Concetti Chiave
- Le leggi di Mendel si applicano anche agli esseri umani, dove alcuni tratti sono determinati da una sola coppia di alleli, come la capacità di arrotolare la lingua.
- L'anemia mediterranea, o talassemia, è causata da un allele recessivo e si manifesta gravemente solo negli omozigoti recessivi, mentre gli eterozigoti presentano una forma lieve della malattia.
- Due genitori eterozigoti per la talassemia hanno il 25% di probabilità di avere figli con la forma grave della malattia, evidenziando l'importanza della genetica nella salute.
- Il fattore Rh del sangue è determinato da una singola coppia di alleli, con il fattore Rh+ considerato dominante rispetto al fattore Rh-.
- Caratteristiche come l'altezza e il colore degli occhi sono influenzate da più geni, ma in ogni caso esiste un fattore dominante e uno recessivo per ciascuna caratteristica.
Quali sono le leggi di Mendel e i caratteri umani?
Nella specie umana, come in qualsiasi altra specie, valgono le leggi di Mendel ed è possibile trovare alcuni esempi di carattere determinati da una sola coppia di alleli, uno dominante e uno recessivo, quindi da un solo gene.
Per esempio nell'uomo si verifica spesso la capacità di arrotolare la lingua, dovuta ad un particolare allele dominante. Chi ha questa capacità, ha sicuramente almeno un allele dominante, che non è in grado di farlo possiede sicuramente due alleli recessivi.
Anemia mediterranea e genetica
Tra i caratteri determinati da una coppia di alleli c'è anche una malattia del sangue chiamata anemia mediterranea o talassemia, in cui l'allele responsabile è recessivo (t). Tale malattia si manifesta nella forma grave, morbo di Cooley, solo negli omozigoti recessivi (tt). Questi presentano globuli rossi piccoli e deformati, inadatti al trasporto dell'ossigeno, e non riescono a sopravvivere oltre l'adolescenza.
Gli eterozigoti che hanno un allele dominante e uno recessivo (Tt), possiedono globuli rossi sia normali sia deformati e presentano un'anemia lieve che non incide sul loro stato di salute. Tuttavia due eterozigoti per la talassemia possono avere figli malati di forma grave. Al giorno d'oggi è possibile, con semplici esami clinici, scoprire se si è portatori del gene di tale malattia. Calcolando le probabilità, risulta che due genitori eterozigoti per la talassemia hanno il 25% di possibilità di concepire figli con il morbo di Cooley.
Fattore Rh e caratteri poligenici
Anche il fattore Rh del sangue è un carattere che dipende da una sola coppia di alleli: il fattore Rh+ è dominante.
Non tutti i caratteri sono determinati da un unico gene, anzi, caratteristiche come l'altezza, la forma del viso e il colore degli occhi dipendono da una serie di geni. Però per ognuna di queste caratteristiche si sa che, approssimativamente, un fattore è dominante mentre l'altro è recessivo.
Domande da interrogazione
- Qual è l'importanza delle leggi di Mendel nella genetica umana?
- Come si manifesta l'anemia mediterranea e quali sono le implicazioni genetiche?
- Qual è la differenza tra caratteri determinati da un solo gene e quelli poligenici?
Le leggi di Mendel si applicano anche alla specie umana, permettendo di identificare caratteri determinati da una sola coppia di alleli, come la capacità di arrotolare la lingua, che è influenzata da un allele dominante.
L'anemia mediterranea, o talassemia, si manifesta in forma grave solo negli omozigoti recessivi (tt) e può portare a gravi problemi di salute. Gli eterozigoti (Tt) presentano un'anemia lieve e possono trasmettere la malattia ai figli, con una probabilità del 25% di avere un bambino affetto dal morbo di Cooley.
I caratteri come il fattore Rh del sangue sono determinati da una sola coppia di alleli, mentre caratteristiche come l'altezza e il colore degli occhi sono influenzate da più geni, con un fattore dominante e uno recessivo per ciascuna di esse.
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