Medicina materno-infantile - Pediatria generale e specialistica

Pediatria generale e specialistica

Il bambino: benessere, salute e malattia

Assistere i bambini

La ragione per cui il bambino viene a contatto con la struttura sanitaria è quella di star bene o di guarire. È definito bambino ogni essere umano avente età inferiore a 18 anni. Per comprendere il bambino è necessario saper comprendere i messaggi che già nei primi mesi ci comunica, quindi l’assistenza infermieristica pediatrica dovrà adattarsi alle varie fasi evolutive del bambino, perché sono differenti le modalità di espressione e di soddisfazione dei bisogni.

Quindi si sbaglierebbe a prendere in considerazione solo quello riferito dai genitori, ma bisogna integrare queste informazioni con le conferme dirette che ci dà il bambino. Fino ai due anni di età, il bambino è totalmente dipendente dai genitori, quindi se questi sapranno usare metodi per alleviare la sua sofferenza, il bambino sarà sereno indipendentemente dalla gravità della malattia, al contrario se i genitori non sapranno rassicurarlo, egli sarà agitatissimo anche se per una banalissima malattia.

Quindi la presenza dei genitori è fondamentale perché la separazione da essi genererebbe apatia, ansia e paura. Nella seconda infanzia (fino ai 5 anni) il bambino è capace di sopportare brevi distacchi dalla madre anche se ricorda più a lungo sensazioni spiacevoli e quindi può avere paura di alcune situazioni. Nella terza infanzia, in caso di ricovero protratto, vengono messi in atto dei meccanismi di difesa quali la regressione, la negazione, la proiezione e la compensazione. Nell’adolescenza, i bambini interagiscono meglio con il personale sanitario e riescono a capire meglio anche la gravità della malattia.

Quindi in sintesi è molto importante saper comunicare, sia in maniera verbale che in maniera non verbale, ma soprattutto saper ascoltare i bisogni dell’ammalato e dei genitori.

L'ospedale

Negli ultimi decenni si è assistito a delle modificazioni strutturali come ad esempio la diminuzione dei giorni di degenza, diversificazione dei servizi offerti, possibilità di effettuare prestazioni anche in regime di DH, ecc. Anche se gli ospedali, oggi più che ieri, sono luoghi che spaventano molto i bambini, soprattutto per la maggiore invasività degli esami strumentali moderni (endoscopie, operazioni, ecc.), quindi l’infermiere ha il compito di supportare bambino e genitori nel contrastare le paure e i bisogni del bambino.

Quindi un’accurata spiegazione che, attraverso il gioco, illustri e anticipi l’esperienza che il bambino dovrà subire, riduce la tensione e lo renderà più partecipe.

La prevenzione

La prevenzione rappresenta un intervento ottimale per l’individuo e vantaggioso per la società. Infatti la prevenzione predilige quegli interventi che da un alto sono diretti a prevenire il danno maggiormente grave e frequente, e dall’altro comportano il minor costo possibile. Tra i fattori di rischio su cui è possibile intervenire con la prevenzione ci sono i fattori genetici, i fattori perinatali e i fattori socioculturali e comportamentali.

Tra i fattori genetici conosciamo malattie trattabili (condizioni congenite trasmesse attraverso ereditarietà autosomica recessiva, come ad esempio l’ipotiroidismo, il cui trattamento istituito precocemente, ha un effetto risolutivo), le malattie non trattabili (a questo gruppo appartengono le malattie che provocano errori metabolici congeniti, come ad esempio la talassemia, e l’unico intervento possibile per la loro prevenzione consiste in un’approfondita consulenza genetica delle persone a maggiore rischio) e malattie evitabili (sulle quali è possibili una diagnosi nel corso della vita intrauterina, come ad esempio la trisomia 21, in alcuni casi è possibile effettuare l’interruzione di gravidanza).

I fattori perinatali comprendono gli eventi patologici compresi dall’inizio della gravidanza al parto. Qui l’intervento di prevenzione si differenzia in: gravidanza (periodo particolarmente suscettibile ad agenti nocivi esterni come radiazioni, infezioni, farmaci, ecc. e la prevenzione si attua sorvegliando la gravidanza, valutando gli interventi terapeutici, effettuando una profilassi con le immunoglobuline contro le infezioni, informando sui rischi e sull’igiene nella gravidanza, ecc.), parto (il parto in ambiente ospedaliero deve assicurare tutte le modalità di una corretta assistenza) e il periodo neonatale (il neonato riconosciuto a rischio, ad esempio pretermine, con cardiopatie, di basso peso, ecc., deve avvalersi di un’assistenza specializzata, con la presenza di una terapia intensiva neonatale).

