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 I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi hanno meno geni x-linked, mentre nelle femmine le dosi x –linked sono

due. Ci si aspetterebbe quindi il fatto che la quantità di prodotto genico di un gene x-linked è doppia nelle femmine; in

realtà la quantità di prodotto genico di un gene x-linked è uguale nei due sessi.

Ipotesi di Mary Lyon: c’è un’ inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule somatiche delle

femmine per compensare la dose genetica tra maschi e femmine. L’inattivazione o lionizzazione avviene grazie ad una

compattazione della cromatina che non permette al cromosoma di essere letto, ma è reversibile. Questa inattivazione

avviene in una fase successiva alla formazione dell’embrione, dove ci sono già cellule. Corpo di Barr= cromosoma X

inattivo. Mosaico: la femmina è considerata tale perché è un insieme di gruppi di cellule che hanno attivo il cromosoma

X materno o quello paterno.

ESTENSIONE ANALISI MENDELIANA

Interazione tra alleli:

 a. Dominanza completa: l’allele dominante ha più forza di quello recessivo. È stata formulata

da Mendel (es. la capacità di arrotolare la lingua).

b. Dominanza incompleta: la presenza dell’allele recessivo modifica il fenotipo, quindi

l’allele dominante ha meno forza che nella dominanza completa. (es. colore fiore Bocca di

Leone).

c. Codominanza: i due alleli hanno la stessa forza, quindi entrambi gli alleli si manifestano

fenotipicamente. (es: gruppi sanguigni).

Alleli multipli : si hanno più alleli.

 Es: colore pelo coniglio

: dominante su tutti gli altri.

: dominante si ch e c, recessivo rispetto a C.

: dominante rispetto a c, recessivo rispetto a C e ch.

: recessivo rispetto a tutti.

Es: gruppo sanguigno AB0.

3 Alleli:

4 tipi di gruppo sanguigno:

a. 0:

omozigote ii

 non presenta nessun antigene specifico per il gene e per questo produce anticorpi anti A e

anti B.

 è il donatore universale ovvero può donare sangue a tutti gli altri gruppi sanguigni perché

non ha antigeni.

 non può ricevere sangue dagli altri gruppi sanguigni.

b. A:

 omozigote per allele IA (IA IA) o eterozigote IA i.

ha l’antigene per il gene A, quindi produce anticorpi anti B.

c. B:

 omozigote per allele IB (IB IB) o eterozigote IB i.

ha l’antigene per il gene B, quindi produce anticorpi anti A.

d. AB:

 Eterozigote IA IB, i due alleli sono codominanti.

ha l’antigene per il gene A e quello per il gene B.

 è il ricevente universale ovvero può ricevere sangue da tutti gli altri gruppi sanguigni

perché non produce anticorpi.

 non può donare sangue agli altri gruppi sanguigni.

Antigene: molecola presente su una cellula del sangue, che viene riconosciuta dagli anticorpi e sancisce ciò

che interno all’organismo (self) e ciò che è esterno ad esso (non self).

Incompatibilità trasfusionale: reazione tra anticorpi del ricevente e antigeni del donatore.

Esercizi:

1° figlio: AB= IA IB

Madre: B= IB, IB o IB, i

2° figlio: 0= i,i

Madre: A= IA, IA o IA i

Papà: IA, i A

Padre: AB= IA, IB

Madre: 0= i,i

1° figlio: B=IB, IB o IB, i

2° figlio: A= IA,IA o IA,i

3° figlio: AB= IA, IB

Es: Gruppo sanguigno RH

 Eristoblasti fetale: patologia che si manifesta alla seconda gravidanza in cui la madre è RH- e il feto è RH+.

In questo caso l’organismo della madre produce anticorpi anti RH; questa risposta immunitaria può essere

controllata assumendo pastiglie che la impediscono.

Pleiotropia : effetto fenotipico multiplo causato da un’unica alterazione genetica.

 Es: anemia falciforme: patologia sanguigna in cui i globuli rossi sono a forma di falce e quindi trasportano

meno O2. La carenza di ossigeno provoca ripercussioni in vari parti dell’organismo. Questa patologia si

manifesta a causa di un’alterazione della betaglobina.

Es: Fenilchetonuria (PKU): assenza di metabolismo dell’aminoacido fenilanina, che quindi si accumula

danneggiando l’organismo.

Letalità: alleli letali

 Letali dominanti: causano letalità in singola dose.

Letali recessivi: causano letalità in doppia dose.

Es: il gatto senza coda.

Allele letale: ML. Nell’omozigote ML,ML si ha la morte dell’embrione.

Interazione tra geni: è una caratteristica molto presente nell’uomo.

 =un gene maschera l’espressione fenotipica dell’altro.

 epistasi= interazione tra geni nella determinazione di un carattere particolare.

2 geni: Epistatico: può essere paragonato all’allele dominante perché è in grado di mascherare l’espressione

 fenotipica del gene ipostatico.

Ipostatico.

Es: colore del pelo del labrador

 colore: alleli B (nero) b (marrone)

 capacità di depositare pigmento: E (capace) e (incapace)

Incroci: BE: il cane è capace di depositare pigmento (E) e quel pigmento sarà di colore nero (B)

bbE: il cane è capace di depositare pigmento (E) e quel pigmento sarà di colore marrone (b)

Bee/bbee: il cane è incapace di depositare pigmento per cui sarà biondo.

“E” è il gene epistatico perché il fenotipo dipende in prevalenza da questo, mentre “B” è ipostatico.

Penetranza

 Espressività

STORIA DELLA SCOPERTA DEL DNA:

 Inizialmente si pensava che le proteine trasmettessero le informazioni alle cellule figli perché erano presenti in grande

quantità all’interno della cellula.

 caratteristiche necessarie ad un composto che sia il depositario dell’informazione genetica:

1. Dev’essere presente in tutte le cellule.

2. Deve avere una struttura tale da trasportare molte informazioni.

3. Deve avere la capacità di essere duplicato.

4. Dev’essere una molecola stabile (≠facilmente degradabile).

5. Dev’essere presente in quantità costanti.

6. Se introdotto in opportune condizioni in una cellula, dev’essere in grado di modificarla.

 Esperimento di Griffith (1928):

Griffith era un medico che si occupava di polmoniti ed era riuscito ad isolare due ceppi di batteri (S e R) che causavano

questa patologia. Questi due ceppi erano diversi per struttura perché S era liscio ed R ruvido, e per aggressività, infatti il

batterio S provocava la morte del topo a cui era iniettato mentre R no. Griffith prese il ceppo S (patogeno), lo uccise

con il calore e lo iniettò nei topi osservando che questi non perdevano la vita. A questo punti mischiò i batteri S morti

con i batteri R e successivamente li iniettò nei topi. In questo caso i topi morivano. Fu così che Griffith arrivò alla

conclusione che il battere vivo non patogeno R si era trasformato in batterio patogeno S e sostenne che ciò avvenne

grazie ad un principio trasformante.

