Schema su Genetica mendeliana ed estensioni della genetica mendeliana

Penetranza ed espressività degli alleli

Alleli con penetranza completa

Un esempio di questo tipo di penetranza è il cavallo palomino. La differente concentrazione di prodotto proteico può spiegare la variazione di fenotipi: gli omozigoti dominanti (castano) producono una quantità doppia di pigmento rispetto agli eterozigoti palomino. Gli omozigoti recessivi non producono il pigmento, mostrando espressività bassa o nulla (cremello bianco).

Penetranza incompleta ed espressività

Esempio classico è la bocca di leone: gli omozigoti dominanti sono rossi, gli omozigoti recessivi sono bianchi, mentre gli eterozigoti sono rosa. In questi casi, un genotipo si manifesta fenotipicamente in un individuo con vari gradi di manifestazione.

Dominanza incompleta

Nei casi di dominanza incompleta, solo un allele è espresso per dare un prodotto, e la quantità del prodotto determina il fenotipo. Il fenotipo eterozigote è intermedio tra i due omozigoti.

Dominanza normale (Mendeliana)

In una dominanza normale o mendeliana, un gene è definito come completamente dominante su un altro allele dello stesso gene. Un gene è considerato aplosufficiente quando una copia in un organismo diploide è sufficiente per dare un fenotipo normale. L'eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti, risultando in una somma dei due fenotipi.

Codominanza

Esempio di codominanza è il pelo del coniglio: nelle zone fredde si ha un pigmento scuro, mentre in aree calde il pigmento è chiaro. Un altro esempio sono i gruppi sanguigni, dove gli alleli I^A e I^B sono codominanti e dominanti sull'allele i (0).

Influenza dell'ambiente e fenotipo

Il fenotipo può essere influenzato dall'ambiente: età di insorgenza, temperatura e sostanze chimiche possono determinare variazioni fenotipiche. Anche le condizioni ambientali hanno un ruolo importante nel determinare la penetranza ed espressività genica.

Allelia multipla e geni letali

Esistono più alleli per uno stesso gene. Gli alleli possono essere dominanti ma non necessariamente i più diffusi. Un allele che determina la morte di un organismo è definito letale e il gene in questione è un gen essenziale. Un esempio è il colore dell'occhio nella drosophila, dove W⁺ (rosso) è dominante su w^e (eosina).

Fenomeni genetici complessi

Cambiamenti in un singolo amminoacido di una proteina possono influenzarne la funzionalità, dimostrando la complessità dell'interazione tra genetica e ambiente.