Concetti di Biologia molecolare

Il codice genetico

Il codice genetico è degenerato, cioè molti aminoacidi sono codificati dalla stessa permutazione (o tripletta, o codone). Ci sono 64 permutazioni in totale, e di queste 61 codificano per un aminoacido mentre le restanti 3 sono le terminazioni della catena. I codoni che codificano lo stesso aminoacido sono detti sinonimi. Quindi un aminoacido può essere codificato da più codoni ma lo stesso codone codifica solo per un determinato aminoacido.

Quando i primi due nucleotidi sono uguali, il terzo può essere C o U ma il codone codificherà lo stesso aminoacido: UUU e UUC per fenilalanina. Idem per A e G che sono intercambiabili. La degenerazione dei codoni spiega perché c'è una così vasta variabilità nei rapporti A/T e C/G nel DNA nei diversi organismi senza che questo corrisponda ad un altrettanta variabilità nella composizione amminoacidica delle proteine.

La degenerazione indica anche che il codice genetico si è evoluto per rendere minimo l'effetto di mutazione nelle basi dei codoni, infatti ad esempio le mutazioni della prima posizione portano ad aminoacidi simili, oppure i codoni con pirimidine nella seconda posizione codificano aminoacidi idrofobici. Quando le prime due posizioni sono G o C, indipendentemente da quale delle 4 basi ci sarà, viene codificato lo stesso aminoacido, ciò non succede assolutamente se le prime 2 posizioni sono A o U, poiché i legami tra G e C sono più forti di quelli tra A e U.

Il tentennamento dell'anticodone

Il tentennamento dell'anticodone è un concetto ideato da Crick per cui la base al 5' dell'anticodone non subisce le stesse limitazioni spaziali delle altre basi del codone e perciò può fare legami idrogeno con qualsiasi delle basi posizionate all'estremità 3' del codone, secondo le seguenti combinazioni: se nell'anticodone c'è una G-C-A-U-I, nel codone ci saranno U/C-G-U-A/G-A/U/C. Ciò si basa su distanze ribosio-ribosio vicine a quelle standard.

Il codice genetico universale

Il codice genetico è pressoché universale, cioè vi sono solo sottilissime differenze tra quello degli uomini (ad esempio) e quello di altri esseri, inclusi virus e batteri. Una differenza è che nei mitocondri umani UGA non è di stop ma codifica il triptofano, e che ci sono 4 codoni stop cioè UAA, UAG, AGA e AGG.

Le tre regole del codice genetico

• I codoni sono letti dal 5' al 3'.
• I codoni non si sovrappongono e non ci sono interruzioni.
• La fase di lettura è fissa e viene determinata dal primo codone.

Tipi di mutazioni

• Puntiformi, alterano il codice genetico.
• Missenso, in cui un codone che era specifico per un aminoacido diventa specifico per un altro aminoacido.
• Una mutazione non senso o di stop causa la comparsa di un codone di stop o troppo presto o troppo tardi.
• Una mutazione frameshift vede inserzioni o delezioni di basi che alterano la fase di lettura.
• Mutazioni soppressive o di reversione o all'indietro, secondo cui ulteriori mutazioni intra o intergeniche possono causare la soppressione di una mutazione iniziale. I geni in questione sono detti soppressori, producendo così proteine almeno in parte corrette o comunque attive.

Ne sono un esempio i tRNA mutanti che, siccome so