Appunti dell'esame di Neuropsichiatria infantile

Capitolo 1

Insieme delle acquisizioni del bambino dalla nascita all'età scolare

• Promotricità fino a 10 settimane
• 10-20 settimane acquisizione di tutti i possibili range di movimenti umani
• 20 settimane completato il repertorio base di movimento
• 40 settimane attività funzionali
• La madre percepisce i movimenti a 3-4 mesi
• Attraverso il movimento il feto comunica benessere o disagio

I movimenti che il feto deve compiere sono:

• Marcia automatica
• Strisciamento riflesso
• Reazione di piazzamento degli arti superiori e inferiori
• Reazione di liberazione del viso

Dopo la nascita, il neonato elabora la reazione antigravitaria con stessa direzione ma verso opposto a quello della forza di gravità e di intensità proporzionale ad essa. Le reazioni di difesa centripete vengono sostituite dalle reazioni centrifughe di paracadute e di equilibrio.

Sviluppo sensoriale della vista

• 12 risposte di evitamento in utero ad una forte luce
• 23-25 si formano le ciglia e si aprono gli occhi
• 25-27 risposta pupillare e di ammiccamento della luce
• 28-30 movimenti saccadici degli occhi
• 30-31 inizia fissazione ed interesse visivo
• 32-33 fissa oggetti in movimento
• 34 inseguimento orizzontale
• 36 inseguimento in tutte le direzioni
• 40 maggiore sensibilità alla luce

Sviluppo sensoriale dell'udito

• 22 reazione di evitamento
• 24-25 il feto porta lo sguardo verso la sorgente sonora
• 26-28 inizia risposta per suoni provenienti fuori dall'utero
• 30-34 risposta a suoni interessanti
• 36 riconoscimento della voce materna

La durata del sonno decresce nel corso della vita:

• 12.8 a 11.9 ore da 2 a 5 anni
• 9.2 da 2 a 12 anni
• 8.1 a 16 anni
• 7.5 a 24 anni

Le modifiche del ritmo circadiano guidano i pattern sonno veglia durante lo sviluppo. Il ritmo è legato all'espressione genica, alla funzione metabolica, alla temperatura e alla produzione ormonale.

Cambiamenti del ritmo sonno veglia in età pediatrica

• 1-2 mesi strutturazione del primo ritmo
• 6-9 mesi aumento periodi di veglia
• 3 anni sonno notturno stabile
• 10 anni ritmo circadiano stabile

La teoria sinattiva

• Livello 1 SNA osservabile tramite la frequenza del respiro, la frequenza cardiaca, l’esame del colorito, la temperatura cutanea, le funzioni digestive e quelle escretorie
• Livello 2 SISTEMA MOTORIO osservabile mediante la qualità e la quantità dei movimenti del neonato, il livello di variabilità ed armoniosità che essi assumono, l’esame delle posture che i nati pretermine assume spontaneamente
• Livello 3 SISTEMA DEGLI STADI COMPORTAMENTALI osservabile attraverso la stabilità, la disponibilità e la variabilità degli stadi sonno veglia e attraverso le modalità di transizione da uno stadio all’altro
• Livello 4 SISTEMA DELL'ATTIVAZIONE ED INTERAZIONE osservabile tramite l’analisi della qualità dello stadio di allerta e vigilanza e la capacità di mantenere e utilizzare tale stadio in relazione con il mondo esterno
• Livello 5 SISTEMA DI AUTOREGOLAZIONE osservabile attraverso le strategie attive che il neonato attua per mantenere uno stato equilibrato, relativamente stabile, di organizzazione e integrazione dei vari sottoinsiemi

Secondo Piaget

Il processo di adattamento all’ambiente fisico e sociale spinto da motivazioni primarie e dal bisogno di conoscere, utilizza le strutture cognitive e nuove funzioni in considerazione dell’esperienza e del ragionamento:

• Assimilazione: una nuova informazione viene incorporata in uno schema cognitivo già esistente
• Accomodamento: è lo schema stesso che viene modificato al fine di adattarlo efficacemente all’ambiente esterno

Stadi di sviluppo dell'intelligenza

• Intelligenza senso motoria: dalla nascita fino ai 18 mesi
• Intelligenza pre-operatoria o pensiero intuitivo: si prolunga fino a 7 anni
• Intelligenza operativa concreta: arriva fino all’adolescenza
• Intelligenza operativa formale o astratta: consente l’uso di simboli e la formulazione di ipotesi

Binet introduce il concetto di età mentale: se l’età mentale di un bambino risultava superiore alla sua età cronologica, il bambino veniva considerato più intelligente rispetto ai suoi coetanei, contrariamente si ipotizzava la presenza di un deficit intellettivo.

Stern introdusse il QI: punteggio su scala ordinale in grado di indicare la posizione di un soggetto rispetto alla media di un campione, considerato rappresentativo della popolazione di riferimento. QI = EM/EC × 100

Wechsler introdusse il quoziente intellettivo di deviazione calcolato in termini di SD dalla media.

