Video appunto: Regione dss

Regione dss



I genetisti si chiesero se esistesse un gene della femminilità e compresero che esiste una regione sul cromosoma X, detta DSS (dosage sensitive sex reversal) e contenente il gene DAX1, il cui dosaggio è critico. A comprenderlo furono Goodfellow e Giovanna Camerino, che dimostrarono che un sovradosaggio dei DAX1 causa una regressione del sesso da maschio a femmina; studiarono infatti due sorelle sterili, con cariotipo 44+XY e che presentavano uno sviluppo ambiguo delle gonadi:

il cromosoma Y era normale, nel cromosoma X vi era invece la regione DSS duplicata e compresero che questa mutazione era stata ereditata dalla madre.