 Esperimento di Avery, McLeod e McCarty (1944):

Questi scienziati decisero di eseguire un esperimento sempre basato sui ceppi S ed R ma stavolta frazionarono il ceppo

S in molecole componenti e misero ciascuna di queste classi molecolari a contatto con il ceppo R per vedere la reazione.

L’unico caso in cui si ottenne una trasformazione del ceppo R in ceppo S fu quella del DNA. In questo modo si arrivò

alla conclusione che è questa molecola a trasportare l’informazione genetica.

Esperimento di Hershey e Chase (1952):

per confermare l’ipotesi di Avery, McLeod e McCarty, Hershey e Chase utilizzarono dei virus, in particolare dei fagi

con DNA come acido nucleico. Presero questi fagi e li fecero crescere in due ambienti di coltura differenti:

1. Ambiente di coltura con zolfo radi attivo: lo zolfo aveva la funzione di marcare radioattivamente le

proteine.

2. Ambiente di coltura con fosforo radioattivo: il fosforo avere la funzione di marcare radioattivamente il

DNA. Fu scelto il fosforo perché è il componente principale del DNA.

Successivamente i virus vennero iniettati in batteri per infettarli, e venne eseguita una centrifuga. I risultati ottenuti nel

primo caso mostravano una marcatura presente solo in superficie, il che indicava che le proteine non erano entrate nel

battere, invece nel secondo caso la marcatura si trovava sul fondo, ad indicare che il DNA era entrato nel battere. Ciò

confermo quindi l’ipotesi di Avery, McLeod e McCarty.

 dopo questa scoperta, gli scienziati cercarono di capire come il DNA si duplicasse, in particolare erano state emesse

tre ipotesi:

Conservativa : ciascuno dei due filamenti del DNA della cellula madre viene mantenuto in modo da ottenere

 due cellule figlie identiche alla madre.

Semi- conservativa: si ha la formazione di due molecole figlie ibride, ovvero la molecola di DNA è costituita

 da un filamento parentale (madre) + un filamento nuovo.

Dispersiva : dalla molecola stampo (madre) si ottiene una molecola di DNA costituita da pezzi di filamento

 stampo+ filamenti nuovi.

 esperimento di Meleson e Stahl: (1958) per confermare una delle ipotesi

Furono presi batteri e vennero fatti crescere in azoto pesante (15), in questo modo tutte le molecole prodotte furono

integrate con questo elemento. Presero poi un campione, fecero una centrifuga e video che il DNA era posizionato in

basso, ovvero era pesante. I batteri, successivamente, vennero trasferiti in un terreno di coltura con azoto più leggero

(14), dove vennero lasciati per venti minuti. Successivamente ripeterono la centrifugazione e videro che il DNA era un

po’ più in alto che nella prima occasione. Venne ripetuto l’esperimento dopo aver lascito i batteri per quaranta minuti

nell’azoto 14 con il risultato che il DNA era ancora più in alto (più leggero).

Il risultato di tale esperimento confermò l’ipotesi semi conservativa perché partendo da una molecola con DNA pesante

si ottengono due molecole con un filamento pesante (stampo) ed uno leggero (nuovo).

LA REPLICAZIONE

La replicazione negli organismi procarioti:

 dopo aver capito qual era il modello corretto, fu studiata la replicazione nei procarioti. In questi organismi la

replicazione parte sempre nelle stesso punto della molecola (origine della replicazione). I filamenti di DNA si separano

e vengono immediatamente copiati (forcella di replicazione) . infine si ha la separazione dei due filamenti e la creazione

delle nuove molecole.

La replicazione negli organismi eucarioti

• È bidirezionale

• Ci sono più origini di replicazione.

• I tempi sono ridotti.

• Non inizia all’estremità della molecola.

• Richiede l’intervento di enzimi

Procedimento: Le DNA elicasi (enzima) insediandosi nel punto d’origine, srotolano la doppia elica ed i singoli filamenti

vengono tenuti distanti da proteine specifiche (SSBP). Successivamente l’enzima Topoisomerasi interviene

eliminando i superavvolgimenti che si formano a valle dell’origine di replicazione in seguito allo srotolamento. A

questo punto inizia la vera e propria replicazione a carico dell’enzima DNA polimerasi che attacca nucleotidi (in 3’) al

neo filamento. Quest’ultimo enzima ha però dei limiti:

Non può partire da 0, ma necessita di un innesco la primasi sintetizza un pezzettino di innesco costituito da

 RNA.

A volte commette errori.

 È in grado di procedere solo in direzione 5’ 3’ procedendo in questa direzione riesce a sintetizzare solo un

 filamento (anticipato- replicazione veloce), mentre l’altro viene suddiviso in piccoli pezzettini e ne viene fatta

una sintesi discontinua. Il DNA polimerasi, infatti, sintetizza un e pezzo, si stacca e si riaggancia ad un altro

innesco a valle della bolla di replicazione. In questo modo si avranno frammenti (Okazi) che verranno legati

grazie all’intervento dell’enzima DNA ligasi.

 il problema dei telomeri: i telomeri sono le estremità di un cromosoma eucariotico.

Dopo la rimozione dei primer a RNA dalle estremità dei cromosomi ( telomeri), non vi è alcun gruppo 3’ OH

disponibile come punto d’inizio per la sintesi di DNA per riempire l’interruzione, e pertanto rimangono delle

interruzioni alle estremità dei cromosomi, che non possono essere riempite. Ne consegue che ad ogni ciclo di

replicazione, il cromosoma si accorcia.

Un enzima detto telomerasi, impedisce la perdita di DNA telomerico, catalizzando l’aggiunta di sequenze

telomeriche .

Quando il DNA telomerico non è presente, l’accorciamento dei telomeri è letto come invecchiamento della

cellula.

 Proofreading e riparo del DNA:

 ci sono fattori che provocano l’introduzione di errori durante la replicazione del DNA, per questo l’organismo ha

sviluppato meccanismi per ridurre questi errori:

• Correzione di bozze : avviene quando la DNA polimerasi si accorge di aver inserito la base azotata sbagliata,

ovvero non complementare alla base azotata del primo filamento. In questo caso è la DNA polimerasi stesso

che torna indietro eliminando il nucleotide errato (attività esonucleasica).

