Comprendere la malattia celiaca: impatto, diagnosi e meccanismi

La malattia celiaca è la più frequente condizione infiammatoria cronica che colpisce l’intestino in tutto il mondo, quindi ha un impatto sociale elevatissimo. È un’enteropatia scatenata e mantenuta dall’ingestione di glutine con la dieta, che in soggetti geneticamente predisposti causa una risposta immunitaria che ha come bersaglio la mucosa del duodeno. Il danno alla mucosa è continuo e può coinvolgere un’estensione diversa tra i pazienti: ciò che cambia è che maggiore è l’estensione della lesione minore sarà la riserva funzionale e quindi anche l’entità dei sintomi sarà maggiore. È una malattia mucosale, ovvero non interessa gli altri strati dell’organo (sottomucosa, muscolare, sierosa), se non in rare forme.

Prevalenza globale della celiachia

La malattia celiaca è una malattia presente in tutto il mondo, con una prevalenza in Europa di 1 caso ogni 150-180 abitanti. L’incidenza è maggiore in Finlandia e nei paesi scandinavi, dove si arriva a 1 caso ogni 80 persone, mentre negli altri Paesi del mondo, sia industrializzati che non, la prevalenza oscilla tra 1:100 e 1:200. La prevalenza della malattia celiaca è superiore a quella del diabete mellito, dell’ipertensione arteriosa e del tumore alla mammella, perciò è fondamentale conoscere questa patologia.

Diagnosi e sfida dell'iceberg

I pazienti diagnosticati però sono solo 1/10 degli affetti, motivo per cui si parla di malattia “iceberg”. Per diagnosticarli tutti sarebbe necessaria una ricerca attiva sulla popolazione.
L’apparato digerente fisiologicamente non è dotato della prolil-endopeptidasi, ovvero l’enzima in grado di digerire il legame tra prolina e glutammina. Pertanto, rimangono dei peptidi non digeriti che nel paziente celiaco sono dannosi, in quanto hanno capacità immunogenica. In presenza di alcune condizioni (alterazione della barriera intestinale, disbiosi e predisposizione genetica – trattate dopo), questi peptidi entrano in contatto con la mucosa e hanno un effetto tossico diretto in quanto sono in grado di stimolare direttamente l’immunità innata a livello epiteliale, ma sono anche immunogeniche, ossia in grado di scatenare una risposta T-mediata (immunità adattativa).

Condizioni per lo sviluppo della celiachia

Come detto, si devono verificare delle condizioni particolari affinché si sviluppi la malattia celiaca: proteine solubili in etanolo/insolubili, ad esempio le glutenine e le gliadine, delle prolammine che possono essere suddivise in base alla capacità di migrazione elettroforetica in alfa, beta, gamma e omega). All’interno della sequenza amminoacidica delle gliadine, c’è una sequenza molto ricca in prolina e glutammina.