Pediatria

Pediatria

Stadi dell'età evolutiva

• Embrione: 90 giorni dopo la fecondazione
• Feto: 91-280 giorni dopo la fecondazione
• Neonato: 0-28 giorni dopo la nascita
  • Pre termine: <37 settimane di EG
  • Termine: 37-42 settimane di EG
  • Post termine: >42 settimane di EG
  • LBW: < 2500 g
  • ELBW: < 1000 g
• Lattante: 1-12 mesi
• Età prescolare: 1-4 anni
• Età scolare: 5-10 anni
• Adolescenza: 11-18 anni

Classificazione dei neonati in base al peso

• AGA "Appropriate for gestational age": peso tra 10°-90° centile per età gestazionale
• SGA "Small for gestational age": peso < 10° centile per età gestazionale
• LGA "Large for gestational age": peso > 90° centile per età gestazionale

Neonato SGA: cause

• Materne: ipertensione, pre-eclampsia, fumo
• Fetali: infezioni del gruppo TORCH (toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, herpes virus), malformazioni, anomalie cromosomiche

Neonato LGA: cause

• Diabete materno
• Gigantismo costituzionale
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann (può causare ipoglicemia alla nascita)
• Idrope fetale
• Postmaturità

Neonato AGA

Peso medio: nel maschio 3400 gr, femmina 3200 gr (2500-45000): dipende dalla statura materna, dai fattori alimentari e stile di vita, dai fattori etnici e dal sesso del neonato. Lunghezza media: 50-51 cm nel maschio, 49-50 cm nella femmina. Circonferenza cranica: 35 + 2 cm: fontanella anteriore (bregmatica) aperta.

Fisiologia del neonato

Termoregolazione: il neonato non è in grado di regolare la propria temperatura, pertanto deve essere protetto sia dal calore, sia dal freddo dell'ambiente esterno.

Pelle: alla nascita la pelle del bambino è ricoperta di una sostanza grassa, la vernice caseosa. La colorazione del neonato acquisisce toni rosati con il passare delle ore, inizialmente l'acrocianosi (cianosi alle estremità quindi a mani, piedi ma le labbra non sono cianotiche) è fisiologica.

Sistema respiratorio: viene riassorbito il fluido polmonare e iniziano i primi cicli respiratori con insufflazione polmonare e creazione della capacità funzionale residua. FR è elevata (30-40 atti/minuto) ed è normale che si intervallino periodi di respirazione superficiale.

Apparato digerente: la bocca è adattata alla lattazione e la coordinazione suzione-deglutizione è ben sviluppata nei neonati a termine. La funzione secretoria ed enzimatica è ben sviluppata alla nascita, non altrettanto quella motoria per cui il GERD è fisiologico e le feci sono di consistenza morbida. Il meconio inizia ad essere eliminato nelle prime 24-48 ore.

Sistema circolatorio: si passa dalla circolazione fetale a quella post natale con chiusura dei circuiti fetali e la caduta delle resistenze vascolari polmonari. La FC è tra 130-140 bpm, maggiore nel neonato pretermine. Se la FC è <100 bpm si pensa a un problema respiratorio per cui non arriva sufficiente ossigeno.

Apparato genito urinario: la diuresi è di solito stabilita entro le prime 24-48 ore. La funzione renale è immatura alla nascita con difficoltà alla concentrazione delle urine, ritenzione dei bicarbonati e del sodio. La fimosi (copertura del prepuzio) è fisiologica e in entrambi i sessi è possibile vedere una turgidità mammaria temporanea a causa del passaggio degli estrogeni materni attraverso la placenta.

Sangue: alla nascita i valori di emoglobina ed ematocrito sono elevati, nelle prime ore di vita esiste una leucocitosi fisiologica.

Sistema nervoso: subito dopo la nascita il neonato mantiene un periodo di allerta di 1-2 ore, tempo durante il quale si realizza il primo pasto. Più tardi, durante le prime 24 ore, rimane meno reattivo. I riflessi arcaici permettono di valutare l'integrità del sistema nervoso.

In sala parto

• Punteggio di Apgar
• Valutazione dei segni vitali ed esame obiettivo (ricerca eventuali malformazioni, sondaggio dello stomaco e rettale)
• Valutazione età gestazionale

Punteggio di Apgar

Valore prognostico per dare un'idea dell'adattamento alla vita extrauterina e valuta il cuore, il respiro, i riflessi, il tono e il colore. Viene rilevato a 1 e a 5 minuti dalla nascita e il punteggio va da 0 a 10. Non è a rischio il neonato con Apgar >7 mentre è a grave rischio il neonato con Apgar <4.

