Genetica - Quaderno 2

Revisionato il 22/07/2026

di Revas

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Appunti quaderno 2 di 2 Genetica.Appunti presi durante la quarantena per il Covid, le lezioni erano pre-registrate e sono riuscito a scrivere parola per parola. Il documento contiene: - …

Esame Genetica generale

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Riva Paola

Università Università degli Studi di Milano

A.A. 2019-2020

71 pagine

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Genetica

Mutazioni

Geniche: riguardano singoli geni.
Genomiche: possono riguardare grosse regioni cromosomiche o anche cromosomi interi.

Mutazioni geniche: anche una sostituzione di una singola base può (non deve) alterare la struttura proteica dell'individuo e può influenzare l'adattamento o altrimenti (selezione naturale).

Variabilità della specie - Ambiente - Mutazioni che a volte sono positive.

Inserito un fago in molte cellule, molte si rompevano per lisi e poche altre invece no, erano resistenti.

Fanno un test di fluttuazione per capire se la resistenza di quelle cellule era preesistente o se fosse stata indotta dal fago stesso.

Test di fluttuazione: un cammino di provette con lo stesso numero di batteri e dato che i batteri (E.coli) si dividono ogni 20 min si poteva sapere dopo un tot di tempo a quale generazione si era arrivati.

Se la mutazione fosse indotta dal fago ci aspettiamo che sia sempre lo stesso il numero di batteri mutati in tutte le provette, in una determinata generazione.

Se invece la mutazione fosse casuale (quindi può avvenire

Genetica

Mutazioni

Geniche: riguardano singoli geni.
Genomiche: possono riguardare grosse regioni cromosomiche o anche cromosomi interi.

Mutazioni geniche: anche una sostituzione di una singola base può (ma non deve) alterare la struttura proteica dell'individuo e può migliorare l'adattamento o eliminarlo (selezione naturale).

Variabilità della specie - Ambiente.

Mutazioni che a volte sono positive.

Hanno inserito un fago in molte cellule, molte si rompono per lisi e poche altre invece no, erano resistenti. Fanno un test di fluttuazione per capire se la resistenza di queste cellule era preesistente o se fosse stata indotta dal fago stesso.

Test di fluttuazione: un centinaio di provette con lo stesso numero di batteri e dato che i batteri (E.coli) si dividono ogni 20 min si poteva sapere dopo un tot di tempo a quale generazione si era arrivati.

Se la mutazione fosse indotta dal fago ci aspettiamo che sia sempre lo stesso il numero di batteri mutati in tutte le provette, in una determinata generazione.

Se invece la mutazione fosse casuale quindi può avvenire in 19°, 92°, 3°, 4° generazione allora avremmo un numero variabile di cellule resistenti (perché avvenuta in cellule di generazioni di cellule).

Quindi le cellule mutano indipendentemente dal fago e il fago smaschera la mutazione che invece è casuale.

Tasso di mutazione

Negli eucarioti e nell'uomo c'è un tasso di mutazione di 10^-4 - 10^-5 per gene per generazione (1 su 10000 o 1 su 100000 di individui nati).

I batteri e i fagi 10^-5 - 10^-8 -> mutano con più difficoltà.

Il tasso di mutazione è influenzato dalla costituzione genetica dell'organismo.

Mutazioni genetiche

Mutazioni genetiche:

Errori di replicazione.
Componenti chimici spontanei.
Cambiamenti causati da sostanze chimiche.
Agenti fisici.

Ci sono meccanismi di correzione del DNA che riconoscono i cambiamenti come errori e li riparano; gli errori che sfuggono sono mutazioni.

Mutazioni a livello di sequenze non codificanti o in regioni prive di geni = no effetto fenotipico = mutazioni silenti.

Queste mutazioni vengono trasmesse senza avere selezione contro.

Mutazioni che avvengono nei geni = mutazioni genetiche che spesso alterano la funzionalità proteica.

Vengono trasmesse e c'è selezione naturale su queste mutazioni.

Mutazione somatica e germinale

Mutazione

Somatica: avviene nella cellula somatica. Le mutazioni non vengono trasmesse.
Germinale: avviene nelle cellule germinali. La mutazione si trova nelle cellule germinali e la mutazione viene trasmessa alla progenie. Nel genitore la mutazione non si vede fenotipicamente però la progenie avrà tutte le cellule dell'organismo mutate (anche quelle somatiche) e quindi avrà fenotipo mutato e potrà anche trasmettere alla progenie.

Tumori ereditari

Nei tumori ereditari o gli individui ereditano 1ª mutazione in tutte le cellule dell'organismo e quindi parte già da una mutazione in un gene importante sul controllo della proliferazione e l'accumulo delle mutazioni successive (che avvengono in tutti) fa sviluppare il tumore, si sviluppa in individui giovani.

Se il tumore non è ereditario l'età in cui si sviluppa è tardiva perché dare svilupparsi devono accu

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