Riassunto esame Psicologia dell'assessment e degli interventi nelle difficoltà scolastiche, Prof. Traficante Daniela, libro consigliato Diagnosi dei disturbi evolutivi: modelli, criteri diagnostici e casi clinici, Vio e Lo Presti

Vio e diagnosi dei disturbi evolutivi: modelli, criteri diagnostici e casi clinici

Modello del "percorso diagnostico" dei disturbi evolutivi

Introduzione

Lo psicologo clinico, l’esperto in psicopatologia dello sviluppo, il neurologo clinico o il neuropsichiatra infantile spesso si trovano di fronte a due situazioni strettamente connesse tra loro:

• La prima è quella che inizia con il racconto da parte dei genitori di un insieme di problemi/sintomi che possono confluire nell’ipotesi di un quadro clinico sufficientemente delineato, preoccupazioni sintetizzate nella domanda "cosa ha mio figlio?";
• La seconda è espressa dalla domanda "cosa posso fare per aiutare mio figlio?", si tratta di indicare all’utente cosa si può fare per modificare l’evoluzione delle problematiche evidenziate, la traiettoria negativa dello sviluppo o per attenuare l’impatto derivante dalla prognosi del disturbo.

Il suo obiettivo è cercare di rispondere a queste due domande.

La strada che si può scegliere di percorrere è quella dell’approccio allo studio del caso singolo: il percorso della diagnosi deve rispettare le fasi metodologiche utilizzate nella ricerca scientifica. La logica della ricerca scientifica presuppone un percorso lineare: si inizia dalla descrizione di un disagio, delle difficoltà espresse nello sviluppo e successivamente si cerca di inquadrare il campo del problema per produrre ipotesi sulle possibili cause; si verificano queste ipotesi con prove/test/osservazioni che possano aiutare a prendere la decisione, rispetto all’ipotesi iniziale, della natura del disturbo attraverso un puntuale controllo della presenza dei segni caratteristici del problema e sulla base delle conoscenze a disposizione.

In età evolutiva, uno degli aspetti critici nella raccolta dei segni e dei sintomi sta nel fatto che questi vengono registrati attraverso il punto di vista dei genitori o di altre figure di riferimento e non direttamente osservati dal clinico. Quindi, è fondamentale una buona raccolta anamnestica prima dell’osservazione del soggetto: così è possibile inquadrare segni e sintomi all’interno di accreditati modelli teorici di funzionamento del particolare processo sottoposto a indagine valutativa. Questo permette di avanzare ipotesi diagnostiche sul disturbo, per poi avere la possibilità di verificarle attraverso la scelta di strumenti specifici.

Risulta necessario avvicinarsi al caso singolo nella logica di un percorso a tappe. L’attività clinica è un esercizio paziente di analisi e di ricerca dei segni e dei sintomi necessari a stabilire se si è in presenza di un particolare problema identificato come specifico disturbo che determina un cattivo funzionamento della persona, inteso come cattivo adattamento al contesto di vita e fonte di sofferenza. Ci si riferisce, cioè, all’individuazione di una diagnosi, definizione di un quadro clinico riconosciuto che consenta di ricercare tutte le informazioni che possano permettere di strutturare un progetto chiaro e verificabile d’intervento.

La finalità è poter promuovere e sostenere la remissione dei sintomi o il contrasto alle conseguenze riconosciute del disturbo. Per fare una diagnosi che possa guidare la scelta di un buon trattamento è necessario percorrere delle ipotesi, che a loro volta vengono ricavate dalla conoscenza di un modello di funzionamento; partendo da questo modello di interpretazione del disturbo è necessario lavorare per verificare la presenza o meno di alterazioni nello sviluppo e la loro ripercussione sul piano cognitivo, relazionale, affettivo.

Gli obiettivi generali dell’attività clinica dovrebbero essere:

• Identificare il problema formulando una diagnosi;
• Spiegare il fenomeno in esame fornendo interpretazione del disturbo;
• Prevedere il decorso del problema;
• Modificare il decorso del problema intervenendo con specifici trattamenti.

Possibili ostacoli da superare sono: difettose conoscenze dei modelli epistemici di sviluppo e di interpretazione del disturbo, errori d’inferenza ed errori di applicazione dei criteri diagnostici in età evolutiva.

Percorso di ragionamento diagnostico

Il percorso diagnostico può essere articolato in più punti.

