Concetti Chiave
- L'Alzheimer è una malattia neurologica progressiva e irreversibile caratterizzata da perdita delle funzioni cognitive e comportamentali, con diagnosi certa solo post-mortem.
- I sintomi cognitivi includono amnesia, anomia, afasia, agnosia e aprassia, spesso accompagnati da sintomi psico-comportamentali come ansia e depressione.
- I fattori di rischio certi comprendono età avanzata e storia familiare, mentre fattori possibili includono deficit cognitivi multipli e traumi cranici.
- Le teorie ufficiali pongono l'accento su placche di proteine beta-amiloide e grovigli di proteina Tau come principali cause neurodegenerative.
- Non esiste una cura definitiva, ma i trattamenti farmacologici possono rallentare il declino cognitivo e migliorare alcuni sintomi psico-comportamentali.
Malattia neurologica progressiva irreversibile che comincia in modo insidioso ed è caratterizzata dalla perdita delle funzioni cognitive, disturbi del comportamento e degli affetti. È un processo degenerativo che distrugge le cellule cerebrali in modo lento e progressivo. Il primo sintomo è il disturbo di memoria, esistono forme di esordio precoce (45-60 anni) e tardivo. La diagnosi in vita è sempre di “probabilità” ed esiste margine di errore, la diagnosi certa si fa solo con autopsia.
- difficoltà a ricordare nuove informazioni
- difficoltà a pianificare e attenersi alla pianificazione
- difficoltà a svolgere normali attività di ogni giorno
- difficoltà di orientamento spazio-temporale
- difficoltà a valutare relazioni spaziali
- difficoltà di linguaggio
- difficoltà a trovare oggetti in casa
- difficoltà a gestire i soldi
- cambiamenti comportamentali
- isolamento sociale
- Amnesia: perdita di memoria
- Anomia: riconosce gli oggetti ma non ricorda il nome
- Afasia: incapacità di esprimersi
- Agnosia: non riconosce oggetti noti
- Aprassia: incapacità di compiere gesti coordinati
- Disorientamento spazio temporale
- ansia - depressione -agitazione
- aggressività - vagabondaggio - allucinazioni
- alterazione dei ritmi circadiani
x.
Certi x. Possibili
- età avanzata >65 - deficit simultaneo di aree cognitive multiple
- storia familiare - demenza dovuta a trauma cranico
- fattori vascolari
- fattori ambientali
Indice
Cause e fattori di rischio
Si crede che i deficit cognitivi dell’Alzheimer siano associati alla presenza nel cervello di alterazioni anatomo-patologiche costituite da due formule di natura proteica:
1. Placche di proteine beta-amiloide (Bap)
2. Grovigli neurofibrillari (Tau) ---> distruggono i neuroni
La deposizione della proteina beta-amiloide sulla membrana del neurone innesca un processo infiammatorio con arrivo di macrofagi e neutrofili che danneggiano irreversibilmente il neurone. Non si sa il motivo per cui le beta-amiloidi uccidano il neurone e non si sa se queste placche siano responsabili della degenerazione. La proteina beta-amiloide si accumula in tutti i cervelli con l’invecchiamento ed è difficile stabilire a che livello soglia l’accumulo sia patologico.
L’accumulo di proteina Tau all’interno del neurone forma ammassi neurofibrillari che danneggiano la connessione sinaptica. Inoltre la malattia è collegata ad una diminuzione dell’acetilcolina fondamentale per la comunicazione tra neuroni e che incide sulla capacità di memoria e altre facoltà intellettive. Particolarmente colpiti sono i neuroni colinergici: la malattia impedisce ai neuroni di comunicare a causa della loro distruzione con conseguente atrofia del cervello.
x. Infettiva
Alcuni virus della famiglia degli herpes possono provocare l’Alzheimer
x. Diabete
Ad un soggetto diabetico manca sufficiente glucosio per far funzionare correttamente il cervello oppure lo zucchero in eccesso provoca un danno vascolare che compromette l’irrorazione dei neuroni.
x. Radicali liberi
Atomi che contengono un elettrone spaiato e quindi sono debolmente legati e instabili. Si ccomulano nel cervello e provocano un danno o un deficit.