Il riflesso viene valutato nel momento in cui si posiziona un sondino per esempio per cui gli dà fastidio. Il colore cianosi si valuta se hanno le labbra blu mentre l'acrocianosi può essere dato dal freddo ed è solo alle estremità. I neonati hanno una saturazione del 60/70%, appena nasce la saturazione sale piano piano e arriva alla normalità dopo 10 minuti circa.

Esame obiettivo del neonato

Pelle: ispezione della pelle può dare un'idea dell'età gestazionale. Nel pretermine è sottile e morbida, coperta di lanugine (peluria rada e fine che da protezione termica), nel termine è spessa e coperta di vernice caseosa, nel post termine è desquamata e rugosa. La presenza di anomalie come i grani di milio, le macchie mongoliche o gli angiomi piani, non ha significato patologico. L'eritema tossico (che consiste in vescico-pustole su base eritematosa che di solito risparmia i palmi delle mani e piante dei piedi) e la melanosi pustolosa (che colpisce i palmi delle mani e le piante dei piedi) sono fisiologici.

Cranio: può apparire dismorfico a causa del passaggio attraverso il canale del parto, ma recupera la forma normale nel giro di una settimana. In caso di persistenza di malformazioni bisogna sospettare una craniostenosi. Importante valutare la tensione delle fontanelle e le dimensioni, che sono tipicamente 2: anteriore, maggiore o bregmatica e la posteriore, minore o lamboidea. In caso di parto traumatico si possono osservare lesioni come caput succedaneum o il cefaloematoma.

Volto: la simmetria del volto esclude la paralisi facciale o ipoplasia del muscolo depressore dell'angolo della bocca. Petecchie o piccole emorragie congiuntivali sono normali. La valutazione del red reflex permette di diagnosticare eventuale cataratta congenita, retinoblastoma, retinopatia della prematurità o corioretinite. A livello della bocca si valuta l'integrità del palato.

Collo: si valutano le masse cervicali mediane (cisti del dotto tireoglosso) e laterali (cisti branchiali, emangiomi, linfonodi, ematomi), la clavicola (osso che più frequentemente si frattura durante il parto. Bisogna assicurare l'assenza di paralisi brachiale superiore o inferiore).

Torace: tumefazione mammaria da estrogeni materni che a volte può apparire anche della secrezione lattea. All'auscultazione cardiopolmonare è importante valutare patologie cardiache, quali i soffi, anche se molti a quest'età non sono su base patologica.

Addome: la palpazione permette di escludere masse o organomegalie. Le masse più comuni sono dovute a idronefrosi, trombosi della vena renale ed emorragia surrenalica. Il viscere addominale che più si lesiona durante un parto traumatico è il fegato, ma solo le lesioni epatiche maggiori richiedono un intervento chirurgico.

Patologia ombelicale

Il cordone ombelicale di un neonato sano ha 2 arterie e una vena e cade nei primi 15 giorni di vita. La patologia è classificata in 3 gruppi:

• Problemi strutturali: arteria ombelicale unica, persistenza dotto onfalomesenterico, persistenza dell'uraco, ritardo della caduta del moncone.
• Masse ombelicali: ernia ombelicale, onfalocele, gastroschisi, polipo, granuloma.
• Malattia infettiva: onfalite.

Estremità

• Manovra di Barlow: controlla la possibilità di lussazione dell'anca
• Manovra di Ortolani: tentativo di ridurre una lussazione dell'anca
• Per gli arti superiori escludere una paralisi del brachiale.
• Regione lombosacrale: la presenza di un ciuffo di peli o di una fossetta a fondo cieco deve far sospettare un difetto cieco del tubo neurale. Con l'ecografia della regione sacrale si valuta il collo del midollo.

Esame neurologico del neonato

I riflessi del neonato ci permettono di valutare l'integrità del sistema nervoso centrale. Il neonato normale presenta alcune peculiari risposte riflesse automatiche (riflessi arcaici), la cui assenza fa sospettare delle anomalità.

