Approfondimento sulla genetica e il ciclo cellulare

Le branche della genetica sono:

• la genetica di trasmissione o genetica classica

o la genetica molecolare, che si concentra sul gene e sui processi molecolari attraverso i quali l’informazione genetica si traferisce e si esprime;

• la genetica di popolazioni, che si occupa della composizione genetica di gruppi di organismi e di come questa composizione cambi nello spazio e nel tempo.

Il genoma è:

1. Insieme completo di istruzioni genetiche per ogni organismo

2. Per ogni organismo e tutti i genomi sono codificati negli acidi: RNA o DNA

3. Il sistema di codifica per l’informazione genomica è comune a tutte le forme di vita.

Organismi modello nella genetica

Gli studi della genetica vengono effettuati su 6 organismi modello (Topo domestico, Moscerino della frutta, Arabetta comune, Lievito gemmante, Nematode, Batterio Escherichia coli) che condividono:

• Breve tempo di generazione

• Progenie numerosa ma gestibile

• Adattabilità all’ambiente di laboratorio

• Possibilità di condurre incroci controllati

• Possibilità di essere allevati o coltivati e riprodursi, a basso costo

• Presenza di numerose varianti genetiche

Divisione cellulare e riproduzione

La divisione cellulare è un processo in cui da una cellula madre si formano due cellule figlie perfettamente identiche. Il processo tramite il quale il materiale genetico duplicato viene diviso è detto Nei procarioti (batteri) e negli eucarioti unicellulari (es. ameba, lievito…) la divisione cellulare determina l’aumento del numero d’individui di una popolazione, e coincide con la riproduzione dell’intero organismo.

Negli eucarioti pluricellulari (piante, animali) permette all’organismo di aumentare le proprie dimensioni o di riparare tessuti danneggiati.

Riproduzione asessuata e sessuata

Si distinguono due tipi di riproduzione:

• Asessuata: che avviene senza formazione di gameti ES. • scissione (batteri, lieviti) • gemmazione (lieviti, coralli) • frammentazione (vermi marini). Gli svantaggi della riproduzione asessuata sono:

1) Organismi identici sono più vulnerabili nei confronti di condizioni ambientali sfavorevoli

2) Le caratteristiche degli organismi generati asessualmente cambiano molto lentamente

Il vantaggio di questa riproduzione è la produzione di molti individui in tempi brevi, in ambienti favorevoli.

• Sessuata: è la formazione di un nuovo organismo dall'unione di due cellule sessuali, dette gameti, ciascuna proveniente da uno di due genitori

In primo luogo bisogna fare una distinzione tra le cellule che compongono il nostro organismo:

* cellule somatiche: danno origine a tutti gli organi dell’organismo in questione e dunque hanno tante funzioni differenti poiché una cellula somatica può costituire es. il fegato ma anche la pelle.

* cellule germinali: cellule che hanno funzione bel specifica in quanto Le cellule germinali danno origine solo ai gameti.

Ciclo cellulare nei procarioti

La serie di eventi che avvengono in una cellula tra una divisione cellulare e quella successiva è detto La sua durata varia con:

• la specie

• il tipo di cellula

• le condizioni di crescita

Gli eventi molecolari che controllano il ciclo cellulare sono ordinati e direzionali: ogni processo è la diretta conseguenza dell'evento precedente ed è la causa di quello successivo.

Nei procarioti non si parla di un vero e proprio ciclo cellulare ma di un processo detto scissione binaria, infatti la duplicazione del DNA e la sua ripartizione nelle due cellule figlie avviene in modo simultaneo. Mentre il DNA (a genoma circolare) si replica, contemporaneamente la cellula si allunga fino a dividersi e formare due cellule figlie, nelle quali si ripartiscono le due copie dell’acido nucleico.

La scissione binaria implica 4 eventi:

2. invio di segnali riproduttivi

3. duplicazione del DNA che avviene nella regione “ori” situata al centro della cellula.

4. Quando il DNA è duplicato le origini segregano e vengono ancorate alle estremità opposte della cellula.

5. La cellula si divide tramite citodieresi.

Fasi del ciclo cellulare eucariotico

Negli eucarioti invece il ciclo cellulare si divide in 3 fasi:

1. Interfase Occupa il 90% dell’intero ciclo ed è suddivisa nelle fasi G1, S e G2. E’ il momento in cui la cellula cresce e duplica il proprio DNA, replica gli organelli ma non tutti (come ribosomi , istoni), sintetizza proteine, fattori di trascrizione etc

2. Fase mitotica E’ la fase di separazione dei cromosomi che si posizionano ai lati opposti della cellula

3. Citodieresi E’ la fase in cui il citoplasma viene ripartito tra le due cellule figlie

Interfase comprende:

La “ Fase Go" rappresenta l’assenza completa dei processi preparatori alla Fase M. È tipica delle cellule quiescenti, e la mancata divisione può derivare dal differenziamento (neuroni) o dalla inibizione da contatto.

La “FASE G1" ha una durata diversa per ogni tipo di cellula. La cellula monitora le sue dimensioni sintetizzando RNA e proteine necessarie per la fase successiva. Le dimensioni della cellula e il numero dei suoi enzimi raddoppiano, si duplicano i centrioli. La cellula svolge un’intensa attività metabolica e si specializza (processo di differenziamento), fino a raggiungere le sue dimensioni e forma caratteristiche. I cromosomi all’interno nel nucleo sono decondesati perché il materiale genetico deve essere accessibile, per esempio al fattore d’ inizio della trascrizione.

