Concetti Chiave
- Il deficit di sfingomielinasi acida causa la malattia di Niemann-Pick, caratterizzata da aterosclerosi giovanile e sintomi neurologici sproporzionati rispetto ai problemi epatici.
- La diagnosi del morbo di Wilson si basa su segni clinici come l'anello di Kayser-Fleischer e alterazioni epatiche, supportata da esami ematochimici specifici.
- Esami di laboratorio per confermare il morbo di Wilson mostrano transaminasi elevate, bilirubina alta, PT-INR aumentato e ceruloplasmina ridotta.
- La aceruloplasminemia è una condizione rara che causa bassi livelli di ceruloplasmina e accumulo di ferro, differente dal morbo di Wilson.
- Il trattamento del morbo di Wilson include trientina per la secrezione di rame e sali di zinco per la chelazione, con diagnosi tipica tra i 5 e i 35 anni.
Il deficit di sfingomielinasi acida determina la stana malattia di Niemann-Pick.
È caratterizzata da aterosclerosi accelerata ad esordio giovanile. Il paziente ha un chiaro problema epatico ma la sintomatologia neurologica appare sproporzionata rispetto alla sintomatologia tipica della encefalopatia epatica.
Indice
Diagnosi del morbo di Wilson
Ad un esame obiettivo più attento si può valutare un anello corneale completo (anello di Kayser-Fleischer), patognomonico dell’accumulo di rame e che permette la diagnosi di morbo di Wilson. Purtroppo questo reperto non è presente nel 100% dei casi e nelle prime fasi della malattia.
Esami di laboratorio e risultati
La diagnosi è quindi clinica (pz giovane, con epatopatia avanzata, con anello corneale) ma possono essere eseguiti degli esami ematochimici e delle biopsie epatiche per confermare il sospetto diagnostico. Gli esami laboratoristici sono quindi orientati al quesito clinico e danno i seguenti risultati:
• Transaminasi moderatamente elevate.
• Bilirubina totale aumentata.
• PT-INR aumentato deficit dei fattori della coagulazione, in particolare il fattore II questo non significa una diatesi emorragica, in quanto non colpisce selettivamente i fattori pro-coagulanti (vitamina K-dipendenti: ii, iX, X) ma anche quelli anti-coagulanti prodotti sempre dal fegato (proteina C e S della coagulazione, antitrombina). Al contrario di quello che si pensava in passato, il paziente cirrotico avanzato non ha rischio emorragico, anzi, può avere un rischio trombotico.
• Ceruloplasmina sierica ridotta: 3,1 mg/dL (valori normali 14-40 mg/dL; i livelli di riferimento variano da laboratorio a laboratorio, il cut-off inferiore si aggira a 14-20 mg/dL).
• Rame sierico: 5 µmol/L (valori normali 10-22 µmol/L) ma non tutti i laboratori lo fanno.
• Escrezione urinaria di rame (cupruria) nelle 24 h: 382 µg (valori normali 10-30 µg): molto aumentata.
• Test genetico: mutazione in eterozigosi di Atp7B, il gene che codifica una Atpasi necessaria per il trasporto transmembrana del rame. Questo test non è necessario per la diagnosi ma risulta necessario per lo screening dei familiari di I grado, essendo una patologia genetica.
Aceruloplasminemia e trattamento
La aceruloplasminemia è una patologia rara che determina valori praticamente indosabili di ceruloplasmina sierica, molto più ridotti rispetto a quelli riscontrati nel morbo di Wilson. È una patologia rara che determina accumulo di ferro e grave deficit neurologico. La diagnosi quindi è di cirrosi causata da morbo di Wilson.
Diagnosi e trattamento del morbo di Wilson
Il trattamento scelto prevedere l’utilizzo di trientina, che favorisce la secrezione di rame riducendo gli accumuli, e sali di zinco per os per la chelazione del rame (compete con l’assorbimento del rame).
Viene diagnosticata dai 5 ai 35 anni. In età scolare viene spesso diagnosticata dagli insegnanti, che notano alterazioni della scrittura dovute ai tremori posturali. Tuttavia ci sono anche dei casi diagnosticati in età molto più avanzata. Inoltre la diagnosi potrebbe essere ritardata in quanto il paziente, a causa delle manifestazioni psichiatriche, viene etichettato come malato psichiatrico e non seguirà un trattamento adeguato alla patologia.
Domande da interrogazione
- Qual è la principale caratteristica clinica del morbo di Wilson?
- Come viene confermata la diagnosi di morbo di Wilson?
- Quali sono i risultati tipici degli esami di laboratorio nel morbo di Wilson?
- Qual è il trattamento raccomandato per il morbo di Wilson?
La principale caratteristica clinica del morbo di Wilson è l'accumulo di rame, che si manifesta con un anello corneale (anello di Kayser-Fleischer) e sintomi neurologici sproporzionati rispetto all'epatopatia, come evidenziato nel testo.
La diagnosi di morbo di Wilson è clinica e si basa su un paziente giovane con epatopatia avanzata e anello corneale, ma può essere supportata da esami ematochimici e biopsie epatiche, come indicato nel testo.
I risultati tipici includono transaminasi elevate, bilirubina totale aumentata, ceruloplasmina sierica ridotta e un'elevata escrezione urinaria di rame, come descritto nel testo.
Il trattamento raccomandato prevede l'uso di trientina per favorire la secrezione di rame e sali di zinco per la chelazione del rame, come menzionato nel testo.
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