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Trisomia 21

La trisomia 21, o sindrome di Down, è una delle più comuni alterazioni a carico del numero dei cromosomi e interessa circa un bambino su 700. Il 21 è uno dei nostri cromosomi più piccoli; tuttavia la presenza di una copia in più di questo cromosoma determina numerosi effetti sull'aspetto dell'individuo. Nella maggior parte dei casi, un embrione umano con un numero sbagliato di cromosomi viene abortito spontaneamente molto prima della nascita. Alcune anomalie nel numero di cromosomi, però, compresa la trisomia 21, sembra non avere effetti letali e consentono la nascita e la sopravvivenza degli individui che ne sono portatori. Questi individui, di solito, manifestano una serie di sintomi caratteristici indicati, nel complesso, come sindrome.
Una persona con una copia in più del cromosoma 21, per esempio, presenta una condizione chiamata sindrome di Down (dal nome di John Langdon Down, medico che la aveva descritta già nel 1866). Le persone affette da questa patologia hanno generalmente un'aspettativa di vita più bassa della media e presentano un ritardo mentale di livello più o meno grave. Se seguite fin dall'infanzia, però, le persone con sindrome di Down possono vivere fino alla mezza età, o anche più a lungo, e svolgere una vita normale integrandosi alla società. Anche se, la maggior parte delle persone con trisomia 21 non completa pienamente lo sviluppo sessuale e risulta sterile, sono noti vari casi di donne con sindrome di Down che hanno avuto figli. Poiché metà degli oociti prodotti da una donna con la sindrome di Down possiede un cromosoma 21 in più, la probabilità che la sindrome sia trasmessa ai figli è del 50%. Gli individui affetti da sindrome di Down mostrano dei tratti caratteristici: volto arrotondato, occhi leggermente "a mandorla", setto nasale appiattito e denti piccoli e irregolari; chi è affetto da trisomia 21 di solito è anche basso di statura, può presentare difetti cardiaci e particolare predisposizione a infezioni dell'apparato respiratorio, alla leucemia e al morbo di Alzheimer.
L'incidenza della sindrome di Down nella prole di genitori sani aumenta in modo evidente con l'età della madre: meno dello 0,05% nei bambini nati da donne di età inferiore ai trent'anni e l'1% nelle donne di quarant'anni. Il rischio è ancora maggiore per le donne più anziane.

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