Concetti Chiave
- Il nanismo si divide in due tipi: armonico, con proporzioni corporee normali, e disarmonico, caratterizzato da parti del corpo con dimensioni anormali.
- Il nanismo armonico è causato dalla carenza di ormone somatotropo, con altezze massime di 135 cm per gli uomini e 125 cm per le donne.
- La fibrosi cistica, malattia congenita, è causata da un allele recessivo e provoca malfunzionamenti in vari sistemi del corpo, inclusi respiratorio e digestivo.
- L'anemia, causata da un allele recessivo che produce emoglobina difettosa, può presentarsi in forme varie come leggera, acuta, cronica o passeggera.
- L'albinismo è un disturbo ereditario caratterizzato dalla mancanza di melanina, con effetti come pelle e capelli chiari e problemi visivi associati all'ipersensibilità alla luce.
Tipi di nanismo
Il nanismo è una malattia caratterizzata da una statura bassa e dalla fronte sporgente della persone.
Si individuano due tipi di nanismo: il nanismo armonico e il nanismo disarmonico.
Il primo consiste in una riduzione proporzionata delle dimensioni di tutte le parti del corpo. Ciò è dovuto all'assenza dell'ormone somatotropo durante il periodo puberale. Questa carenza è dovuta ad un fatto congenito oppure da una disfunzione dell'ipofisi.
L'uomo affetto dal nanismo armonico non supera i 135 cm mentre la donna può arrivare a 125 cm.
Caratteristiche del nanismo disarmonico
Il nanismo disarmonico invece ,è caratterizzato da parti del corpo di dimensioni anormali che prevalgono su quelle normali.
La persona che ha il nanismo disarmonico avrà gli arti molto piccoli ma la testa ed il busto di normali dimensioni.
La
La fibrosi cistica è una malattia cronica, congenita ed evolutiva causata da un allele recessivo.
Conseguenze della fibrosi cistica
Essendo trasmessa dall'allele recessivo solo gli omozigoti(aa) sono malati mentre gli eterozigoti(Aa) non hanno nessun disturbo ma sono portatori.
Questa malattia è causata da un malfunzionamento della proteina CFRT che si trova nelle cellule degli epiteli e si occupa del trasporto del cloro nelle vie aeree, intestinali, nel pancreas e nelle ghiandole sudorifere. Infatti l'alterazione del trasporto del cloro ha numerose conseguenze in tutto il corpo: il sudore è più ricco di sodio e di cloro, vi è una maggior secrezione di muco che ostruisce i dotti polmonari, si verificano problemi nell'intestino e nel pancreas a causa degli enzimi digestivi, il liquido seminale dell'uomo è più denso e ciò impedisce ai spermatozoi di compiere il loro lavoro rendendo l'individuo infertile.
Anemia e sue varianti
Anemia
L'anemia è una malattia causata da un allele recessivo che produce emoglobina, sostanza che si occupa del trasferimento dell'ossigeno,difettosa e per cui l'individuo risulta pallido e molto debole.
L'anemia può essere leggera, acuta, cronica o passeggera.
Le cause dell'anemia sono molteplice e a seconda di quest'ultime prende nomi diversi.
La
Talassemia e morbo di Cooley
La talassemia o anemia mediterranea è una particolare forma di anemia molto presente in Italia.
Essa è una malattia ereditaria causata da un allele recessivo che ha un difetto nella sintesi dell'emoglobina.
Questa sostanza è formata da una testa (emme) e da catene proteiche (globine) denominate attraverso le lettere Alfa, Beta, Gamma. Chi ha ereditato la talassemia ha un'alterazione delle catene denominate con Beta.
Ognuno di noi possiede una coppia di geni che determinano la formazione dell'emoglobina, per cui se un individuo possiede solo un allele malto (Ee) è solamente un portatore e quindi non ha nessuna conseguenza; invece se è un omozigote è malato e si dice che abbia il morbo di Cooley di conseguenza necessita di continue trasfusioni di sangue.
Caratteristiche dell'albinismo
L'Albinismo
L'Albinismo è un disturbo congenito ereditario dato dall'assenza di melanina nella pelle, negli occhi, nei capelli (albinismo oculocutaneo) o soltanto negli occhi (albinismo oculare).
Esistono molti tipi di albinismo e 1 persona su 17000 presente un tipo di Albinismo.
Effetti dell'albinismo sugli occhi
Il colore dei capelli di un albino va dal bianco al biondo chiaro.
La pelle è solitamente bianca e l'assenza di melanina comporta, dopo una lunga esposizione al sole, una scarsa abbronzatura con più rischi di eritema solare e di tumore.
L’assenza o la riduzione del pigmento oculare ( presente nell’iride e nella retina) determinano specifici cambiamenti dell’occhio e dei nervi ottici:
-l’iride si presenta trasparente lasciando passare la luce, causando l' ipersensibilità dell’occhio alla luce, fotofobia;
- la retina, parte dell’occhio in cui sono localizzate le cellule visive manca di un’area detta fovea, per cui si ha una riduzione dell’acuità visiva;
-le connessioni nervose, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello, seguono un percorso anomalo, determinando una diminuzione della visione tridimensionale.
Domande da interrogazione
- Quali sono i principali tipi di nanismo e le loro caratteristiche?
- Che cos'è la fibrosi cistica e quali sono le sue conseguenze?
- Quali sono le diverse forme di anemia e le loro cause?
- Cos'è la talassemia e come si differenzia dal morbo di Cooley?
- Quali sono gli effetti dell'albinismo sulla pelle e sugli occhi?
Esistono due tipi di nanismo: il nanismo armonico, caratterizzato da una riduzione proporzionata delle dimensioni del corpo, e il nanismo disarmonico, dove le parti del corpo hanno dimensioni anormali. Il nanismo armonico non supera i 135 cm per gli uomini e 125 cm per le donne, mentre nel disarmonico gli arti sono piccoli ma testa e busto sono di dimensioni normali.
La fibrosi cistica è una malattia cronica e congenita causata da un allele recessivo, che porta a un malfunzionamento della proteina CFRT. Le conseguenze includono un sudore ricco di sodio e cloro, ostruzione dei dotti polmonari, problemi intestinali e pancreatici, e infertilità maschile a causa di un liquido seminale denso.
L'anemia è causata da un allele recessivo che produce emoglobina difettosa, risultando in pallore e debolezza. Può essere leggera, acuta, cronica o passeggera, e le sue cause variano, portando a diverse tipologie di anemia.
La talassemia, o anemia mediterranea, è una forma ereditaria di anemia causata da un allele recessivo che altera la sintesi dell'emoglobina. Se un individuo è omozigote, sviluppa il morbo di Cooley, necessitando di trasfusioni di sangue regolari.
L'albinismo è caratterizzato dall'assenza di melanina, portando a pelle bianca e capelli bianchi o biondi. Gli effetti sugli occhi includono fotofobia, riduzione dell'acuità visiva e anomalie nelle connessioni nervose, che compromettono la visione tridimensionale.
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