Genetica mendeliana, mutazioni malattie aut. e sess. Pedigree, gruppi sanguigni

Appunti di Mattia Coratti

Appunti di biologia di Marina Poggetti

Lunedì 7 agosto 2017 12:10

Ereditarietà

Ogni essere vivente possiede un programma genetico, cioè un insieme di istruzioni che specificano le sue caratteristiche e dirigono le sue attività metaboliche. Questo insieme di istruzioni costituisce l'informazione biologica, che è ereditaria ed è trasferita da una generazione all'altra attraverso la riproduzione.

Caratteri

Le caratteristiche trasmesse attraverso l'informazione biologica con la riproduzione sono dette ereditari.

L'ereditarietà è il complesso delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dagli individui di una generazione ai loro discendenti; ed è l'oggetto di studio della genetica.

Cerchiamo adesso di riuscire a definire alcuni dei termini più importanti ed utili nella genetica:

• Gene: è una sequenza di DNA che codifica per un determinato carattere ereditato dai genitori, e codifica quindi per una determinata proteina.
• Alleli: sono le diverse forme di uno stesso gene; ovvero sono forme lievemente differenti di una determinata proteina.
• Genotipo: è la combinazione genetica degli alleli per un determinato gene di un individuo. Esistono due tipi principali di genotipi:
  • Omozigote: se le forme alleliche tra padre e madre sono identiche.
  • Eterozigote: se le forme alleliche tra padre e madre sono diverse.
• Fenotipo: rappresenta l'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, ovvero la manifestazione delle forme alleliche, e dipende dal genotipo ma anche dall'interazione tra genotipo ed ambiente.
• Genoma: è il corredo completo di informazione di un organismo, e il DNA che lo contiene fisicamente.

La genetica mendeliana

Genetica mendeliana + mutazioni + malattie aut. e sess. + pedigree + G. sanguigni Pagina 1

La genetica mendeliana

Mendel era un monaco cecoslovacco che, attraverso un lavoro molto rigoroso e basato su esperimenti controllati, fece degli studi osservazionali su come potevano essere trasmessi i caratteri ereditari.

Gli studi sull'ereditarietà che si svolgevano in quel periodo avevano portato alla così detta "teoria della mescolanza", che si basava su due presupposti fondamentali, di cui uno Mendel ha rivelato corretto, mentre l'altro errato:

1. I due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole (presupposto corretto).
2. Nella prole i fattori ereditari si mescolano (presupposto errato).

Mendel ha confermato il primo presupposto e ha smentito il secondo.

Per svolgere i suoi esperimenti e le sue osservazioni, Mendel utilizzò il seguente procedimento sperimentale:

• Scelse come materiale sperimentale le piante di pisello, che sono facili da coltivare e si riproducono velocemente e più volte durante l'anno.
• Focalizzò la sua attenzione su 7 coppie di caratteri unitari, ovvero di caratteri che si presentavano con 2 forme alternative facilmente distinguibili: il carattere forma del seme poteva presentarsi solo come liscio o rugoso.
• Selezionò delle linee pure, cioè piante che per autofecondazione davano origine sempre a piante con lo stesso carattere.
• Incrociò piante di linea pura per incrocio monoibrido o diibrido, ovvero incrociò piante di linea pura che differivano solo per un carattere (seme liscio o rugoso) o per due caratteri (seme liscio giallo o verde rugoso).
• Effettuò un'analisi numerica dei risultati ottenuti.

Le piante di pisello studiate da Mendel producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all'interno di uno stesso fiore. In assenza di eventi esterni, queste piante tendono ad autoimpollinarsi, ovvero l'organo femminile di ciascun fiore riceve il polline maschile dallo stesso fiore. È un fenomeno naturale di cui però si avvalse per i suoi esperimenti.