Fra i fattori socio culturali troviamo una situazione economica disagiata, ragazze madri, vedovanza, assenza di controlli in gravidanza, ecc. Questi aspetti richiedono un’attenta valutazione al fine di fornire alle donne un supporto adeguato.

Consulenza genetica

La prevenzione delle malattie genetiche è un bisogno di salute ormai sempre più sentito nella popolazione. Innanzitutto è importante raccogliere ed interpretare tutta la documentazione medica e la storia riproduttiva in ambito familiare, determinando il modello e il rischio di trasmissione di malattie genetiche e malformazioni fetali. La consulenza genetica rappresenta una condizione di base nella quale è indispensabile garantire una comunicazione efficace e presuppone la presenza di personale qualificato che fornisca un’informazione completa, e che presti attenzione alla qualità del messaggio, offrendo inoltre un supporto psicologico.

Lo screening

Il termine screening significa identificare una malattia o un difetto non riconosciuto per mezzo di esami, test o altre tecniche che possono essere applicate rapidamente. Lo screening permette di distinguere le persone sane che probabilmente sono colpite da una determinata malattia, da quelle che invece con ogni probabilità ne sono esenti. Lo screening non ha scopo diagnostico, infatti le persone risultate positive devono essere reinviate al centro di riferimento per una conferma diagnostica e per un’eventuale cura. Lo scopo primario è quello di evitare danni irreversibili al bambino, identificando e correggendo malattie ereditarie, dal momento che una diagnosi precocissima può modificare radicalmente la prognosi della malattia (come nel caso dell’ipotiroidismo o della fenilchetonuria).

I requisiti fondamentali dello screening sono la semplicità, il basso costo, la ridotta invasività e il basso costo (quest’ultima è determinata dalla sensibilità dello screening, ovvero dalla scarsa incidenza di falsi negativi, e dalla specificità, cioè scarsa incidenza di falsi positivi). L’attività di screening è diversa dal programma di screening, infatti l’attività è la semplice esecuzione di un test, mentre il programma comprende la formulazione della diagnosi e l’eventuale cura.

Screening neonatali

Attualmente in Italia si effettuano programmi di screening neonatali per la fenilchetonuria e per l’ipotiroidismo congenito (in Liguria se ne effettua uno per la fibrosi cistica). Il prelievo di sangue dal tallone va effettuato nella 3^a o 4^a giornata di vita, si imbevono dei cartoncini assorbenti (test di Guthrie) col sangue e si mandano ad analizzare insieme ai dosaggi di fenilalanina e TSH.

La fenilchetonuria è una malattia del metabolismo degli aminoacidi, dovuta al deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi che trasforma la fenilalanina in tirosina. Nel 90% dei casi il bambino ha pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi (ridotta sintesi di melanina), con un odore particolare, irritabilità ed eczema. Se non trattata si avranno come conseguenze un ritardo mentale grave, comportamenti autistici, spasticità e convulsioni. Se trattata, il paziente ha ottime possibilità di svolgere una vita normalissima. La terapia è esclusivamente dietetica che si effettua fino all’età adolescenziale.

I consigli degli esperti: prevenzione sì, prevenzione no

I motivi che spingono i genitori a richiedere una visita medica possono essere di due tipi: motivi apparenti e motivi reali. I motivi apparenti sono spesso tosse, vomito, febbre, scarso appetito, ecc. Questi sintomi spesso sono alla base di un’ansia insopportabile da parte della famiglia spesso sproporzionata all’entità del disturbo. Un caso ricorrente è la fobia della febbre, infatti nei primi mesi di vita ogni bambino compie le sue esperienze immunologiche e quindi va incontro a febbre ricorrente, ma i genitori vivono questo sintomo con un’eccessiva apprensione, creando le cosiddette non-malattie.

La non-malattia si realizza nel momento in cui un’affezione è sospettata ma in seguito non confermata, le più frequenti sono il non-nanismo, non-rachitismo, non-allergia, non-scoliosi, non-anemia, ecc. Questo succede proprio perché un valore di un esame al di fuori della norma viene spesso considerato patologico, senza considerare la variabilità biologica e l’età del soggetto.

