Concetti Chiave
- Le malattie autosomiche dominanti si presentano con le genotipizzazioni AA o Aa, senza portatori sani, evidenziando un'ereditarietà diretta.
- L'ipercolesterolemia familiare è un esempio comune, caratterizzata da una produzione eccessiva di colesterolo nel fegato, ma trattabile con farmaci.
- La policistosi renali è una malattia autosomica dominante che provoca la formazione di cisti nei reni, generalmente considerate tumori benigni.
- La Corea di Huntington, scoperta nel 1872, è una malattia neurodegenerativa che causa paralisi e si manifesta di solito in età adulta, con un'aspettativa di vita limitata.
- Il rischio di trasmissione della Corea di Huntington è significativo, poiché i pazienti possono avere figli prima della diagnosi della malattia.
Cosa sono le malattie autosomiche dominanti?
Le malattie autosomiche dominanti prevedono la composizione AA oppure Aa, in questo caso non può esistere il tradizionale portatore sano, tra le malattie autosomiche dominanti ritroviamo la diffusa ipercolesterolemia familiare, che prevede e comporta nel paziente una produzione eccessiva di colesterolo nel fegato anche se esistono dei medicinali per diminuirne l’eccesso e quindi evitare conseguenze spiacevoli.
Policistosi renali
Un’altra condizione autosomica dominante è la policistosi renali, la quale causa la formazione di diverse cisti, le quali solitamente si presentano solo come tumori benigni e si formano spesso nei reni, organi che filtrano il sangue da sostanze come acqua, sali minerali e urina.
Un’ulteriore malattia di questo tipo rappresentata dalla Corea (dal greco “danza primordiale” oppure “movimento scomposto”) di Huntington (cognome del medico che nel 1872 scoprì questa condizione), questa malattia è neuro generativa e colpisce i neuroni che controllano il movimento, causando la paralisi. Si manifesta solitamente in età adulta con un’aspettativa di vita di massimo venti anni, uno dei problemi maggiori però è che a questo punto però il soggetto potrebbe già aver avuto figli e quindi averlo trasmesso anche a loro.
Domande da interrogazione
- Cosa caratterizza le malattie autosomiche dominanti?
- Qual è la principale conseguenza della policistosi renali?
- Quali sono le implicazioni della malattia di Huntington?
Le malattie autosomiche dominanti si manifestano con genotipi AA o Aa, senza la figura del portatore sano. Un esempio è l'ipercolesterolemia familiare, che comporta un'eccessiva produzione di colesterolo nel fegato, ma può essere trattata con medicinali.
La policistosi renali, una malattia autosomica dominante, provoca la formazione di cisti nei reni, che di solito sono tumori benigni e influenzano la funzione di filtraggio del sangue.
La malattia di Huntington è una condizione neurodegenerativa che colpisce i neuroni del movimento, manifestandosi in età adulta con una vita media di venti anni. Un aspetto critico è la possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.
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