• Riparazione dei disappaiamenti : terminata la replicazione, le proteine controllano se esistono dei

disappaiamenti (DNA polimerasi ha introdotto base sbagliata, per cui i filamenti non si appaiano), e in quel

caso tagliano la catena neoformata (non quella stampo se no la mutazione verrebbe mantenuta nel DNA e

trasmessa a tutte le cellule figlie).

• Riparazione per scissione : con questo sistema si riparano i danni provocati da agenti esterni dopo la

replicazione. I principali danni sono:

Dimeri di timina: sono causati dai raggi UV e possono modificare la sequenza del DNA.

 Deaminazione: la citosina si trasforma in uracile.

 Depurinazione

DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA:

I geni non possono produrre direttamente un effetto fenotipico, ma necessitano di intermediari e il processo richiede

varie tappe:

1. Trascrizione: sequenze di DNA vengono utilizzati come guida per la sintesi di una molecola di RNA

complementare. Sono coinvolti DNA, RNA (messaggero, transfer e ribosomiale ) e le proteine.

2. Traduzione : molecole di RNA vengono utilizzate come guida per la sintesi delle proteine da parte dei

ribosomi.. sono coinvolti DNA, RNA (messaggero, transfer e ribosomiale ) e le proteine.

3. Retrotrascrizione: non è presente nei mammiferi

LA TRASCRIZIONE

=sintesi di RNA

 negli organismi eucariotici pluricellulari ha il ruolo essenziale di portare l’informazione dal nucleo al citoplasma.

Questo trasporto può avvenire solo con l’aiuto del RNA messaggero. Nei procarioti non avviene questo trasporto, in

quanto non hanno il nucleo; per questo l’mRNA viene tradotto immediatamente.

 confronto con la replicazione. Analogie:

1. La prima fase è identica perché in entrambe i due filamenti vengono divisi.

2. La copiatura avviene grazie ad un polimerasi (DNA per la replicazione e RNA per la trascrizione) che

lavora da 5’ a 3’.

Differenze:

1. Nella trascrizione avviene la copiatura solo di un filamento (filamento non senso).

2. Nella trascrizione, l’RNA polimerasi non ha bisogno di inneschi.

 RNA polimerasi: enzima chiave nel processo di trascrizione.

Negli organismi procarioti si ha un’unica RNA polimerasi che svolge più funzioni, mentre negli organismi eucarioti

esistono vari tipi di RNA polimerasi:

• Filamento non senso: filamento di DNA trascritto.

• Filamento senso: filamento di DNA non trascritto. Questo filamento è uguale all’mRNA sintetizzato, in quanto

entrambi sono complementari al filamento non senso.

 più tratti di DNA possono essere copiati contemporaneamente.

 il filamento non senso non è sempre lo stesso.

 anche l’RNA polimerasi introduce errori ma non esistono sistemi di correzione. Questo ha un significato

biologico perché la sintesi di una proteina sbagliata non ha conseguenze tali a quando viene sbagliato il DNA.

 Promotore: sequenza a monte del gene che informa su quale dei due filamenti di DNA dev’essere trascritto, il sito

da cui iniziare la trascrizione e la direzione da prendere dal sito d’inizio. Il promotore è asimmetrico e lega la

polimerasi solo in una certa orientazione in modo che quando l’enzima è posizionato, può trascrivere solo in

direzione 5’, 3’. Esiste almeno un promotore per ogni gene. Il riconoscimento del promotore necessita di proteine

che hanno la funzione di regolare il processo di trascrizione. Queste proteine sono i fattori di trascrizione.

Terminatore: sequenza a valle del gene che indica che la trascrizione deve terminare. Ogni gene ha il suo

terminatore.

 le tre fasi della trascrizione:

1. INIZIO : RNA polimerasi si lega al DNA, lo scansiona, e una volta giunto al promotore inizia a

copiarlo.

2. ALLUNGAMENTO : La polimerasi aggiunge nucleotidi al 3’ del filamento in via di sintesi. Man

mano che la trascrizione va avanti l’RNA polimerasi riavvolge il segmento di DNA appena trascritto e

svolge il segmento successivo.

3. TERMINAZIONE : l’RNA si stacca dal DNA e il filamento trascritto è rilasciato nel nucleo. Nel tratto

di DNA già copiato, i due filamenti si riappaiano; è per questo che la trascrizione può avvenire in

successione e contemporaneamente.

STRUTTURA DEL GENE EUCARIOTICO:

 Introni: sequenze nucleotidiche che vengono trascritte, ma non tradotte in sequenze amminoacidiche.

 Esoni: sequenze espresse. L’esone comprende la parte codificante gli aminoacidi e le regioni regolatorie trascritte ma

non tradotte.

 differenze tra pro ed eucarioti riguardo l’mRNA:

1. Nei procarioti, la traduzione avviene contemporaneamente alla trascrizione. Negli eucarioti la trascrizione

e la traduzione sono separate spazialmente e temporalmente.

2. Solo negli eucarioti gli mRNA devono essere modificati dopo la trascrizione (maturazione degli mRNA).

3. Nei batteri si ritrovano mRNA policistronici, negli eucarioti d ogni mRNA corrisponde un solo gene.

 MATURAZIONE degli mRNA negli eucarioti: 3 modi:

1. Capping al 5’ : aggiunta di un cappuccio, al 5’, costituito da una molecola di 7metilguanosina. Le funzioni

del cappuccio sono:

Costituisce il sito di legame per il ribosoma che inizierà la trascrizione.

 Rende stabile il trascritto ( ≠facilmente degradabile).

2. Splicing : rimozione degli introni.

Viene eseguito un taglio degli introni e vengono legati i due esoni, così da ottenere una sequenza

codificante continua.

Questo processo avviene grazie a complessi di splicing (ribosomi e proteine) in grado di riconoscere

introni dalle sostanze contenute alle loro estremità.

I complessi di splicing sono costituiti da piccoli RNA nucleari (SNRNA)+ proteine. Gli SNRNA

presentano pezzi di RNA che hanno estremità complementari a quelli degli introni, permettendogli di

legarsi ad essi, farli avvicinare e farli tagliare da enzimi specializzati.

 splicing alternativo: da un gene unico è possibile ottenere più mRNA maturi a seconda di quali introni

vengono rimossi. Non è un errore, ma è utilizzato dalla cellula per diminuire il DNA.

