Biologia e genetica - Appunti

Biologia e genetica

Prof. Romina Combi

Corso formato da: 48 ore di lezione + 16 ore di esercitazione

Esame: Questionario composto da 30 domande a scelta multipla scritto seguito immediatamente da 2 domande aperte. Sufficienza → avere risposto correttamente a 18 domande chiuse e aver risposto adeguatamente alle domande aperte.

Biologia

Introduzione

• Biologia: è la scienza che studia gli organismi viventi ed i loro rapporti con l'ambiente che li circonda.
• Atomo: è la più piccola unità di un elemento chimico che possiede ancora le proprietà dell'elemento.
• Molecola: due o più atomi organizzati in unità strutturali mediante legami tra gli atomi.
• Macromolecola: molecola di grosse dimensioni.
• Cellula: unità fondamentale degli organismi viventi.
• Tessuto: gruppo di cellule con funzioni simili.
• Organo: gruppo di tessuti che svolgono una particolare funzione.

Caratteristiche generali della materia vivente

• Complessità specificamente determinata → è costante nel tempo e nello spazio.
• Capacità di accrescimento → gli organismi viventi crescono e si sviluppano.
• Capacità di autoriprodursi
• Capacità di rispondere agli stimoli
• Movimento
• Adattamento all'ambiente

Teoria cellulare

1. La cellula è l'unità fondamentale della materia vivente.

2. Tutti gli organismi viventi sono formati da cellule.

3. Le cellule derivano esclusivamente dalla divisione di altre cellule.

Organismi

• Unicellulari (batteri): composti da un'unica cellula contenente tutta l'informazione genetica.
• Pluricellulari (animali, piante, funghi): composti da più cellule, ciascuna delle quali presenta una forma e funzione tipica → divisione dei compiti: le cellule cooperano per la vita dell'organismo ma ciascuna di esse si limita a svolgere un ruolo limitato e specifico e quindi si può specializzare per svolgerlo al meglio → vantaggio selettivo rispetto ai monocellulari.

Batteri

Eubatteri:

Archeobatteri: Organismi unicellulari, microscopici. Organismi diversi sia dagli eubatteri che dagli eucarioti. Morfologicamente indistinguibili dai batteri; sono privi di un nucleo delimitato da membrana. Vivono in condizioni ambientali estreme di temperatura.

La parete batterica

• Struttura rigida, responsabile della forma della cellula e della sua protezione.
• Costituita da un complesso macromolecolare di enormi dimensioni, che avvolge come una rete l'intera cellula, detto peptidoglicano (polipeptide + polisaccaride).
• Può essere distrutta da un enzima, detto lisozima.

Composizione chimica di una cellula batterica

70%: H₂O

30% molecole → 15% proteine, 6% RNA, 4% ioni, piccole molecole, 2% polisaccaridi (carboidrati), 2% fosfolipidi (costituenti delle membrane biologiche), 1% DNA.

Composizione chimica della materia vivente

Esistono due componenti:

• Inorganici → si trovano anche nelle strutture degli esseri non viventi e sono l'acqua e gli ioni minerali (cationi/ioni positivi = Na⁺, K⁺, Ca⁺⁺, Mg⁺⁺ - anioni/ioni negativi = Cl^-, SO₄^--, PO₄^---, CO₃^--)
• Bioelementi: costituiscono la struttura della cellula.

Acqua: H₂O

Proprietà:

• Polarità: dovuta a una diversa distribuzione delle cariche elettriche tra l'ossigeno e gli atomi di idrogeno.
• Adesione: capacità dell'acqua a interagire con altre sostanze.
• Alto calore specifico (calore necessario per far aumentare di 1 grado la sostanza).
• Coesione: le molecole d'acqua si legano tra loro grazie al legame ad idrogeno.
• Alto calore di evaporazione.
• Tendenza a dissociarsi per dare ioni idrogeno (protoni H⁺) e ioni idrossido (OH^-).

PH

Scala di valori (da 0 a 14) utile a misurare l'acidità di una soluzione, ovvero la concentrazione degli ioni idrogeno in essa.

• Valore neutro → 7
• Se 7 < x < 14 → soluzione basica/alcalina, perché ha più ioni negativi.
• Se 0 < x < 7 → soluzione acida perché ha più ioni positivi.

Molecole idrofiliche: molecole polari o ioni che si sciolgono in acqua.

Molecole idrofobiche: molecole senza carica che quindi riescono a legarsi con l'acqua in modo da non sciogliersi.

