Concetti Chiave
- I gameti umani sono cellule aploidi con la metà dei cromosomi della specie; nelle donne sono XX, negli uomini 50% X e 50% Y.
- La dominanza incompleta si verifica quando due alleli diversi si combinano, come nei polli andalusi che mostrano penne grigie da genitori nero e bianco.
- La poliallelia implica la presenza di alleli multipli di uno stesso gene, offrendo una varietà di combinazioni genetiche.
- La pleiotropia è l'influenza di un singolo gene su più tratti fenotipici, come l'anemia falciforme che altera diverse funzioni corporee.
- L'epistasi coinvolge l'interazione tra geni, come nei Labrador dove uno gene influisce sul colore del mantello interagendo con un altro.
I gameti possono considerarsi come delle cellule aploidi che possiedono un numero di cromosomi che corrisponde alla metà di quelli tipici della specie, nella specie umana ad esempio si trovano le cellule uovo e gli spermatozoi. La coppia in particolare 23 determina il sesso dell’individuo futuro, nel caso della donna i genotipi cromosomi sono uguali e corrispondono a XX, nel caso dell’uomo invece i cromosomi appaiono diversi e sono XY, dove Y è il più piccolo quindi porta geni diversi. Tutti i gameti femminili presentano il genotipo XX poiché nella fase della meiosi ricevono solamente i cromosomi X, negli uomini invece il 50% è X e l’altro 50% Y.
Indice
Teoria di Mendel e dominanza incompleta
La teoria di Mendel non si riscontra in tutti i casi però, certe volte infatti due alleli diversi si mescolano, nella razza dei polli andalusa ad esempio se si incrocia un genitore nero con uno bianco la prima generazione di polli ibridi risulta con penne dal colore grigio. Si verifica quindi una dominanza incompleta, un fenomeno in cui il fenotipo dell’eterozigote è intermedio tra quelli degli omozigoti, esiste poi un’altra condizione chiamata poliallelia, in cui sono presenti alleli multipli di uno stesso gene.
Pleiotropia e anemia falciforme
La pleiotropia si può definire come un fenomeno per cui un unico gene va ad influenzare diversi aspetti del fenotipo di un individuo, questo è dovuto alla proteina prodotta in base alle istruzioni del gene che condiziona numerosi aspetti fenotipici. Una malattia che è collegata a questa condizione è l’anemia falciforme, che provoca un’insufficiente capacità di trasportare ossigeno nel corpo, la causa si riscontra in una mutazione punti forme della catena β, la quale non si lega più ad α e quindi l’emoglobina non si forma e l’ossigeno non viene semplicemente trasportato. L’effetto è un iper-lavoro del fegato che distrugge i globuli rossi, i quali sono ormai diventati a forma di falce.
Epistasi e colore del pelo nei cani
L’epistasi invece è un fenomeno in cui un gene interagisce con un altro influenzandone l’espressione, questo si verifica ad esempio nel pelo dei cani Labrador: controllato da due geni, il primo controlla la produzione di Melanina [allele B per il colore nero e allele b per il colore bruno]. Un altro gene controlla invece la deposizione del pigmento nel mantello, l’allele E vede una normale deposizione della melanina, l’allele e invece impedisce la disposizione di melatonina.
Domande da interrogazione
- Cosa determina il sesso di un individuo nella specie umana?
- Che cos'è la dominanza incompleta e come si manifesta?
- Come si manifesta l'epistasi nei cani Labrador?
Nella specie umana, la coppia di cromosomi 23 determina il sesso dell'individuo. Le donne hanno genotipi cromosomici XX, mentre gli uomini hanno XY.
La dominanza incompleta è un fenomeno in cui il fenotipo dell'eterozigote è intermedio tra quelli degli omozigoti. Un esempio è l'incrocio tra polli andalusi neri e bianchi, che produce una prima generazione di polli ibridi con penne grigie.
Nei cani Labrador, l'epistasi si manifesta attraverso l'interazione di due geni: uno controlla la produzione di melanina (allele B per il nero e b per il bruno), mentre l'altro controlla la deposizione del pigmento nel mantello (allele E per la normale deposizione e e per l'impedimento della deposizione).
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