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Dal DNA alle proteine


Che cosa afferma il dogma centrale della biologia molecolare? Esso afferma che l'informazione genetica è univoca in una sola direzione: parte dal DNA ovvero dai geni per poi sintetizzare le proteine ma il processo inverso non esiste ovvero dalle proteine al dna. È invece conosciuto il passaggio dal DNA al RNA attraverso i virus.

Trascrizione: è un processo endoergonico che avviene nel nucleo del DNA ed è catalizzata da RNApolimerasi. I filamenti DNA si separano e su quello 5-3 l'enzima ? individua il promotore cioè la tripletta start di un gene. RNApolimerasi scorre lungo il filamento e posiziona i nucleotidi complementari (per RNA Uracile al posto di Timina). L'enzima continua a scorrere finché non incontra una tripletta di stop che fa arrestare processo. I nucleotidi sono legati tra loro formando un mRNA immaturo. Per arrivare a mRNA maturo deve arrivare lo splicing, devono essere eliminati gli introni.

Differenze tra duplicazione e trascrizione

-la duplicazione è catalizzata da DNApolimerasi mentre la trascrizione da RNApolimerasi.
-la duplicazione copia entrambi i filamenti di DNA per intero mentre la trascrizione copia solo una parte di un filamento.
- nella duplicazione i nuovi nucleotidi sono legati tra loro e al filamento stampo mentre nella trascrizione sono legati solo tra di loro.
-prodotti finali

Aggettivi del codice genetico

-ridondante=più parole del codice (triplette/codoni) corrispondono a un amminoacido.
- univoco e preciso=a un codone corrisponde un amminoacido specifico.
- universale= è comune a tutti gli organismi viventi (tranne i cloroplasti nei vegetali e i mitocondri nei mammiferi).
- ha un codone di start e 3 di stop.
- organizzazione
- antico.

Ruolo del tRNA nella traduzione

tRNA è RNA transfer e nella traduzione si lega ai tre siti di attacco del ribosoma. Per fare questo il suo anticodone deve riconoscere il codone corrispondente su mRNA. La sua struttura ripiegata a quadrifoglio consente a tRNA di trasportare all'interno del ribosoma un amminoacido legato all'estremità 3 per tradurre una sequenza di nucleotidi in una sequenza di proteine.

Assemblaggio proteine sui ribosomi: durante la traduzione

- il primo tRNA che trasporta metionina riconosce il codone corrispondente al suo anticodone e si lega al sito A
- avviene lo scambio del peptide in formazione tra i due tRNA
- tRNA si sposta sul sito C e libera l'amminoacido che trasporta. I tRNA che arrivano dopo fanno lo stesso e così in corrispondenza del sito C si assembla la sequenza di amminoacidi ovvero la proteina
- arriva codone di terminazione, quindi non arrivano più tRNA sul sito A e il processo si conclude.

Che cosa sono le mutazioni puntiformi? Quali ripercussioni possono avere sul fenotipo? Riporta un esempio: sono causate da una base azotata sbagliata. Può avvenire per scorrimento della finestra di vettura per delezione, cioè si perde un nucleotide, oppure per inserzione se ne aggiunge uno. Grazie alla ridondanza del codice genetico, una mutazione può rimanere silente se viene trascritta una tripletta sinonimo; si può avere un cambiamento di senso, come per l'anemia falciforme, cioè viene trascritta una tripletta che codifica un altro amminoacido. Si può avere un cambiamento di funzionalità se viene erroneamente trascritta una tripletta di stop che porta alla produzione di una proteina incompleta.

Quali malattie umane possono causare le mutazioni genomiche? Descrivine una

Riguardano un corredo cromosomica anomalo. Un esempio è la trisomia 24 o sindrome di Down che può essere causata dalla traslocazione dei cromosomi 14 e 21 oppure da un'errata disgiunzione dei cromosomi all'inizio della meiosi.

Significato dello splicing del mRNA: non tutte le sequenze corrispondono a geni: quelli che non corrispondono si chiamano introni, mentre quelli che corrispondono sono gli esoni.

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