Egli utilizzò anche una tecnica di fecondazione che si può controllare artificialmente, ovvero l'impollinazione incrociata che si ottiene trasportando manualmente il polline da una pianta all'altra. L'impollinazione incrociata permetteva a Mendel di stabilire chi erano i genitori della progenie ottenuta nei suoi esperimenti.

1) Incrocio di 2 linee pure a un solo fattore

(Seme giallo e seme verde) (Incrocio monoibrido)

Questo fu uno dei primi incroci fatti da Mendel. Per ciascun carattere scelse piantine appartenenti a 2 linee pure che differivano per un singolo carattere (seme giallo o verde) ed effettuò una fecondazione incrociata: raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma (l'organo femminile) dei fiori dell'altro ceppo, ai quali preventivamente aveva tolto le antere (gli organi maschili), in modo che la pianta ricevente non potesse autofecondarsi.

Decise poi di chiamare generazione parentale (P) le piante che fornivano o ricevevano il polline, ovvero le 2 linee pure; i semi e le nuove piante da essi prodotte, che lui definì ibridi in quanto figli di organismi che differiscono per uno o più caratteri, prima generazione filiale (F1), sono eterozigoti.

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Osservazioni e deduzioni

Da questo incrocio Mendel osservò un fenomeno molto particolare ovvero che:

Tutti gli individui della F1 avevano lo stesso fenotipo, uguale a quello di uno solo dei due genitori (per esempio seme giallo) mentre l'altro fenotipo dell'altro genitore sembrava essere scomparso.

Da questo lui definì:

• Dominante il carattere che si manifestava nella F1.
• Recessivo il carattere che non si manifestava nella F1.

Questa cosa adesso la capiamo bene perché naturalmente la pianta dominante pura darà solamente gameti Y, mentre quella recessiva pura solo gameti y. Incrociando queste due linee pure ha ottenuto un ibrido (Yy) che è geneticamente un eterozigote, ma fenotipicamente presentava solo la caratteristica di Y.

Da questa osservazione lui enunciò la sua prima legge, detta anche legge della dominanza:

1° Legge di Mendel o legge della dominanza

Incrociando 2 linee pure differenti per un solo carattere, tutti i figli in prima generazione F1 sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei genitori ovvero il carattere Y grande chiamato dominante, mentre il carattere y, detto recessivo, recede e non si mostra.

2) Incrocio tra 2 ibridi mediante autofecondazione

(Utilizzando uno come linea maschile e l'altro come linea femminile)

La primavera successiva Mendel coltivò le piantine della generazione F1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Sottopose ciascuna pianta della generazione F1 ad autofecondazione, ovvero fece incrociare 2 ibridi della F1, entrambi con carattere dominante, cioè 2 piante con seme giallo.

Osservazioni e deduzioni

Da questo incrocio in cui un ibrido si comportava da linea femminile e l'altro da linea maschile, osservò 2 cose importanti:

Incrociando 2 ibridi per un carattere, nella F2 si ottiene fenotipicamente la ricomparsa del carattere della prima generazione parentale P1 (seme verde) insieme alla presenza del carattere dell'ibrido della generazione filiale F1 (seme giallo).

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(Seme giallo)

Quindi il tratto che non si era espresso (cioè non si era manifestato) nella generazione F1 ricompariva nella generazione F2. Per esempio il tratto seme verde, che era presente nella generazione parentale, era scomparso nella F1 ed è riapparso nella F2. Da queste osservazioni lui riuscì a rendere ancora più forte il concetto di dominante e recessivo. L'altra osservazione fu che:

I due caratteri si manifestavano secondo un rapporto numerico ben preciso:

• 3/4 presentava il carattere dominante.
• 1/4 presentava il carattere recessivo.

In altre parole tre quarti della generazione F2 aveva il seme giallo e un quarto quello verde. I dati ottenuti da Mendel smentivano radicalmente la teoria della mescolanza: i tratti della generazione parentale infatti non si fondevano nella F1 e nella generazione F2 ricompariva il tratto recessivo.

