Endocrinologia - cause meno comuni dell'ipocalcemia

Ipocalcemia e cause meno comuni

Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I

L'ipocalcemia può essere causata da una rara malattia genetica autossomica recessiva (AR), il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I. Questa condizione è dovuta a mutazioni inattivanti del gene della 1α-idrossilasi della 25(OH)D. La malattia si manifesta se entrambi gli alleli sono difettosi ed è caratterizzata da un aumento dei livelli di 1,25(OH)₂D e livelli normali di 25(OH)D.

Terapia

La terapia si basa sulla somministrazione di dosi farmacologiche di vitamina D e dosi fisiologiche di calcitriolo.

Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II

Il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II, o rachitismo ereditario resistente, è una rara malattia AR dovuta a mutazioni inattivanti il gene VDR. Si presenta nell'infanzia con un rachitismo simile a quello da deficit di vitamina D, ma spesso associato ad alopecia e livelli di 1,25(OH)₂D molto elevati.

Terapia

La terapia si basa sulla somministrazione di alte dosi di calcitriolo e calcio con la dieta, che spesso favoriscono la remissione parziale o totale con la crescita del bambino.

Ipocalcemia iatrogenica

• Farmaci che agiscono sulla vitamina D: Fenitoina e fenobarbital aumentano il catabolismo della vitamina D; colestiramina riduce l’assorbimento della vitamina D; ketoconazolo e foscarnet riducono la sintesi della vitamina D.
• Farmaci che agiscono sul PTH: Chemioterapici e/o citotossici riducono la sintesi e la risposta recettoriale; il trattamento con iodio radioattivo (¹³¹I) per le tireopatie riduce la sintesi di PTH portando a ipoparatiroidismo transitorio seguito da iperparatiroidismo permanente; cortisonici aumentano l’attività degli osteoclasti.
• Farmaci che agiscono sull’osso: Cortisonici inibiscono l’assorbimento intestinale del calcio; idrossido di alluminio inibisce l’assorbimento intestinale di fosforo.
• Farmaci che agiscono sul metabolismo del calcio: Furosemide e calcitonina aumentano l’eliminazione renale del calcio causando ipercalciuria; mezzi di contrasto radiografici contengono chelanti del calcio come citrato e EDTA.

Ipocalcemia da malattie acute

L'ipocalcemia si osserva nel 10-70% dei pazienti in terapia intensiva, nei pazienti affetti da gravi malattie come sepsi da Gram negativi, ustioni estese, alcalosi metabolica, insufficienza renale acuta, shock tossico, terapia trasfusionale, plasmaferesi, lisi cellulare e rabdomiolisi. È dovuta a iperfosforemia con sequestro del calcio nei tessuti molli e risposta tardiva del sistema omeostatico PTH - vitamina D.