Introduzione alla genetica mendeliana

Genetica introduzione

Trasmissione caratteri, analisi dell’associazione (alla base delle mappe genetiche); → Genetica formale → Genetica molecolare espressione geni, cambiamenti materiale genetico (mutazioni, cambiamenti struttura geni e cromosomi ed effetti).

Le due interagiscono tra loro, ad esempio i lavori di Mendel permettono di comprendere le malattie genetiche e la loro trasmissione. Solo visione del suo lavoro).

(Slide sull’agricoltura: lezione 1, 2. Introduzione alla genetica mendeliana.

Assetto cromosomico e cariotipo

Cellula o individuo con una sola copia di ogni cromosoma) cellula assetto aploide (‘’n’’, o diploide (‘’2n’’, eucariote o organismo con due assetti di cromosomi. La copia di derivazione paterna e quella materna di ciascun cromosoma formano una coppia di cromosomi omologhi).

→ Ciascuna specie ha uno specifico set di cromosomi il numero di cromosomi è specie specifico.

È l’insieme completo di il cariotipo tutti i cromosomi, in particolare di quelli metafasici (maggiormente condensati e quindi più facili da individuare attraverso l’analisi a microscopio ottico).

Ciclo vitale

Organismo modello: Zebrafish

I nuclei aploidi dei gameti (n) si uniscono durante la fecondazione a dare il nucleo diploide dello zigote (2n).

Nei nuclei diploidi sono presenti due serie aploidi derivate dalla cellula uovo e dallo spermatozoo.

Organismo modello: eucarioti

Sono di due tipi le divisioni nucleari, fase M: mitosi e meiosi.

Organismo femmina produce cellule uovo n che si sviluppano nei gameti, poi avviene la fecondazione da parte dello spermatozoo (n), formando così un nucleo diploide 2n.

La replicazione del DNA avviene durante la fase S dell’interfase (al termine tutti i cromosomi sono fedelmente copiati (4n)).

Durante la mitosi si ha la segregazione dei cromosomi nelle cellule figlie (2n) e la citodieresi.

Durante la meiosi, dopo la fase S, si ha la riduzione dello stato diploide a quello aploide (cellule aploidi diverse da quella progenitrice).

Dal punto di vista genetico: si ha la creazione di variabilità genetica (ogni nucleo porta una combinazione diversa di cromosomi).

→ Il numero delle possibili combinazioni è 2ⁿ.

Crossing-over: tra cromosomi omologhi, avviene in tutte le meiosi e i siti cambiano da una all’altra. Permette:

• Scambio fisico reciproco di segmenti cromosomici localizzati nelle stesse posizioni nella coppia di omologhi;
• Produzione nuove combinazioni genetiche.

Organismo modello: piante a fiore

Nelle angiosperme, durante lo sporofito (stadio diploide) vengono prodotte le spore (n, cellule prodotte e risultato della meiosi).

Nel gametofito (stadio aploide) vengono prodotti i gameti. Questi ultimi si dividono in femminili (megagametofito) e maschili (microgametofito). Endosperma

I gameti vanno poi incontro a una doppia fecondazione dando origine all’ (3n) e allo zigote (2n).

Genetica mendeliana

→ Genetica mendeliana come i geni vengono trasmessi dai genitori ai figli.

Mendel studiò sette caratteri semplici, tra i quali colore del fiore, colore e forma dei semi e dei baccelli…

→ Metodo fondamentale: incroci controllati vengono definite le due generazioni parentali (P).

Nel primo parentale, il femminile, vengono rimossi gli stami impedendo di produrre polline mentre vengono lasciati pistillo e ovario (contiene gameti femminili); nel secondo parentale, maschile, si raccoglie il polline dalle antere mature (contengono i gameti maschili).

Avviene la fecondazione, una volta sviluppati i semi nel baccello (F1) si procede al piantarli e osservare i fenotipi della progenie.

I parentali sono linee pure: sono altamente omozigoti. Il carattere in queste linee pure rimane immutato dai genitori ai figli per molte generazioni.

Inincrocio o autofecondazione: incrocio di piante sorelle tra loro (da F1 a F2 ad esempio).

Incroci monoibridi

Analizzando i risultati della progenie della F1 si nota che è presente solo uno dei caratteri fondamentali dei F2, ottenuta dall’autofecondazione, genitori, quello semi lisci. Nella sono presenti invece sia semi lisci che rugosi in rapporto di segregazione vicino a 3:1.

Come può un carattere presente nella generazione parentale scomparire nella F1 e ricomparire nella F2?

È possibile se le due forme alternative del carattere sono determinate da fattori ereditari particellari (geni presenti in organismi diploidi in coppie, definiti alleli che rappresentano le forme alternative dei geni) che vengono trasmessi attraverso i gameti e portano l’informazione ereditaria.

In ciascun parentale devono esserci due copie identiche dello stesso allele. Nella F1 devono esserci (quello mascherato è invece l’allele entrambi gli alleli ed uno soltanto si manifesta, quello dominante recessivo).

Omozigote: organismo con due copie dello stesso specifico allele di un dato gene.

Eterozigote: organismo con due alleli diversi di uno specifico gene.

Quadrato di Punnet: utile per verificare il rapporto di segregazione.

Dell’F2: per calcolare rapporti fenotipici schema ramificato che tiene conto della combinazione casuale dei gameti).

Rapporto: 3:1.

Verifiche di Mendel

• Analisi delle generazioni successive: continuò ad autofecondare fino alla generazione F6 analizzate e trovò sempre la comparsa di caratteri dominanti e recessivi con le segregazioni attese.
• Il reincrocio di prova (testcross): incrocio tra piante dominanti (SS o Ss, ignote) della F2 e piante → omozigoti recessive. Il secondo parentale è sempre omozigote recessivo (=tester).

→ Prima legge di Mendel: il principio della segregazione: i due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti in meiosi: metà dei gameti contiene un allele, metà l’altro allele. La progenie viene prodotta mediante combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

Incroci diibridi

Mendel considerò lo stesso schema parentale F1, F2 ma anziché un solo carattere, il lavoro prende in esame due caratteri (diibridi). I parentali si differenziano per forma e colore del seme. Ciascuno dei due caratteri è presente in due forme alternative: liscio o rugoso, giallo o verde.

P1: liscio, giallo. P2: rugoso, verde.

Nella F1 ottiene, come prima, solo fenotipi dominanti, quindi seme giallo liscio (allele liscio per quanto riguarda forma e allele giallo per il colore). Per ricavare il genotipo della F2 si prendono in considerazione i gameti prodotti: S e Y dal primo parentale (SS YY), s e y dal secondo (ss yy).

Il genotipo quindi è al 100%: Ss Yy.

Il fenotipo SY viene conferito dalla presenza degli alleli dominanti, il genotipo è eterozigote per entrambi gli alleli.

Nella generazione F2, prodotta con l’autofecondazione dei prodotti della F1, Mendel fece delle ipotesi:

• I geni che controllano i due caratteri sono trasmessi insieme alla progenie (rapporto fenotipico 3:1) → non verificata!
• I caratteri ereditati in maniera indipendente (quattro tipi di gameti con la stessa frequenta e tutte le possibili combinazioni) → verificata!

→ Principio dell’assortimento indipendente: seconda legge di Mendel: