Concetti Chiave
- L'espressività genetica indica il grado di manifestazione di un carattere, variando da elevata a bassa e influenzata da fattori genetici e ambientali.
- La neurofibromatosi tipo 1 è una malattia genetica autosomica dominante con quasi il 100% di penetranza, ma con sintomi variabili tra gli individui.
- La pleiotropia descrive come un singolo gene possa avere effetti fenotipici diversi e non correlati, come nel caso del gene per il colore degli occhi di Drosophila.
- L'eredità del DNA mitocondriale è uniparentale, trasmessa principalmente dalla madre, con cromosomi circolari e una replicazione casuale delle molecole.
- Correns ha dimostrato l'eredità uniparentale attraverso esperimenti su piante di bella di notte, evidenziando la trasmissione di caratteri da parte della pianta madre.
Indice
Definizione di espressività genetica
L’espressività è il grado con cui un carattere viene espresso. Può essere descritta in termini sia qualitativi sia quantitativi ad esempio si può parlare espressività elevata, intermedia o bassa. Come la penetranza l’espressività dipende dal genotipo e dall’ambiente interno ed esterno e può essere uniforme o variabile.
Esempi di espressività variabile
Es: la polidattilia è dovuta ad un allele dominante con penetranza incompleta e ad espressività variabile.
Così, se esaminiamo i 38 dei 42 eterozigoti per l’allele dominante della polidattilia, non tutti presenteranno il medesimo fenotipo.
* Alcuni avranno dita delle mani e dei piedi in soprannumero del tutto funzionanti.
* Altri possono avere 5 dita normali e una piccola appendice.
Caratteristiche della neurofibromatosi tipo 1
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia genetica, clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neurofibromi multipli. Questa malattia è ereditata come un autosomico dominante con quasi il 100 % di penetranza, ovvero il 100% di individui con l’allele manifesta la malattia.
Pleiotropia e suoi effetti
Il fenomeno della pleiotropia è rappresentato dal fatto che un singolo gene può essere responsabile di un numero di vari e apparentemente non correlati effetti fenotipici.
Esempi:Gene per il colore degli occhi di Drosophila w+ > wbl > we > w.
vitalità w+>we >wbl>w.
fecondità w+ > w > wbl > we.
Gene per il colore bianco (W) del mantello dei gatti ha effetto anche su occhi e orecchie: gatti con mantello bianco e occhi blu sono sordi; gatti con un occhio blu e uno giallo-arancio sono sordi dalla parte dell’occhio blue Gene responsanile della Neurofibromatosi di tipo 1 può determinare anomalie della pigmentazione cutanea, neurofibromi dei nervi periferici, bassa statura ecc.
Es: carattere controllato da due loci con uguale.
contributo R1 e R2: R1r2 ciascuno con due alleli R,r.
Contributo di due loci R1 e R2.
Contributo di tre loci R1,R2 e R3 ciascuno con due alleli R e r.
Eredità del DNA mitocondriale
Relativa al DNA mitocondriale che nella quasi totalità dei casi è trasmesso dalla madre.
I cromosomi non sono lineari ma circolari e contengono 16569 pb, non sono sufficienti per tutte le proteine. Durante l’evoluzione geni sono passati dal DNA mitocondriale a quello nucleare.
Il DNA del cloroplasto: cDNA (di origine materna).
Esperimenti di Correns sulla bella di notte
Correns fece esperimenti di incrocio utilizzando la bella di notte, che può essere con foglie verdi, bianche (prive di cloroplasti) e altre variegate.
Ha preso il polline, fiori terminali sulla parte bianca, verde e variegata. Il polline l’ha utilizzato per impollinare la parte femminile di fiore presenti sulla parte bianca,verde e variegata. Quelli che derivano da incroci femminale bianca, erano tutte bianche, quelle sulla parte verde erano tutte verdi, quelle variegate davano tutti e tre.
- Eredità uniparentale materna
- Presenza di più copie di genoma per organello.
- Non tutte vanno incontro a replicazione. Solo alcune delle molecole si replicano e sono quelle che saranno presenti nella generazione successiva.
- Non esiste un meccanismo di ripartizione delle copie simile alla meiosi quindi è casuale.
Replicazione del DNA mitocondriale
All’interno del mitocondrio sono presenti più molecole di DNA molecole.
Domande da interrogazione
- Che cos'è l'espressività genetica e come si manifesta?
- Quali sono le caratteristiche principali della neurofibromatosi tipo 1?
- Cosa si intende per pleiotropia e quali sono alcuni esempi?
- Come avviene l'ereditarietà del DNA mitocondriale?
- Quali sono i risultati degli esperimenti di Correns sulla bella di notte?
L'espressività è il grado con cui un carattere viene espresso, variando da elevata a bassa, e dipende dal genotipo e dall'ambiente. Può essere uniforme o variabile, come nel caso della polidattilia, dove non tutti gli eterozigoti presentano lo stesso fenotipo.
La neurofibromatosi tipo 1 è una malattia genetica autosomica dominante con quasi il 100% di penetranza, caratterizzata da macchie caffe-latte, noduli iridei di Lisch, lentiggini e neurofibromi multipli.
La pleiotropia si riferisce a un singolo gene che causa effetti fenotipici diversi e non correlati. Esempi includono il gene per il colore degli occhi di Drosophila e il gene per il mantello bianco nei gatti, che influisce anche su occhi e orecchie.
Il DNA mitocondriale è generalmente trasmesso dalla madre e presenta cromosomi circolari. Non contiene tutte le informazioni necessarie per le proteine, poiché durante l'evoluzione alcuni geni sono stati trasferiti al DNA nucleare.
Gli esperimenti di Correns dimostrarono che l'ereditarietà dei caratteri come il colore delle foglie è uniparentale materna. Incrociando piante con foglie bianche, verdi e variegate, si ottenevano risultati coerenti con il colore della parte femminile utilizzata per l'impollinazione.
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