Organici

Quattro classi principali di molecole organiche:

Una macromolecola è costituita da più monomeri che si legano tra loro grazie ad una reazione chimica chiamata condensazione. Questa reazione libera una molecola d'acqua (H₂O). Il processo inverso è l'idrolisi, necessità di una molecola d'acqua, e la sua funzione è la demolizione di una macromolecola.

Carboidrati

= polisaccaridi. → Formula bruta: (CH₂O)_n, dove n sta per ripetuta n volte.

Formula di struttura: comprende un gruppo carbonilico, cioè un atomo di carbonio legato con un doppio legame all'ossigeno; può trovarsi all'estremità (aldeide) o al centro (chetone).

Funzioni:

• Fonte di energia per la cellula.
• Riserva energetica (es. amido per le cellule vegetali o glicogeno per cellule animali).
• Materiale per sintesi di altri costituenti.
• Sostegno.
• Segnali di identificazione della cellula (es. gruppo sanguigno).

Classificazione dei carboidrati

• In base al numero di monomeri che lo compongono:
• Monosaccaride: 1 monomero (es. fruttosio/glucosio).
• Disaccaride: 2 monomeri (es. saccarosio/lattosio/maltosio).
• Oligosaccaridi: da 2 a 10 monomeri.
• Polisaccaridi: 10 o più monomeri (es. amido/glicogeno/cellulosa).
• In base al numero di atomi di carbonio:
• Triosi: 3 atomi di carbonio.
• Tetrosi: 4 atomi di carbonio.
• Pentosi: 5 atomi di carbonio.
• Esosi: 6 atomi di carbonio.
• Eptosi: 7 atomi di carbonio.

Lipidi/Grassi

Sono sostanze idrofobe. = polimeri formati da acidi grassi.

Acido grasso: lunga catena di idrocarburi, ovvero atomi di carbonio legati tra loro, che ad un'estremità presentano un gruppo carbossilico (COOH). Quest'ultimo è polare perché ha una carica, mentre tutto il resto della catena è apolare; per questo l'acido grasso è anfipatico. Gruppo carbossilico = testa polare / catena idrocarburica = coda non polare.

Tipi di acido grasso

• Acido grasso insaturo: un atomo di carbonio è legato con un doppio legame al carbonio successivo e ad un solo atomo di idrogeno.
• Acido grasso saturo: catena normale.

Funzioni dei lipidi:

• Sono i principali componenti delle membrane biologiche.
• Riserva energetica.
• Alcuni lipidi sono messaggeri chimici.
• Alcuni lipidi sono vitamine.

Categorie di lipidi

• Lipidi semplici = formati da glicerolo + 1, 2 o 3 acidi grassi, legati tra loro grazie alla reazione di condensazione. Se gli acidi grassi sono tutti saturi, il lipide viene chiamato saturo, se tutti gli acidi grassi sono insaturi, il lipide viene chiamato insaturo. La loro funzione principale è quella di riserva energetica per tutte le cellule.
• Lipidi complessi = suddivisi a loro volte in tre categorie:
• Fosfolipidi: lipidi che formano membrane. Sono molecole anfipatiche in quanto hanno una porzione idrofoba (coda apolare di acidi grassi) e una idrofila (testa polare). I fosfolipidi sono formati dal glicerolo + 2 acidi grassi + un gruppo fosfato + un gruppo polare.
• Glicolipidi: Sono molecole anfipatiche in quanto hanno una porzione idrofoba (coda apolare di acidi grassi e sfingosina) e una idrofila (testa polare formata da zuccheri). I glicolipidi comprendono i gangliosidi (testa composta da catena complessa) e i cerebrosidi (testa composta da zucchero semplice).
• Steroidi: Sono molecole anfipatiche, hanno una struttura ad anello e sono degli importanti costituenti della membrana biologica. Un esempio di steroide è il colesterolo.

Proteine

Sono le macromolecole organiche più abbondanti nella cellula, e possono essere di vario tipo:

• Enzimi: rendono più veloci le reazioni chimiche.
• Proteine strutturali: costituiscono porzioni della cellula.
• Proteine di deposito: costituiscono un deposito per gli amminoacidi.
• Proteine di trasporto: trasportano sostanze tra il citoplasma e gli organelli oppure tra l'esterno e l'interno della cellula.
• Proteine regolatorie: sono ormoni.
• Proteine contrattili: utili per la contrazione muscolare.
• Proteine di protezione: sono coinvolte nel sistema immunitario.

Gli aminoacidi → sono i monomeri che costituiscono le proteine.

