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Biologia generale - la cellula Appunti scolastici Premium

Appunti di Biologia generale per l'esame del professor Lunadei. Gli argomenti trattati sono i seguenti: la cellula (le sue particolarità, le diverse tipologie, le teorie cellulari e i processi di divisione cellulare) e descrizione del DNA, con i relativi geni e mutazioni.

Esame di Biologia generale docente Prof. M. Lunadei

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ESTRATTO DOCUMENTO

Il DNA è il depositario dell’informazione genetica che viene trascritta (cioè copiata) in molecole di RNA. L’RNA contiene

il codice per sintetizzare specifiche proteine.

 

trascrizio

ne traduzione

DNA RNA PROTEINA

Una molecola acido nucleico è un polimero costituito da monomeri detti nucleotidi. Ciascun nucleotide è costituito da tre

molecole: P C5 o

1. uno zucchero pentoso B

2. una base azotata C4 C1

3. una molecola di acido fosforico C3 C2

Uno zucchero pentoso è uno zucchero la cui molecola è costituita da 5 atomi di

carbonio. La base azotata è legata al carbonio 1 dello zucchero pentoso, mentre l’acido fosforico (H PO ) è legato al

3 4

all’anello dello zucchero.

carbonio 5 che è esterno

I nucleotidi si legano tra loro medianti legami fosfodiestere che collegano il C3 del pentoso di un nucleotide al C5 del

nucleotide successivo. In questo modo l’acido fosforico impiega due dei suoi tre gruppi acidi nel legame fosfodiestere 3-5.

il gruppo acido restante conferisce alla molecola di acido nucleico particolari caratteristiche:

1. proprietà acide

2. capacità di legarsi con proteine basiche (istoni)

3. basofilia (la molecola può essere facilmente colorata con coloranti basici)

Lo zucchero pentoso è il ribosio nell’RNA e il deossiribosio nel DNA. La differenza tra i due è che al deossiribosio manca

l’ossigeno legato al C2.

Le basi azotate si chiamano così perché contengono molti atomi di azoto e possono essere di due tipi: purine o pirimidine

BASI AZOTATE

PURINE PIRIMIDINE

Formate da due anelli Formate da un solo anello

condensati che derivano da che deriva da una molecola

una molecola detta purina detta pirimidina

1. ADENINA (DNA-RNA) CITOSINA (DNA-RNA)

1.

GUANINA (DNA-RNA) TIMIDINA (DNA)

2. 2. URACILE (RNA)

3.

I nucleotidi che costituiscono la molecola del DNA sono:

1. adenosin monofosfato

2. citidin monofosfato

3. guanosin monofosfato

4. timidin monofosfato

Quelli che costituiscono la molecola dell’RNA sono gli stessi, ad eccezione del timidin monofosfato che è sostituito

dall’uridin monofosfato.

Un nucleoside è un nucleotide a cui manca il fosfato, cioè sono la combinazione di uno zucchero pentoso e di una base

azotata. Per esempio, è un nucleoside l’adenosina:

→ base azotata

Adenina

Adenosina → nucleoside (adenina + zucchero pentoso)

Adenosin monofosfato → nucleotide (adenina + zucchero pentoso + fosfato)

L’adenosin trifosfato (ATP) è un particolare nucleotide con tre acidi fosforici, uniti tra loro con legami ad alto contenuto

energetico. Infatti questa è una molecola fondamentale per la cellula perché rappresenta la principale forma di accumulo di

energia.

La molecola di DNA è costituita da 2 catene polinucleotidiche le quali formano una doppia elica intorno allo stesso asse

centrale. Esse sono antiparallele: i legami 3-5 fosfodiestere sono rivolti in direzione opposta. Questo vuol dire che se una

catena inizia con il C3 libero e finisce con il C5 libero, l’altra catena è disposta in modo contrario.

Le due catene sono unite tra loro mediante legami a idrogeno che si instaurano tra le basi complementari. Le uniche coppie

tra le quali è possibile il legame sono A-T e C-G.

Tra A e T si instaurano due legami a idrogeno mentre tra C e G se ne formano tre, quindi la coppia C-G è più stabile.

A=T C≡G

La sequenza assiale di basi lungo una catena può variare molto, ma la sequenza della catena corrispondente deve essere

complementare alla prima.

