Genetica (Biologia e genetica)

Metodo alternativo al quadrato di Punnett

Si basa sulla probabilità perché si è visto che alla segregazione degli alleli si può applicare il metodo della probabilità perché sono eventi casuali.

Probabilità -> casi favorevoli diviso casi possibili

Moltiplico perché applico regole:

• Regola del prodotto -> la probabilità di due eventi indipendenti ma che devono avvenire contemporaneamente è dato dal prodotto delle singole probabilità. Es: un ragazzo cerca una moglie bella ricca -> devo trovare l'intersezione e quindi fare il prodotto -> probabilità di trovare donna bella x probabilità di trovare donna ricca
• Regola della somma -> quando due eventi sono mutuamente esclusivi si fa la somma delle singole probabilità. Es: moglie bella ricca -> sommo le probabilità

Test cross o reincrocio

Incrocio -> fra fenotipo

dominante e l'omozigote recessivo•7 martedì 15 ottobre 2019S- x ss => - perché non so il secondo allele• - Se il genotipo è omozigote si ha la progenie tutta con il fenotipo dominante- Se il genotipo è eterozigote si ha la progenie con entrambi i fenotipiSi usa l'omozigote recessivo perché è ininfluente sul risultato: è il dominante che• influenza il fenotipoIl fenotipo della progenie corrisponde con i gameti del genitore• Si può fare anche con più ibridi -> prestare attenzione agli incroci e considerare• tutte le probabilitàCrossing-over e ricombinazioneI geni possono essere indipendenti o associati fra loro: concatenati => posti sullo• stesso cromosoma e vicini fra loro -> non vale più il rapporto numerico individuatoda MendelEssendo sullo stesso cromosoma tendono ad andare dalla stessa parte nella• meiosiGeni associati in cis => alleli dominanti

sullo stesso cromosoma, tutti i dominanti• da una parte e tutti i recessivi dall’altra

Geni associati in trans => alleli dominanti ciascuno su uno dei due omologhi• Se geni associati può capitare:

• Associazione completa => se sono molto vicini fra loro e tendono ad andareinsieme nella segregazione meiotica -> no crossing-over (=> no cromatidiricombinanti) -> due combinazioni
• Associazione parziale => se i geni sono un pelo distanti è probabile che inprofase 1 avvenga il crossing-over (=> ho due cromatidi ricombinanti trans seho la situazione cis e viceversa e due no che rimangono uguali ai parentali) ->quattro tipi di gameti ma non equi frequenti

Ci si concentra solo sui due geni -> non sul resto del cromosoma (sotto possono• avvenire altri crossing-over)

Per stabilire che i due geni sono associati si fa il reincrocio con l’omozigote• recessivo perché non in uenza:

• Reincrocio indipendenti ->

1. Ogni meiosi che va incontro a ricombinazione: sono solo due i cromatidi coinvolti (max 50% ricombinanti e 50% parentali) -> se distanza 50% corrisponde all’indipendenza genica anche se sono magari sullo stesso cromosoma
2. Le distanze genetiche sono additive -> stima che si fa (circa) perché se si sommano due geni più lontani con la somma con un gene intermedio potrebbe avvenire un crossing-over nel frattempo
3. Due eventi di crossing-over o più -> più si aumenta la distanza più sono frequenti (già tre però sono rari mentre i due sono frequenti) => più ricombinazioni ma se guardo solo gameti nali non mi accorgo degli eventi intermedi
4. Tappe per stabilire la distanza fra geni -> vedi ultima slide (5 novembre, lezione 12)
5. Caratteri legati al sesso
6. Non vanno bene le leggi di Mendel
7. Legati ai geni o sui cromosoma x o cromosoma y -> non sono i caratteri sessuali
8. (es pelosità, gonade piuttosto

Che un'altra): solo dove è sui cromosomi -> se su xo y è legato al sesso se no no

Femmina: XX e maschio: XY -> negli uomini

• Esistono specie in cui il sesso dipende dalla temperatura di incubazione delle
• uova (rettili) oppure specie con femmina con cromosomi diversi

I cromosomi Y sono passabili solo ai gli maschi e alle femmine sarà passato il

cromosoma X -> non variabilità di passaggio di cromosomaX -> grosso, uno dei cromosomi con maggior densità di geni alcuni dei quali

servono per lo sviluppo femminile ma la maggior parte non c'entrano con la

differenziazione sessuale

Y -> piccolo con pochi geni tutti legati al differenziamento maschile, poco

importanti dal punto di vista della vita dell'organismo

Maschio con sesso eterogametico e femmina con sesso omogametico

La X si deve poter appaiare alla Y -> sono diversi fra loro ma le due estremità, i

telomeri, sono analoghe:

queste porzioni identiche permettono l'appaiamento,9ff fi fi fi ff martedì 15 ottobre 2019con il cromosoma X che si ripiega per appaiare i telomeri all'Y più piccolino =>regioni pseudoautosomiche perché si comportano come se fossero su autosomi;la porzione centrale è invece completamente diversa