Le scale Wechsler

• WAIS per l’età adulta
• WISC per i soggetti dai 6 ai 16 anni
• WIPPSI per i bambini dai 4 ai 6 anni

Tutte le scale misurano l’intelligenza generale culturalizzata.

Lo sviluppo sociale

Le persone sono dotate di stati interni, emozioni, pensieri, intenzioni, scopi, che orientano il comportamento e le relazioni con gli altri. Il bambino tra i 12 e 18 mesi inizia a riconoscere gli altri grazie alle rappresentazioni mentali. Riconosce le emozioni degli altri, gli oggetti e le persone nel tempo e nello spazio.

Con lo sviluppo si moltiplicano le occasioni di contatto con i coetanei, accresce la capacità del bambino di interagire e valutare la prospettiva degli altri e si strutturano le prime relazioni amicali.

Prima dei 3 anni le relazioni coi pari sono caratterizzate da:

• Unidirezionalità: all’azione del bambino non corrisponde la reazione di un altro bambino
• Interazioni speculari contemporanee: i bambini tendono a fare la stessa cosa contemporaneamente
• Interazioni speculari differite: i bambini imitano l’azione degli altri

Dopo i 3 anni le interazioni diventano complementari e reciproche. Si sviluppano le attività di gruppo. Nel periodo di infanzia le relazioni diventano sempre più selettive. In adolescenza le reazioni diventano stimolo per il confronto, fonte di sostegno e supporto all’autostima.

Le funzioni del linguaggio sono: comunicazione, pensiero e autoregolazione. La competenza comunicativa è l’insieme delle abilità che consentono all’individuo di emettere un messaggio facilmente comprensibile per il suo interlocutore, di saper scegliere cosa dire, quando dirlo e come dirlo.

Acquisizione linguaggio

• Stadio pre-linguistico
• Stadio della parola frase (12-18 mesi)
• Stadio delle due parole (18-24 mesi)
• Frasi brevi (24-36 mesi)
• Sviluppo grammaticale (36-55 mesi)
• Sviluppo completo (10 anni)

Capitolo 2

Funzioni frontali

Nominate funzioni frontali per via della loro localizzazione, le regioni anteriori del cervello hanno un ruolo fondamentale nei ruoli cognitivi di ordine superiore. La corteccia frontale ha la funzione di regolazione del comportamento adattivo e di attribuzione del significato agli stimoli adattivi. Vi sono 3 unità funzionali: il sistema limbico e reticolare, le aree corticali post-rolandiche e i lobi frontali. L’integrità della corteccia prefrontale è condizione necessaria ma non sufficiente per l’integrità delle funzioni frontali.

Corteccia mediale: ha la funzione principale di rilevare gli errori e di risolvere i conflitti tra informazioni divergenti intervenendo nell’attenzione sostenuta e nell’iniziativa comportamentale. Danni in questa regione comportano apatia e abulia.

Corteccia laterale: è il substrato neurale del set-shifting, della memoria di lavoro, della pianificazione, del comportamento strategico, dei processi di controllo sul linguaggio, sulla percezione e sulle abilità visuo-spaziali. Danni si manifestano con distraibilità, ridotta capacità di giudizio, scarsa flessibilità cognitiva.

Corteccia orbito-frontale: è deputata al controllo emotivo, alla capacità di inibizione e di iniziativa. I danni si associano a deficit dei processi decisionali alla risoluzione dei problemi.

L'attenzione

È un processo cognitivo che permette di selezionare stimoli ambientali, ignorandone altri. È caratterizzata da una varietà di componenti psicologiche definite:

• Intensive (capacità di prestare attenzione)
• Selettive (capacità di selezionare un contenuto)

Deficit dell'attenzione ADHD

Denominazione coniata per descrivere i bambini, adolescenti e alcuni adulti disattenti, facilmente distratti, anormalmente iperattivi. È una sindrome neurobiologica con una specifica causa nota e non una malattia. Il trattamento richiede diversi approcci che coinvolgono medici, neuropsicologi e tecnici della riabilitazione. Nel 900 le anomalie comportamentali venivano associate a lesioni precoci della testa oppure come complicanza dell’encefalite letargica effetto della pandemia influenzale del 1918.

La diagnosi dell’ADHD secondo il DSM-5 presenta: inattenzione; scarsa cura per i dettagli e incapacità a portare a termine le azioni intraprese; impulsività; difficoltà ad organizzare azioni complesse con tendenza al cambiamento rapido; iperattività; difficoltà a stare seduti, a rispettare le regole, i tempi e gli spazi.