Raccolta delle informazioni anamnestiche per un primo orientamento diagnostico

Si tratta di un momento in cui si dovrebbe strutturare lo spazio delle ipotesi, si definisce da quando arriva la richiesta fino alla raccolta delle informazioni anamnestiche. Gli obiettivi principali sono quelli di chiarire i motivi della consulenza per comprendere in che direzione iniziare ad orientare l’approfondimento anamnestico.

Ipotesi diagnostiche

La formulazione delle ipotesi viene effettuata in relazione a quattro diversi livelli logici e cronologici:

• Ipotesi circa eventuali relazioni tra i problemi/principali disturbi e le situazioni/eventi che possono suscitarli, influenzarli, ecc;
• Ipotesi di ordine eziopatogenetico;
• Ipotesi sulle strategie di approccio terapeutico e sugli obiettivi principali;
• Ipotesi relative alle tecniche di trattamento più appropriate.

Mentre si delinea l'ipotesi diagnostica nella mente del clinico, quest’ultimo può aiutarsi con domande mirate al fine di ottenere informazioni più precise circa il problema in sé, le cause o le possibili tecniche di trattamento da mettere in atto. Le domande di questa fase dovrebbero essere caratterizzate dalla mutua esclusività, ovvero una specifica domanda clinica dovrebbe escludere un tipo di disturbo e aprire le porte ad un altro.

Dal colloquio clinico al test

Il colloquio clinico è una tecnica utilizzata per raccogliere informazioni a fini diagnostici non solo attraverso l’osservazione, ma anche attraverso lo scambio di informazioni verbali. L’osservazione clinica serve a ricavare informazioni cliniche tramite l’osservazione diretta o l’uso di questionari, schede di osservazione e self-report.

I test diagnostici rappresentano una fase di misurazione oggettiva di specifiche ipotesi, i test individuati dovranno essere quelli necessari e sufficienti per verificare o falsificare le ipotesi. Si dovranno scegliere prove conosciute da chi le utilizza e sufficientemente attendibili, l’obiettivo è un miglior inquadramento del disturbo e comprensione del funzionamento nei vari contesti di vita. In questo modo è possibile praticare l’induzione eliminativa: si rivedono sul piano pratico tutte le ipotesi e si scelgono quelle coerenti con dati anamnestici, osservazione, colloquio e risultati delle prove strumentali arrivando alla conferma di alcune ipotesi e all’eliminazione delle ipotesi non supportate dai dati emersi.

Riduzione delle ipotesi diagnostiche

A partire dalle ipotesi iniziali e attraverso l’induzione eliminativa, la riduzione delle ipotesi permette di avvalorare una sola ipotesi così da confermarla per attribuire al caso un preciso inquadramento diagnostico.

Sintesi diagnostica

La sintesi diagnostica è composta da due livelli:

• Bisogna indicare la categoria nosografica a cui appartiene l’eventuale disturbo (diagnosi di primo livello);
• È necessario puntare l’attenzione sul livello del funzionamento neuropsicologico e/o psicologico del disturbo espresso da quel determinato soggetto (diagnosi di secondo livello): si tratta di individuare il locus funzionale del deficit.

Il contributo della neuropsicologia dello sviluppo alla clinica: diagnosi dimensionale vs diagnosi categoriale

La neuropsicologia cognitiva ha come obiettivo fondamentale la conoscenza del funzionamento della mente e delle capacità mentali, queste possono venir studiate attraverso i processi utilizzati per elaborare un’informazione. Il clinico dovrebbe essere in grado di fornire indicazioni circoscritte sul funzionamento e sullo sviluppo delle funzioni cognitive e dell’apprendimento, ma anche sulla maturazione emotivo-affettiva e sulla capacità di intraprendere relazioni interpersonali, di formulare ipotesi sulle potenzialità di sviluppo e di prevedere un iter di intervento che tenga conto delle alterazioni di una o più abilità che si possono manifestare durante lo sviluppo.