Le due catene possono essere separate tra loro rompendo il legame a idrogeno tra le coppie di basi. Questo può essere fatto

mediante riscaldamento o un pH alcalino (fusione o denaturazione). Dopo la denaturazione si può riottenere la

conformazione a doppia elica lasciando raffreddare lentamente il DNA, in modo che le badi possano riappaiarsi

(rinaturazione)

struttura dell’RNA è simile a quella del DNA, tranne che per la presenza del ribosio invece del deossiribosio e

La

dell’uracile invece della timina. Inoltre L’RNA è costituito da una catena singola.

di una stessa catena, spesso si ripiegano e tra le

Ma le molecole di RNA, avendo estese regioni complementari all’interno

basi della catena si instaurano legami a idrogeno, formando delle anse a forcina.

Ci sono tre tipi di RNA:

RNA messaggero (mRNA): porta l’informazione genetica per la sequenza di amminoacidi

1.

2. RNA transfer (tRNA): identifica e trasporta gli amminoacidi ai ribosomi

3. RNA ribosomico (rRNA): rappresenta il 50% della massa dei ribosomi

DNA RNA

Due catene Una sola catena

 

polinucleotidiche che polinucleotidica

formano una doppia elica Pentoso: ribosio

Pentoso: deossiribosio Basi azotate: adenina,

 

Basi azotate: adenina, citosina, guanina, uracile

 citosina, guanina, timina

LA CROMATINA

Nelle cellule degli eucarioti il DNA non è libero ma associato a piccole proteine dette istoni, in un complesso chiamato

cromatina. Esistono cinque tipi differenti di istoni, tutti di natura basica. Per questo motivo possono instaurare uno stretto

legame con il DNA, di natura acida.

I quattro istoni principali, H2A, H2B, H3 e H4 hanno ciascuno una composizione simile anche nelle specie più diverse,

mentre l’istone H1 è differente da specie a specie.

La cromatina può presentare vari livelli di organizzazione:

 Aspetto moniliforme: si presenta come un filo di perle, cioè come una serie di perle spesse 10 nm e collegate tra

loro da un filamento di DNA. L’aspetto moniliforme non rispecchia la vera struttura della cromatina, ma è un

artefatto di tecnica, in cui viene eliminato l’istone H1. Si osserva quando la cromatina viene trattata per essere

studiata al microscopio elettronico

 Fibra di 10 nm: con trattamenti meno drastici è stato osservato che la cromatina si presenta come una fibra di 10

nm in cui sono presenti delle unità ripetitive a stretto contato tra loro, dette nucleosomi. In ogni nucleosoma i

quattro istoni H2A, H2B, H3 e H4 sono disposti in ottameri contenenti due molecole di ciascuna proteina attorno ai

quali vi si avvolge il DNA, all’esterno. I nucleosomi sono a stretto contatto tra di loro e sono localizzati a intervalli

di basi di DNA. L’istone H1 si trova tra un nucleosoma e l’altro. Nella fibra di 10 nm la catena di

di 200 coppie

DNA da 5 a 7 volte più compatta rispetto all’aspetto moniliforme, ma ancora 1000 volte meno rispetto ai

cromosomi metafasici

 Fibra spessa: ha diametro variabile tra 20 e 30 nm e rappresenta la probabile struttura della fibra inattiva. Si forma

in seguito all’avvolgimento della fibra di 10 nm in un solenoide. Il DNA raggiunge una compattezza pari a 40 volte

quella iniziale, e per raggiungere la compattezza di un cromosoma metafasico deve ripiegarsi ancora un centinaio

di volte

I CROMOSOMI

Nel corso della divisione cellulare la cromatina si condensa a formare i cromosomi, i quali sono circa 40.000 volte più densi

della fibra di 10 nm. Essi sono strutture bastoncellari che servono a poter distribuire equamente il DNA tra le cellule figlie. I

componenti dei cromosomi sono 4:

1. CROMATIDI alla metafase ciascun cromosoma risulta formato da due strutture simmetriche, i cromatidi,

contenenti ognuna un’unica molecola di DNA. Essi sono esattamente uguali (cromatidi fratelli) e sono uniti fra

loro a livello del centromero

2. CENTROMERO è la regione di attacco degli elementi del fuso mitotico sul cromosoma. È situato in un tratto più

sottile del cromosoma detto costrizione primaria

TELOMERO estremità dei cromosomi contenenti l’inizio e la fine della molecola di DNA che costituisce il

