Giulia 1996
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Concetti Chiave

  • Il ciclo cellulare è diviso in interfase (G1, S, G2) e divisione cellulare (mitosi e citodieresi), assicurando la costanza del numero di cromosomi.
  • La mitosi include fasi di profase, metafase, anafase e telofase, coinvolgendo strutture come centrioli, fuso mitotico e cromosomi.
  • La meiosi crea cellule aploidi da cellule diploidi attraverso due divisioni consecutive, essenziale per la formazione dei gameti.
  • Le alterazioni cromosomiche possono causare sindromi come il cri du chat, la sindrome di Down e la sindrome di Turner, influenzando lo sviluppo fisico e mentale.
  • Nella gametogenesi, la spermatogenesi e l'oogenesi generano rispettivamente spermatozoi e cellule uovo, cruciali per la riproduzione sessuale.

Il ciclo cellulare

Dividiamo il ciclo cellulare della cellula in:

o Interfase

- G1: la cellula cresce e svolge le sue attività

- Fase S: avviene la duplicazione del DNA

- G2: la cellula si prepara alla divisione cellulare

o Divisione cellulare

- Mitosi (divisione del DNA)

- Citodieresi (Divisione del citoplasma)

Indice

  1. Dettagli della mitosi
  2. Struttura e funzione dei centrioli
  3. Ruolo del fuso mitotico
  4. Descrizione dei cromosomi
  5. Fasi della mitosi
  6. Processo di citodieresi
  7. Prima divisione meiotica
  8. Seconda divisione meiotica
  9. Confronto tra mitosi e meiosi
  10. Il cariotipo e le sue funzioni
  11. Sindromi da alterazioni cromosomiche
  12. Dettagli sulla spermatogenesi
  13. Dettagli sulla gametogenesi
  14. Formazione di un nuovo organismo
  15. Riproduzione gamica
  16. Sviluppo embrionale

Dettagli della mitosi

1.1Mitosi

È la divisione cellulare equipotenziale (i cromosomi si ripartono in parti uguali) che consiste nella duplicazione del DNA nelle due cellule figlie.

La mitosi avviene per assicurare la costanza del numero di cromosomi in tutte le cellule dello stesso individuo e in tutti gli individui della stessa specie. La mitosi avviene con dispendio di energia.

Perché avvenga è necessario che ci sia l’apparato mitotico. Quest’ultimo è formato da:

o Centrioli

o Fuso mitotico

o Cromosomi

Struttura e funzione dei centrioli

1.1.1 Centrioli

Sono ultrastrutture. Hanno la forma di cilindretti cavi formati da nove triplette di microtubuli proteici, paralleli all’asse del cilindro. Entrano solo una volta in funzione, quando la cellula si riproduce durante la mitosi, formando il fuso mitotico.

I centrioli partecipano direttamente alla formazione di ciglia e flagelli.

Ruolo del fuso mitotico

1.1.2Fuso mitotico

Il fuso mitotico regola i movimenti dei cromosomi. È una struttura a forma di fuso che ha origine nei centrioli ed è formato da fibre proteiche che sono actina miosina e tubulina. Distinguiamo queste fibre in:

o Continue: se vanno da un centriolo ad un altro. Servono da binari su cui scivolano le proteine.

o Cromosomiche: se vanno da un centriolo a un cromosoma. Tirano i centrioli verso i centrioli.

Descrizione dei cromosomi

1.1.3Cromosomi

I cromosomi sono corpuscoli a bastoncino formati da DNA e proteine. Si presenta formato da uno o due segmenti.

Ogni cromosoma presenta una costrizione, una zona più ristretta che prende il nome di centometro. Il centometro divide ciascun cromatidio in due parti chiamati bracci. Se i cromatidi sono due li tiene uniti. All’interno di ogni braccio c’è una struttura filamentosa chiamata cromonema (formata da DNA). La parte estrema del cromosoma è chiamato telometro ( superiore o inferiore).

Ogni cromosoma porta un certo numero di informazioni genetiche.

Li dividiamo in:

o Autosomi (nell’uomo sono 44 ) che portano le informazioni genetiche

o Cromosomi sessuali (nell’uomo sono 2) che determinano il sesso. Nella donna sono XX nell’uomo XY.