3. Poliadenilazione : aggiunta di coda poli A che permette di trasportare l’mRNA dal nucleo al citoplasma.

poliadenilazione alternativa: aggiunta della coda di poli A in posizione diversa.

CONTROLLO DELL’ESPRESSIONE GENETICA

=controllo di come vengono letti i geni e come vengono tradotti in proteine.

 meccanismi di regolazione dell’espressione genica:

♦ Rimodellamento della cromatina : rende il DNA più leggibile grazie ad alcune proteine rimodellanti che

intervengono e si legano al DNA che dev’essere trascritto allontanandone i nucleosomi presenti.

 condensazione chimica della cromatina:

=modificazione chimica della cromatina.

1. Metilazione del DNA: aggiunta di gruppi metilici (CH3)

2. Acetilazione/deacetilazione degli istoni: se gli istoni sono acetilati, sono meno capaci di legarsi al

DNA, per cui la cellula rimuove i gruppi acetilati.

♦ Regolazione trascrizionale:

= quanto trascritto produrre partendo da un gene.

 intervengono i fattori di trascrizione (proteine) che si legano a sequenze presenti nel gene o vicine ad esso,

facendo aumentare la facilità di lettura del RNA.

♦ Regolazione post-trascrizionale:

=Maturazione mRNA.

Eventi post-trascrizionali= eventi che vanno dalla trascrizione alla traduzione.

♦ Regolazione traduzionale:

=cellula decide se far leggere o meno l’mRNA presente, nel citoplasma.

 esiste anche una regolazione post-traduzionale come ad esempio la regolazione delle proteine.

FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENETICA:

Codice genetico= codice per la conversione dell’informazione nucleotidica in informazione amminoacidica.

 Codice a triplette= ogni tre nucleotidi nel DNA, si ha un’inserzione nel ribosoma di un aminoacido. Una sequenza di

tre nucleotidi (CODONE) può dare origine allo stesso aminoacido (CODICE DEGENARATO),

La tripletta AUG è la prima sequenza che viene aggiunta dal ribosoma, per cui è il codone d’inizio della traduzione.

Le triplette UGA-UAA-UAG sono sequenze che segnalano la fine della proteina, per questo sono i codoni di stop.

 Proprietà del codice genetico:

• A triplette: ogni tre basi di RNA c’è un aminoacido.

• Universale: è valido per ogni organismo. Ci sono poche eccezioni, e sono il DNA mitocondriale e alcune

specie poco evolute, che hanno un proprio codice genetico.

• Ridondante: non c’è corrispondenza univoca tra una tripletta e un aminoacido. In particolare, alcuni

aminoacidi sono più frequentemente codificati da triplette rispetto ad altri.

• Lineare: non c’è sovrapposizione tra basi perché l’RNA legge a blocchi di tre.

• Senza virgole: non esiste nulla di fisico sul RNA che indica al ribosoma quali sono le triplette fisse.

• Vacillante: le triplette che codificano gli stessi aminoacidi variano solo per l’ultima base che è chiamata

vacillante. Questo è dovuto al fatto che l’aminoacido è portato dal tRNA, ma in alcuni casi la base in terza

posizione del tRNA si appaia con la terza base (appaiamento vacillante). Ciò accade quando la terza base del

tRNA è Uracile o Guanosina.

LA TRADUZIONE:

=sintesi proteica

 Negli organismi procarioti avviene in contemporanea alla trascrizione.

Attori: aminoacidi, tRNA, mRNA, sequenza polipepide, ribosomi, fonte di energia, fattori proteici.

 i tre ruoli dell’RNA:

1. RNA messaggero (mRNA): porta l’informazione copiata dal DNA sotto forma di una serie di

“parole” di tre basi dette CODONE.

2. RNA transfer (tRNA): decifra il codice, mediante uno specifico ANTICODONE, al quale è

associato un particolare aminoacido.

3. RNA ribosomiale (rRNA): si associa con una serie di proteine per formare i ribosomi, le

fabbriche che sintetizzano le proteine.

 tRNA: ha una struttura lineare che si ripiega su se stessa per formare anse. Presenta tre anse, ognuna con diverse

funzioni: Prima ansa: possiede l’anticodone, ovvero il complementare del codone.

 Seconda ansa: aggancia l’aminoacido.

 Terza ansa: interagisce con i ribosomi.

Ciascun tipo di tRNA presenta uno specifico anticodone che gli permette di associarsi mediante appaiamento delle

basi con il complementare

 caricamento di una molecola di tRNA con un aminoacido: l’aggancio dell’anticodone al suo codone

complementare è praticato da enzimi, ognuno specifico per ogni aminoacido. Gli enzimi sono costituiti da tre siti

di legame; uno per l’aminoacido, uno per il tRNA e l’ultimo per l’ATP.

 struttura dei ribosomi:

= sono costituiti da proteine+rRNA

=sono costituiti da due subunità (subunità maggiore e minore) separate tra loro. Le due unità di legano tra loro solo

durante la traduzione. La subunità maggiore possiede una serie di siti d’azione:

Sito A: sito aminoacilico, ovvero sito dove verrà aggiunto un aminoacido alla neo proteina.

 Sito P: sito peptidico.

 Sito E: sito d’uscita

 SINTESI PROTEICA:

- La subunità minore del ribosoma si lega al 5’ cap dell’RNA e inizia a scorrere fino a trovare il codone d’inizio.

- Quando viene a contatto con il codone d’inizio, la subunità minore si ferma e lega il tRNA+meteonina

(aminoacido) al codone d’inizio. Contemporaneamente la subunità maggiore si lega, posizionando il tRNA nel

suo sito P. in questo modo si codifica la prima tripletta.

- Arriva il seconda tRNA complementare alla seconda tripletta e si ritrova nel sito A.

- Si forma il legame peptidico tra i due aminoacidi che rimangono attaccati al secondo tRNA (attività peptidil

transferasica) .

- Viene rilasciato il primo tRNA per essere successivamente riutilizzato.

- Il ribosoma si sposta di tre basi in avanti, liberando il sito A.

- Si ripete la sequenza fino a quando il sito A del ribosoma si trova a contatto con il codone di stop.

- Il sistema si disassembla.

- La proteina si è sintetizzata.

 un unico mRNA può essere letto da più ribosomi (polisoma)

 eventi post-traduzionali: proteine vengono smistate con meccanismi diversi e possono subire modifiche di forma e

chimiche.

LA MUTAZIONE GENETICA

= Cambiamento raro a livello del genoma.