• Età di insorgenza: prima dei 12 anni
• Pervasività: molti sintomi devono essere presenti in due o più contesti
• Impatto: i sintomi interferiscono o riducono la qualità del funzionamento sociale, scolastico o lavorativo
• Prevalenza 5.3% in età pediatrica e 3.4% negli adulti

Eziologia prenatale

• Anemia materna
• Abuso di alcool e cocaina
• Esposizione al piombo
• Mancanza di iodio

Eziologia perinatale

• Parto prematuro
• Emorragia cerebrale
• Meningite
• Encefalite

Eziologia post-natale

• Trauma cranico
• Meningite encefalite
• Farmaci antiasmatici
• Additivi alimentari
• Mancanza di ferro

Capitolo 3

Genetica

Familiarità nei maschi, rischio maggiore di ADHD nei parenti di primo grado e gemelli MZ concordanti. Anomalie cromosomiche: x fragile, sindrome di Williams, sindrome di Turner, sindrome di Prader Willi, neurofibromatosi di tipo 1.

Fattori ambientali

• Fumo materno e l'esposizione alla nicotina attirano più attenzione nella letteratura e quasi sempre negato il fumo di sigaretta.
• Ambienti domestici avversi e classi sovraffollate.
• Genitori con malattie psichiatriche, alcolismo, abuso di droghe e depressione.

L'ipoglicemia neonatale causa convulsioni e danni cerebrali che in seguito possono causare disabilità cognitiva, difficoltà di apprendimento e ADHD. Il ruolo dello zucchero causa peggioramento di iperattività e distraibilità dopo carico di carboidrati e disattenzione.

La carenza di ferro in ADHD porta a miglioramenti in attenzione e comportamento. In Turchia e in Iran dimostrano una carenza di zinco in pazienti con ADHD e una risposta benefica per integratori di zinco solfato. Bassi livelli di zinco sono correlati con disattenzione ma non con iperattività e impulsività. La carenza di iodio può causare difficoltà di apprendimento e scarsa motivazione accademica. Anomalie nella resa cognitiva può verificarsi con ipo o iper tiroidismo.

Esposizione al piombo: bambini esposti al piombo possono essere distraibili e iperattivi. Cocaina: l'esposizione prenatale di cocaina è comune nei bambini con ADHD. I neonati possono presentare sonno agitato, comportamento agitato e tremori.

Terapia non farmacologica

• Parent training soprattutto in età prescolare
• Training cognitivo computerizzato
• Terapia comportamentale

Interventi psico educativi: tecniche comportamentali messe in atto in situazioni di gioco, in attività scolastiche:

• Problem solving
• Auto istruzioni verbali
• Riosservazione delle proprie esperienze

In ogni contesto è importante:

• Dare un feedback sulla accettabilità dei comportamenti
• Dispensare rinforzi sociali o materiali in risposta ai comportamenti positivi
• Ignorare i comportamenti negativi
• Usare comandi diretti, precisi e semplici
• Prendere provvedimenti coerenti e costanti

Capitolo 4

Disturbi dello sviluppo della colonna vertebrale

La causa è la mancata fusione dei due archi vertebrali durante lo sviluppo embrionale. La lesione può essere ricoperta di pelle o aperta all'ambiente. L'apertura cutanea può essere sottile o grande, quest'ultimo associato a significativa morbilità e mortalità. La spina bifida è grave se ha dimensioni eccessive, se la pelle copre l'area interessata e dipende dalla posizione del difetto del tubo neurale.

La spina bifida occulta implica un'anomalia vertebrale dello sviluppo senza lesione palese del midollo spinale. In genere non ci sono segni o sintomi perché i nervi spinali non sono coinvolti. A volte ci possono essere segni cutanei del neonato sopra il difetto spinale. È anche definito come un difetto vertebrale posteriore chiuso benigno. Di solito si trova a livello lombare ed è asintomatico.

Condizioni associate

• L'idrocefalo
• Malformazione di Chiari
• Anomalie vertebrali
• Anomalie anorettali
• Anomalie urogenitali
• Anomalie cardiache

Fattori ambientali

• Carenza di acido folico nella dieta
• Diabete materno
• Carenza di folato

Il bambino può presentarsi prima della nascita o con una lesione inaspettata dopo la nascita:

• Lesione aperta
• Difetto di chiusura asimmetrica
• Seno dermico sopra la schisi
• Fossetta sacrale benigna nella regione coccigea
• Cifosi o scoliosi
• Piede equino

Rivalutazione del bambino per le sequele che possono evolversi nel tempo:

• Dolore alla schiena
• Malformazione di Chiari e siringomielia
• Progressive deformità ossee e articolari
• Riduzione multifattoriale della resistenza ossea
• Problemi di manipolazione degli arti superiori e squilibrio del tronco

Deambulazione: il livello neurologico di lesione è il principale predittore della futura necessità di ausili per la mobilità e capacità di deambulazione. Capacità cognitive, disturbi percettivi, coordinazione, spasticità e deformità ossee possono imporre ulteriori limiti.

Aspetti cognitivi

La maggior parte dei bambini con mielomeningocele non ha disabilità. Il QI...