Concetti Chiave
- L'anemia falciforme è causata da una mutazione nella catena β dell'emoglobina, in cui il glutammato è sostituito dalla valina, portando alla deformazione degli eritrociti.
- Le emoglobine mutate si accumulano, causando disidratazione degli eritrociti e perdita di elasticità, che porta a crisi vaso occlusive nei capillari.
- Questa mutazione è stata mantenuta dall'evoluzione perché, in eterozigosi, conferisce resistenza alla malaria, una malattia letale in alcune popolazioni.
- Gli enzimi agiscono come catalizzatori biologici, accelerando le reazioni chimiche senza subire modifiche permanenti e partecipando a numerosi cicli di reazione.
- Caratteristiche distintive degli enzimi includono specificità di substrato, regolazione dell'attività e un'efficienza catalitica che può raggiungere circa 10^18 volte.
Anemia falciforme e mutazione genetica
L’anemia falciforme è dovuta a una mutazione superficiale delle catene β, in cui un glutammato carico negativamente viene sostituito da una valina la quale si lega ad altre emoglobine falciformi. Le emoglobine mutate possono quindi impilarsi fino a piegare l’eritrocita. Vengono poi aperti tutti i canali che disidratano l’eritrocita che nel momento in cui arriva ai capillari non presenta più l’elasticità necessaria per entrarvi senza rompersi e quindi si blocca, causando la WOC (crisi vaso occlusiva). Questa mutazione è stata conservata dall’evoluzione perché in eterozigosi (in omozigosi si muore intorno ai 25 anni senza curarsi) conferisce resistenza alla malaria causata dal plasmodium falciparum. N.B.: la malaria è particolarmente pericolosa per il feto perché induce la sua morte.
Enzimi
Ruolo degli enzimi come catalizzatori
Gli enzimi sono catalizzatori biologici, ossia sostanze che aumentano la velocità di reazione chimica senza subire trasformazioni durante l’intero processo. Come tutti gli altri catalizzatori accelerano la velocità di reazione in entrambe le direzioni, se la reazione è reversibile, non influenzano lo stato di equilibrio e agiscono in dosi minime dato che ogni molecola d’enzima può partecipare, senza modificarsi, a numerosi cicli di replicazione; tuttavia gli enzimi si distinguono dai catalizzatori chimici per le seguenti caratteristiche: • specificità di substrato e d’azione/reazione; • regolazione: gli enzimi possono essere attivati oppure spenti, ne si può modulare l’attività; efficienza/potere catalitici: quante volte un enzima può accelerare una reazione (circa 1018). N.B.: Per caratterizzare gli enzimi bisogna porre l’attenzione sulla velocità iniziale. N.B.: una reazione enzimatica si può fermare perché l’enzima viene inibito oppure perché la reazione è reversibile.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale dell'anemia falciforme?
- Perché la mutazione che causa l'anemia falciforme è stata conservata dall'evoluzione?
- Qual è il ruolo degli enzimi nelle reazioni chimiche?
L'anemia falciforme è causata da una mutazione superficiale delle catene β dell'emoglobina, in cui un glutammato viene sostituito da una valina, portando alla formazione di emoglobine falciformi che deformano gli eritrociti e causano crisi vaso occlusive (WOC).
Questa mutazione è stata conservata perché in eterozigosi conferisce resistenza alla malaria causata dal plasmodium falciparum, mentre in omozigosi porta a una vita breve senza cure.
Gli enzimi agiscono come catalizzatori biologici che aumentano la velocità delle reazioni chimiche senza subire trasformazioni, permettendo di partecipare a numerosi cicli di reazione grazie alla loro specificità e regolazione.
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