Facomatosi e sclerosi tuberosa

Facomatosi e sclerosi tuberosa

Quindi questa bambina a 8 mesi ha presentato una sindrome di West. Possiamo arriva a dire che c’è stato un chiaro arresto dello sviluppo mentale, la bambina ha risposto un poco alla vigabatrina ma dopo i quattro anni per fortuna le crisi si sono diradate. Permane il ritardo mentale. All'età di 9 anni sono comparse piccole papule un po' rossastre che sporcano, per così dire, il volto della bambina soprattutto a livello del mento. Il dermatologo la vede e afferma che sono degli angiofibromi. [In medicina c'è un concetto che dovete imparare: quando possibile bisogna spiegare più sintomi, più fenomeni che sembrano distanti con una sola causa. Possiamo arrivare argomentando dicendo che se poi non ci riusciamo possiamo dire questa persona aveva la sindrome di West e gli è venuto pure una malattia cutanea] facomatosi Esistono queste sindromi neurocutanee che vengono anche chiamate facomatosi che sono un gruppo ampio di malattie che interessano cute e sistema nervoso. Entrambi, cute e sistema nervoso, derivano dal foglietto ectodermico. Questo però è molto importante e infatti ci rassicura: potrebbe voler dire che è un problema del foglietto ectodermico. Però si può dire anche che tuttavia spesso i soggetti che hanno queste sindromi neurocutanee, presentano problemi anche ad altri organi: occhio, cuore, reni, polmoni e così via .Infine possiamo quindi arrivare a dire che la sclerosi tuberosa è una facomatosi che è caratterizzata da angiofibromi facciali è la sclerosi tuberosa.

Angiofibromi e crisi epilettiche

Possiamo dire invece che accomunata anche spesso a manifestazioni di crisi epilettica. In realtà quindi si tratta di una malattia autosomica dominante, l'incidenza è anche più frequente della sindrome di West. Come me la spiego una malattia autosomica dominante? Ma quindi quello che ci interessa è il fatto che si tratta di mutazioni de novo (oltre la metà dei casi è sporadica ,mutazioni spontanee ). L'altra possibilità che la mamma sia un mosaico, che abbia per cui una scarsa espressione. Esistono queste situazioni: per esempio, nel tessuto ovarico, la rappresentazione della mutazione è molto importante, in altri tessuti di meno, quindi la mamma potrebbe essere asintomatica o pauci sintomatica. Inoltre invece possiamo dire che anche il padre potrebbe essere pauci sintomatica. Potrebbe quindi esserci a livello del tessuto germinale una mutazione, di modo che il padre e la madre hanno poco e niente e il bimbo o la bimba hanno una sindrome completa. C’è una grossa variabilità nella stessa famiglia: ci può essere qualcuno che ha meno sintomi, qualcuno ha più sintomi, lesioni oltre angiofibromi, tumori periungueali e altre manifestazioni tumorali, anche a livello del sistema nervoso centrale quindi noduli subependimali (il tessuto di rivestimento dei ventricoli). Infine invece diciamo quindi che l’epilessia è comune così come il ritardo mentale. una bambina distratta?