• Riflesso dei punti cardinali e il riflesso di suzione-deglutizione: prevedono lo sfioramento dell'angolo della bocca che provoca la rotazione della testa in direzione dello stimolo (cercamento). In seguito le labbra e la lingua effettuano una reazione di avvicinamento allo stimolo, infine la lingua si ritira, le labbra si chiudono e avviene la suzione. Il riflesso di deglutizione si scatena con il contatto dell'alimento con la parete della faringe (è incompatibile con la suzione).
• Riflesso di fuga: al leggero strisciamento sulla punta del piede, la gamba viene retratta.
• Riflesso di moro: sollevando il neonato piano sotto la schiena e rilasciandolo successivamente in modo brusco si scatena una risposta riflessa caratterizzata da estensione e abduzione degli arti superiori, in seguito il piccolo allarga le dita a ventaglio per poi tornare allo stato di flessione-adduzione.
• Riflesso di prensione: stimolando il palmo della mano con un dito o un oggetto si genera una reazione di presa a pugno senza flessione del pollice.
• Riflesso di marcia: tenendo il neonato sostenuto verticalmente in modo da tenere le piante dei piedi appoggiate su un piano, manifesta un riflesso di estensione e di raddrizzamento degli arti inferiori e del tronco. Spostando il capo verso l'avanti il neonato flette ed estende gli arti inferiori (marcia automatica).
• Riflesso di galant: allo strisciamento sulla schiena in sede paravertebrale con andamento longitudinale la colonna vertebrale si inarca con concavità verso il lato stimolato.

Cordone ombelicale

Mantenerlo pulito e secco è efficace per prevenire le onfaliti.

Profilassi

• Prevenzione della malattia emorragica: il neonato è carente di fattori della coagulazione vitamina K dipendenti (II, VII, IX, X) ed è quindi predisposto ad emorragie nei primi giorni di vita. Una dose di 1 mg per via intramuscolare di vitamina K è efficace per la prevenzione della malattia emorragica del neonato. I neonati allattati al seno hanno maggiore rischio di svilupparla in quanto nel latte materno è contenuta in piccola parte rispetto al latte adattato, per cui dal 14º giorno di vita proseguono la profilassi con vitamina K per os.
• Prevenzione infezione verticale da HBV: tutti i neonati nati da mamma HBsAg positiva, indipendentemente dalla fase di malattia vengono vaccinati per via intramuscolare nelle prime 6 ore di vita e ricevono immunoglobuline specifiche contro l'epatite B.
• Prevenzione congiuntivite neonatale: le due principali forme di congiuntivite neonatale sono la gonococcica e la non gonococcica. Si utilizzano pomate antibiotiche, in particolare i macrolidi o tetracicline.
• Emissione di meconio: il meconio deve essere eliminato nelle prime 24-48 ore. Un ritardo nell'emissione di meconio può far sospettare una mucoviscidosi.
• Screening metabolico: a tutti i neonati tra le 48 e le 72 ore viene eseguito uno screening di massa (test di Guthrie) che, tramite il prelievo di 5 gocce dal tallone, permette di diagnosticare alcune patologie rare. Tra le principali si riscontrano la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, tirosinemie, la fibrosi cistica e l'iperplasia surrenalica congenita. Da alcuni anni lo screening ha preso il nome di SNE (Screening Neonatale Esteso) sempre dallo stesso prelievo si ricercano altre 40 malattie rare che comprendono malattie sul metabolismo degli acidi grassi, degli amminoacidi, degli acidi organici ed altre ancora.
• Screening audiologico: l'ipoacusia congenita colpisce 1-3/1000 neonati apparentemente sani ed è più comune tra i prematuri. Il suo riscontro prima dei 6 mesi e, se possibile, il suo trattamento, previene disturbi dello sviluppo neurologico. Attualmente è raccomandato lo screening universale. Esistono due tecniche: otoemissioni acustiche (OAE) e potenziali uditivi evocati (BAEP). Anche se entrambi sono efficaci, l'OAE non esplora l'intero percorso uditivo (solo fino alla coclea), per questo, di fronte ad una sospetta ipoacusia neurosensoriale si preferiscono i BAEP.
• Screening red reflex: il Red Reflex è il riflesso rosso che si ottiene puntando una fonte luminosa a livello della pupilla. Deve essere presente, circolare, regolare e simmetrico. Si esegue al buio, in midriasi, possibilmente fisiologica, puntando l'oftalmoscopio diretto a 45 cm dal paziente, in prima o seconda giornata di vita. Valutarlo permette di riscontrare eventuali disomogeneità o asimmetrie. Tra i difetti maggiori troviamo la cataratta congenita, il retinoblastoma, il glaucoma, la corioretinite.
• Screening displasia congenita dell'anca: la displasia congenita dell'anca, detta anche lussazione congenita dell'anca, è l'anomalia scheletrica più frequente alla nascita, può essere monolaterale o bilaterale. Diagnosticarla permette di poterla trattare evitando problemi quali zoppia, dolenzia dell'anca, gamba più corta. Tutti i neonati sono perciò sottoposti già al Nido a una valutazione di screening che comprende la manovra di Barlow e la manovra di Ortolani.
• Screening cardiologico: i difetti cardiaci congeniti, tra le malformazioni congenite rappresentano la principale causa di morte neonatale. Più del 40% di tutti i decessi per difetti congeniti ed il 3-7,5% dei decessi in età infantile sono dovuti a tali malformazioni. La maggior parte di tali severe cardiopatie congenite è diagnosticata con l'ecocardiografia e, se necessario, stabilizzata con le prostaglandine e trattata chirurgicamente. L'attuale prevalenza delle cardiopatie congenite alla nascita è stimata in circa 6 casi su 1000 nati vivi. Lo screening neonatale misura la saturazione pre e post duttale e l'indice di perfusione con l'obiettivo di individuare precocemente i neonati affetti da cardiopatie congenite critiche quali l'ipoplasia del cuore sinistro, la tetralogia di Fallot, la trasposizione dei grossi vasi, l'atresia polmonare, il ritorno polmonare anomalo completo, l'atresia della valvola tricuspide, il tronco arterioso.

