Didattica speciale – Sindromi

Sindrome di Joubert

Presentazione

Il disturbo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un troncoencefalo malformato (segno del dente molare). Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), ptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. Possono incontrarsi altre malformazioni come polidattilia, labbro leporino o palatoschisi, anomalie della lingua e convulsioni. Può associarvisi ritardo lieve o moderato.

La sindrome di Joubert è una delle tante sindromi associate alla sindromatica retinite pigmentosa. È stata per prima identificata nel 1968 dalla pionieristica neurologa pediatrica Dr.ssa Marie Joubert a Montreal, Canada, mentre lavorava al Montreal Neurological Institute e alla McGill University.

Trattamento

Il trattamento per la sindrome di Joubert è sintomatico e di sostegno. Stimolazione infantile sia fisica che occupazionale e terapia del linguaggio possono arrecare beneficio ad alcuni pazienti. Neonati con andamento del respiro anomalo dovrebbero essere monitorati.

Prognosi

La prognosi per soggetti con sindrome di Joubert varia. Alcuni pazienti hanno una forma lieve con minima disabilità motoria e buono sviluppo mentale, mentre altri possono avere seria disabilità motoria e moderato ritardo mentale. In assenza di una diagnosi corretta e di un trattamento adeguato, porta spesso alla morte nella seconda decade di vita.

Prevalenza

La prevalenza è di 1 ogni 100.000 nati, ed è probabilmente sottostimata. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Modalità di trasmissione

Malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva da due genitori portatori sani.

Genetica

Sono stati identificati molteplici geni che presentano mutazione in individui affetti dalla sindrome di Joubert.

Sindrome di Dandy-Walker

La malformazione congenita di Dandy Walker si caratterizza per:

• Ampliamento della cisterna magna con ampia comunicazione con il IV ventricolo (cisti).
• Netta ipotrofia sia del verme che degli emisferi cerebellari.
• L'incidenza è di un caso su 25.000 nati.
• Sembra più frequente nelle bambine che nei maschi.
• È presente nel 1-4% dei casi di idrocefalo.
• Possono presentarsi altre malformazioni che interessano: il corpo calloso; il palato; il cuore; la faccia, gli arti, l'apparato respiratorio.
• A volte il tronco encefalico ed il midollo cervicale sono appiattiti.

La sindrome presenta una variabilità molto spiccata, così che ci sono casi molto gravi, altri meno.