Il numero dei tipi di cromosomi può essere aploide (n= 23) e sono nella donna la cellula uovo nell’uomo lo spermatozoo. Per ogni cellula il cromosoma presenta due esemplari si parla dunque di numero diploide ( 2n= 23)

Cromosomi omologhi: cromosomi che hanno stessa forma ; stessa struttura e portano informazioni per gli stessi caratteri. La cellula che si divide è chiamata cellula madre quella che ne derivano cellule figlie.

Fasi della mitosi

1.1.4 Fasi della mitosi

o Profase: il DNA si spiralizza e appare sotto forma di cromosoma (corpuscolo a bastoncino). Ogni cromosoma appare formato da due cromatidi legati assieme al livello del centromero. I centrioli migrano ai poli e danno inseguito origine al fuso mitotico. Questo momento è chiamato diaster . si formano le fibre del fuso mitotico e la membrana nucleare comincia a dissolversi fino a scomparire, poi del tutto. Ogni cromosoma si attacca alle fibre del fuso mitotico al livello del centromero.

o Metafase: i cromosomi si allineano all’equatore della cellula formando la piastra metafasica. È importante questo processo perché si forma il cariotipo.

o Anafase: ogni cromosoma si divide longitudinalmente al livello del centromero. I cromatidi fratelli vengono tirati dalle fibre del fuso mitotico verso i centrioli.

o Telofase: i cromosomi si raggruppano accanto ai centrioli. Attorno ad ogni gruppo di cromosomi si forma la membrana nucleare. Scompaiono le fibre del fuso mitotico , i cromosomi si despiralizzano in mezzo a questo filamento di DNA appare il nucleolo.

Si ha dunque un unico citoplasma ma due nuclei che hanno lo stesso numero di cromosomi. Successivamente il citoplasma comincia a dividersi tale processo è noto col nome di citodieresi.

Processo di citodieresi

1.1.5 Citodieresi

Se la cellula è vegetale viene stretta la centro da un filo di actina, appare una strozzatura che si approfondisce sempre di più fino a formare un solco che fa sì che il citoplasma si divida in due parti.

Se la cellula è vegetale al centro appaiono delle vescicole che formano la piastra cromosomica formando una cavità chiamata pragmoplasto.

1.2Meiosi

È il processo mediante il quale da una cellula diploide si formano cellule aploidi. Tutte le cellule che si riproducono vanno incontro a mitosi. Da una cellula se ne ottengono due con lo stesso numero di cromosomi. Tuttavia ci sono alcune strutture, le gonadi (ovaie nella donna, testicoli nell’uomo) , che vanno incontro ad un processo chiamato processo meiotico. È ovvio che i gameti non possono avere un corredo cromosomico diploide perché si svilupperebbero nuovi individui con un corredo cromosomico raddoppiato. Le gonadi inizialmente producono cellule diploidi con tale processo si producono i gameti, dunque cellule che presentano metà del patrimonio genetico. Lo scopo della divisione meiotica è formare i gameti.

Nella meiosi si distinguono due divisioni:

o La 1a divisione meiotica Profase 1a

Metafase 1a

Anafase 1a

Telofase 1a

o La 2a divisione meiotica Profase 2a

Metafase 2a

Anafase 2a

Telofase 2a

Prima divisione meiotica

1.2.1 La 1a divisione meiotica:

Profase 1a

• Leptotene : il DNA si spiralizza appare sotto forma di cromosomi che appaiono sottili e formati da un solo cromatidio (in realtà ci sono due cromatidi)

• Zigotene : i cromosomi omologhi si appaiano. Si avvicinano e si accostano nelle sinapsi e poi aderiscono per tutta la lunghezza con un movimento che richiama la cerniera lampo

• Pachitene: i cromosomi omologhi si ispessiscono.

• Diplotene: ogni cromosoma appare doppio, ogni coppia di cromosomi omologhi appare formato da quattro elementi chiamate tetradi. Quando si formano le tetradi avviene un fenomeno chiamato crossing over in cui i cromatidi delle tetradi si incrociano a formare particolari strutture chiamate chiasmi , nel punto dove si incrociano si scambiano pezzi di DNA, quindi avviene una ricombinazione genetica. I centrioli migrano ai poli del nucleo da questi hanno origine le fibre del fuso mitotico (diaster) si forma il fuso mitotico scompare la membrana nucleare e i cromosomi si legano alle fibre del fuso mitotico.

