Riassunto esame Psicologia dell'assessment e degli interventi nelle difficoltà scolastiche, Prof. Traficante Daniela, libro consigliato Neuropsicologia dell'età evolutiva, Stefano Vicari e Maria Cristina Caselli

Neuropsicologia dell'età evolutiva

Stefano Vicari e Maria Cristina Caselli

Capitolo 1: Plasticità cerebrale tra geni e ambiente

Si parla spesso di dicotomia tra natura e ambiente. Per natura si intende che lo sviluppo dell'individuo sia guidato dalle informazioni genetiche contenute nel DNA, mentre per ambiente che l'individuo sia il risultato delle esperienze di vita e dell'ambiente in cui vive. All'interno di questo dibattito, negli ultimi decenni, si è fatta strada l'idea che i geni e l'ambiente si influenzino a vicenda in un rapporto di interazione dinamica che determina un processo di costruzione e decostruzione che contribuisce allo sviluppo dell'individuo e del suo comportamento nella sua interezza.

Questa complessa interazione è stata definita con il termine di epigenetica e rappresenta la branca della biologia che studia l'interazione tra geni e ambiente e spiega come questa interazione possa modificare le funzioni neuronali sia in termini strutturali sia funzionali e comportamentali. Secondo la definizione corrente, diffusa a partire dagli anni Novanta, per modificazioni epigenetiche si intendono quelle modificazioni, frutto dell'interazione tra fattori ambientali e genotipo, ereditabili nell'espressione dei geni, che avvengono senza che la sequenza del DNA venga alterata: esse rappresentano dunque l'espressione di modifiche fenotipiche, stabili e ereditabili, gene e cellula specifiche, in assenza di cambiamenti del genotipo.

I principali meccanismi epigenetici che influenzano l'espressività genica, senza appunto modificarne la struttura, sono la metilazione, le modificazioni istoniche e il rimodellamento della cromatina. Secondo tali meccanismi, se da un lato i geni guidano le fasi iniziali dello sviluppo del sistema nervoso centrale (ad esempio regolando la formazione del tubo neurale e la suddivisione dell'encefalo in regioni specifiche), e l'iniziale formazione di connessioni e di circuiti neurali, i fattori ambientali (tra cui la dieta, l'esercizio, le esperienze, ecc...) influenzano e modellano la sua struttura e funzione nel corso del suo successivo sviluppo (formazione dendritica, sinaptogenesi).

Plasticità cerebrale

In questi termini, la plasticità cerebrale viene intesa come la possibilità di modificare la struttura, connettività e funzione cerebrale in relazione all'attività, all'esperienza e all'apprendimento e, di per sé, non può essere considerata né buona né cattiva. La plasticità cerebrale può essere di natura diversa e possiamo infatti differenziarne essenzialmente tre forme:

• Experience-independent, ossia determinata solo dall'attività spontanea, genericamente preordinata e indipendente dagli stimoli esterni.
• Experience-expectant, determinata anch'essa da una predisposizione innata a riconoscere e rispondere a stimoli specifici esterni: in particolare l'ambiente fornisce gli stimoli e la natura gli risponde selezionando le reti neurali più adatte.
• Experience-dependent, ossia influenzata dall'esperienza e dall'apprendimento. Quest'ultima è la plasticità alla base dei meccanismi neurobiologici della neuroriabilitazione e della neuromodulazione.

Numerosi studi clinici condotti sia sul modello animale sia nell'uomo hanno evidenziato come le esperienze e gli stimoli precoci, includendo anche la relazione genitore-bambino, la nutrizione e i segnali neuroendocrini, possono influenzare e determinare cambiamenti nello sviluppo cerebrale, sia in termini strutturali che funzionali. Nel primo anno di vita, il SNC subisce un enorme sviluppo: si assiste infatti a un incremento delle sue dimensioni, avviene il fenomeno della neurogenesi e della migrazione neuronale. In questo percorso, le esperienze giocano un ruolo cruciale nella guida della maturazione finale dei circuiti neuronali.

Tale proprietà è definita come plasticità cerebrale, essa è presente per tutta la vita, ma mostra il suo massimo potenziale nei primi anni, ossia nel cosiddetto periodo critico (o periodo sensibile o di vulnerabilità). Il modello classico utilizzato per indagare la plasticità cerebrale è essenzialmente quello della privazione, esplorato ampiamente per quanto riguarda lo sviluppo del sistema visivo. In particolare, studi sulla deprivazione monoculare hanno dimostrato un drammatico cambiamento sia strutturale che funzionale nello sviluppo del sistema visivo cerebrale.

