Concetti Chiave
- Le anomalie genetiche autosomiche dominanti si manifestano in individui sia eterozigoti che omozigoti dominanti, mentre il portatore sano è omozigote recessivo.
- Esempi di anomalie dominanti includono l'acondroplasia, una forma di nanismo, e la malattia di Huntington, che causa una degenerazione progressiva delle cellule cerebrali.
- Le anomalie genetiche autosomiche recessive si manifestano solo negli individui omozigoti recessivi, con portatori sani eterozigoti.
- La fibrosi cistica è una delle malattie recessive più comuni, caratterizzata dalla produzione eccessiva di muco che compromette la funzionalità polmonare e pancreatica.
- La fenilchetonuria è un disordine metabolico che danneggia le cellule cerebrali a causa di un'anomalia enzimatica, richiedendo controlli alimentari precisi per la gestione.
Anomalie genetiche autosomiche dominanti
Anomalie genetiche autosomiche: malattie in cui gli alleli che le determinano sono solo sugli autosomi
-DOMINANTI: l'individuo malato è sia l'eterozigote che l’omozigote dominante, il portatore sano è l'omozigote recessivo
Esempi: l'acondroplasia= forma comune di nanismo disarmonico (torso e capo regolari mentre gli arti sono più corti del normali).
La malattia di Huntington= disordine neurofisiologico che provoca una progressiva degenerazione delle cellule cerebrali e di conseguenza una riduzione delle capacità motorie con spasmi intensi.
Anomalie genetiche autosomiche recessive
-Recessive: l'individuo malato è omozigote recessivo virgola il portatore sano è l'eterozigote e l'individuo sano è omozigote dominante.
Esempi: l'albinismo= malattia congenita molto rara consistente nell'assenza parziale o totale di pigmentazione di pelle, capelli e occhi per la mancata sintesi della melanina.
Fibrosi cistica= malattia genetica più comune (uno ogni 2000/3200 nati vivi), consiste in una produzione troppo abbondante di muco che affatica polmoni e pancreas e che quindi interferisce con la respirazione dell'individuo. Questo è causato da un'anomalia di una proteina di membrana (o canale) per la diffusione facilitata degli ioni sodio, e perciò è presente in tutte le cellule.
Fenilchetonuria= disordine metabolico del sistema nervoso per un'anomalia su un enzima e quindi sul gene che lo codifica. Questo enzima dovrebbe controllare le funzioni dell'amminoacido fenilalanina ma lo fa in modo irregolare, per cui si formano composti tossici che vanno a danneggiare le cellule cerebrali in maniera irreversibile. Con una diagnosi prenatale si può intervenire sulla madre o, dopo la nascita del bambino malato, si può controllare la sua alimentazione almeno per il periodo della crescita evitando gli alimenti con più presenza di fenilalanina.
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche delle anomalie genetiche autosomiche dominanti?
- Come si differenziano le anomalie genetiche autosomiche recessive da quelle dominanti?
- Qual è l'importanza della diagnosi prenatale nella fenilchetonuria?
Le anomalie genetiche autosomiche dominanti si manifestano in individui sia eterozigoti che omozigoti dominanti, mentre i portatori sani sono omozigoti recessivi. Esempi includono l'acondroplasia e la malattia di Huntington.
Nelle anomalie genetiche autosomiche recessive, l'individuo malato è omozigote recessivo, i portatori sani sono eterozigoti e gli individui sani sono omozigoti dominanti. Esempi di queste malattie includono l'albinismo e la fibrosi cistica.
La diagnosi prenatale nella fenilchetonuria è cruciale poiché consente di intervenire sulla madre o, dopo la nascita, di controllare l'alimentazione del bambino malato per evitare alimenti ricchi di fenilalanina, prevenendo danni cerebrali irreversibili.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
