Concetti Chiave
- Il genoma degli eucarioti varia notevolmente in dimensioni e contiene sequenze di DNA eccedenti rispetto a quelle attive.
- I geni eucariotici sono discontinui, con lunghe sequenze di DNA non codificanti chiamate introni tra le sequenze codificanti.
- Le sequenze di regolazione nei geni eucariotici sono spesso distanti dal codice di inizio, aumentando la lunghezza totale del gene.
- Introni ed esoni vengono trascritti in RNA messaggero eterogeneo (hnRNA), con introni rimossi attraverso il processo di splicing.
- Il ruolo esatto delle sequenze interposte negli eucarioti è ancora oggetto di studio, ma potrebbero influenzare la regolazione genica.
Il genoma eucariotico
Negli eucarioti le dimensioni del genoma variano molto in relazione al grado di complessità delle strutture degli organismi. Il genoma degli eucarioti risulta comunque eccedente rispetto a quello realmente attivo.
Il gene eucariotico è discontinuo
Con tecniche di manipolazioni genetiche è stato possibile mettere in luce che per molti geni degli eucarioti non vi è, come per i virus e i procarioti, una precisa corrispondenza tra la sequenza delle triplette e la sequenza degli amminoacidi delle proteine codificate.Tra sequenze di nucleotidi significativi si estendono intatti lunghi tratti di DNA, che non codificano per alcun amminoacido, definiti sequenze interposte o introni; il gene dunque è discontinuo. Le sequenze di regolazione inoltre sono poste a grande distanza dal codice di inizio, cosicché le dimensioni del gene risultano ulteriormente estese. Il tratto codificante è definito esone o coding block.
Le sperimentazioni, condotte dapprima per i geni degli RNA ribosomiali in Drosophila e per i geni delle globine e delle ovalbumine nei mammiferi, hanno evidenziato che sia gli introni sia gli esoni, vengono fedelmente trascritti in lunghe molecole di RNA messaggero, che si ritrovano nel nucleo e costituiscono mRNA eterogeneo o hnRNA.
Non tutto l’hnRNA prodotto viene però utilizzato dalla cellula: parte di esso viene sottoposto a un processo di maturazione, per cui le sequenze interposte vengono eliminate dalla catena con un meccanismo di tagli e cuci o splicing. Solo dopo lo splicing le molecole di mRNA passano nel citoplasma.
Il ruolo delle sequenze interposte non è ancora perfettamente conosciuto; probabilmente esse intervengono nei meccanismi di regolazione dell’espressione genica.