A livello strutturale, si assiste a un massiccio spostamento dei neuroni corticali visivi dall'occhio deprivato in favore dell'occhio non deprivato, con conseguenze funzionali importanti quali una forte riduzione dell'acuità visiva oppure una perdita di visione binoculare. In generale, la plasticità cerebrale è modulata da fattori cellulari e molecolari che regolano l'equilibrio tra eccitazione e inibizione neurale, l'azione delle neurotrofine e i segnali di attivazione intracellulare.

Questi fattori nel lungo termine possono determinare un potenziamento o una depressione dell'attivazione neuronale; il consolidamento del prodotto della plasticità neuronale è regolato successivamente da meccanismi epigenetici che, iscrivendo le esperienze ambientali dinamiche sul genotipo, producono un'alterazione stabile del fenotipo. Un sito cerebrale ad alta vulnerabilità agli eventi ambientali (e in particolare allo stress) nella prima infanzia è l'ippocampo. Anche l'alimentazione sembra influenzare lo sviluppo del SNC, infatti la mancanza di uno o più nutrienti essenziali, la diminuzione di apporto calorico, la restrizione proteica e la scarsa disponibilità di omega-3 sono associate all'aumento della vulnerabilità allo stress.

Studi e modelli di plasticità cerebrale

In contesto di laboratorio, la stimolazione ambientale cruciale per lo sviluppo è rappresentata essenzialmente dal comportamento di cura materno, e per tale ragione uno dei modelli più comuni di stress postnatale è rappresentato proprio dalla deprivazione materna o da modelli come la ripetuta o prolungata separazione materna o da un basso livello di cura. È stato dimostrato che tali condizioni, agendo come fattori stressogeni, inducono l'ipofunzione di alcune aree cerebrali.

Studi di neuroimaging, condotti su bambini cresciuti all'interno di orfanotrofi, mostrano infatti una riduzione dell'attività metabolica cerebrale a livello del giro orbitale frontale, dell'amigdala, dell'ippocampo, della corteccia temporale laterale e una riduzione della sostanza bianca e della grigia e un volume ridotto dell'amigdala. Ma se da un lato gravi e persistenti esperienze negative possono interferire significativamente con lo sviluppo, traducendosi in una maggiore vulnerabilità, l'esposizione a minimi o moderati livelli di stress può determinare una resistenza allo stress stesso (resilienza): questo effetto è significativamente correlato con la suscettibilità genetica individuale e lo stesso concetto va esteso anche alla risposta all'esposizione a fattori protettivi.

Negli ultimi decenni, allo scopo di esplorare nel modello animale gli effetti dell'ambiente sulla plasticità cerebrale in un contesto diverso da quello della deprivazione, è stato formulato e introdotto il concetto di ambiente-arricchito (AA), ossia un ambiente "manipolato" utilizzato in alternativa alle condizioni di allevamento standard che può essere descritto come la combinazione di stimolazioni inanimate e sociali complesse.

Gli studi sull'effetto dell'ambiente arricchito sono stati condotti prevalentemente sui roditori: in tale contesto l'AA è stato realizzato mediante l'impiego di grandi gabbie condivise da un gruppo di animali, all'interno delle quali vengono posizionati giochi (ruote, tubi, ecc...) che consentono ai roditori di svolgere attività motoria e cognitiva volontariamente. Tale ambiente, per le sue stesse caratteristiche, offre l'opportunità di fornire stimolazioni multiple, quale quella sociale, visiva, somato-sensoriale, olfattiva, motoria e cognitiva volontaria a complessità variabile.

Studi condotti su roditori allevati in condizioni di AA, rispetto a quelli allevati in condizioni standard, hanno mostrato negli "animali arricchiti" un significativo aumento del peso del cervello e dello spessore corticale e un maggiore grado di plasticità neuronale. Oltre al dato anatomico-strutturale, è stato dimostrato che gli animali allevati in AA mostrano anche migliori prestazioni in termini funzionali a test di laboratorio atti a indagare specifiche competenze di apprendimento e di memoria. L'AA, oltre a un effetto di promozione della plasticità neuronale, sembra inoltre avere effetti neuroprotettivi in quanto riduce il progressivo declino cognitivo e attenua i postumi degli insulti cerebrali (epilessia, infarto, lesioni corticali e trauma cranici in condizioni patologiche).