3. cromatidio

4. ORGANIZZATORE NUCLEOLARE si trovano in alcuni cromosomi che presentano costrizioni secondarie in

cui ci sono regioni contenenti i geni che inducono la formazione del nucleolo

TEORIA UNINEMICA: ciascun cromatidio rappresenta un’unica molecola lineare di DNA con le proteine ad essa associate

I cromosomi vengono classificati in quattro tipi a seconda della forma determinata dalla posizione del centromero:

1. METACENTRICI il centromero è posto a metà dei cromatidi e quindi le braccia sono uguali

2. SUBMETACENTRICI le braccia sono di lunghezza differente

ACROCENTRICI presentano un braccio cortissimo dove si trova la costrizione secondaria all’estremità

3. della quale

c’è una regione sferoidale detta satellite

4. TELOCENTRICI il centromero è posto ad un estremo

La cromatina si condensa nel corso della mitosi e si decondensa alla telofase. Ma ci sono alcune regioni dei cromosomi che

e rimangono compatte anche durante l’interfase. Queste regioni vengono chiamate eterocromatine,

non si decondensano

mentre le altre eucromatina.

Nell’eterocramatina il DNA è molto denso e si presenta in forma di fibra di 20-30 nm cioè si tratta di DNA inattivo.

L’esempio più noto è quello della coppia di cromosomi X nelle femmine dei mammiferi: uno dei due cromosomi è attivo e

rimane eucromatico mentre l’altro è inattivo e costituisce il corpo di Barr nell’interfase.

Un altro esempio è quello del gatto di Spagna. Questo esemplare presenta un mantello a macchie nere e arancioni (a placche

di tartaruga), ma solo le femmine. Questo perché la macchiatura un gene contenuto nel cromosoma X diventa

dell’embriogenesi, in ogni cellula della

eterocromatico e non attivo in alcuni gruppi di cellule e non in altri. In stadi precoci

femmina di mammifero uno dei cromosomi X diventa inattivo a caso, di conseguenza nell’adulto si forma un mosaico in cui

il 50% di cellule hanno un cromosoma X attivo di origine paterna e l’altro 50% un cromosoma X attivo di origine materna

IL CICLO CELLUARE

Una cellula in accrescimento presenta un ciclo cellulare che consiste essenzialmente in due periodi: l’interfase e la

divisione. L’interfase presenta tre periodi che vengono chiamati fase G1,S e G2.

 Fase G1: la cellula raddoppia le sue dimensioni e aumentano di numero organuli e molecole organiche

 Fase S: avviene la duplicazione del DNA

 Fase G2: vengono prodotte le strutture necessarie alla divisione cellulare, la cromatina inizia a spiralizzarsi

 Mitosi: avvine la divisione cellulare

DUPLICAZIONE DEL DNA

La duplicazione del DNA avviene nella fase S (sintesi) del ciclo cellulare d’ogni cellula.

La replicazione del DNA è semi-conservativa: questo significa che ogni molecola figlia contiene una catena parentale e una

neo sintetizzata.

Il primo passo verso la replicazione semi-conservativa è la separazione delle due catene complementari nel punto in cui

deve cominciare la replicazione; in modo che ciascuna catena sia libera di fungere da stampo per la polimerizzazione di una

nuova catena complementare. La polimerizzazione è catalizzata dall’enzima DNApolimerasi; che seleziona i

e li lega uno dopo l’altro con legame fosfodiestere 3’-5’.

deossinucleotidi trifosfati (d-ATP, d-TTP, d-GTP, d-CTP)

L’enzima lega il fosfato presente su un deossinucleotide trifosfato al gruppo OH legato al carbonio 3’ del deossiribosio

appartenente al nucleotide terminale della catena in crescita. Nella reazione i due gruppi fosfati terminali si staccano sotto

forma di pirofosfato. l’allungamento unidirezionale di una catena, cioè può aggiungere nucleotidi solo

La DNApolimerasi catalizza solo

all’estremità 3’ ma non all’estremità 5’. La DNApolimerasi può catalizzare l’aggiunta di nucleotidi all’estremità 3’ di una

catena esistente ma non è in grado di iniziare una nuova catena. Per iniziarla è, infatti, necessario un innesco o primer cui

aggiungere (all’estremità 3’) i nucleotidi in sequenza. Nella cellula fa da innesco una breve catena di RNA. L’innesco è

sintetizzato come segue:

