Concetti Chiave
- I protoncogeni possono essere attivati tramite mutazioni puntiformi, amplificazioni o traslocazioni, portando a un cambiamento nella funzione o quantità della proteina.
- Le mutazioni puntiformi nei protoncogeni causano un guadagno di funzione nella proteina, alterando il normale funzionamento cellulare.
- L'amplificazione genica comporta un aumento delle copie di un gene, incrementando la produzione della proteina corrispondente.
- La traslocazione cromosomica posiziona i protoncogeni sotto il controllo di forti promotori, aumentando la loro espressione.
- Ras è una G protein coinvolta nelle cascate di trasduzione del segnale, attivata dalla sostituzione di GDP con GTP, e gioca un ruolo cruciale nella regolazione della trascrizione per la proliferazione cellulare.
Meccanismi di attivazione genica
gene. I meccanismi mutazionali di attivazione sono principalmente:
• mutazioni puntiformi: danno un guadagno di funzione alla proteina
• amplificazione: processo di duplicazioni successive del gene, sconvolgimento a livello del genoma che porta ad un aumento delle copie del gene e di conseguenza della quantità del prodotto proteico che di per sé è una proteina normale
• traslocazione: rotture e spostamenti di cromosomi in regioni del genoma dove si vengono a trovare sotto il controllo di forti promotori o attivatori della trascrizione
Funzionamento delle G protein
È una proteina che lavora nelle cascate di trasduzione del segnale, una G protein (categoria di proteina che funzionano in accoppiata GTP o GDP: hanno un sito specifico di legame con GDP quando a riposo o GTP quando attivate). Quando rilascia la guanosina-difosfato e lega guanosina-trifosfato Ras dunque si attiva: una volta finito il lavoro, GTP viene idrolizzata a GDP. Il segnale di attivazione arriva da un recettore trans membrana per gli ormoni di crescita grazie al recettore specifico che si autofosforila e induce una cascata di risposta che coinvolge varie chinasi, di cui Ras è il primo; alla fine della cascata di trasmissione del segnale la risposta cellulare sarà l'attivazione di vari fattori di regolazione della trascrizione che promuoveranno la trascrizione di geni che codificano per proteine utili per la proliferazione.
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