Intervento precoce e plasticità cerebrale

La prematurità, la sofferenza fetale, le sindromi genetiche, le lesioni cerebrali rappresentano i fattori di rischio più comuni per lo sviluppo di disturbi del neurosviluppo (NDDs), tuttavia insieme a tali fattori l'ambiente concorre a determinare il loro outcome di sviluppo. Un bambino nato pretermine è da considerarsi a rischio per disturbi del neurosviluppo per due motivi:

• È a rischio per sua stessa natura e in quanto nato prima del termine atteso avrà, nel corso del suo sviluppo, un rischio maggiore di presentare delle difficoltà in alcuni domini funzionali inquadrabili all'interno di categorie nosografiche come disturbi o ritardi del linguaggio, disturbi del comportamento, ADHD, ecc...
• È a rischio per fattori dipendenti dall'ambiente. Un bambino pretermine potrebbe essere meno vigile o, al contrario, troppo sensibile agli stimoli ambientali e più facilmente sensibile allo stress ambientale rispetto ai bambini nati a termine.

Allo stesso tempo, i genitori di un bambino pretermine potrebbero sperimentare elevati livelli di depressione, ansia e sintomi riferibili a disturbi da stress post-traumatico. Tali fattori potrebbero interferire nelle prime interazioni genitore-bambino.

Negli ultimi decenni, proprio allo scopo di ridurre il rischio di sviluppare disordini dello sviluppo e di migliorare l'outcome di sviluppo dei bambini considerati a rischio, è stato introdotto il concetto di intervento precoce. Per esso si intende la fornitura, dalla nascita all'età di 5 anni, di servizi multidisciplinari finalizzati alla promozione della salute e del benessere dei bambini, atti a sostenere e migliorare le competenze emergenti, ridurre al minimo i ritardi dello sviluppo, limitare il rischio o il grado di disabilità, prevenire il deterioramento funzionale, promuovere il funzionamento genitoriale e il funzionamento adattivo della famiglia.

Date queste premesse, l'intervento precoce dovrebbe quindi essere diretto sia al bambino sia all'ambiente in cui egli vive (e in particolare ai genitori), allo scopo di potenziare i fattori protettivi. L'intervento precoce deve pertanto essere attuato quando sono presenti i primi segnali di sviluppo atipico o quando ci sono dei fattori di rischio noti, anche se ancora non si è manifestata in modo palese un'atipia di sviluppo; inoltre dovrebbe avvenire nel cosiddetto periodo critico dello sviluppo, ossia quando la plasticità cerebrale mostra la sua massima espressività. Infatti l'obiettivo principale è quello di sfruttare la massima potenzialità della plasticità cerebrale per favorire il recupero funzionale o ridurre il rischio di sviluppo atipico.

Caratteristiche dell'intervento precoce

Sulla base di tali premesse, l'intervento precoce dovrebbe essere:

• Tempestivo o comunque il più precoce possibile
• Personalizzato sui bisogni di ciascun bambino, che variano sulla base delle caratteristiche individuali e dell'ambiente in cui vive
• Multidisciplinare, cioè dovrebbe coinvolgere diversi ambiti di sviluppo allo scopo di favorire una crescita armonica
• Sufficientemente intensivo da far supporre un possibile cambiamento sulla base della sua intensità
• Basato sulla centralità della famiglia

Tuttavia, se nell'ambito dello sviluppo molto è noto sull'impatto negativo delle situazioni di deprivazione ambientale affettiva o nutrizionale, meno chiaro è invece l'effetto dell'ambiente in termini di arricchimento. Nel contesto dell'intervento precoce, l'ambiente arricchito potrebbe essere considerato quello che ha lo scopo di stimolare e promuovere l'apprendimento in almeno uno dei seguenti ambiti: motorio, cognitivo, sensoriale o sociale. In questi termini molti degli interventi precoci proposti e sperimentati in ambito scientifico possono essere considerati come basati sul concetto di AA.

Programmi di intervento precoce basati sul concetto di AA possono essere intrapresi già in epoca neonatale quando il bambino è ancora in Unità di terapia intensiva (TIN) o subito dopo la dimissione ospedaliera.