≠Polimorfismo= varianti che non hanno conseguenze.

 sono entrambe ereditarie.

 non ci sono punti specifici del DNA in cui avviene la mutazione, in quanto può avvenire casualmente in ogni punto.

 può avvenire in ogni momento della vita.

 due classi di mutazione:

1. Germinali: mutazioni presenti sin dall’embrione, quindi vengono trasmesse a tutte le cellule

figlie derivanti dall’embrione stesso. Ciò significa che tutte le cellule dell’individuo avranno la

mutazione. in questo caso la mutazione viene trasmessa anche alla progenie (individuo mutante).

Esempio: organismi albini.

2. Somatiche: le mutazioni si originano per caso in una cellula qualsiasi, quando c’è già stata una

prima separazione. Le mutazioni verranno trasmesse solo alle cellule figlie della cellula con la

mutazione (individuo mosaico). In questo caso le mutazioni non verranno trasmesse alla

progenie.

Esempio: tumori.

 classificazione delle mutazioni:

= si classificano in base al livello a cui avviene il cambiamento:

Mutazione genomica : alterazione del numero dei cromosomi presenti nella cellula.

 Mutazione cromosomica : colpiscono la struttura di uno o due cromosomi.

 Mutazione genica : colpisce il DNA, in particolare si ha la variazione della struttura di un gene.

Mutazione genica:

=mutazione della sequenza di nucleotidi che formano il gene.

=mutazioni puntiformi: colpiscono un unico punto del gene (un'unica coppia di basi/ un unico nucleotide).

 inserzione o delezione di basi

sostituzione di basi

cause: Spontanee: dovute ad un errore dell’organismo.

 Indotte: causate da agenti esterni.

 tasso di mutazione: uomo=

 incidenza di mutazione= frequenza con cui si verificano nuovi casi.

prevalenza= proporzione di individui affetti in una popolazione, in un qualsiasi momento.

effetti della mutazione sul fenotipo:

o Letali o subletali: provocano la morte dell’individuo.

o Condizionali: hanno un effetto solo in determinate condizioni.

o Neutre: non hanno effetti.

o Vantaggiose: danno un vantaggio evolutivo all’individuo che ne è affetto.

o Svantaggiose: creano uno svantaggio all’individuo.

o Pleiotropiche: hanno effetti su tanti organi diversi.

 una variazione dell’ambiente può causare il fatto che le mutazioni sfavorevoli o neutre possono diventare

vantaggiose.

 altro criterio di classificazione= età di insorgenza:

Precoce: epoca pre o neo natale

 Tardiva: adulto.

Mutazione cromosomica:

=mutazione nella struttura dei cromosomi

colpiscono un cromosoma, a parte le traslocazioni che ne colpiscono due.

delezione, duplicazione, inversione e traslocazione sono causate da errori durante la segregazione dei cromosomi.

nella delezione, duplicazione e inversione si genera un crossing-over ineguale, ovvero si appaiano due cromosomi in

modo sfasato perché viene scambiato materiale genetico in quantità diversa.

tipi:

♦ Delezioni: perdita di piccole parti del cromosoma. Sbilanciamento di espressione genica.

- Terminali : perdita di una delle due estremità del cromosoma. Gli effetti sono più o meno variabili.

- Interstiziale : perdita di un pezzo interno al cromosoma.

patologie legate alla delezione: sindrome del cri-du-chat: delezione sul cromosoma 5= pianto caratteristico,

ritardo mentale e anomalie.

♦ Duplicazione: duplicazione di un pezzo di cromosoma. In questo modo si avrà il doppio dei geni in quella

regione. Se avviene in mitosi non c’è problema, se avviene in meiosi, invece, si trasmette alla progenie il

cromosoma anomalo e si avranno tutte le cellule anomale.

♦ Inversioni: un pezzo di cromosoma che si gira su se stesso. Sono ribaltate delle posizioni. Ai geni non

succede nulla a meno che i geni all’estremità delle inversioni vengono rotti e quindi non sono più funzionanti

(Brackpoint)

- Pericentrica: coinvolge il centromero

- Paracentrica: le posizioni girate non comprendono il centromero.

♦ Traslocazioni reciproche: sono coinvolti due cromosomi. Avviene uno scambio di pezzi di cromosomi tra

cromosomi non omologhi. Errore di appaiamento nel fuso mitotico in meiosi. In questo caso si ha un danno

non esagerato perché i geni non vengono persi, ma solo spostati. L’individuo può essere sano e la mutazione

si nota solo dal cariotipo. La maggior parte viene visto casualmente quando si effettua la miocentesi. Le

traslocazioni reciproche non sono gravi ma possono esserlo per i figli. In meiosi i cromosomi non si appaiano

in modo corretto perché sono ibridi. In metafase I gli omologhi si separano in modo casuale causando

sbilanciamento genico.

♦ Isocroma: perdita completa di uno dei bracci del cromosoma e la duplicazione dell’altro.

♦ Cromosoma ad anello: cromosoma si richiude ad anello perdendo i terameri (pezzetti terminali). Questa

mutazione provoca problemi al momento della formazione dei gameti, perché il cromosoma ad anello fa fatica

ad appaiarsi ad uno lineare, quindi viene perso producendo gameti senza cromosoma.

Mutazione genomica:

• Aneuploidie: coinvolgimento di un solo tipo di cromosoma. (es: sindrome di Down).

- Nullisomia: mancanza di un intero cromosoma.

- Monosomia: un solo cromosoma per tipo.

- Trisomia: causa di malformazioni. Es: sindrome di Down

Trisomia del 13: la metà dei bambini muore entro un mese di vita. Il 95% entro i primi 3

 mesi. Ci sono geni coinvolti per tanti aspetti dell’orgasmo. Provoca malformazioni nel

nascituro.

Troisomia del 18: tante malformazioni, cranio piccoli, orecchie attaccate in basso,

 malformazioni cardiovascolari, scheletriche…

Sindrome di Down: gli individui affetti vivono abbastanza a lungo ma hanno disformie

 facciali, cardiopatiche, problemi gastrointestinali, ritardo di crescita e mentale. La gravità è

variabile

Queste mutazioni possono coinvolgere anche i cromosomi sessuali. Ad esempio in casi con tripla X, vengono

disattivati due X.

Sindrome di Turner: assenza cromosoma X. Colpisce le donne

 Sindrome di Klinefelter: uomini presentano caratteri sessuali secondari femminili.