1. prima avviene una dissociazione circoscritta delle due catene su un tratto interno alla molecola di DNA

2. un enzima detto primasi catalizza la formazione di una breve catena di RNA a partire da ribonucleotidi trifosfati

(ATP, UTP, CTP, GTP) [la primasi a differenza della DNApolimerasi è capace di dare inizio ad una catena]

l’innesco di RNA resta appaiato allo stampo, poi arriva la DNApolimerasi che estende la catena per aggiunta di

3. deossinucleotidi all’innesco

4. naturalmente si forma un innesco su ciascuna catena parentale e i due inneschi hanno polarità opposta e quindi le

due catene figlie crescono in direzioni opposte

man mano che le catene figlie si estendono alla loro estremità 3’ la doppia elica si apre a cerniera in entrambe le

5. direzioni

di rotolamento dell’elica si chiama forcella replicativi

6. il punto

7. man mano che la forcella avanza lascia dietro di se una zona a singolo filamento su ciascuna delle catene parentali.

A questo punto si formano nuovi inneschi che sono poi prolungati per riempire a ritroso le parti non replicate delle

catene parentali

gli inneschi sono poi rimossi quando i frammenti sintetizzati indietro (Okazaki) incontrano l’estremità 5’

8. dell’innesco del tratto precedente. Quando avviene l’incontro la DNApolimerasi stacca uno dopo l’altro i

nucleotidi dell’innesco e aggiunge simultaneamente deossinucleotidi

quando tutto l’innesco è stato rimosso le due estremità sono unite dalla DNAligasi

9.

Nella replicazione del DNA bisogna considerare il problema che la separazione delle due catene richiede la

despiralizzazione della doppia elica. La doppia elica fa un giro completo ogni 10 paia di basi. Quindi ogni 10 basi separate e

svolte a livello della forcella replicativa, la doppia elica a valle deve fare un giro in direzione opposta.

In E.coli la forcella si apre alla V=60000 paia di basi al minuto, il che richiederebbe che la doppia elica a valle facesse 6000

giri al minuto (negli eucarioti la V è 10 volte inferiore). La rotazione di tutto il DNA a valle della forcella è bloccato dalle

numerose proteine associate perciò in mancanza di rotazione, la torsione della doppia elica a valle ostacolerebbe la

despiralizzazione e impedirebbe la replicazione. Il problema è stato risolto grazie all’enzima topoisomerasi che crea rotture

transitorie in un singolo filamento a breve distanza dalla forcella replicativa. Queste rotture si creano e si riparano

rapidamente ad opera della stessa topoisomerasi.

Gene Unità ereditaria del materiale genetico, che determina la trasmissione di una particolare caratteristica, o gruppo

di caratteristiche, da una generazione alla successiva. I geni si trovano disposti linearmente lungo i cromosomi, che

negli organismi eucariotici (con cellule dotate di nucleo circondato da membrana) sono conservati all'interno del

nucleo della cellula. Sul cromosoma, ciascun gene occupa una posizione precisa, detta locus; per questo motivo, a

volte, il termine locus viene usato in modo intercambiabile con il termine gene. Il materiale genetico è costituito

dall'acido desossiribonucleico o DNA (Vedi Acidi nucleici), che forma lo "scheletro" del cromosoma. Il DNA di

ciascun cromosoma è una molecola continua, lunga e sottile, formata da una catena di quattro subunità, chiamate

nucleotidi. Ciascun nucleotide è formato dall'unione di uno zucchero (desossiribosio), un gruppo fosfato a una di

quattro basi azotate (adenina, guanina, citosina o timina). La sequenza in cui i diversi nucleotidi sono disposti sul

filamento di DNA determina le proprietà dei diversi geni. I geni esercitano i loro effetti attraverso le molecole che

producono. I prodotti immediati di un gene sono le molecole di acido ribonucleico (RNA); queste sono copie del