Ogni aminoacido ha una catena laterale specifica. Esistono solo 20 aminoacidi naturali, che possono essere distinti in tre gruppi in base alle caratteristiche chimiche della loro catena laterale:

• Aminoacidi apolari: non hanno carica elettrica e sono idrofobi.
• Aminoacidi polari privi di carica netta: sono idrofili.
• Aminoacidi polari: hanno una carica netta e sono idrofili.

Gli aminoacidi diventano proteine grazie ad una reazione di condensazione che avviene tra il gruppo carbossilico di un aminoacido e il gruppo amminico dell'altro (legame peptidico). Questo legame è importante perché introduce la polarità alla proteina, infatti le estremità della catena di aminoacidi sono diverse tra loro (COOH da una parte e H₂N dall'altra).

Ciascuna delle nostre cellule produce diverse proteine, esistono però proteine housekeeping che sono essenziali per la vita della cellula e che quindi sono presenti in ognuna.

Polimorfismo proteico: considerando una stessa proteina in individui diversi, si possono riscontrare differenze sulla catena aminoacida anche se svolgono le stesse funzioni.

Struttura delle proteine

• Struttura primaria: sequenza di aminoacidi.
• Struttura secondaria: si forma grazie all’instaurarsi di legame a idrogeno tra gruppi carbossilici e gruppi aminici già coinvolti nel legame peptidico e che possono essere lontani tra loro. Strutture secondarie più utilizzate:
  • α-elica: si forma con costanza un legame a idrogeno tra un aminoacido e il quarto aminoacido successivo. L’α-elica può comprendere anche solo una parte della catena.
  • β-foglietto: può essere antiparallelo o parallelo.
• Struttura terziaria: Struttura tridimensionale che determina le funzionalità di proteine. → deriva da ripiegamenti della struttura secondaria, in particolare da un legame che si forma nelle porzioni residue della catena.
• Struttura quaternaria: Viene fatta solo da proteine costituite da più catene di aminoacidi (subunità).

Regolazione dell’attività della proteina

L’attività della proteina può essere modificata o interrotta dalla cellula.

Meccanismi principali:

• Modificazione covalente della proteina = modificazione chimica della proteina stessa. → aggiunta di gruppi chimici. Il gruppo più utilizzato è il gruppo fosfato che è carico elettricamente, perciò modificherà le caratteristiche chimico-fisiche e di forma della proteina.
  • CHINASI = enzima che lega il gruppo chimico alla proteina in modo da attivarla o inibirla (utilizza energia).
  • FOSFATASI = enzima che rompe il legame tra il gruppo chimico e la proteina in modo da attivarla o inibirla.
• Regolazione allosterica = sfrutta l’attività di inibitori e attivatori. → il legame di un attivatore o di un inibitore provoca la modificazione dell’attività della proteina.
• Taglio proteolitico = taglio della proteina. → è tipico degli ormoni. → il pezzo che poi verrà tagliato, viene creato con la specifica funzione di inibire l’attività della proteina.

Acidi nucleici (RNA e DNA)

I monomeri che li costituiscono sono i nucleotidi.

Struttura dei nucleotidi: hanno una struttura comune, caratterizzata da un gruppo fosfato, + plevoso (zucchero a 5 atomi di carbonio/varia da DNA a RNA) + base azotata.

Ciò che li differenzia è il tipo di base azotata; ne esistono 5 diversi tipi, adenina e guanina che costituiscono le purine, e citosina, uracile (presente solo nel RNA) e timina (presente solo nel DNA) che formano le pirimidine. Le prime hanno in comune la struttura a doppio anello, mentre le seconde possiedono un solo anello.

Regola di Chargaff: vale solo per il DNA a doppio filamento.

Quantità di purine = quantità di pirimidine

A + G = T + C

Legame fosfodiesterico: si forma tra il gruppo –OH di uno zucchero in 3’ e il gruppo fosfato in 5’ dello zucchero del nucleotide successivo.

Cellule eucariotiche

= organelli cellulari rivestiti da membrane che hanno funzioni diverse grazie alle diverse proteine in esse inserite. → sono circondate dalla membrana plasmatica.

Membrane biologiche

• Membrana cellulare: racchiude tutta la cellula.
• Membrana degli organelli.
• Costituite da grassi e proteine + una piccola parte di carboidrati.
• I grassi sono contenuti in misura maggiore, in particolare è presente un doppio strato di fosfolipidi, in cui le code idrofobiche di uno strato sono giustapposte alle code dell’altro, e le teste polari idrofile sono rivolte verso l’ambiente acquoso.