Come si possono spiegare questi risultati?

Per rispondere a questi interrogativi Mendel propose una teoria che possiamo riassumere così, poi rivelatasi corretta:

• Ogni carattere è determinato da una particella materiale, il gene (da Mendel chiamato "fattore"), trasmesso dai genitori ai discendenti attraverso i gameti con la riproduzione.
• I geni esistono in forme alternative (gli alleli).
• Un organismo possiede 2 copie di ogni fattore (ovvero 2 alleli per ogni gene) per ogni carattere ereditato, e ciascun fattore (ogni allele) deriva da uno dei due genitori.
• Le due copie di un fattore (i due alleli di un gene) si separano durante la meiosi, così che i gameti possiedono un'unica copia (un solo allele) per ogni carattere.

Da questo Mendel portò a distinguere, in base ai geni e agli alleli presenti, diversi tipi di individui:

• Omozigote: sono gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere. Si possono avere individui del tipo omozigote dominante (YY) o omozigote recessivo (yy), nel primo caso si ha fenotipo dominante, nel secondo caso fenotipo recessivo.
• Eterozigote: sono gli individui che possiedono due alleli diversi per quel carattere. L'eterozigote ha genotipo Yy e fenotipo dominante.

2° Legge di Mendel o legge della segregazione

Ogni individuo possiede 2 copie di ogni fattore (ovvero 2 copie per ogni gene, ovvero gli alleli) che si separano (segregano) durante la formazione dei gameti.

Le piante di linea pura della generazione parentale sono omozigoti per il carattere considerato: quelle a seme giallo hanno il genotipo omozigote dominante (YY), quelle a seme verde hanno genotipo omozigote recessivo (yy). Ciascuna linea forma quindi gameti di un solo tipo: le piante a seme giallo solo gameti con allele Y, quelle a seme verde solo gameti con allele y.

La F1 è dunque costituita da individui tutti con genotipo eterozigote Yy. Poiché l'allele Y è dominante rispetto all'allele y, il fenotipo degli individui eterozigoti della F1 è lo stesso di quelli omozigoti dominanti della generazione parentale (seme giallo). In base alla legge della segregazione, gli individui della F1 formano gameti che possono contenere con la stessa probabilità l'allele Y oppure l'allele y; ogni eterozigote produce dunque metà gameti con allele Y e metà con allele y.

Le possibili combinazioni genotipiche degli individui di F2, ottenuti dall'autofecondazione degli F1 con le relative probabilità, si possono prevedere costruendo il quadrato del Punnet.

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Individui della F1 formano gameti che possono contenere con la stessa probabilità l'allele Y oppure l'allele y; ogni eterozigote produce dunque metà gameti con allele Y e metà con allele y. Le possibili combinazioni genotipiche degli individui di F2, ottenuti dall'autofecondazione degli F1 con le relative probabilità, si possono prevedere costruendo il quadrato del Punnet.

Dalla figura vediamo che otteniamo:

• 3 classi genotipiche: 1/4 omozigoti dominanti, 1/2 eterozigoti, 1/4 omozigoti recessivi, con un rapporto numerico di 1:2:1.
• 3 classi fenotipiche: 3/4 fenotipo dominante, 1/4 fenotipo recessivo, con un rapporto numerico di 3:1.

1) Incrocio tra 2 linee pure a 2 fattori

(Seme giallo e giallo o seme verde e rugoso) (Incrocio diibrido)

A questo punto della propria ricerca Mendel proseguì affrontando un nuovo interrogativo: come si comportano negli incroci due coppie diverse di geni se le consideriamo congiuntamente?

Mendel prese in considerazione dei ceppi di pisello che differivano per due caratteristiche del seme: la forma e il colore. I due ceppi parentali puri erano:

• LLGG: ovvero semi lisci e gialli, genotipo doppio omozigote dominante.
• llgg: ovvero semi rugosi e verdi, doppio omozigote recessivo.