DNA, tranne per il fatto che nell'RNA la timina viene sostituita da un'altra base azotata, detta uracile. Le molecole

dell'RNA, a loro volta, dirigono la sintesi delle proteine: catene di subunità, chiamate amminoacidi, la cui sequenza è

determinata, a mezzo del codice genetico dalla sequenza delle basi dell'RNA e quindi del DNA. La sequenza degli

amminoacidi determina la funzione delle diverse proteine, che possono essere molecole strutturali, enzimi

responsabili della catalisi delle reazioni chimiche dell'organismo, ormoni e molte altre importanti sostanze. Vista

l'importanza del ruolo delle proteine nell'organismo, le modificazioni del DNA, che si riflettono in un'alterazione

delle proteine, possono produrre variazioni nel funzionamento generale di un organismo. La parte di un gene che

codifica per l'RNA e, di conseguenza, per una proteina è di solito affiancata da sequenze di basi a funzione

regolatoria, che determinano in quali modalità e quantità un gene dev'essere copiato in una molecola di RNA e,

quindi, tradotto in una nuova proteina. Oltre che da queste sequenze, il materiale genetico degli organismi superiori

(animali e piante, contrapposti a batteri e virus ) è occupato per circa il 90% da porzioni di DNA non codificanti a

funzione ancora sconosciuta.

Duplicazione del DNA

La duplicazione del DNA avviene prima di ogni divisione cellulare, in modo che le cellule figlie ricevano ciascuna una

copia fedele del patrimonio genetico parentale. Per costruire una copia della molecola di DNA, i due filamenti della

doppia elica si despiralizzano e si separano a livello dei legami tra le basi; a questo punto ciascun filamento funziona da

stampo per l'assemblaggio di due nuovi filamenti complementari. Si formano, così, due nuove doppie eliche, ciascuna

costituita da un filamento vecchio e da uno nuovo (per questo motivo la reazione di duplicazione viene detta

semiconservativa). Ciascun filamento di DNA è circa 100.000 volte più lungo del cromosoma che lo contiene. Ciò è

dovuto alla condensazione della molecola di DNA, che si avvolge su particelle proteiche, chiamate nucleosomi, appena

visibili con i più potenti microscopi elettronici. A sua volta, la struttura formata dal DNA e dai nucleosomi si avvolge

ulteriormente su se stessa più volte, fino a raggiungere lo stato di condensazione tipico del cromosoma.

Il codice genetico

Dal momento che si era dimostrato che le proteine sono determinate dai geni e che ciascun gene è composto da porzioni

di filamenti di DNA, i ricercatori pensarono che dovesse esistere una corrispondenza tra la sequenza delle 4 basi azotate

nel DNA e la sequenza dei 20 amminoacidi nelle catene polipeptidiche. In altre parole, doveva esistere un processo per

trasferire l'informazione contenuta nei geni alle strutture cellulari responsabili della sintesi proteica. Siccome nel DNA

compaiono solo 4 tipi di basi azotate diverse, mentre nelle proteine vi sono 20 amminoacidi, chiaramente non può valere

la corrispondenza una base-un amminoacido (così le proteine potrebbero essere composte da soli 4 amminoacidi), né

quella di una sequenza di due basi per amminoacido (così verrebbero specificati solo 16 amminoacidi). La sequenza

minima che garantisce la determinazione di tutti gli amminoacidi presenti nelle proteine è data da combinazioni di 3 basi

azotate, dette triplette o codoni, che costituiscono la base del codice genetico.

Traduzione

Mentre sta ancora avvenendo la trascrizione, l'mRNA inizia a staccarsi dal DNA. Al termine di questo processo, un'estremità

del filamento della nuova molecola si inserisce, come il filo di una collana nella perla, in una struttura chiamata ribosoma. A

mano a mano che il ribosoma scorre lungo l'mRNA, l'estremità del filamento si inserisce in un secondo ribosoma, poi in un

terzo e così via. I ribosomi sono strutture di RNA e materiale proteico, deputate alla sintesi delle proteine. Con l'uso di

microscopi elettronici ad altissima risoluzione è possibile fotografare le molecole di mRNA attaccate ai ribosomi. Un insieme

di ribosomi legato a una molecola di mRNA è detto poliribosoma o polisoma. Scorrendo lungo la molecola di mRNA, il

ribosoma "legge" la sequenza delle basi azotate sull'mRNA. Questo processo prende il nome di traduzione e coinvolge un

terzo tipo di molecola di RNA, chiamata RNA transfer (tRNA), che da una parte porta una tripletta di nucleotidi e dall'altra

un amminoacido specifico, corrispondente alla tripletta. La tripletta di ciascun tRNA aderisce alla molecola di mRNA quando

vi trova una tripletta complementare. Ad esempio, la sequenza uracile-citosina-uracile (UCU) sul filamento dell'mRNA viene

occupata dal tRNA contenente la tripletta adenina-guanina-adenina (AGA). In contrapposizione alla tripletta dell'mRNA, che