Modello a mosaico fluido

Doppio strato lipidico in cui sono più o meno immerse proteine globulari e glicoproteine.

La membrana non ha una struttura stabile perché i fosfolipidi sono liberi tra loro.

La fluidità della membrana è influenzata da:

• Saturità dei fosfolipidi: se tutti i fosfolipidi che la compongono sono saturi, le loro code sono dritte e si compattano rendendo la membrana rigida, se al contrario i fosfolipidi sono insaturi, la membrana risulta più fluida perché le code non riescono a congiungersi in modo perfetto.
• Presenza del colesterolo: il colesterolo ha la capacità di disporsi a riempire gli spazi lasciati vuoti dalla presenza dei fosfolipidi insaturi. Questo movimento irrigidisce la membrana.

Proteine di membrana

All’interno della membrana è possibile trovare tre tipi di proteine:

• Integrali/transmembrana: attraversano completamente la membrana.
• Periferiche: sono appoggiate su una delle facce della membrana.
• Ancorate: agganciate a componenti della membrana (proteine o lipidi).

Movimento delle componenti della membrana

• Rotazione intorno al proprio asse maggiore: è un movimento semplice e frequente perché non intacca la posizione dei componenti vicini.
• Diffusione laterale: un componente si muove da un punto all'altro della membrana rimanendo sempre sulla stessa faccia.
• Diffusione trasversale/flip flop: trasferimento di una molecola da una faccia, alla faccia opposta. È un movimento raro, e questo è un bene perché in questo modo è possibile mantenere la struttura chimica di partenza.

Funzioni delle membrane biologiche

• Delimita la cellula.
• Importante nella trasmissione dei segnali.
• Regola il passaggio di sostanze.
• È importante per la comunicazione cellula-cellula.
• È un recettore dei segnali.

Trasporto attraverso le membrane biologiche

Trasporto di piccole molecole e ioni

Avviene grazie all’intervento di proteine e può essere di vario tipo:

Diffusione semplice

Le molecole si spostano per gradiente di concentrazione, ovvero la sostanza si sposta da una regione in cui è più presente ad una in cui lo è meno, equilibrando così la concentrazione.

Osmosi: spostamento dell’acqua che circonda il soluto da una regione a concentrazione di soluti inferiore ad una in cui la concentrazione è più elevata. Ciò avviene quando la membrana non è permeabile ai soluti in questione e quindi impedisce uno spostamento di queste.

Bilancio idrico nelle cellule

Una soluzione in cui è immersa la cellula può essere:

• Ipotonica: meno concentrata rispetto alla cellula. In questo caso l’acqua entra nella cellula gonfiandola fino a farla esplodere.
• Isotonica: soluzione con uguale concentrazione.
• Ipertonica: più concentrata rispetto alla cellula. In questo caso avviene l’osmosi per diluire la concentrazione esterna; la cellula si disidrata e muore.

Trasporto passivo mediato da proteine

Ne esistono di due tipi:

• Trasportatori o carrier o proteine vettori: proteine hanno la capacità di aprirsi e chiudersi per far passare la molecola. → Specificità della sostanza da trasportare: per ogni sostanza si ha un carrier specifico. Ogni membrana ha la propria serie caratteristica di proteine vettrici.
• Proteine canale o canali ionici: proteine delimitano un canale per il passaggio delle molecole. → Specificità della sostanza da trasportare: per ogni sostanza si ha un canale specifico. Lo stato di apertura o chiusura del canali ionici può essere controllato:
  • Canali a controllo di ligando: canale si apre solo in presenza di una determinata sostanza.
  • Canale a controllo di potenziali: canale si apre o chiude in base al potenziale della membrana.
  • Canale a controllo meccanico: canale si apre o chiude in base alla pressione.

Trasporto attivo

Trasporto controgradiente, → mediato da proteine regolatrici chiamate pompe. → Necessità di energia (ATP) per attivare la pompa.

Fonti di energia: ATP per cellule animali, trasporto accoppiato (1 trasporto attivo + 1 trasporto passivo) dove l’energia è presa dal trasporto passivo e la luce per le cellule vegetali.

Trasporto di macromolecole

Richiede energia. → Intervengono vescicole di membrana che cambiano in base alla direzione del trasporto:

• Esocitosi: processo di esternalizzazione delle macromolecole. Queste, all’interno della cellula vengono circondate da membrana a formare vescicole, che vanno a fondersi alla membrana cellulare, liberando all’esterno le macromolecole. → Macromolecole espulse: proteine del latte, muco, enzimi, ormoni, anticorpi, proteine della matrice extracellulare.