Concetti Chiave
- L'anemia falciforme è causata da una mutazione genetica che altera le catene β dell'emoglobina, portando a eritrociti deformi e crisi vaso occlusive.
- Questa mutazione genetica, se presente in eterozigosi, offre una resistenza parziale alla malaria, un vantaggio evolutivo nonostante i rischi associati.
- Gli enzimi sono catalizzatori biologici che accelerano le reazioni chimiche senza subire modifiche e operano in piccole quantità per molti cicli di reazione.
- Gli enzimi si distinguono per la specificità del substrato e la capacità di essere regolati per modulare l'attività catalitica.
- La velocità iniziale è un parametro cruciale per caratterizzare l'efficienza degli enzimi, che possono essere inibiti o agire in reazioni reversibili.
Anemia falciforme e mutazione genetica
L’anemia falciforme è dovuta a una mutazione superficiale delle catene β, in cui un glutammato carico negativamente viene sostituito da una valina la quale si lega ad altre emoglobine falciformi. Le emoglobine mutate possono quindi impilarsi fino a piegare l’eritrocita. Vengono poi aperti tutti i canali che disidratano l’eritrocita che nel momento in cui arriva ai capillari non presenta più l’elasticità necessaria per entrarvi senza rompersi e quindi si blocca, causando la WOC (crisi vaso occlusiva).
Questa mutazione è stata conservata dall’evoluzione perché in eterozigosi (in omozigosi si muore intorno ai 25 anni senza curarsi) conferisce resistenza alla malaria causata dal plasmodium falciparum. N.B.: la malaria è particolarmente pericolosa per il feto perché induce la sua morte.
Enzimi
Ruolo degli enzimi come catalizzatori
Gli enzimi sono catalizzatori biologici, ossia sostanze che aumentano la velocità di reazione chimica senza subire trasformazioni durante l’intero processo. Come tutti gli altri catalizzatori accelerano la velocità di reazione in entrambe le direzioni, se la reazione è reversibile, non influenzano lo stato di equilibrio e agiscono in dosi minime dato che ogni molecola d’enzima può partecipare, senza modificarsi, a numerosi cicli di replicazione; tuttavia gli enzimi si distinguono dai catalizzatori chimici per le seguenti caratteristiche: • specificità di substrato e d’azione/reazione; • regolazione: gli enzimi possono essere attivati oppure spenti, ne si può modulare l’attività; efficienza/potere catalitici: quante volte un enzima può accelerare una reazione (circa 1018). N.B.: Per caratterizzare gli enzimi bisogna porre l’attenzione sulla velocità iniziale. N.B.: una reazione enzimatica si può fermare perché l’enzima viene inibito oppure perché la reazione è reversibile.
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