si chiama codone, quella del tRNA prende il nome di anticodone. Gli amminoacidi portati dal tRNA nella sequenza

specificata dall'mRNA vengono, quindi, legati l'uno all'altro sui ribosomi, a formare una nuova catena polipeptidica. Una

volta terminata, la catena polipeptidica si libera dal ribosoma e assume la sua forma tridimensionale specifica, determinata

dalla sequenza degli amminoacidi. La forma di un polipeptide e le sue proprietà chimico-fisiche, entrambe determinate dalla

sequenza amminoacidica, sono responsabili dell'eventuale unione di questa molecola ad altre catene polipeptidiche, nonché

della funzione della proteina nell'organismo.

Differenze tra procarioti ed eucarioti

Nei procarioti, in cui il cromosoma è libero nel citoplasma, la traduzione può iniziare anche prima che la trascrizione sia

terminata. Negli eucarioti, invece, i cromosomi sono isolati nel nucleo, mentre i ribosomi si trovano nel citoplasma, così la

traduzione dell'mRNA nella proteina corrispondente può iniziare solo una volta che l'mRNA prodotto nel nucleo viene

trasferito nel citoplasma. Un'altra peculiarità dei geni degli eucarioti è la presenza di sequenze di nucleotidi codificanti

(esoni), interrotte da sequenze non codificanti (introni) che in alcuni casi possono essere anche cinquanta o più. Durante la

trascrizione, gli introni vengono copiati insieme agli esoni su una molecola di mRNA molto grande; poi vengono eliminati

da speciali enzimi nucleari e gli esoni vengono uniti l'uno all'altro in una sequenza continua, prima che l'mRNA passi nel

citoplasma.Sebbene il significato della presenza degli introni nei geni degli eucarioti non sia ancora del tutto chiaro, alcuni

ricercatori ritengono che la loro esistenza permetta una serie di combinazioni di frammenti genici che andrebbe ad

aumentare il numero delle possibili proteine prodotte dall'organismo. Secondo questa ipotesi, cioè, i geni degli eucarioti

sarebbero costituiti da un numero relativamente basso di strutture modulari, gli esoni, in grado di combinarsi in modi diversi

per dare luogo a una vastissima gamma di geni e, di conseguenza, a una grandissima varietà di strutture proteiche. Inoltre gli

introni e altre sequenze non codificanti sono probabilmente coinvolti nella regolazione della quantità di polipeptidi prodotti

dai geni. La scoperta degli introni fu resa possibile dai metodi di determinazione della sequenza dei nucleotidi nelle

molecole di DNA e RNA, sviluppati dal biologo molecolare Frederick Sanger. Studi sulle molecole del DNA hanno anche

dimostrato la presenza, sempre negli eucarioti, di sequenze ripetute numerose volte nel materiale genetico. Alcune di queste

codificano per l'RNA ribosomale, mentre altre non hanno alcuna funzione nota. Fra queste vi sono sequenze, detti

trasposoni o elementi trasponibili, che sembrano in grado di saltare da una posizione all'altra di uno stesso cromosoma o

dell'intero genoma.

Regolazione genica

Quasi tutte le cellule di un organismo derivano per divisione cellulare da un unico zigote e contengono un identico

corredo genetico. Ciononostante, le proteine sintetizzate, ad esempio, dalle cellule del tessuto muscolare non sono

necessariamente le stesse di quelle prodotte nel tessuto nervoso o in quello osseo. In altre parole, non tutti i geni del

patrimonio genetico vengono espressi in tutti i tessuti dell'organismo. Quest'espressione differenziale è regolata in modo

complesso da processi descritti per la prima volta da Jacques Monod e François Jacob nei batteri. Questi processi

coinvolgono la presenza di sequenze regolatorie in prossimità o all'interno dei geni, le quali vengono riconosciute da

specifiche molecole proteiche, con funzioni di inibizione o di attivazione della trascrizione dell'mRNA e dunque

dell'espressione genica.

Trascrizione

L'esistenza e il ruolo biologico del codice genetico furono dimostrati dieci anni dopo la pubblicazione del modello del

DNA di Watson e Crick. La specificazione di un polipeptide da parte di una molecola di DNA avviene indirettamente,

attraverso l'intermediazione di una molecola nota come RNA messaggero (mRNA). L'mRNA è una replica di una

porzione di DNA, la quale si despiralizza e serve da stampo per la sintesi di questa molecola. Questo processo, chiamato

trascrizione, è molto simile alla duplicazione del DNA, con la differenza che l'RNA come base complementare all'adenina

(A) contiene uracile (U) al posto della timina (T).