x. Infiammazione
Conseguenza di un’infiammazione cerebrale
x. Vascolare
Piccoli ictus o occlusioni multiple di vasellini possono provocare demenza riducendo l’apporto di ossigeno
Fasi della malattia
x. Prima fase
-problemi di linguaggio - eccessivi sbalzi di umore
- perdita orientamento - alterazioni della personalità
- incapacità di formulare pensieri astratti - amnesie di eventi precedenti
x. Seconda fase
- difficoltà a ricordare eventi passati - aprassia
- difficoltà nei ragionamenti logici - apatia e disinteresse
- comportamenti bizzarri - umore instabile
- totale perdita di orientamento e non riconosce i luoghi
x. Terza fase
- amnesia totale - difficoltà di linguaggio
- incapacità di camminare - difficoltà di deglutizione
- incapacità di riconoscere persone - incontinenza
- deliri allucinazioni - convulsioni
Diagnosi e trattamenti
Per diagnosticare l’Alzheimer sono necessarie l’anamnesi familiare, sanitaria e farmacologica, ed esami obiettivi.
- Tac: rivela atrofia corticale
- Rmn: esclude alterazioni cognitive reversibili
- Eeg: evidenzia alterazioni dell’attività elettrica
- Livello vitamina B12: evidenzia deficit nutrizionale
- Emocromo completo
- Mini mental state examination: valutazione attività strumentali con una serie di domande
Non esiste cura, ma può essere modificato il decorso rallentando i sintomi farmacologicamente.
Trattamenti farmacologici
Trattamento farmacologico:
Bisogna ripristinare i livelli fisiologici di acetilcolina, ma dal momento che quella esogena non può oltrepassare la barriera ematoencefalica, si utilizzano gli inibitori della colinesterasi, in modo che l’acetilcolina non venga scissa e possa essere ricaptata.
Gli inibitori della colinesterasi non curano ma:
- provocano un temporaneo miglioramento e un rallentamento del declino delle funzioni cognitive
- migliorano i sintomi psico-comportamentali
- mantengono stabili i livelli di acetilcolina ma non arrestano la distruzione delle cellule
- migliorano i sintomi cognitivi (memoria, attenzione) e comportamentali (apatia, agitazione, allucinazioni)
Alcuni pazienti non rispondono al trattamento, e più la malattia peggiora e più diminuisce l’effetto del farmaco.
Farmaci in commercio: Effetti collaterali:
- Donepezil - gastrointestinali(nausea, vomito, diarrea)
- Rivastigmina - cardiaci (bradicardia)
- Galantamina - respiratori (broncospasmo)
- cefalea, vertigini
Gli effetti collaterali sono più alti più è alta la dose, i farmaci vanno assunti a stomaco pieno.
Chi si impegna in attività intellettuali (lettura, cruciverba, suonare) mostra una diminuzione del rischio di sviluppare l’Alzheimer. Nella teoria si afferma che alcune esperienze di vita forniscono alla persona una riserva cognitiva che ritarda l’insorgenza della demenza.
Domande da interrogazione
- Quali sono i primi sintomi dell'Alzheimer?
- Quali sono le teorie principali sulle cause dell'Alzheimer?
- Come viene diagnosticato l'Alzheimer?
- Quali trattamenti farmacologici sono disponibili per l'Alzheimer?
- Esiste una prevenzione per l'Alzheimer?
I primi sintomi dell'Alzheimer includono disturbi di memoria, difficoltà a pianificare e svolgere attività quotidiane, disorientamento spazio-temporale, e cambiamenti comportamentali.
Le teorie principali includono l'accumulo di placche di proteine beta-amiloide e grovigli neurofibrillari di proteina Tau, che danneggiano i neuroni e le connessioni sinaptiche.
La diagnosi dell'Alzheimer richiede anamnesi familiare, esami obiettivi come Tac, Rmn, Eeg, e valutazioni cognitive come il Mini mental state examination.
I trattamenti includono inibitori della colinesterasi come Donepezil, Rivastigmina, e Galantamina, che migliorano temporaneamente i sintomi cognitivi e comportamentali.
La teoria della riserva cognitiva suggerisce che l'impegno in attività intellettuali può ridurre il rischio di sviluppare l'Alzheimer, ritardando l'insorgenza della demenza.
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