Derivano da errori in meiosi durante la fase di separazione dei cromosomi (in anafase i o II). Nella fase I in cui

si separano gli omologhi, non avviene disgiunzione ma tutti i cromosomi sono da una parte. In questo caso ci

sarà una cellula con quattro copie del cromosoma, e nell’altra nemmeno una.

• Poliploidie: cambiamento del numero normale dell’intero assetto dei cromosomi di una cellule. Nell’uomo

provoca la morte dell’embrione nella maggior parte dei casi. Nel caso in cui il feto dovesse nascere, morirebbe

dopo pochissimo.

Cause che provocano la triploidia: 1. Eventi anomali durante la fecondazionecellula uovo fecondata da due

spermatozoi. 2. Errori della meiosi durante la formazione dei gameti mancata separazione degli omologhi

durante la I divisione meiotica oppure la migrazione di tutti i cromosomi monocromatidici della II divisione

meiotica verso lo stesso polo.

Sindrome di microdelezione:patologie la cui causa è un riarrangiamento molecolare che comporta delezioni,

duplicazioni o inversioni i tratti di DNA inferiori alle 4Mb e quindi non identificabili al microscopio.

ALBERI GENEALOGICI

utilizzati per capire se una patologia è legata al sesso o al cromosoma e se è dominante o recessiva.

Simboli:

CARATTERISTICHE DI TRASMISSIONE EREDITARIA DI CARATTERE AUTOSOMICO

 DOMINANTE:

• Carattere non legato a cromosomi sessuali in quanto la frequenza del carattere è uguale in entrambi i sessi.

• Il carattere si manifesta in almeno un individuo per generazione.

• Se un individuo sano si sposa con un altro individuo sano, tutti i figli saranno sani.

• Se un individuo affetto si sposa con un individuo sano, i figli possono essere malati.

• La malattia è determinata dall’allele dominante.

Es: nanismo

CARATTERISTICHE DI TRASMISSIONE EREDITARIA DI CARATTERE AUTOSOMICO

 RECESSIVO:

• Carattere non legato a cromosomi sessuali in quanto la frequenza del carattere è uguale in entrambi i sessi.

• Il numero di individuo affetti è limitato.

• Due individui sani possono generare un figlio affetto in quanto possono essere portatori sani di allele

recessivo.

Es: fibrosi cistica

CARATTERISTICHE DI TRASMISSIONE EREDITARIA DI CARATTERE LEGATO AL SESSO

 RECESSIVO:

• La frequenza del carattere è diversa nei due sessi: il carattere si manifesta quasi esclusivamente nei

maschi.

• Patologia legata al carattere X recessivo (Xa)

• Le femmine sono affette se il padre è affetto e la madre è portatrice sana.

• Il padre non può trasmettere la patologia al figlio maschio.

CARATTERISTICHE DI TRASMISSIONE EREDITARIA DI CARATTERE LEGATO AL SESSO

 DOMINANTE:

• La frequenza del carattere è diversa nei due sessi: il carattere si manifesta molto di più nelle femmine.

• Patologia legata al carattere X dominante (XA)

• Tutte le figlie femmine di un maschio affetto sono affette, mentre nessuno dei suoi figli maschi è affetto.

Es: ipofosfatemia legata all’X

ALBERO GENEALOGICO DI UN CARATTERE LEGATO AL CROMOSOMA Y:

 • Sono affetti solo gli individui maschi.

Es: orecchie pelose

EREDITA’ MITOCONDRIALE:

 = Eredità non mendeliana

• Eredità materna: solo le femmine possono trasmettere il carattere a tutti i figli.

• Carattere non legato a cromosomi sessuali in quanto la frequenza del carattere è uguale in entrambi i sessi.

• Eterogeneità di sintomi: i gradi di severità della malattia sono variabili perché la segregazione

citoplasmatica è casuale

• Se i mitocondri mutanti sono pochi, il fenotipo potrebbe essere sano.

Es: neuropatia ottica di Leber

PROBLEMI RELATIVI ALL’INTERPRETAZIONE DI UN ALBERO GENEALOGICO:

Allele recessivo molto frequente:

 =popolazione in cui l’allele recessivo si è diffuso molto.

Es: anemia falciforme

OO: individuo affetto.

AO: individuo portatore sano.

Penetranza:

 = frequenza con cui un allele si manifesta nel fenotipo degli individui.

=l’allele dominante può manifestare il suo genotipo in misura variabile:

Completo : tutti gli individui che hanno l’allele patologico dominante sono affetti.

 Incompleto : non tutti gli individui che hanno l’allele patologico dominante sono affetti.

 per calcolarla: sottrarre gli individui non penetranti al totale.

Espressività:

 = grado di espressione fenotipica di un certo carattere di un individuo.

 un individuo penetrante per la patologia può manifestarla in modo diverso:

Variabile : tutti gli individui malati hanno la stessa mutazione, ma esprimono la malattia in modo

 diverso.

Uniforme : tutti gli individui malati esprimono la patologia nello stesso modo.

i geni con penetranza incompleta hanno anche un’espressività variabile.

Es: pezzatura mantello cane bracco.

Eterogeneità genetica:

 = una stessa patologia può essere causata da mutazioni genetiche diverse:

 due tipi:

Allelica : la patologia è dovuta a diversi alleli di uno stesso gene.

 Di Locus : la patologia è dovuta a mutazioni in geni diversi.

Mutazione de novo:

 = mutazione presente solo in un individuo a cui non è stata trasmessa, per cui si è originata in quell’organismo.

Esordio tardivo della malattia:

 = la malattia si presenta in età adulta, per cui l’albero genealogico necessita di essere controllato nel tempo.

Es: corea di Huntington

Fenocopie:

 = copia di un fenotipo

= individuo con un fenotipo simile a quello di una patologia, ma che di fatto non ne è affetto.

≠ereditario

Es: malformazioni causate da agenti chimici (es. Talidamide) o da virus

Complementazione:

 =due individui malati danno origine a figli sani. Ciò è causato dal fatto che i due individui sono omozigoti

recessivi in geni diversi

 tipica di alleli recessivi.

Esclusione di paternità:

 = i padri dichiarati non sono i veri padri biologici.

Imprinting genomico:

 =espressione monoallelica

=geni o regioni di cromosomi che hanno un’espressione preferenziale, ovvero trascrivono solo il gene paterno

o quello materno.

 due tipi:

Imprinting materno : vengono espressi i geni sul cromosoma di derivazione paterno.

 Imprinting paterno : vengono espressi i geni sul cromosoma di derivazione materna.