Metafase 1a Le tetradi si dispongono all’equatore della cellula formando la piastra metafasica

Anafase 1a I cromosomi omologhi di ogni tetrade si scostano e vengono trascinati dalle fibre del fuso mitotico verso i centrioli. Avviene un dimezzamento, 23 cromosomi si spostano verso un centriolo , 23 verso un altro centriolo.

Telofase 1a I cromosomi si raggruppano accanto ai centrioli attorno ad ogni gruppo di cromosomi si forma la membrana nucleare scompare il fuso mitotico, i cromosomi si despiralizzano e si formano due nuclei perfettamente separati.

Segue a questo punto la citodieresi, dunque avviene la divisione del citoplasma. Si formano due cellule figlie aploidi.

Seconda divisione meiotica

1.2.2 La 2a divisione meiotica

Profase 2 a

Il DNA si spiralizza e appare sotto forma di cromosoma (corpuscolo a bastoncino). Ogni cromosoma appare formato da due cromatidi legati assieme al livello del centromero. I centrioli migrano ai poli e danno inseguito origine alle fibre del fuso mitotico. Questo momento è chiamato diaster . si formano le fibre del fuso mitotico e la membrana nucleare comincia a dissolversi fino a scomparire, poi del tutto. Ogni cromosoma si attacca alle fibre del fuso mitotico al livello del centromero.

Metafase 2 a

I cromosomi si allineano all’equatore della cellula formando la piastra metafasica

Anafase 2 a

Ogni cromosoma si divide longitudinalmente al livello del centromero. I cromatidi fratelli vengono tirati dalle fibre del fuso mitotico verso i centrioli.

Telofase 2 a

I cromosomi si raggruppano accanto ai centrioli. Attorno ad ogni gruppo di cromosomi si forma la membrana nucleare. Scompaiono le fibre del fuso mitotico , il DNA si despiralizzano in mezzo a questo filamento di DNA appare il nucleolo.

Alla fine della meiosi da una cellula diploide se ne formano 4 cellule aploidi.

Confronto tra mitosi e meiosi

1.3 Confronto tra mitosi e meiosi

Mitosi

1. Può avvenire sia in cellule aploidi che diploidi

2. Avviene in tutte le cellule somatiche

3. Il DNA delle cellule figlie è perfettamente identico al DNA della cellula madre

4. I cromosomi si dividono indipendentemente uno dall’altro

5. Il materiale genetico rimane costante

6. Il tempo va da 10 min a 2 h

Meiosi

1. Avviene solo in cellule aploidi

2. Avvien solo nelle gonadi

3. Il DNA delle cellule figlie presenta un corredo cromosomico dimezzato rispetto quello della madre

4. Prima i cromosomi omologhi si appaiano poi si dividono

5. Il DNA delle cellule figlie è diverso (cfr crossing over)

6. Il tempo è 24 giorni nel maschio diversi anni nella donna.

N.B. Il maschio comincia a produrre gameti nella pubertà e continua per tutta la vita. Nella donna, invece l’ovulazione dura diversi anni. Inizia nella vita intrauterina (al terzo mese) si interrompe e ricomincia nel menarca fino alla menopausa.

Il cariotipo e le sue funzioni

1.4 Il cariotipo

Rappresentazione dei cromosomi di una cellula. Si prende del sangue da questo vengono utilizzati solo globuli bianchi (leucociti) e vengono posti in un mezzo di coltura (liquido che presenta lo stesso ambiente del sangue). I globuli bianchi qui si sviluppano e arrivano fino alla mitosi. Quando è in metafase si blocca il processo con un veleno la colchicina , i cromosomi messi in piastra metafasica si disperdono. Si analizza questa cellula al microscopio, si fotografa l’immagine e le coppie di cromosomi vengono ordinati in base all’altezza e alla posizione del centromero e infine vengono numerati secondo un sistema internazionale. Appaiono 46 cromosomi, 44 autosomi che sono uguali sia nell’uomo che nella donna e 2 sessuali (XX nella donna XY nell’uomo).