Geni su cromosoma X e su Y sono diverse a seconda del sesso -> nella femmina• tre genotipi possibili:XA x XA -> con due alleli dominanti• XA x Xa -> con eterozigote• Xa x Xa -> omozigote recessivo -> 1/3 di possibilità•Il maschio sarà: emiziogote per l'X (solo uno) -> solo due genotipi• XA x Y -> dominante• Xa x Y -> recessivo: da un punto di vista fenotipo ho il recessivo sebbene ce ne• sia uno solo -> 1/2 di possibilità

Frequenza delle malattie legati all'X varia a seconda del sesso -> maschi più a• rischioA seconda del sesso di chi trasmette

L'allele ho un risultato diverso -> non risultati• di Mendel

Femmine in caso di recessivo patologico possono essere sane, portatrici sane o• malate mentre i maschi o sono sani o sono malati

Problema -> ipotesi di Mary Lyon• Attesa: la quantità di prodotto genico di un gene X-linked è doppia nelle• femmine

Osservato: la quantità di prodotto genico di un gene X-linked è uguale•Solo un X delle femmine è attivo, mentre l’altro viene silenziato -> avviene al 15• giorno contemporaneamente in tutte le cellule: viene mantenuta in senso clonalema scelta casuale

Dopo il 15 giorno appare il corpo di Barr => cromosoma X silenziato, massa di• cromatina che diventa eterocromatina che diventa talmente compatto che si vedeal microscopio e non può più essere letto

La cellula sembra in grado di contare i cromosomi X -> sindrome di Turner: le• cellule presentano un solo cromosoma X al posto di

due e non hanno silenziamento; sindrome di Clinoferter (?): uomini con XXY ma hanno un corpo di Barr perché uno dei due X viene silenziato; sindrome del triplo X: due corpi di Barr -> tutti gli X in eccesso sono silenziati per evitare difetti di dosaggio e scompensi fra femmina e maschio

Gene della colorazione dei gatti -> mosaici funzionali: non a livello genotipico ma a seconda del cromosoma X attivato si hanno diversi alleli

Importante perché può essere fonte di patologia -> in alcune cellule allele normale e in altre allele patologico: pur essendo eterozigote rischio di essere patologica anche se in teoria portatrice sana

10 martedì 15 ottobre 2019

Eccezioni ai postulati:

1. Inattivazione preferenziale del cromosoma X con un'anomalia strutturale (es: deselezione)
2. Inattivazione preferenziale del cromosoma X normale in individui con traslazione X/autosoma -> scambio fra pezzi di cromosoma e un autosoma (si hanno cromosomi ibridi)

1. traslocati) -> scelta la situazione che crea meno problemi dal punto di vista genico
2. Cromosoma Y -> un gene importante SRY perché c'è il TDF (=> fattore che determina la formazione del testicolo): fa si che lo zigote si differenzi in maschio quando c'è la Y -> se si toglie questo gene l'individuo nasce femmina anche se ha una Y e se lo trasferisco su una X l'embrione nasce maschio
3. Normalmente la cellule uovo sono di default verso la formazione di embrioni femmine -> deve intervenire l'SRY che modifica le gonadi dell'embrione facendole diventare testicoli
4. Estensioni dell'analisi mendeliana
5. Hanno o rapporti modificati o fenotipi che sfuggono in parte alle previsioni di Mendel
6. Interazioni fra alleli
7. Due alleli di un gene se copresenti nella stessa cellula possono influenzarsi l'uno con l'altro:
8. - Dominanza completa -> vista nell'eterozigote (arrotolare o meno la lingua)

incompleta -> due alleli dove uno dominante e altro recessivo ma quando copresenti non dominante ma si manifestano entrambi a metà (colorerosa dei ori)- Codominanza -> due alleli dominanti che dominano nello stesso modo, l’uno non maschera l’altro: si manifestano entrambi; fenotipo completamente diverso (gruppo sanguigno con locus MN)Allelismo multiploNon solo due alleli per uno stesso gene -> deriva dall’evoluzione, varianti casuali• Non si parla di allele dominante e recessivo ma di allele selvatico (wild type) -> più• frequente nella popolazione dal quale si sono evolute tutte le variantiPiù difficile capire come interagiscono -> si considerano due alla volta e si creano• delle scale di dominanza (es sul gruppo sanguigno AB0 -> serve p