Concetti Chiave
- Le dimensioni dei tumori endocrini variano, con insulinomi difficilmente identificabili e tumori che possono raggiungere i 10 cm, causando sintomi digestivi.
- L'insulinoma è prevalentemente localizzato nel pancreas, mentre altri tumori come gastrinoma e somatostomoma possono trovarsi nel duodeno e in altre sedi.
- L'insulinoma è generalmente benigno nel 90% dei casi, mentre il gastrinoma è maligno nell'80% e altri tumori endocrini presentano una malignità del 90%.
- Il glucagonoma provoca una serie di effetti metabolici, tra cui iperglicemia e aumento della chetogenesi, ed è caratterizzato dalla dermatite ulcero-necrotica migrante.
- La sindrome "4D" associata al glucagonoma include dermatite, diabete mellito, trombosi venosa profonda e depressione, con la possibilità di altri sintomi clinici significativi.
Dimensioni e diagnosi dei tumori
Le dimensioni sono molto variabili: si va dall’insulinoma difficilmente identificabile in imaging a tumori che arrivano a 10 cm. In quest’ultimo caso si ha un “effetto massa”: il paziente potrebbe avere dei problemi digestivi con sensazione di pesantezza, per cui viene diagnosticato con una semplice ecografia.
Localizzazione dei tumori endocrini
Pancreas vs altre sedi
L’insulinoma è quasi sempre nel pancreas (99%). Gastrinoma e somatostinoma talvolta sono nel duodeno (rispettivamente 30% e 45%). Il Vipoma talvolta è nei gangli o nel surrene (10%). Il glucagonoma può essere extraepatico (10%).
Caratteristiche di malignità
L’insulinoma è quasi sempre benigno (90%). Il gastrinoma per lo più maligno (80%).
Gli altri sono per il 90% maligni.
Patogenesi
● Difetto A: avviene una mutazione AD del tipo “gain of function” in un oncogene. Avviene un incremento della normale attività secretoria oppure di sintesi di prodotti anormali.
● Difetto B: avviene una mutazione AR del tipo “loss of function” in geni che normalmente inibiscono la proliferazione cellulare.
(vedi patologia generale)
La presenza di glucagonoma comporta:
- Stimolazione del fegato a rilasciare glucosio (glicogenolisi), dunque causa iperglicemia
- Gluconeogenesi stimolata da glucagone, induce diminuzione degli aminoacidi (ipoaminoacidemia)
- Stimolazione della lipolisi, per cui c’è un aumento degli acidi grassi liberi
- Aumento della chetogenesi (chetosi)
- Aumento dell’ureagenesi
Sintomi clinici del glucagonoma
Quadro clinico:
In anglosassone il glucagonoma viene detto “4D syndrome”, esso infatti causa
1. Dermatite (eritema ulcero-necrotico migrante)
2. Diabete mellito
3. Deep vein thrombosis (trombosi venosa profonda)
4. Depressione
Sono tutte espressioni cliniche, altre espressioni possono essere:
5. Stomatite angolare (o boccarola, tagli a livello delle commessure labiali), glossite
6. Anemia
7. Anoressia, calo ponderale (quasi cachettico)
- Dermatiti: il glucagonoma è caratterizzato da un eritema ulcero-necrotico migrante. Se si osserva un paziente che in varie sedi ha grandi aree con ulcere non particolarmente profonde, ma di varia foggia, e che si spostano, si deve avere un forte sospetto di glucagonoma. Ovviamente poi è necessario confrontarsi con un dermatologo
- Diabete mellito primario (tipo 1): l’iperglicemia non è per il diabete, a causa della presenza dei corpi chetonici
- Sepsi
- Malnutrizione
- Pancreatite cronica
Sono pazienti che si tipici, che hanno diarree di 10 L in una giornata. Il paziente sta malissimo, si disidrata, è ipoteso, se il paziente è in età avanzata, magari con comorbidità, la situazione non è gestibile e il paziente muore.
Domande da interrogazione
- Quali sono le dimensioni tipiche dei tumori endocrini e come vengono diagnosticati?
- Qual è la localizzazione più comune degli insulinomi e degli altri tumori endocrini?
- Quali sono i sintomi clinici associati al glucagonoma?
Le dimensioni dei tumori endocrini variano notevolmente, da insulinomi difficilmente identificabili a tumori che possono raggiungere i 10 cm. In quest'ultimo caso, si può riscontrare un "effetto massa" che provoca problemi digestivi, diagnosticabili tramite ecografia.
L'insulinoma si trova quasi sempre nel pancreas (99%), mentre il gastrinoma e il somatostinoma possono trovarsi nel duodeno (30% e 45% rispettivamente). Altri tumori come il Vipoma e il glucagonoma possono avere localizzazioni extraepatiche.
Il glucagonoma è associato alla "sindrome 4D", che include dermatite, diabete mellito, trombosi venosa profonda e depressione. Altri sintomi possono includere stomatite angolare, anemia e anoressia, con pazienti che possono presentare diarree severe e malnutrizione.
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