Concetti Chiave
- Le malattie genetiche derivano da mutazioni improvvise nel DNA, che possono essere causate da fattori fisici e chimici.
- Le mutazioni genetiche possono portare a tumori o malattie ereditarie, con implicazioni per le cellule germinali che influenzano la trasmissione ai discendenti.
- I portatori sani hanno alleli recessivi per malattie genetiche senza manifestare sintomi, rendendoli indistinguibili da individui sani.
- Malattie genetiche significative includono albinismo, fibrosi cistica, galattosemia e anemia falciforme, ognuna con sintomi e trattamenti specifici.
- Alcune malattie, come l'emofilia e il morbo di Tay-Sachs, presentano gravi conseguenze per la salute e richiedono cure specifiche per gestirne gli effetti.
Cause delle mutazioni genetiche
Le malattie genetiche avvengono a causa di una mutazione improvvisa nel DNA.
Queste mutazioni possono avvenire per:
- cause fisiche: esposizione a raggi o sostanze radioattive;
- cause chimiche: sostanze mutagene assunte (pesticidi, fumo, farmaci...);
Effetti delle mutazioni genetiche
Spesso l'effetto di una mutazione è un tumore o una cellula portatrice di una malattia ereditaria. Se la mutazione colpisce le cellule germinali la malattia si trasmette ai figli. Gli alleli recessivi sono le cause delle mutazioni:
- AA persona sana
- aa malato
- Aa portatore sano
Il portatore sano non manifesta i sintomi della malattia, quindi non è distinguibile da una persona sana.
Esempi di malattie genetiche
Tra le più importanti ricordiamo:
- Albinismo: il gene colpito è quello che produce la melanina. Non è grave, ma il malato ha la pelle candida, capelli bianchi e iridi rosse. Non può esporsi al sole e ha problemi di vista.
- Fibrosi cistica: alterazione nel gene che codifica per una proteina di membrana. Questa malattia causa un'eccessiva produzione di muco che intasa i bronchi e gli organi interni. E' incurabile e mortale;
- Galattosemia: non si metabolizza il galattosio. Causa ritardi mentali, danni a occhi e fegato. La cura è semplicemente non ingerire alimenti contenenti galattosio;
- Fenilchetonuria: manca l'enzima per la fenilalanina. Se si mangiano cibi proteici, si accumula nel sangue e causa danni al sistema nervoso. La cura è evitare di ingerire fenilalanina;
- Anemia falciforme: colpisce il gene che codifica per l'emoglobina. I globuli rossi assumono una forma a falce e si incastrano nei capillari. Causa problemi circolatori e l'emoglobina difettosa non funziona;
- Anemia mediterranea: Causa la morte durante l'infanzia perchè l'emoglobina è difettosa. In Italia era diffusa soprattutto al sud e in Sardegna. C'è un legame tra malaria e anemia mediterranea. L'unico vantaggio del malato è quello che non potrà mai ammalarsi di malaria;
- Morbo di Tay - Sachs: non si smaltiscono i lipidi. Danni al sistema nervoso e morte;
- Favismo: allergia grave alle fave anche mortale;
- Daltonismo: colpisce in genere i maschi. Causa una non distinzione delle sfumature dei colori, in particolare del rosso, blu e verde;
- Emofilia: il sangue non coagula in caso di ferita. E' molto grave e si cura con trasfusioni, che sono un mero palliativo;
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali cause delle mutazioni genetiche?
- Quali sono gli effetti delle mutazioni genetiche sulle cellule?
- Quali sono alcuni esempi di malattie genetiche e le loro caratteristiche?
Le mutazioni genetiche possono avvenire per cause fisiche, come l'esposizione a raggi o sostanze radioattive, e per cause chimiche, come l'assunzione di sostanze mutagene come pesticidi, fumo e farmaci.
Le mutazioni genetiche possono portare a tumori o a cellule portatrici di malattie ereditarie. Se colpiscono le cellule germinali, la malattia può essere trasmessa ai figli, con alleli recessivi che determinano lo stato di salute della persona.
Tra le malattie genetiche ci sono l'albinismo, la fibrosi cistica, la galattosemia, la fenilchetonuria, l'anemia falciforme, l'anemia mediterranea, il morbo di Tay-Sachs, il favismo, il daltonismo e l'emofilia, ognuna con sintomi e gravità differenti.
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