Il concetto di base della neuropsicologia cognitiva è che i processi cognitivi sono correlati con il funzionamento di specifiche strutture cerebrali. La neuropsicologia dello sviluppo è stata sempre influenzata dalla neuropsicologia cognitiva dell’adulto, ma i modelli mutuati dall’adulto non sempre sembrano appropriati alla clinica dello sviluppo. Lesioni e sintomi osservati nei bambini sono quantitativamente e qualitativamente differenti di quelli oggettivamente osservabili negli adulti, che perdono una funzione dopo averla acquisita. Si può considerare la plasticità dello sviluppo come risposta a una lesione o malattia della prima infanzia: quando le cause del problema sono di origine genetica o costituzionale gli effetti della plasticità cerebrale sono certamente ridotti e compensano i deficit solo in minima parte. In tal senso, l’obiettivo di un buon lavoro d’identificazione diagnostica e di un successivo uso di un oggettivo protocollo di trattamento è proprio quello di ottimizzare la compensazione del deficit sia attraverso stimolazioni e specifici esercizi, sia con l’uso di strategie adeguate a by-passare la problematica.

Il modello del "percorso diagnostico" applicato al caso singolo secondo il metodo sperimentale

Il lavoro sul caso singolo parte dalla richiesta di consulenza, passa per la valutazione, per arrivare poi a guadagnare la descrizione del funzionamento del soggetto e così individuare il trattamento clinico indicato. Si può considerare un buon trattamento quello in cui sussiste una relazione tra specifica abilità compromessa e sua stimolazione con i mezzi a disposizione. Questa scelta però dovrebbe concludersi con la verifica degli esiti dell’intervento: qualora si verificasse quanto ipotizzato, in termini pragmatici, si può stabilire una relazione diretta tra deficit e trattamento. Nello studio del caso singolo è necessario tenere presenti sia i modelli di funzionamento normotipico sia quelli che aiutano a interpretare il disturbo, in questo modo sarà possibile verificare le prestazioni del soggetto. L’obiettivo è quello di identificare il locus del danno funzionale.

La richiesta di consulenza

La richiesta, che arriva solitamente dalla famiglia o dalla scuola, è il momento iniziale che indirizza alla raccolta dei dati di rilievo per la definizione del percorso diagnostico. È importante raccogliere la percezione che i richiedenti hanno del problema: informazioni sull’area in cui il figlio mostra difficoltà, indagare sull’acquisizione del linguaggio, il funzionamento cognitivo generale, il comportamento dai primi anni di vita. È necessario capire quale sia il problema principale e da quanto è stato rilevato.

Percorso diagnostico e rigore della ricerca sperimentale

Identificazione del problema per un primo orientamento diagnostico

La prima fase della ricerca è l’identificazione del problema: si tratta di capire bene il problema attuale dal punto di vista dell’osservazione del genitore, dell’alunno e degli insegnanti, e soprattutto di capire, attraverso una buona raccolta di dati anamnestici, se durante il superamento delle principali fasi di sviluppo è possibile rintracciare ritardi, difficoltà o problematiche nell’acquisizione della competenza, che abbiano una qualche relazione con il problema attuale. Si tratta della raccolta delle informazioni anamnestiche al fine di un primo orientamento diagnostico, questa è la fase fondamentale per la formulazione delle ipotesi. Nella diagnosi dei disturbi evolutivi la valutazione deve tenere presente che si ha di fronte un soggetto che può evidenziare, in relazione all’età, dei rallentamenti nell’acquisizione di alcune abilità che invece si trovano acquisite, anche se in ritardo, in epoca successiva. Il rischio è di limitare il processo diagnostico all’individuazione di circoscritte etichette diagnostiche e questo può indurre il clinico all’errore, è più opportuno ragionare per domini di competenze come dimensioni dello sviluppo.

Accanto all’osservazione del comportamento del bambino in "modo naturale", i test diagnostici acquisiscono un importante ruolo di verifica delle ipotesi. La raccolta degli indici clinici proposti nella diagnosi dei disturbi evolutivi si basa su alcune premesse:

• Osservazione dello sviluppo, assume particolare rilevanza proprio la raccolta anamnestica di tutti quegli indici relativi alle tappe di sviluppo o alla comparsa di particolari sintomi che costituiscono la storia evolutiva del soggetto;
• Indici di sviluppo estratti sulla base delle evidenze scientifiche, l’intervista clinica ha lo scopo di identificare tutte le informazioni presenti nelle ricerche degli ultimi anni sui fattori di rischio e sull’acquisizione delle principali tappe evolutive;
• Correlazione tra indici clinici e ipotesi diagnostiche;
• Scelta ragionata dei test strumentali, si tratta di affrontare il percorso diagnostico scegliendo in modo accurato le prove da somministrare alla luce delle ipotesi formulate;
• Carattere dimensionale delle diagnosi, è importante comprendere se l’evoluzione dell’abilità presenta un andamento normotipico, rallentato o deficitario e comprendere meglio, all’interno della dimensione dello sviluppo, dove si colloca il soggetto;
• Interventi personalizzati.