Bambini adottati, immigrati, zingari, maltrattati, figli di genitori separati: alcune riflessioni

Il personale sanitario si trova sempre più spesso a contatto con popolazioni diverse, da qui aumenta la possibilità di incomunicabilità, tanto da creare una vera e propria barriera. I bambini figli di immigrati nati in Italia di solito sono ben inseriti e forniti di assistenza sanitaria. I problemi derivano quando i bambini sono adottati o dati in affidamento, o ancora nati all’estero che seguono i familiari in Italia, perché arrivano alla nostra attenzione spesso in stato di denutrizione, con malattie esotiche, in precarie condizioni igieniche, ecc.

I principali deficit nutrizionali sono la carenza di ferro, iodio, vitamina A e D, inoltre essendo la maggior parte clandestini, sono sprovvisti di assistenza sanitaria. Molto importante in questi casi è non assumere comportamenti stereotipati, ma valutare caso per caso il paziente e il suo contesto familiare. Ad esempio in alcune comunità è vietato ad una donna di parlare di argomenti sessuali davanti ad un uomo e così via.

Inoltre l’infermiere dovrà essere bravo a capire i segni di malnutrizione, ritardo della crescita, affezioni cutanee nei bambini di colore, ecc. I bambini zingari ad esempio vivono in campi senza acqua corrente, energia elettrica e servizi igienici, e frequenti sono anche i maltrattamenti e gli incidenti. Questo gruppo etnico è caratterizzato ad esempio dal fatto che la malattia è avvertita in base alla gravità dei sintomi, quindi anche una patologia è grave ma con scarsi sintomi, non viene curata.

Occorre ancora, prestare particolare attenzione all’individuazione di segni o sintomi che possono indurre il sospetto di maltrattamenti, avvalendosi del cosiddetto decalogo di Saint-Vincent. I bambini figli di separati invece, presentano segni di irrequietezza, tristezza, ostilità e chiusura e il quadro peggiora se uno dei genitori si risposa, o se addirittura porta a vivere con se i figli del nuovo partner (la cosiddetta famiglia allargata). Quindi l’operatore sanitario ha un ruolo di fondamentale importanza nel fornire sostegno al bambino e alle famiglie separate, anche perché a volte la malattia dei figli può essere usata per accusarsi di negligenza l’uno con l’altro.

Gli estremi dell'età pediatrica: neonato ed adolescente

Neonatologia: malattie prenatali

Le malattie prenatali sono affezioni che interessano il prodotto di concepimento, dalla fecondazione alla nascita, e determinano diversi effetti a seconda del periodo in cui contagiano il prodotto di concepimento:

• Periodo dello zigote: dalla fecondazione alla 2^a settimana, possono provocare aborto spontaneo precoce
• Periodo embrionale: dalla 3^a settimana alla 12^a settimana, possono provocare la morte dell’embrione oppure causare malformazioni (embriopatie)
• Periodo fetale: dalla 13^a settimana al parto, determinano malattie molto simili a quelle riscontrabili in età postnatale

Le modalità di infezione sono principalmente due, la transplacentare e per contiguità (infezione vaginale ascendente o discendente dalle tube). Le prove dell’infezione fetale possono essere dirette (esame al microscopio e prove colturali) e indirette (reazioni immunitarie e sierologiche, come le IgM specifiche. Le IgM dal momento che non sono in grado di attraversare la barriera placentare, se si trovano nel sangue del bambino, vuol dire che sono state prodotte dal bambino stesso). Alcune malattie sono causate da infezioni prenatali e sono state raggruppate sotto l’acronimo TORCH (Toxoplasmosi, Others, Rosolia, Citomegalovirus e Herpes Virus), tali agenti infettivi sono causa, se contratti dalla madre, di difetti congeniti.

La Toxoplasmosi può manifestarsi con corionretinite, forme neurologiche, sepsi, ecc., fonte di infezione sono la carne cruda, verdura mal lavata, contatti con felini infetti, manipolazione di terra, ecc. I segni clinici sono tanto più gravi quanto più precoce è l’infezione e possono scaturire nell’aborto, morte fetale, idrocefalo, lesioni encefaliche, microcefalia, ecc. Se la madre contrae la rosolia nel primo trimestre di gravidanza, si può avere un quadro clinico con sordità, cardiopatie, lesioni oculari, anomalie neuropsichiche, ecc., mentre se l’infezione è avvenuta dopo il primo trimestre si possono avere anemia, piastrinopenia, ittero, epatosplenomegalia, ecc. La prevenzione si effettua con la vaccinazione, preferibilmente prima della gravidanza.