= fenomeno reversibile: è cancellato e reimpostato ad ogni generazione.

 cromosomi coinvolti: 6,7,11,14,15. (circa 200 geni)

 può essere causa di patologie:

Es: sindrome di Proder-Willi (imprinting materno) e sindrome di Angelman (imprinting paterno).

= alterazione dell’imprinting del cromosoma 15.

Cause:

1. Errore di imprinting.

2. Piccola delezione

3. Disomia uniparentale: processo per il quale all’interno dell’organismo (zigote) si hanno due

cromosomi con uguale derivazione (2 paterni o 2 materni).

BASI BIOLOGICHE DEI DISORDINI DEL COMPORTAMENTO

- Disordini comportamentali: patologie complesse derivate da geni e fattori ambientali.

- Genetica del comportamento: branca della psicologia che ha lo scopo di identificare e quantificare l’influenza

genetica e ambientale dei comportamenti.

- Individuo : unità bio-psico-sociale= è il risultato finale della somma della sua conformazione biologica,

dell’ambiente in cui vive e dei suoi processi psichici. Tutte queste componenti danno origine al comportamento

- Dibattito natura/nurture: 2 scuole di pensiero:

o Il comportamento dell’uomo deriva dalla sua natura.

o Il comportamento dell’uomo è dovuto all’ambiente, alla società e alla cultura con cui è a contatto.

 oggi si è arrivati alla conclusione che non esiste alcuna possibilità di separare innato e acquisito.

Tuttavia è possibile studiare se una delle due prevale sull’altra, per indirizzare la terapia su quel carattere.

CARATTERI QUANTITATIVI:

 Non seguono le leggi di Mendel perché sono influenzati da più geni contemporaneamente (poligenici) e da più fattori

ambientali (multifattoriali)

 non si possono distinguere classi fenotipiche, ma vi è un continuo.

seguono una curva normale

Es: colore della pelle.

CARATTERI COMPLESSI:

 la maggior parte dei caratteri psicologici mostra modalità di trasmissione che sono molto più complesse rispetto a

quelle mendeliane. Quasi tutti i caratteri complessi, infatti, si trasmettono secondo l’ereditarietà quantitativa. In questi

casi la somiglianza tra parenti è proporzionale alla quantità di alleli che essi condividono.

 per descrivere la somiglianza fra individui della stessa famiglia sono stati introdotti coefficienti, quali:

1. Coefficiente di correlazione :stabilisce quanto gli individui della stessa famiglia sono simili

caratterialmente.

2. Genetica quantitativa : chiarisce quanto le differenze individuali siano dovute a differenze

genetiche e quanto a differenze ambientali.

3. Genetica molecolare : individuazione dei geni coinvolti nelle differenze individuali.

 tipi di influenza genetica:

Mitocondriale

 Monogenica (mendeliana)

 Multigenica

 Cromosomica

 METODI UTILIZZATI IN GENETICA DEL COMPORTAMENTO:

♦ Studi dell’ereditarietà Mendeliana: se carattere è monogenico.

♦ Ricerca di anomalie cromosomiche

♦ Analisi biometriche

♦ Identificazione geni dell’uomo

♦ Ricerche su animali

ESPERIMENTI DI GENETICA QUANTITATIVA:

= Utilizzati per studiare il comportamento animale e umano.

• Metodi per studiare il comportamento animale:

a. Studi di selezione : forniscono la prova più evidente dell’influenza genetica sul

comportamento stesso:

- Inserire i topi nel campo aperto (=scatola illuminata in cui è possibile valutare come

il singolo topo di comporta).

- Selezionare i topi più aggressivi e quelli meno e dividerli.

- Incrociare i topi più aggressivi tra loro e quelli meno aggressivi tra loro.

- Ripetere l’esperimento per alcune generazioni di topi.

- Riportare sul grafico.

b. Studi su linee consanguinee :

=incroci ripetuti tra topi consanguinei.

 dopo circa 20 incroci, i topi hanno lo stesso DNA.

 vengono messi questi topi geneticamente uguali, in ambienti diversi, per vedere se il

fenotipo viene modificato.

• Metodi per studiare il comportamento umano:

a. Metodo delle adozioni:

=correlazione tra bambini adottati precocemente e i loro genitori biologici e adottivi.

 i bambini adottati condividono con i loro genitori biologici, la genetica e con quelli adottivi

l’ambiente.

 se il bambino è più simile ai genitori biologici significa che per quel carattere ha più

influenza la genetica, viceversa, se il bambino è più simile ai genitori adottivi significa che

per quel carattere ha più influenza l’ambiente.

b. Metodo dei gemelli:

gemelli monozigoti= derivano dallo stesso zigote, ovvero la cellula uovo è stata fecondata

da un unico spermatozoo che ha dato origine a due embrioni. I due individui hanno identico

genotipo.

gemelli eterozigoti: derivano da due zigoti diversi, ovvero la cellula uovo è stato fecondata

da due spermatozoi. I due individui hanno solo il 50% di patrimonio genetico comune.

 ipotesi: poiché i gemelli monozigoti sono geneticamente identici, ogni differenza tra loro è

di origine ambientale.

Esperimento: - Prendere coppie di gemelli mono e dizigoti e controllare il livello di un

carattere in entrambi (studiare la concordanza).

-in base ai risultati è possibile stabilire l’influenza genetica e quella ambientale.

limite: non sempre i gemelli condividono lo stesso ambiente.

ESPERIMENTI DI GENETICA MOLECOLARE:

=studio delle molecole di DNA e RNA per identificare i QTL (loci in cui sono presenti i geni).

- Linkage: studio dei marcatori distribuiti sul genoma di tutti i componenti della famiglia. È utile per identificare

le regioni cromosomiche che contengono il gene della malattia. Per utilizzarlo è necessario raccogliere l’albero

genealogico di una grande famiglia con molti componenti affetti. Il processo consiste nel prendere i marcatori

presenti sul genoma e controllare se all’interno della famiglia ve ne sono alcuni ricorrenti solo negli individui

affetti. In caso affermativo, significa che c’è un linkage e che l’allele segrega la patologia.

o Vantaggio : utilizzo di marcatori polimorfici noti

o Limite : spesso la regione cromosomica identificata contiene molti geni, inoltre il linkage necessita

dello studio di una famiglia grande.

