Concetti Chiave
- L'ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti è legata a mutazioni nel gene ATM, che compromettono la riparazione del DNA e aumentano il rischio di leucemie e tumori.
- La risposta cellulare alle rotture del DNA prevede l'attivazione di ATM, che blocca il ciclo cellulare e stimola i meccanismi di riparazione mediante la fosforilazione di P53.
- Le persone affette da questa condizione devono evitare l'esposizione alla luce solare per ridurre il rischio di sviluppare tumori cutanei.
- Esistono variabilità nei sistemi di riparazione del DNA anche tra individui senza patologie specifiche, influenzando la predisposizione ai cancri.
- Difetti nel sistema di riparazione NER possono portare a diverse forme di ipersensibilità, con nomenclature specifiche in base al tipo di enzima coinvolto.
Che cos'è l'ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti?
Condizione di ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti e predisposizione a leucemie e altri tumori. I cromosomi dei soggetti affetti sono molto soggetti alla frattura. Il problema a livello molecolare è una mutazione del tipo inattivante, perdita di funzione, in entrambe le copie del gene ATM, codificante per una chinasi che fosforila P53. ATM viene attivato quando si verificano rotture nel doppio filamento, un evento tipicamente indotto dalle radiazioni ionizzanti ma che può essere indotto anche da sostanze chimiche. ATM da una parte quindi blocca il sistema di riproduzione cellulare mediante P.53, dall'altro è coinvolta nella riparazione del DNA danneggiato.
Risposta cellulare e riparazione
Rottura del doppio filamento, risposta cellulare con attivazione di ATM, che blocca il ciclo cellulare per via interposta andando a fosforilare P53 e stimola la risposta del meccanismo di riparazione DSB. Incapacità di riparare il danno indotto da luce UV causato da un inefficienza del sistema di riparazione NER. Le persone affette non devono esporsi alla luce solare dato l’elevatissimo rischio di sviluppare tumori nella
pelle. Sono molti i difetti che possono portare a questa patologia visto che sono molti gli enzimi che entrano nel sistema NER: a seconda di quale di questi ha problemi, XP ha differenti denominazioni.
Variabilità nella predisposizione ai cancri
Negli individui che non hanno queste patologie limite, c'è comunque una variabilità dell'efficienza di questi sistemi, c'è quindi una variabilità della predisposizione a sviluppare cancri.
Domande da interrogazione
- Che cos'è l'ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti e quali sono le sue conseguenze?
- Qual è il ruolo del gene ATM nella risposta cellulare alle radiazioni ionizzanti?
- Esiste una variabilità nella predisposizione ai cancri tra individui senza patologie limite?
L'ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti è una condizione che porta a una maggiore predisposizione a leucemie e altri tumori, caratterizzata da fratture nei cromosomi dei soggetti affetti. Questo è causato da mutazioni nel gene ATM, che è fondamentale per la riparazione del DNA danneggiato (testo).
Il gene ATM attiva una risposta cellulare in caso di rottura del doppio filamento del DNA, bloccando il ciclo cellulare tramite la fosforilazione di P53 e stimolando i meccanismi di riparazione del DNA danneggiato (testo).
Sì, anche tra individui senza patologie limite, c'è una variabilità nell'efficienza dei sistemi di riparazione del DNA, che influisce sulla predisposizione a sviluppare cancri (testo).
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