Schema su Genetica mendeliana ed estensioni della genetica mendeliana

Alleli con penetranza completa Es. Cavallo palomino ha

Si spiega con differente concentrazione di prodotto proteico:

possono avere espressività variabile. omozigoti dominanti castano,

pigmento prodotto dagli omozigoti dominanti è doppio rispetto

Alleli con penetranza incompleta eterozigoti palomino

a eterozigoti. Gli omozigoti recessivi non lo producono

possono avere espressività fissa. (caramello), omozigoti

recessivi cremello (bianco)

Es. Bocca di leone ha omozigoti

dominanti rossi, omozigoti recessivi

Penetranza:

Espressività: tipo o bianchi, eterozigoti rosa

frequenza con la

grado di manifestazione Nella dominanza incompleta: Nei casi che

quale un genotipo si

fenotipica in un coinvolgono alleli che determinano una

manifesta in individui

individuo, allele o perdita di funzione solo un allele è espresso

Il fenotipo delle eterozigote è un

di una popolazione

genotipo penetrante nell'eterozigote per dare un prodotto, e la

fenotipo intermedio quantità del prodotto determina il fenotipo

Ambiente determina penetranza Quando un allele di un gene non è Nella dominanza normale (Mendel): il gene è definito

ed espressività genica completamente dominante su un altro aplosufficiente: una copia del gene in un organismo diploide

allele dello stesso gene (quindi eterozigote) è sufficiente a dare un fenotipo normale

Fenotipo influenzato dall'ambiente. Il

grado di influenza può essere Eterozigote manifesta i fenotipi di

Dominanza incompleta

inconsistente o condizionante. entrambi gli omozigoti (fenotipo

somma dei due fenotipi omozigoti)

Codominanza

Es. Pelo del coniglio: Estensioni della genetica mendeliana

in zone fredde ha

pigmento scuro, in

calde chiaro I 4 gruppi sono risultato di combinazione

Es. 3 alleli per tipo di di 3 alleli. Alleli IA e IB sono codominanti

Geni e ambiente gruppo sanguigno e sono dominanti sull'allele I (0)

Allelia multipla

Geni letali e Geni essenziali

Influenza ambiente e fenotipo: età di insorgenza (età N.B. Il tratto dominante non è

può determinare variazioni fenotipiche); temperatura; Esistono più alleli per uno stesso gene

Un allele che determini la morte di un sempre il più diffuso (es. Lentigini

sesso (calvizia dominante in uomini e recessiva in (più diffuso= wild type, più rari= mutanti)

organismo è definito letale e il gene in sono dominanti ma non diffuse)

donne); sostanze chimiche (dieta, fenilalanina) questione è chiamato gen essenziale Es. Colore occhio drosophila. W+ Cambiamento di un amminoacido

(rosso) dominante su We (eosina) nella proteina influenza la sua

Gene essenziale: gene che mutato determina fenotipo dominante su w (bianco) funzione. La perdita di funzione

letale. Se la mutazione è dovuta ad allele letale dominante dipende dalla posizione e dal tipo

sia omozigoti che eterozigoti mostrano fenotipo letale. Se di cambiamento dell'amminoacido

è dovuta a allele recessivo solo gli omozigoti La letalità è dovuta al fatto che l'allele giallo ha avuto origine in

Es. Topi l'allele giallo ha un effetto dominante seguito alla delezione di un tratto di DNA compreso tra il locus

per il colore del mantello dei topi, ma è un del colore (agouti )e il locus della regolazione dell'espressione del

recessivo letale per cui gli omozigoti muoiono colore (Raly). La letalità è dovuta più alla delezione del

frammento che regola l'espressione piuttosto che al gene agouti.