Attraverso il cariotipo si determina il sesso e si può effettuare una diagnosi delle malattie genetiche.

1.4.2 Alterazioni cromosomiche

Delezione: mancanza di un braccio in una coppia di cromosomi

Inversione: inversione della posizione della parte di una braccio di un cromosoma

Duplicazione: duplicazione di una parte del cromosoma

Traslocazione: un pezzo di cromosoma si stacca e va a finire in un altro cromosoma

• Mancata disgiunzione meiotica: nell’anafase della prima divisione meiotica i cromosomi (o cromatidi nell’anafase della seconda divisione meiotica) non si separano e vanno dunque tutti e due da una parte.

Sindromi da alterazioni cromosomiche

1.4.3 Sindromi dovute ad alterazioni cromosomiche

Sindrome del cri du chat: l’individuo e subnormale, deformato nell’aspetto, con ritardo mentale ed emette dei suoni simili al miagolio di un gattino. È dovuta ad una delezione del braccio del 5o cromosoma.

Sindrome di down: l’individuo presenta una trisomia nelle 21a coppie di cromosomi. Statisticamente avviene in donne che anno superato i 45 anni. Lo sviluppo mentale è subnormale, presenta occhi a mandorla; labbro inferiore molto sviluppato.

Sindrome di Klinerfelter: è dovuta ad una mancata disgiunzione meiotica, gli autosomi sono tutti normali tuttavia i cromosomi sessuali sono XXY. I caratteri sessuali secondari sono maschili è sterile e lo sviluppo mentale è subnormale.

Sindrome di Turner : per mancata disgiunzione meiotica, i cromosomi sessuali appaiono X0 manca un cromosoma X. La donna in questione è poco sviluppata ed è sterile

Sindrome super-maschile: per mancata disgiunzione meiotica i cromosomi sessuali sono XYY. Gli individui appaiono normali.

1.5 Gametogenesi

- Spermatogenesi (formazione del gamete maschile: spermatozoo)

- Oogenesi (formazione del gamete femminile: ovaio)

La cellula uovo: è la cellula più grande del corpo umano. È formata da membrana, citoplasma e nucleo. Il nucleo è aploide, 22 cromosomi sono autosomi e un cromosoma sessuale, sempre X. Il citoplasma è ricco di sostanze nutritive (che puoi aiuteranno l’embrione)

Spermatozoo: è una cellula formata de membrana, citoplasma e nucleo. Il nucleo è sempre aploide, 22 cromosomi sono autosomi e un cromosoma sessuale che può essere X o Y. La cellula viene chiamata testa in questa c’è il nucleo e il citoplasma è ridotto. Presenta un collo e un flagello (per muoversi ), nel collo ci sono molti mitocondri e nella parte sommitale vi è una struttura chiamata acrosoma che presenta enzimi litici.

Dettagli sulla spermatogenesi

1.5.1 Spermatogenesi

La gonade maschile, i testicoli, all’inizio produce cellule diploidi (2n) chiamate spermatogoni. Ogni spermatogonio va incontro ad accrescimento divenendo spermatocita di 1o ordine. Quest’ultimo va incontro alla prima divisione meiotica e da origine a due cellule aploidi chiamati spermatociti di 2o ordine. Gli spermatociti di 2o ordine vanno in contro alla seconda divisione meiotica e ognuno forma due cellule aploidi chiamate spermatidi, questi vanno incontro a maturazione formando gli spermatozoi.

Le gonadi per la formazione di questi gameti impiegano 24 giorni. Inizia nella pubertà e prosegue per tutta la vita.

Dettagli sulla gametogenesi

1.5.2 Gametogenesi

La gonade femminile, ovaia , produce cellule diploidi (2n) chiamate oogoni. Queste vanno incontro ad accrescimento formando l’oocita di 1o ordine che va incontro alla prima divisione meiotica e forma due cellule aploidi, una grande e una più piccola. Quella piccola è chiamata globulo polare. Quella più grande ovocita di 2o ordine. Entrambe vanno incontro alla seconda divisione meiotica. Il globulo polare forma due globuli polari l’oocita un globulo polare e un ootidio. Tutti e tre i globuli polari vanno incontro a disfacimento l’ootidio si trasforma un cellula uovo.

