Concetti Chiave
- Le leggi di Mendel si applicano alla specie umana, con caratteri determinati da alleli dominanti e recessivi.
- La capacità di arrotolare la lingua è un carattere dominato da un allele dominante.
- L'anemia mediterranea è causata da un allele recessivo e si manifesta gravemente nei portatori omozigoti.
- Individui eterozigoti per la talassemia presentano anemia lieve ma possono avere figli con la forma grave.
- Non tutti i caratteri umani dipendono da un solo gene; molti sono influenzati da più geni con alleli dominanti e recessivi.
Indice
Leggi di Mendel e caratteri umani
Nella specie umana, come in qualsiasi altra specie, valgono le leggi di Mendel ed è possibile trovare alcuni esempi di carattere determinati da una sola coppia di alleli, uno dominante e uno recessivo, quindi da un solo gene.
Per esempio nell'uomo si verifica spesso la capacità di arrotolare la lingua, dovuta ad un particolare allele dominante.
Chi ha questa capacità, ha sicuramente almeno un allele dominante, che non è in grado di farlo possiede sicuramente due alleli recessivi.Anemia mediterranea e genetica
Tra i caratteri determinati da una coppia di alleli c'è anche una malattia del sangue chiamata anemia mediterranea o talassemia, in cui l'allele responsabile è recessivo (t). Tale malattia si manifesta nella forma grave, morbo di Cooley, solo negli omozigoti recessivi (tt). Questi presentano globuli rossi piccoli e deformati, inadatti al trasporto dell'ossigeno, e non riescono a sopravvivere oltre l'adolescenza.
Gli eterozigoti che hanno un allele dominante e uno recessivo (Tt), possiedono globuli rossi sia normali sia deformati e presentano un'anemia lieve che non incide sul loro stato di salute. Tuttavia due eterozigoti per la talassemia possono avere figli malati di forma grave. Al giorno d'oggi è possibile, con semplici esami clinici, scoprire se si è portatori del gene di tale malattia. Calcolando le probabilità, risulta che due genitori eterozigoti per la talassemia hanno il 25% di possibilità di concepire figli con il morbo di Cooley.
Fattore Rh e caratteri poligenici
Anche il fattore Rh del sangue è un carattere che dipende da una sola coppia di alleli: il fattore Rh+ è dominante.
Non tutti i caratteri sono determinati da un unico gene, anzi, caratteristiche come l'altezza, la forma del viso e il colore degli occhi dipendono da una serie di geni. Però per ognuna di queste caratteristiche si sa che, approssimativamente, un fattore è dominante mentre l'altro è recessivo.
Domande da interrogazione
- Quali sono alcuni esempi di caratteri umani determinati da una sola coppia di alleli secondo le leggi di Mendel?
- Come si manifesta l'anemia mediterranea e qual è la probabilità che due genitori eterozigoti abbiano figli con il morbo di Cooley?
- Qual è la differenza tra caratteri determinati da un unico gene e caratteri poligenici?
Un esempio è la capacità di arrotolare la lingua, determinata da un allele dominante. Chi possiede questa capacità ha almeno un allele dominante, mentre chi non la possiede ha due alleli recessivi.
L'anemia mediterranea si manifesta nella forma grave, morbo di Cooley, solo negli omozigoti recessivi. Due genitori eterozigoti hanno il 25% di probabilità di avere figli con il morbo di Cooley.
I caratteri determinati da un unico gene, come il fattore Rh, dipendono da una sola coppia di alleli. I caratteri poligenici, come l'altezza e il colore degli occhi, dipendono da una serie di geni, con un fattore dominante e uno recessivo.
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