La complessità e l'importanza della consulenza genetica in medicina

La consulenza genetica, che può essere prenatale, post-natate e oncologica, è “un atto medico complesso attraverso cui pazienti o parenti a rischio di malattia di probabile origine genetica, sono informati e consigliati (processo educativo) sulla natura e conseguenze della malattia stessa (diagnosi e prognosi), sulle probabilità di sviluppare la malattia e/o di trasmetterla alla prole (rischi), sulle possibilità di prevenzione, gestione e trattamento, nonché sulle opzioni disponibili in ambito di pianificazione famigliare”.

Ruolo del genetista e documentazione

Essendo un atto medico, la consulenza genetica può essere condotta solo da un medico specializzato in genetica medica. Inoltre, è un processo di comunicazione in cui il genetista deve mettere in campo competenze tecnico-scientifiche, etiche e psicologiche poiché il paziente ha bisogno di essere informato.

Dettagli del processo di consulenza

Tutti i servizi di consulenza genetica si devono attenere a quanto riportato nel documento “conferenza stato regione”, emanato nel 2004. Nel documento si dice in modo chiaro che il soggetto, durante la consulenza genica, deve poter conoscere:

• le caratteristiche del test come tecnica, finalità, motivazioni

• tempi di esecuzione, refertazione del test e comunicazione del risultato. È infatti molto importante che il paziente conosca i tempi di attesa per ragioni psicologiche;

• I benefici che possono o non possono derivarne alla propria salute;

• Rischi ed implicazioni derivati da un risultato positivo o negativo. Il genetista deve esporre gli eventuali trattamenti terapeutici o interventi preventivi, i limiti dei possibili risultati e le implicazioni anche per i familiari del paziente;

• Possibilità che il risultato fornisca informazioni su terze persone o, comunque, non richieste;

• Sistemi adottati per tutelare la privacy e personale che ha accesso ai dati;

• Dove e per quanto tempo verrà conservato il campione biologico, chi ne avrà la disponibilità e per quali fini (diritto a limare l’accesso ai risultati e la disponibilità del campione per fini diversi da quelli dichiarati).

Importanza dei test genetici

È importante sottolineare che i test genetici sono test di laboratorio particolari poiché, se consideriamo il ciclo di Lundberg, le tre fasi vengono arricchite. Nello specifico nella fase preanalitica devono essere inserite la consulenza genetica e la raccolta del consenso informato (ciò non avviene nella prescrizione dei normali test di laboratorio). Inoltre, nella fase post-analitica è necessaria una consulenza genetica ulteriore in cui il medico spiega al paziente l’esito dell’esame.