Trascrizione

La trascrizione è il processo di sintesi di un filamento di RNA messaggero, transfer o ribosomale a partire da un tratto

di DNA, che viene usato come stampo. La doppia elica di quest'ultimo si srotola, rendendo accessibile uno dei due

filamenti agli enzimi che controllano la reazione di sintesi. I nucleotidi necessari per costruire la nuova molecola di

RNA vengono aggiunti uno per uno, in una sequenza complementare a quella dello stampo: la guanina (G) dell’RNA

si lega alla citosina (C) del DNA, la citosina (C) alla guanina (G), l'adenina (A) alla timina (T) e l'uracile (U)

all'adenina (A).

Mutazioni

Sebbene la duplicazione del DNA sia molto accurata, essa non è sempre perfetta. Raramente capitano, infatti, degli errori,

per cui il nuovo frammento di DNA contiene uno o più nucleotidi diversi dall'originale. Questi errori, o mutazioni,

possono avvenire in qualunque punto del DNA: se avvengono in una sequenza di DNA codificante per un particolare

polipeptide, nella catena polipeptidica si può avere la variazione di un singolo amminoacido o anche un'alterazione più

grave della proteina risultante. L'anemia falcemica è, ad esempio, causata da una mutazione genetica che determina la

sintesi di una molecola di emoglobina mutante, la quale differisce dalla forma normale per un singolo amminoacido.

Quando una mutazione avviene nel patrimonio genetico dei gameti, essa può essere trasmessa alle generazioni successive.

Il primo a parlare di mutazioni fu, nel 1901, il botanico olandese Hugo De Vries, che insieme ad altri ebbe anche il merito

di riportare alla luce il lavoro di Mendel. Nel 1929 il biologo statunitense Hermann Joseph Muller osservò che i raggi X

possono fare aumentare grandemente la frequenza delle mutazioni. In seguito, la lista delle sostanze mutagene si allargò

ad altre forme di radiazioni, alle alte temperature e a un gran numero di composti chimici. La frequenza di mutazione

aumenta, inoltre, quando alcuni geni che codificano per fattori proteici responsabili della fedeltà della duplicazione del

DNA o della correzione degli errori sono a loro volta mutati. Altri fattori che possono causare mutazioni sono i trasposoni

(vedi sopra).

Il DNA e la sintesi delle proteine

Dopo le scoperte di Beadle e Tatum e di Watson e Crick, rimaneva ancora da chiarire come il DNA potesse dirigere la

costruzione delle proteine, i componenti principali della maggior parte delle strutture della cellula e le molecole

fondamentali per lo svolgimento e la regolazione di quasi tutte le reazioni chimiche dell'organismo. La capacità di una

proteina di essere parte di una struttura cellulare, o di agire come un enzima che catalizza una particolare reazione

chimica, dipende dalla sua forma molecolare e, dunque, dalla sua composizione. Ciascuna proteina è costituita dall'unione

di subunità, chiamate amminoacidi, in una o più catene polipeptidiche. Nelle cellule sono presenti venti tipi diversi di

amminoacidi. Il numero, il tipo e la sequenza degli amminoacidi nella catena determinano la struttura e la funzione della

proteina e sono a loro volta determinati dal gene codificante per quella specifica catena.

Sintesi delle proteine

La sintesi proteica avviene nel citoplasma, presso piccoli organelli cellulari detti ribosomi. Nella prima fase (a sinistra)

gli aminoacidi, le unità elementari delle proteine, convergono nella sede della sintesi. Quindi vengono uniti in una lunga

sequenza è imposta dall’RNA messaggero (mRNA), una copia molecolare precedentamente trascritta della

catena la cui

porzione di DNA relativa alla proteina da sintetizzare. Il processo termina (a destra) con l'intervento del fattore di rilascio

che si lega all’mRNA in corrispondenza di uno o più codoni di arresto, rompendo il complesso. La catena così rilasciata

costituisce la struttura primaria della proteina. GENE


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Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina "A" (a ciclo unico)
SSD:
A.A.: 2008-2009

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher BalboFonseca di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia generale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università La Sapienza - Uniroma1 o del prof Lunadei Mario.

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