Calo fisiologico

Tutti i neonati calano in peso. Si definisce calo fisiologico una perdita di peso fino al 10% del peso alla nascita. I neonati allattati al seno recuperano più lentamente il peso della nascita (normalmente entro 15 giorni).

Alimentazione

L'alimentazione del neonato è costituita esclusivamente da latte. L'allattamento al seno ha vantaggi pratici e psicologici rispetto all'allattamento con latte artificiale. Oltre ai nutrimenti contiene sostanze battericide. Lo stimolo principale per l'avvio e il mantenimento della lattogenesi è l'attacco precoce e frequente al seno e necessita di suzione valida ed efficace da parte del neonato. Il primo latte viene definito colostro ed è ricco di proteine e sali minerali e contiene una serie di importanti fattori immunitari che favoriscono le difese del neonato verso le infezioni.

Ittero neonatale

Per ittero si intende un ingiallimento della pelle e delle mucose che si verifica quando la quantità di bilirubina è maggiore di 5 mg/dl nel neonato. È una condizione molto comune e, nella maggior parte dei casi, è transitoria. Bisogna innanzitutto distinguere se si tratta di aumento della bilirubina diretta (colestasi) o aumento della bilirubina indiretta che è molto più frequente. Un aumento eccessivo della bilirubina deve essere sottoposto a trattamento mediante ciclo di fototerapia in modo da evitare un possibile accumulo della stessa nel sistema nervoso centrale con conseguente rischio di encefalopatia neurologica. Quando i valori di bilirubina superano certi limiti viene eseguita un'exanguino-trasfusione come terapia di salvataggio.

Iperbilirubinemia diretta: si considera colestasi neonatale quando il valore della bilirubina diretta è maggiore di 2 mg/dl o contribuisce a oltre il 20% del totale. Deve essere sospettata in caso di ittero prolungato (> 15 giorni di vita) o in presenza di segni come urine scure o ipocolia/acolia. Le cause possono essere:

• Intraepatiche: prolungata nutrizione parenterale, infezioni, disordini metabolici, familiare, deficit di alfa-1 antitripsina, emocromatosi, panipopituitarismo, danno epatico.
• Extraepatiche: atresia delle vie biliari extraepatiche, cisti del coledoco.

Trattamento: dipende dalla causa, si somministrano farmaci per facilitare il flusso e per attenuare le conseguenze di una mancanza di bile nel lume, si somministrano vitamine, calcio fosforo e si aumenta l'apporto calorico della nutrizione. Per l'atresia delle vie biliari invece il trattamento definitivo è costituito dal trapianto di fegato.

Iperbilirubinemia indiretta: l'aumento della bilirubina indiretta può essere:

• Non emolitico
• Emolitico: immune, isoimmunizzazione per incompatibilità di gruppo tra madre e figlio o non immune a causa di difetti eritrocitari (ellissocitosi, sferocitosi, deficit di G6GPD, emoglobinopatie) o meccanici (microangiopatia, CID)

Altre cause sono il riassorbimento di ematomi, la policitemia, le infezioni, l'allattamento materno, la diminuzione della circolazione enteroepatica, la disidratazione, l'ipotiroidismo, la sindrome di Gilbert o di Crigler-Najjar oppure le malattie metaboliche (figlio di mamma diabetica, galattosemia).

Ittero fisiologico

È un processo transitorio normale, secondario ad un aumento della produzione di bilirubina in un momento in cui la capacità del fegato di eliminarla è bassa. Dopo la nascita infatti avviene un'emolisi fisiologica al fine di distruggere i globuli rossi in eccesso.