Come sempre Mendel fece 2 tipi di incroci.

1° Incrocio tra le 2 linee pure

Mendel fece incrociare le due linee pure LLGG e llgg della generazione parentale e dall'incrocio di questi due ceppi si otteneva:

Dall'incrocio tra LLGG e llgg nella F1 si ottenevano tutte piante dal seme liscio e giallo, avevano genotipo LlGg ovvero il fenotipo degli alleli dominanti ma genotipo eterozigote, quindi un ibrido, sia per la forma che per il colore del seme; mentre le altre caratteristiche sembravano essere scomparse.

Quindi, come Mendel si aspettava, si è seguita la legge della dominanza che ha portato ad avere piante di pisello con genotipo eterozigote e quindi fenotipo degli alleli dominanti. La vera differenza si vede nel secondo incrocio.

2° Incrocio tra 2 ibridi

(Incrocio diibrido)

Mendel continuò l'esperimento fino alla generazione della F2 compiendo un incrocio diibrido, ovvero un incrocio tra individui che sono tutti doppiamente eterozigoti, tra le piante della F1. Gli ibridi della F1 si sono autoimpollinati, e secondo Mendel (che non aveva mai sentito parlare di cromosomi o meiosi) esistevano 2 diversi modi in cui tali piante doppiamente eterozigoti potevano produrre gameti:

1. Gli alleli L e l potevano conservare la relazione che avevano nella generazione parentale, ovvero essere associati. In tal caso le piante F1 avrebbero prodotto 2 soli tipi di gameti LG e lg, e la progenie F2 risultante dall'autoimpollinazione avrebbe dovuto essere composta da piante con semi lisci e gialli e da piante con semi rugosi e verdi, con un rapporto 3:1. Se questo fosse stato il risultato, non ci sarebbe stata ragione di pensare che la forma e il colore del seme fossero regolati da 2 geni diversi, dato che i semi lisci sarebbero stati sempre gialli e quelli rugosi sempre verdi.
2. Gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indipendente da come si distribuivano G e g, ovvero i 2 geni potevano essere indipendenti. In questo caso la F1 avrebbe prodotto in egual misura 4 tipi di gameti: LG, Lg, lG e lg. Dalla combinazione casuale di questi gameti si sarebbe generata una F2 con 9 genotipi differenti. La progenie F2 avrebbe uno fra 3 genotipi possibili per la forma (LL, Ll e ll) e uno fra 3 genotipi possibili per il colore (GG, Gg e gg) che, combinati tra loro, danno 9 genotipi. I fenotipi corrispondenti sarebbero stati 4: seme liscio giallo, liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde, in rapporto 9:3:3:1.

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Progenie F2 avrebbe uno fra 3 genotipi possibili per la forma (LL, Ll e ll) e uno fra 3 genotipi possibili per il colore (GG, Gg e gg) che, combinati tra loro, danno 9 genotipi. I fenotipi corrispondenti sarebbero stati 4: seme liscio giallo, liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde, in rapporto 9:3:3:1.

Osservazioni e deduzioni

Gli incroci diibridi di Mendel confermarono la seconda previsione, infatti:

Dall'incrocio diibrido in F2 apparvero 4 fenotipi differenti in rapporto 9:3:3:1, ma la cosa interessante era che oltre a ricomparire i fenotipi parentali (seme liscio e giallo o verde e rugoso) comparvero assortimenti diversi, detti fenotipi ricombinanti (ovvero semi gialli e rugosi e semi verdi e lisci).

Questo si spiega supponendo che, al momento della formazione dei gameti, i fattori ereditari si distribuiscano ai diversi gameti in modo indipendente gli uni dagli altri; si possono così ottenere 4 possibili combinazioni alleliche, e quindi 4 tipi di gameti, in uguale quantità.

Questi risultati indussero Mendel alla formulazione della sua terza legge:

3° Legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente

Incrociando individui di linee pure differenti per due caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente.