Concetti Chiave
- Il genoma eucariotico è più complesso di quello procariotico, includendo telomeri, sequenze ripetitive e regolatrici, nonché la separazione tra trascrizione e traduzione.
- La struttura del gene eucariotico comprende introni ed esoni, con trascrizione e traduzione che avvengono rispettivamente nel nucleo e nel citoplasma.
- Le sequenze altamente ripetitive nel genoma includono minisatelliti e microsatelliti, con trasposoni che rappresentano una parte significativa del genoma umano.
- La regolazione della trascrizione è influenzata da sequenze supplementari e dal rimodellamento della cromatina, che coinvolge gli istoni e la formazione dei nucleosomi.
- La metilazione e l'acetilazione del DNA regolano l'espressione genica, con la metilazione che può inattivare geni specifici come gli oncogeni.
Indice
Caratteristiche principali degli eucarioti
- più grande dei procarioti
- possiedono telomeri all’estremità di ciascun cromosoma lineare
- molte sequenze ripetitive
- presenza di sequenze non codificanti all’interno di sequenze codificanti
- trascrizione e traduzione avvengono in ambienti separati
- vi sono più sequenze regolatrici, a cui si attaccano proteine regolatrici
Struttura e funzione del DNA
Introni: sequenze non codificanti
Esoni: sequenze codificanti
Telomeri: sequenze non codificanti che si trovano alla fine del dna (no procarioti)
Trascrizione → nucleo
traduzione → citoplasma
Più sequenze regolatrici
Promotore → si trovano all’inizio di una sequenza di geni codificanti
Terminatore → si trova alla fine della sequenza codificante dopo il codone di stop e indica la fine della trascrizione
pre-mRNA → RNA contenente sia esoni che introni
minisatelliti → sequenze di 10-40 coppie basi che si ripetono migliaia di volte
microsatelliti → piccoli gruppi di basi disseminati in tutto il genoma
Sequenze moderatamente ripetitive → geni che sono integrati nei cromosomi della cellula
Trasposoni → sequenze moderatamente ripetitive
40% del genoma umano
Ruolo dell'RNA e della trascrizione
RNA polimerasi I → trascrive i geni che codificano l’rRNA
RNA polimerasi II → trascrive i geni che codificano le proteine
RNA polimerasi III → trascrive i geni che codificano il tRNA
RNA non codificanti→ comprendono una grande famiglia di RNA di piccole dimensioni. es. miRNA (20-24 nucleotidi) che può contenere l’espressione di centinaia di geni. Dopo la sintesi possiedono brevi sequenze a singolo filamento complementare agli mRNA da inattivare, quando si legano l’mRNA inizia a degradarsi.
RNA interference→ siRNA, intercettano mRNA per interromperne la traduzione, sono molto brevi, si trovano nel citoplasma, hanno un ruolo di difesa. In una cellula si può inibire l’espressione di un gene con la sequenza nucleotidica complementare
Modifica della cromatina e regolazione genica
Modifica della struttura della cromatina:
- Istoni → proteine attorno cui è avvolto il DNA
- Istoni + DNA = nucleosoma
- Rimodellamento della cromatina da parte delle proteine di rimodellamento:
1. Inizio → la proteina si lega al sito di inizio permettendo l’attacco dell’RNA polimerasi disgregando il nucleosoma
2. Allungamento → la proteina si lega direttamente al nucleosoma permettendo la trascrizione senza disgregarlo
- Eucromatina → dispersa nel genoma e debolmente colorata presenta il DNA che viene trascritto in mRNA
- Eterocromatina → compatto e intensamente colorato corrisponde al DNA che non viene trascritto. Un esempio è il cromosoma X della donna.
La donna possiede due cromosomi X, ma ogni cellula dell’organismo femminile decide quale cromosoma X silenziare. Corpo di Barr: massa di eterocromatina del cromosoma X che si compatta impedendo la trascrizione.
Trascritto primario: Pre-mRNA → mRNA con ancora gli introni
Gli introni vengono rimossi con lo splicing→snRNP molecole di RNA e proteine che si legano alla base complementare all’estremità 3’ e 5’ del confine tra esone e introne.
Usando l’energia fornita dall’ATP si aggiungono altre proteine formando lo Spliceosoma, che taglia il pre-mRNA e ricuce gli esoni, producendo l’mRNA maturo.
metilazione→ può inattivare/reprimere l’espressione dei geni (i geni Oncologi vanno metilati)
Acetilazione→ sblocca i geni metilati (non metilare gli oncosoppressori)
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche principali del genoma eucariotico rispetto a quello procariotico?
- Come è strutturato un gene eucariotico?
- Quali sono le funzioni delle diverse RNA polimerasi nella pre-trascrizione?
- In che modo le sequenze supplementari influenzano la regolazione della trascrizione?
- Qual è il ruolo della metilazione nella regolazione genica?
Il genoma eucariotico è più grande, possiede telomeri, molte sequenze ripetitive, e sequenze non codificanti all'interno di quelle codificanti. Inoltre, la trascrizione e la traduzione avvengono in ambienti separati e ci sono più sequenze regolatrici.
Un gene eucariotico è composto da introni (sequenze non codificanti) ed esoni (sequenze codificanti). Include anche telomeri, promotori, terminatori e pre-mRNA che contiene sia esoni che introni.
RNA polimerasi I trascrive i geni per l'rRNA, RNA polimerasi II per le proteine, e RNA polimerasi III per il tRNA. Gli RNA non codificanti, come miRNA e siRNA, regolano l'espressione genica e difendono la cellula.
Le sequenze supplementari modificano la struttura della cromatina attraverso il rimodellamento da parte delle proteine, influenzando l'accessibilità del DNA per la trascrizione. Eucromatina e eterocromatina rappresentano DNA trascritto e non trascritto, rispettivamente.
La metilazione può inattivare o reprimere l'espressione dei geni, come nel caso dei geni oncogeni. L'acetilazione, invece, sblocca i geni metilati, importante per non metilare gli oncosoppressori.
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