Concetti Chiave
- La sindrome di Down, o trisomia 21, è una comune alterazione cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 21 extra, colpendo circa 1 su 700 nascite.
- Le cause genetiche della trisomia 21 includono la non-disgiunzione meiotica, la traslocazione robertsoniana e il mosaicismo.
- Caratteristiche fisiche tipiche delle persone con sindrome di Down includono volto arrotondato, occhi a mandorla e bassa statura, insieme a vari problemi di salute.
- Grazie ai progressi medici, le persone con sindrome di Down possono vivere fino alla mezza età e, con supporto adeguato, partecipare attivamente nella società.
- L'incidenza della sindrome di Down è correlata all'età materna, con un rischio significativamente maggiore nelle donne oltre i 40 anni.
Indice
Introduzione
La trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down, è una delle più comuni alterazioni cromosomiche e colpisce circa un bambino su 700. Si tratta di una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, che porta a una serie di caratteristiche fisiche e cognitive tipiche della sindrome.In generale, molte anomalie cromosomiche determinano l’interruzione spontanea della gravidanza, ma nel caso della trisomia 21, gli individui affetti possono nascere, sopravvivere e integrarsi nella società con adeguato supporto medico e familiare.
Cosa causa la trisomia 21?
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, portando il numero totale di cromosomi da 46 a 47.
Possibili cause genetiche della trisomia 21:
- Non-disgiunzione meiotica: errore durante la formazione dei gameti che porta alla presenza di un cromosoma extra.
- Traslocazione robertsoniana: una parte del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma, causando la sindrome.
- Mosaicismo: solo alcune cellule del corpo hanno il cromosoma extra, con sintomi più variabili.
Caratteristiche della sindrome di Down
Le persone con trisomia 21 presentano tratti fisici e cognitivi caratteristici.
Aspetto fisico:
- Volto arrotondato
- Occhi leggermente a mandorla
- Setto nasale appiattito
- Denti piccoli e irregolari
- Bassa statura
Problemi di salute associati:
- Difetti cardiaci congeniti
- Predisposizione alle infezioni respiratorie
- Maggiore rischio di leucemia
- Probabilità aumentata di sviluppare il morbo di Alzheimer
Aspettativa di vita e qualità della vita
Aspettativa di vita media: grazie ai progressi medici, le persone con sindrome di Down possono raggiungere e superare la mezza età.
Qualità della vita:
Con un adeguato supporto medico, educativo e sociale, molte persone con sindrome di Down possono:
- Frequentare la scuola e ricevere un’istruzione personalizzata.
- Svolgere lavori adatti alle loro capacità.
- Essere autonome in molte attività quotidiane.
Fertilità e rischi genetici
La maggior parte delle persone con trisomia 21 presenta sviluppo sessuale incompleto e sterilità.
Donne con sindrome di Down:
Possono avere figli, ma con 50% di probabilità di trasmettere la trisomia 21 alla prole.
Uomini con sindrome di Down:
Nella maggior parte dei casi sono sterili.
Incidenza della sindrome di Down e fattore età
Incidenza della sindrome in base all’età della madre:- : meno dello 0,05%
- 40 anni: circa 1%
- > 40 anni: rischio ancora maggiore
L'età materna avanzata è uno dei principali fattori di rischio per la trisomia 21.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale della sindrome di Down?
- Quali sono le caratteristiche fisiche comuni nelle persone con sindrome di Down?
- Qual è l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down?
- Qual è il rischio di trasmettere la sindrome di Down ai figli per le donne affette?
La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, portando il numero totale di cromosomi da 46 a 47, principalmente a causa di non-disgiunzione meiotica, traslocazione robertsoniana o mosaicismo.
Le persone con sindrome di Down presentano tratti fisici caratteristici come volto arrotondato, occhi leggermente a mandorla, setto nasale appiattito, denti piccoli e irregolari, e bassa statura.
Grazie ai progressi medici, le persone con sindrome di Down possono raggiungere e superare la mezza età, con una qualità della vita migliorata attraverso supporto medico, educativo e sociale.
Le donne con sindrome di Down possono avere figli, ma c'è un 50% di probabilità di trasmettere la trisomia 21 alla prole.
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