Mancata risposta a dieta priva di glutine

Diagnosi errata e test genetico

Uno studio effettuato in Inghilterra (ma riproducibile in qualunque paese del mondo) mostra che la prima causa di mancata risposta alla dieta priva di glutine è una diagnosi errata di malattia celiaca.

Quando si sospetta che un paziente sia stato diagnosticato in modo non corretto è fondamentale eseguire il test genetico. Questo test risulta importante perché in caso di negatività indica l’assenza di malattia celiaca ed è, quindi, un test eseguito solamente per escludere tale malattia e non per confermarla. La positività degli alleli di suscettibilità alla malattia celiaca, infatti, è presente nel 33-40% della popolazione e non risulta pertanto informativo.

Gluten challenge test e enteropatia

In caso di positività al test genetico si esegue il gluten challenge test in cui è prevista la reintroduzione del glutine nella dieta del paziente per un periodo di circa 6 mesi.
Un altro caso riscontrabile in ambulatorio è rappresentato da un paziente che nonostante una dieta priva di glutine (seguita per un congruo periodo di tempo) continui ad avere l’enteropatia. In questo caso è necessario fare diagnosi differenziale tra diverse enteropatie poiché non tutte sono rappresentate dalla malattia celiaca.

Enteropatie meno frequenti

Sono presenti, infatti, altre enteropatie meno frequenti della celiachia ma comunque comuni come:

● Enteropatia da immunodeficit comune variabile. Solitamente colpisce pazienti con un deficit di almeno due classi di anticorpi. Ad occhio esperto il quadro istologico non è identico a quello della malattia celiaca perché in quest’ultima la lamina propria è ricca di plasmacellule (producono gli anticorpi che vengono ricercati nel siero). Il paziente con un’enteropatia da immunodeficit comune variabile ha assenza di queste cellule;

● Malattia di Whipple;

● Enteropatia in corso di un altro immunodeficit come la malattia da HIV;

● Allergie intestinali;

● Gastroenterite eosinofila;

● Mastocitosi;

● Enteropatia autoimmune. Presenta lesioni istologiche perfettamente sovrapponibili a quelle della malattia celiaca ma la positività sierologica risulta essere per gli anticorpi anti-enterociti. È più frequente nel bambino e meno nell’adulto;

● Sprue collagenosica. Gli anticorpi per malattia celiaca sono negativi, il quadro istologico mostra una sub atrofia/atrofia dei villi e generalmente è presente una banda collagenosica al di sotto dell’epitelio che, se colorata con il Giemsa, appare blu e ovviamente impedisce il trasporto spiegando il malassorbimento associato a diarrea.