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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Minelli Antonella

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Genetica medica e diagnosi prenatale Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Minelli

Università Università degli Studi di Pavia

Appunti esame
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Appunti riassuntivi di genetica medica riguardanti il genoma nucleare e mitocondriale, variabili patogenetiche, malattie genetiche, eredità autosomica, mendeliana e non, e legata ai cromosomi del sesso, malattie mitocondriali, malattie da mutazioni dinamiche, analisi citogenetiche e approfondimento di diagnostica prenatale riguardante test diagnostici e test di screening.
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Appunti di genetica medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. A. Minelli

Università Università degli Studi di Pavia

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Appunti presi durante le lezioni del corso di genetica medica. In questo documento vengono affrontati i seguenti punti: - Introduzione alla Genetica Medica - Terminologia della Genetica - Trasmissione dei caratteri: Ia e IIa legge di Mendel (aspetti principali) - Approfondimento dell’eredità mendeliana nell’uomo: gli alberi genealogici come modalità per lo studio della trasmissione dei caratteri, i fattori che ne condizionano il passaggio attraverso le generazioni - Ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante, recessiva associata al cromosoma X, dominante associata al cromosoma X: caratteristiche osservabili negli alberi genealogici, assegnazione dei genotipi negli affetti e nei non affetti, calcolo del rischio di ricorrenza.
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