Lo scopo delle interviste è quello di:

• Orientare il professionista nella raccolta delle informazioni rilevanti;
• Individuare precisi indici clinici all’interno di varie ipotesi diagnostiche;
• Accompagnare il giudizio clinico verso la scelta delle ipotesi diagnostiche da verificare;
• Guidare il ragionamento diagnostico.

L’uso delle domande anamnestiche deve essere flessibile e prevedere il passaggio da un’ipotesi ad un’altra. Le interviste per la raccolta dei dati clinico/anamnestici sono articolate in domande suddivise come indicato di seguito:

• Domande di apertura; disturbi specifici dello sviluppo;
• Domande per indagare ipotesi di disabilità intellettiva;
• Domande per indagare ipotesi di disturbo dello spettro autistico;
• Domande per indagare ipotesi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD);
• Domande per indagare ipotesi di dislessia evolutiva e/o disortografia evolutiva e/o disturbo specifico del linguaggio;
• Domande per indagare ipotesi di disturbo pragmatico del linguaggio (o dell’uso sociale);
• Domande per indagare ipotesi di discalculia evolutiva;
• Domande per indagare ipotesi di disgrafia, disturbo visuo-spaziale e disturbo della coordinazione motoria;
• Indici complessivi di rischio per ipotesi diagnostica DSA.

L’incontro nel quale si propone l’intervista clinica va condotto con sensibilità, esplicitando ai genitori che la ricerca ha lo scopo di verificare la presenza di fattori di rischio nella storia del bambino, a carico del problema segnalato; è importante costruire un clima di fiducia e collaborazione. Tutte le domande hanno risposta dicotomica si/no e sono poste in maniera tale che le risposte affermative corrispondano alla presenza di un campanello d’allarme.

Formulazione di ipotesi

La seconda fase sta nel formulare le ipotesi in grado di individuare una prima interpretazione del problema segnalato. Si tratta di avvicinarsi, per approssimazioni successive, all’individuazione del locus funzionale del danno, cioè la comprensione di quale area funzionale non lavori correttamente nel bambino. In questa fase il clinico può commettere due errori:

• Non calcolare la presenza di un errore standard di misura nei test somministrati;
• Confermare la propria ipotesi iniziale senza vedere i dati che la sconfermano, omettendo così di guardare ciò che può falsificare l'ipotesi iniziale.

Verifica delle ipotesi

La terza fase del percorso diagnostico sta nella verifica delle ipotesi, è opportuno e utile abituarsi a formulare in modo esplicito delle domande attraverso le quali esprimere i passaggi che si vuole cercare di approfondire, le conoscenze sulle possibili relazioni tra problemi attuali e sintomi pregressi; si tratta di indagare la presenza di una relazione tra dati anamnestici e problema attuale. Successivamente, dovranno essere indicati gli strumenti da utilizzare nel percorso diagnostico.

Colloquio e osservazione clinica rappresentano un momento delicato perché poggiano quasi esclusivamente sulla sensibilità e sulla preparazione del professionista:

• Colloquio clinico, deve essere preparato con i genitori e le domande si devono modellare sulle risposte date dal bambino. Si tratta di registrare il comportamento con tutta la ricchezza e la variabilità con cui si manifesta spontaneamente;
• Osservazione clinica, strumento più potente e importante di cui dispone il clinico dello sviluppo. Inizia quando il bambino giunge in consulenza e termina quando esce dallo studio del professionista, durante questa fase è necessario considerare variabili di tipo affettivo, relazionale e cognitivo al fine di discriminare se i comportamenti disfunzionali evidenziati nel soggetto rientrino effettivamente in un quadro di disturbo o siano l’espressione della variabilità evolutiva spesso presente nella maturazione psicologica del bambino;
• Prove strumentali, batterie per valutare le abilità cognitive e dell’apprendimento, ma anche prove in grado di rilevare difficoltà emotivo-affettive, abilità sociali, ecc.

Riduzione delle ipotesi diagnostiche

È il momento in cui si traggono le conclusioni diagnostiche a partire dalle ipotesi iniziali e attraverso la riduzione delle ipotesi per avvalorare una sola ipotesi così da confermarla per attribuire al caso un preciso inquadramento diagnostico.