Formazione di un nuovo organismo

1.6 Formazione di una nuovo organismo

La riproduzione può essere:

• Agamica (senza gameti)

• Gamica (con i gameti)

1.6.1 Riproduzione agamica

- Organismi unicellulari, può avvenire per

Scissione. (paramecio)

Gemmazione (lieviti)

• Divisione multipla o schizogonia (plasmodio)

- Organismi pluricellulari, può avvenire per

• Frammentazione

Sporulazione (per mezzo di spore)

• Gemmazione (come l’idra d’acqua dolce)

Divisione vegetativa Tubero (patata)

Bulbo (aglio, cipolla)

Rizoma (canna)

Stolone (fragola)

Riproduzione gamica

1.6.2 Riproduzione gamica

Il fiore: è l’apparato riproduttore della pianta.

Struttura:

Gambo: è l’organo di sostegno

• Talamo : è l’organo di sostenimento

Calice: organi di protezione, formato da sepali

Corolla: è l’organo di attrazione, formato da petali

Androceo: Apparato maschile. (stami)

Gineceo: apparato femminile. (pistillo)

Fecondazione : è l’incontro del gamete maschile con quello femminile, nelle piante prende il nome di impollinazione.

Questa può essere:

Anemofila ( per mezzo del vento)

Entomofila (per mezzo degli insetti)

Idrofila (per mezzo dell’acqua)

Sviluppo embrionale

SVILUPPO EMBLIONALE:

Lo zigote va incontro ad una serie di duplicazioni. Lo zigote da aploide si trasforma in due cellule diploidi, poi in 4 cellule diploidi e così via. Fino a quando ad arrivare alla Morula (come una mora). Il passaggio dallo zigote alla morula è detto segmentazione (una serie di divisioni mitotiche). La morula si cavatizza internamente e le cellule si dispongono sulla superficie, formando la Blastula, la cui cavità è detta Blastocele, che contiene il liquido Blastocelico. Nella Blastula le cellule di un polo vanno verso l’altro polo e si forma una struttura a vaso con una doppia parete, la Gastrula, che all’inizio è costituita da due pareti (interna: endoderma, esterna: ectoderma); successivamente tra le due si forma un terzo foglietto embrionale: il mesoderma. Da questi tre foglietti embrionali hanno origine tutti gli organi e precisamente:

- Dall’ectoderma: epidermide, sistema nervoso con gli organi di senso -

- Dall’endoderma: l’apparato digerente e respiratorio

- Dal mesoderma: tutti gli altri organi

Neurola: la formazione del sistema nervoso. Nel mesoderma si forma uno strato di cellule chiamato Corda Dorsale. In corrispondenza di questa nell’ectoderma si forma uno strato appiattito di cellule, la Piastra Neurale; questa si piega e forma la Doccia Neurale, le cui estremità (Creste Neurali) si uniscono e si crea il Tubo Neurale da cui proviene il sistema nervoso centrale.

Domande da interrogazione

  1. Quali sono le fasi principali del ciclo cellulare?
  2. Il ciclo cellulare si divide in interfase (G1, fase S, G2) e divisione cellulare (mitosi e citodieresi).

  3. Qual è la funzione della mitosi?
  4. La mitosi assicura la costanza del numero di cromosomi nelle cellule, dividendo equamente il DNA nelle cellule figlie.

  5. Come si differenziano mitosi e meiosi?
  6. La mitosi avviene in cellule somatiche e mantiene il numero di cromosomi, mentre la meiosi avviene nelle gonadi e riduce il numero di cromosomi per formare gameti.

  7. Cosa avviene durante la profase della mitosi?
  8. Durante la profase, il DNA si spiralizza formando cromosomi, i centrioli migrano ai poli e si forma il fuso mitotico mentre la membrana nucleare si dissolve.

  9. Quali sono alcune sindromi dovute ad alterazioni cromosomiche?
  10. Alcune sindromi includono la sindrome del cri du chat, la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner e la sindrome super-maschile.

Domande e risposte