Programmi di intervento precoce

Tra i programmi di intervento precoce avviati in TIN troviamo:

• Kangaroo Mother Care (KMC): proposta da Ray nel 1983 come alternativa al mondo convenzionale di cura per i bambini con basso peso alla nascita. I genitori vengono utilizzati come "incubatori" ed è richiesto un contatto pelle a pelle precoce, continuo e prolungato tra la madre e il bambino. Il contatto pelle a pelle permette al bambino di richiedere alla madre cure e assistenza in modo più semplice e il contatto di per sé può rappresentare un fattore in grado di attivare vie neuro-psico-biologiche potenziando il comportamento materno e la risposta ai bisogni del bambino. Lo scopo principale della KMC è quello di potenziare la genitorialità trasferendo gradualmente competenze e responsabilità genitoriali atte a soddisfare le esigenze fisiche ed emotive del bambino.
• Newborn Individualized Developmental Care Assessment Programme (NIDCAP): si basa sulla personalizzazione dell'assistenza al neonato ed è centrato sulla famiglia. Il NIDCAP è un programma di valutazione e di cura del neonato e consta di una vasta gamma di strategie individualizzate, volte a ridurre lo stress della TIN (stress esterni uditivi, visivi, care posturale, riduzione del dolore, personalizzazione del percorso sulla base dei bisogni) e a incoraggiare la partecipazione e il coinvolgimento attivo dei genitori.
• Creating Opportunities for Parent Empowerment (COPE): creato allo scopo di potenziare le strategie genitoriali di bambini nati pretermine. L'intervento sembra avere un effetto positivo sui genitori, facilitando e potenziando le strategie genitoriali sull'interazione genitore-bambino e sullo stato di salute del bambino stesso.
• Mother-Infant Transaction Program (MITP): in parte condotto durante la degenza ospedaliera e in parte dopo la dimissione, è stato descritto da Nurcombe. L'intervento è focalizzato sullo sviluppo del bambino e sulla relazione genitore-bambino.

Tra i programmi di intervento precoce proposti dopo la dimissione ospedaliera troviamo diversi modelli che, come i precedenti, concentrano i loro obiettivi sullo sviluppo infantile e sulla relazione genitore-bambino. Questi modelli di intervento, post-dimissione, sono numerosi e mostrano un'ampia variabilità tra loro, possono, infatti, includere la fisioterapia, il supporto psicologico, il potenziamento del ruolo genitoriale e della relazione genitore-bambino, la stimolazione infantile, programmi di educazione.

Il massaggio infantile è una tecnica molto antica, e può essere definita, brevemente, come una stimolazione tattile lenta che coinvolge diverse parti del corpo, spesso combinata con altre forme di stimolazione sensoriale (vestibolare, cinestesica, uditiva e visiva). Diversi studi hanno suggerito come il massaggio infantile sia in grado di diminuire lo stress ed è stato recentemente raccomandato come intervento per la promozione della crescita e del neurosviluppo in bambini nati pretermine o nati di basso peso.

Le caratteristiche intrinseche dell'intervento precoce e la necessità di generalizzarlo fanno emergere una significativa criticità, ossia la sua sostenibilità economica e la possibilità di diffusione su ampia scala. I programmi di intervento, infatti, seppure economicamente giustificabili a fronte della prevenzione dei maggiori costi della disabilità a lungo termine, risultano al momento molto costosi sia in termini di risorse umane che economici.

Tecniche di stimolazione cerebrale non invasiva

Le tecniche di stimolazione cerebrale non invasiva, Non-Invasive Brain Stimulation (NIBS), rappresentano un insieme di metodiche in grado di indurre una stimolazione del SNC in modo non invasivo. Le principali tecniche sono la stimolazione magnetica transcranica (TMS) e la stimolazione elettrica transcranica, che può essere a corrente continua (tDCS) o a corrente alternata (tACS). Le NIBS agiscono modificando il potenziale di membrana cellulare e determinando un'eccitazione o una inibizione cellulare e promuovendo fenomeni sinaptici simili alla Long Term Potentiation (LTP) e Long Term Depression (LTD). Questi fenomeni sono mediati da neurotrasmettitori quali la serotonina e la dopamina. Grazie al loro effetto sul potenziale di membrana, tali metodiche possono favorire meccanismi di plasticità neurale, fornendo la possibilità di riaprire nuove "finestre" temporali di plasticità neuronale, anche in età matura.

L'impiego della TMS risale alla metà degli anni Ottanta. La strumentazione è costituita da un coil stimolante, ossia un conduttore primario che veicola corrente ad alta intensità e da un conduttore secondario che viene posto in corrispondenza dell'area cerebrale da stimolare. Le tipologie di applicazione della TMS sono diverse: a singolo...