La “Fase S” ha una durata di 7-10 ore. La cellula si prepara alla mitosi duplicando il DNA (passa da 2n a 4n) e sintetizzando le proteine ad esso associate.

La “Fase G2” ha una durata di 2-5 ore. Caratterizzata da una intensa attività metabolica per la sintesi dei componenti necessari alla mitosi. I centrioli si dispongono fuori dal nucleo e in questa fase il DNA della cellula è doppio.

Dettagli della mitosi

La “mitosi” dura circa 1-2 ore. E’ un processo di divisione nucleare, nel quale i cromosomi duplicati (cromatidi) vengono ripartiti producendo due nuclei con una copia di ciascun cromosoma, pertanto vengono generate due cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre. Nelle cellule in mitosi l’attività metabolica (trascrizione, traduzione, trasduzione del segnale) è sospesa e tutte le energie sono dedicate ad una sola attività: La segregazione dei cromosomi. E’ suddivisa in 6 ‘fasi’ caratterizzati ognuno da un evento particolare e un preciso aspetto al microscopio ottico:

1.

Fasi della mitosi

Profase: La cromatina si avvolge diventando progressivamente più compatta e condensandosi in cromosomi (Spiralizzazione). Questo processo avviene tramite la condensina che si lega al DNA e lo ripiega in anse superavvolte. Ogni cromosoma è formato da due molecole di DNA identiche prodotto durante la FASE S dell’interfase, definite cromatidi fratelli. I cromatidi fratelli sono tenuti insieme dal complesso proteico della coesina. La costrizione primaria identifica il centromero che organizza il cinetocore (2 per ogni centromero). I cinetocori si agganciano ai microtubuli del fuso mitotico, permettendo il corretto allineamento dei cromosomi all'equatore del fuso, e successivamente grazie alla trazione dei microtubuli che si accorciano i cromatidi fratelli vengono separati e trascinati ai due poli opposti della cellula. Il Centromero non occupa la stessa posizione in tutti i cromosomi e divide ogni cromatide in due parti, i bracci, la cui lunghezza dipende dalla posizione del cinetocore. Il braccio più corto viene detto braccio “p”, mentre quello più lungo è detto braccio “q”. La posizione del centromero permette di classificare i cromosomi in 4 tipi: • acrocentrici: centromero in posizione terminale. • telocentrici: centromero in posizione subterminale. • submetacentrici: centromero in posizione submediana. • metacentrici: centromero in posizione mediana In mitosi i microtubuli del citoscheletro si disassemblano al fine di permettere la formazione del fuso mitotico. I centrosomi sono gli organizzatori dei microtubuli, che possiedono due centrioli, ovvero piccole strutture cilindriche disposte perpendicolarmente e contenenti microtubuli. Nella profase i due centrosomi si separano migrando in direzione dei poli opposti del nucleo e organizzano fasci di microtubuli che iniziano ad allungarsi e vanno a costituire l’aster (struttura a stella), dal quale avrà origine il FUSO MITOTICO. Al termine della profase si assiste inoltre alla scomparsa del citoscheletro e della membrana nucleare e alla frammentazione dell’apparato del Golgi e del Reticolo Endoplasmico.

2. PROMETAFASE: si assiste al completamento del fuso mitotico. Infatti i centrosomi completano il loro movimento e si posizionano ai poli opposti e i microtubuli (filamenti proteici costituiti da tubulina) continuano a crescere e contrarsi in modo dinamico sino a quando non vengono catturati e stabilizzati dai cinetocori. Successivamente, un processo di polimerizzazione/ depolimerizzazione fornisce l’energia necessaria per la migrazione dei cromosomi sulla piastra metafasica, ovvero su un piano situato al centro della cellula.

3. METAFASE: E’ la fase più lunga della mitosi nella quale i cromosomi, connessi ad entrambi i poli, si allineano sulla piastra metafasica (piano di allineamento dei cromosomi) guidati dai microtubuli. Sebbene la metafase appaia come una pausa nel processo mitotico, è, in realtà, una fase dinamica di controllo del corretto allineamento dei cromosomi. È il momento migliore per osservare forma e dimensione dei cromosomi. In questa fase, ciascun cromatidio fratello di un cromosoma duplicato è collegato a un polo differente grazie ai microtubuli attaccati al suo cinetocoro. Questo allineamento polare dei cromatidi è fondamentale per la distribuzione uguale ed esatta del materiale genetico tra le due cellule figlie.

4. ANAFASE: Divisione dei centromeri e separazione dei cromatidi che si muovono verso i poli opposti del fuso tramite l’accorciamento dei complessi microtubulo-cinetocore. Lo spostamento dei due cromatidi verso i poli opposti è accompagnato dall’allontanamento dei poli che è determinato dall’allungamento dei microtubuli del fuso, dovuto ad uno scivolamento reciproco dei microtubuli provenienti dai poli opposti.

5.

Conclusione sulla mitosi

TELOFASE: In questa fase i due gruppi di cromosomi identici, raggruppati ai rispettivi poli, decondensano, e attorno a ciascun set di cromosomi si ricostituisce un involucro nucleare.

6. CITODIERESI: E’ la divisione del citoplasma, che segue la divisione del nucleo. Appare una sorta di strozzatura generata da filamenti di actina che si assemblano a formare un anello all’equatore della cellula. Tale anello si contrare ad opera della miosina (Il solco è nella medesima zona dove in precedenza era presente la piastra metafasica, è determinato da segnali che provengono dal fuso) e la cellula si divide in due cellule figlie identiche. Inoltre cominciano a riassemblarsi le varie strutture della cellula a partire dal reticolo endoplasmatico.