Il Citomegalovirus di solito provoca infezioni inapparenti, mentre in gravidanza determina un quadro clinico grave (microcefalia, ritardo psicomotorio, sordità, corionretinite, piastrinopenia, ecc.). L’infezione da Herpes Virus simplex può avvenire in utero o durante il parto (acquisita per contiguità in caso di infezione vaginale). Nelle forme intrauterine è frequente la morte intrauterina o può provocare ritardo mentale, convulsioni, corionretinite, microcefalia, ecc.

Fisiologia dell'adattamento alla vita extrauterina

Molte funzioni biologiche indispensabili per l’adattamento alla vita extrauterina vengono attivate nelle ultime fasi della gravidanza (suzione e deglutizione), altre avvengono dopo ore (chiusura del dotto di Botallo), giorni (sintesi dell’emoglobina), mesi (competenza del sistema immunitario) dalla nascita.

Nel feto la funzione respiratoria si svolge attraverso la placenta perché le vie aeree sono piene di liquido, invece favoriscono il primo atto respiratorio la compressione del torace (nel passaggio del canale del parto), la decompressione con l’aspirazione di aria, la stimolazione del centro respiratorio e la presenza di surfactante.

Assistenza alla nascita

Le prime operazioni necessarie sono:

• Raccogliere le informazioni sul nascituro
• Predisporre tutto il necessario per una rianimazione urgente
• Prevenire le infezioni con la cura dell’antisepsi

Subito dopo il parto il neonato va immediatamente valutato e si considera a basso rischio il neonato a termine, che piange o respira, con un buon tono muscolare, roseo e non sporco di meconio. Il neonato verrà asciugato con panni asciutti e caldi, verrà aspirato e posto sotto una fonte di calore o dato in braccio alla madre. Al 1^o e al 5^o minuto verrà attribuito l’indice di Apgar (indice che valuta FC, attività respiratoria, tono muscolare, reattività e colorito, e assegna un punteggio per ogni voce da 2 a 0, con un massimo di 10).

Vanno immediatamente valutate respirazione, colorito e FC, se non respira si ventila per 30 secondi con pressione positiva, se la FC è < 60 si esegue il massaggio cardiaco, se dopo non aumenta ancora si somministra adrenalina e si continuano le manovre di rianimazione, trasferendolo in un centro di terapia intensiva.

Classificazione del neonato

I neonati vengono classificati in base all’età gestazionale (calcolata dal primo giorno dell’ultima mestruazione ed indicata in settimane e in giorni, ad esempio 39,5) e in base al peso. Con l’età gestazionale possiamo distinguere i neonati in 3 gruppi: pretermine (<37 settimane), a termine (dalla 37^a alla 41,6^a settimane) e post termine (oltre la 42^a settimana). In base al peso invece il bambino viene classificato in relazione alla settimana di gestazione e alla popolazione di riferimento, grazie a varie griglie (griglia di Denver), in questo modo ogni neonato risulterà di basso peso, normale peso ed elevato peso.

Il ritardo di crescita intrauterino (IUGR) consiste in un accrescimento ridotto del peso, o persino un calo. Il neonato piccolo per l’età gestazionale deve il basso peso ad un ritardo precoce (danni embrionali) o un ritardo tardivo (insufficienza placentare, malattie materne, ecc.). Alcune patologie che possono determinare danni al bambino sono:

• Ipotermia: ridotta termogenesi per la scarsità di glicogeno e grasso bruno, e aumentata termodispersione per la scarsità di tessuto sottocutaneo
• Ipoglicemia: valori <35 mg/dl, è sempre temibile perché il cervello soffre di carenze di glucosio e può portare a danni permanenti. Va curata subito con glucosata per via orale o endovenosa.
• Ipocalcemia: valori <8 mg/dl, è legata all’interruzione dell’apporto di calcio per via placentare
• Policitemia: è conseguenza dell’ipossia cronica, soprattutto nei neonati