- Associazione Allelica: studio effettuato su popolazioni intere e si basa su un confronto tra le frequenze degli

alleli di alcuni marcatori polimorfici della popolazione sana e di quella malata. Se si riscontra il fatto che esiste

un allele frequente negli individui malati, significa che quell’allele potrebbe essere associato al gene malattia.

o Vantaggio: è più sensibile del linkage perché si studiano più marcatori in modo da identificare regioni

cromosomiche più ristrette.

o Limite: è necessario studiare moltissimi individui.

 l’avvento di nuovi strumenti, come i microarrays, hanno reso i metodi ancora più veloci. I microarray hanno

la capacità di appaiarsi con il DNA del campione da analizzare, perché contengono frammenti di DNA.

Tipi di microarrays:

1. cDNA microarrays : c’è solo un’ibridazione tra il DNA campione e il cDNA (mRNA

retrotrascritto). È utilizzato per valutare se un individuo ha i livelli di espressione genica corretta.

2. Microarrays SNP : utilizzati per il linkage.

3. Microarrays CGH : utilizzati anche per la diagnosi di anomalie di cromosoma.

EREDITABILITA’

=Quanto un fenotipo è ereditario e quindi trasmissibile.

≠ familiarità= avere più casi di patologia in una famiglia. Non è legata alla genetica.

 più è elevato il tasso di ereditabilità, più è alta l’influenza genetica rispetto a quella ambientale.

 varia da popolazione a popolazione. DISTURBI DEL COMPORTAMENTO

Disturbi d’ansia:

 4 categorie:

a. Attacchi di panico: attacchi di panico improvvisi, ripetuti e inaspettati

b. Sindrome di ansia generalizzata:stato cronico di ansia diffusa

c. Fobie:paure patologiche di stimoli specifici

d. Disturbi ossessivo-compulsivo: ansia incontrollabile se non viene seguita una specifica azione

compulsiva.

 esiste una forte familiarità (individui della stessa famiglia hanno più probabilità di esserne affetti) ma

l’ereditabilità è bassa (non sono genetici)

 hanno incidenza doppia nelle donne.

Disturbi psicosomatici:

  influenza ambientale

a. Somatizzazione: individuo lamenta stati fisici pur non avendo alcuna patologia.

b. Ipocondria: individuo crede di essere affetto costantemente da patologie.

c. Disturbi di conversione: disturbi isterici in cui c’è un trasferimento della patologia

psicologia in patologia fisica.

 familiarità abbastanza elevata.

Disturbi di alimentazione:

 a. Anoressia nervosa: ha elevata base genetica anche se non è l’unica causa.

b. Bulimia: nessun influsso genetico.

Disturbi cognitivi:

  sono classificati sulla base delle cause.

a. Deficit legati a singoli geni: deficit mendeliani e monogenici (es: fenilchetonuria/sindrome

di Lesh Nyhan)

b. Disturbi causati da anomalie cromosomiche: mutazioni cromosomiche (es: sindrome di

Williams).

c. Malattie complesse: sono coinvolti più geni contemporaneamente e ha un ruolo anche

l’ambiente . (es: disturbi genetici disturbi di apprendimento, di comunicazione, infantili,

schizofrenia, disturbi dell’umore e della personalità.)

SCHIZOFRENIA

= malattia a forte base genetica

 malattia fortemente costosa in termini sociali

elevata incidenza in Europa e 1000000 di individui affetti in USA.

Sintomi: in base alle linee guida di DSM, i sintomi sono distinti in:

• Fondamentali : specifici, permanenti e costanti

• Accessori : frequenti ma non costanti.

 i pazienti presentano solo alcuni sintomi, e per essere dichiarati schizofrenici è necessario avere alcuni sintomi

fondamentali per molto tempo.

 basi neurobiologiche (cause):

o Familiarità

o Sofferenza perinatale : sofferenza del bambino al momento del parto o in prossimità di esso.

o Deficit di sviluppo

o Lesione cerebrale

studi di genetica del comportamento:

♦ Studi sui gemelli: primo studio effettuato 1928

Concordanza: 50% MZ, 4% DZ

 Ereditabilità 88%

 studi più recenti hanno dimostrato che l’ereditabilità è ancora oggi >80%.

♦ Studi di adozioni:

I figli di genitori biologici sani adottati da genitori schizofrenici non hanno rischio superiore alla

 media .

I figli di genitori biologici schizofrenici adottati da genitori sani hanno rischio superiore alla

 media.

 ciò dimostra il fatto che l’ambiente non agisce sul fenotipo.

 Modello Bifasico= la predisposizione genetica è un fattore necessario ma non sufficiente per determinare la malattia. A

seconda del numero di geni coinvolti, il fenotipo è più o meno grave.

 geni candidati, identificati mediante studi di linkage e di associazione:

≠geni causativi: non sono la causa singola della malattia, ma la patologia è data dalla combinazione di tante

alterazioni diverse.

 Modello sinaptico di schizofrenia:

=i geni identificati sono coinvolti nel processo di trasmissione dell’informazione nella sinapsi. Si è quindi

ipotizzato che la schizofrenia si auna patologia in cui i neuroni non riescono a trasmettere correttamente le

info, determinando un’anomalia della risposte.

 fattori non genici: infezione influenzale nel II-III trimestre di gestazione. In alcuni individui schizofrenici, la patologia

non ha base genetica.

Fattori più importanti:

1. Complicazioni in gravidanza: diabete mellito, incompatibilità di RH, emorragia, preeclampsia.

2. Sviluppo fetale anomalo.

3. Complicanze durante il parto.

 deficit di sviluppo: deficit anatomici= anomalie del SNC, come:

Differenziamento dei neuroni

 Modifiche microscopiche: anomalie della mielina, raggruppamenti anomali di neuroni,

 modificazione della sinapsi.

Modificazioni macroscopiche: dilatazione ventricolare, atrofia della corteccia temporale,

 atrofia dell’ippocampo e dell’amigdala, atrofia del talamo, alterato metabolismo del lobo

frontale. AUTISMO

 disturbi dello spettro autistico:

1. Autismo

2. Sindrome di Rett

3. Disturbo disintegrativo infantile.

 hanno base genetica.

Autismo:

Caratteristiche:

- Anomalie nei rapporti sociali: individuo completamente isolato o che ha interazioni strane

- Deficit di ritardo comunicativo

- Comportamenti stereotipati

- Deficit intellettivo: in alcuni casi però l’individuo può avere un QI superiore alla media

 Diagnosi: verso i due o tre anni, quando iniziano le relazioni. Ci sono però segni precoci:


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze e tecniche psicologiche
SSD:
A.A.: 2014-2015

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Clariss19 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Biologia e genetica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Milano Bicocca - Unimib o del prof Combi Romina.

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