Concetti Chiave
- Il dogma centrale della biologia molecolare afferma che l'informazione genetica fluisce unicamente dal DNA alle proteine, senza un processo inverso.
- Nella trascrizione, RNApolimerasi separa i filamenti di DNA e sintetizza mRNA immaturo, che diventa maturo dopo lo splicing eliminando gli introni.
- Il codice genetico è ridondante, univoco, universale e contiene codoni di start e stop, permettendo la traduzione precisa delle proteine.
- Il tRNA, con struttura a quadrifoglio, trasporta amminoacidi ai ribosomi, legandosi ai codoni dell'mRNA per formare proteine.
- Le mutazioni puntiformi possono alterare il fenotipo causando cambi di senso o funzionalità, come nell'anemia falciforme.
Indice
Il dogma centrale della biologia
Che cosa afferma il dogma centrale della biologia molecolare? Esso afferma che l'informazione genetica è univoca in una sola direzione: parte dal DNA ovvero dai geni per poi sintetizzare le proteine ma il processo inverso non esiste ovvero dalle proteine al dna.
È invece conosciuto il passaggio dal DNA al RNA attraverso i virus.Processo di trascrizione
Trascrizione: è un processo endoergonico che avviene nel nucleo del DNA ed è catalizzata da RNApolimerasi. I filamenti DNA si separano e su quello 5-3 l'enzima ? individua il promotore cioè la tripletta start di un gene. RNApolimerasi scorre lungo il filamento e posiziona i nucleotidi complementari (per RNA Uracile al posto di Timina). L'enzima continua a scorrere finché non incontra una tripletta di stop che fa arrestare processo. I nucleotidi sono legati tra loro formando un mRNA immaturo. Per arrivare a mRNA maturo deve arrivare lo splicing, devono essere eliminati gli introni.
Differenze tra duplicazione e trascrizione
-la duplicazione è catalizzata da DNApolimerasi mentre la trascrizione da RNApolimerasi.
-la duplicazione copia entrambi i filamenti di DNA per intero mentre la trascrizione copia solo una parte di un filamento.
- nella duplicazione i nuovi nucleotidi sono legati tra loro e al filamento stampo mentre nella trascrizione sono legati solo tra di loro.
-prodotti finali
-ridondante=più parole del codice (triplette/codoni) corrispondono a un amminoacido.
- univoco e preciso=a un codone corrisponde un amminoacido specifico.
- universale= è comune a tutti gli organismi viventi (tranne i cloroplasti nei vegetali e i mitocondri nei mammiferi).
- ha un codone di start e 3 di stop.
- organizzazione
- antico.
Funzione del tRNA nella traduzione
tRNA è RNA transfer e nella traduzione si lega ai tre siti di attacco del ribosoma. Per fare questo il suo anticodone deve riconoscere il codone corrispondente su mRNA. La sua struttura ripiegata a quadrifoglio consente a tRNA di trasportare all'interno del ribosoma un amminoacido legato all'estremità 3 per tradurre una sequenza di nucleotidi in una sequenza di proteine.
- il primo tRNA che trasporta metionina riconosce il codone corrispondente al suo anticodone e si lega al sito A
- avviene lo scambio del peptide in formazione tra i due tRNA
- tRNA si sposta sul sito C e libera l'amminoacido che trasporta. I tRNA che arrivano dopo fanno lo stesso e così in corrispondenza del sito C si assembla la sequenza di amminoacidi ovvero la proteina
- arriva codone di terminazione, quindi non arrivano più tRNA sul sito A e il processo si conclude.
Mutazioni puntiformi e loro effetti
Che cosa sono le mutazioni puntiformi? Quali ripercussioni possono avere sul fenotipo? Riporta un esempio: sono causate da una base azotata sbagliata. Può avvenire per scorrimento della finestra di vettura per delezione, cioè si perde un nucleotide, oppure per inserzione se ne aggiunge uno. Grazie alla ridondanza del codice genetico, una mutazione può rimanere silente se viene trascritta una tripletta sinonimo; si può avere un cambiamento di senso, come per l'anemia falciforme, cioè viene trascritta una tripletta che codifica un altro amminoacido. Si può avere un cambiamento di funzionalità se viene erroneamente trascritta una tripletta di stop che porta alla produzione di una proteina incompleta.
Riguardano un corredo cromosomica anomalo. Un esempio è la trisomia 24 o sindrome di Down che può essere causata dalla traslocazione dei cromosomi 14 e 21 oppure da un'errata disgiunzione dei cromosomi all'inizio della meiosi.
Significato dello splicing del mRNA: non tutte le sequenze corrispondono a geni: quelli che non corrispondono si chiamano introni, mentre quelli che corrispondono sono gli esoni.
Domande da interrogazione
- Che cosa afferma il dogma centrale della biologia molecolare?
- Quali sono le differenze principali tra duplicazione e trascrizione del DNA?
- Qual è il ruolo del tRNA nella traduzione?
- Come avviene l'assemblaggio delle proteine sui ribosomi durante la traduzione?
- Quali sono le conseguenze delle mutazioni puntiformi sul fenotipo?
Il dogma centrale afferma che l'informazione genetica fluisce in una sola direzione, dal DNA alle proteine, senza il processo inverso.
La duplicazione è catalizzata da DNApolimerasi e copia entrambi i filamenti di DNA, mentre la trascrizione è catalizzata da RNApolimerasi e copia solo una parte di un filamento.
Il tRNA si lega ai siti di attacco del ribosoma, riconosce i codoni su mRNA e trasporta amminoacidi per formare proteine.
Il tRNA trasporta amminoacidi al ribosoma, dove si formano legami peptidici, e la sequenza di amminoacidi si assembla fino al codone di terminazione.
Le mutazioni puntiformi possono essere silenti, causare cambiamenti di senso come nell'anemia falciforme, o portare a proteine incomplete se introducono un codone di stop.