizzati i depositi e basandosi sui livelli di escrezione urinaria, si possono somministrare sali di zinco come terapia di mantenimento. Se il paziente aderisce al trattamento e la diagnosi è precoce la prognosi è buona. L’unico elemento che desta attenzione del paziente in esame è l’episodio di Tvp sviluppato in seguito ad un periodo di immobilizzazione, fattore di rischio per eventi trombo-embolici, ma soprattutto per il fatto che si sia sviluppato in giovane età.
Domande da interrogazione
- Qual è l'effetto dell'accumulo di rame sugli epatociti?
- Quali sono le manifestazioni neurologiche associate all'accumulo di rame?
- Come viene diagnosticato l'accumulo di rame?
- Qual è la terapia per gestire l'accumulo di rame?
L'accumulo di rame provoca necrosi degli epatociti, con conseguente aumento delle transaminasi e rilascio di rame libero nel sangue, che è dannoso e può depositarsi in vari tessuti, causando una patologia multisistemica.
Le manifestazioni neurologiche includono disartria, disturbi del movimento, alterazioni comportamentali e sintomi psichiatrici, con la distonia che si manifesta attraverso movimenti involontari, come il riso sardonico, tipico del morbo di Wilson.
La diagnosi si basa su tecniche di RmnN e test ematici e urinari, con l'uso di score diagnostici che semplificano il processo; un punteggio superiore a 4 indica una diagnosi certa, specialmente in presenza di anello di Kayser-Fleischer e ceruloplasmina bassa.
La terapia include D-penicillamina e trientina per promuovere l'escrezione urinaria del rame, oltre ai sali di zinco per bloccare l'assorbimento intestinale; la prognosi è buona se la diagnosi è precoce e il paziente segue il trattamento.
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