Biologia e genetica - Appunti

TUMORI

=Masse di cellule che si trovano in diverse aree dell’organismo e sono state provocate dall’incapacità di controllo sulla

divisione.

Si dividono in:

♦ Benigni: non formano metastasi, ovvero non invadono tessuti circostanti.

♦ Maligni: provocano danni ai tessuti circostanti.

Le cellule tumorali proliferano in modo incontrollato e le cause sono molteplici mutazioni di DNA, che possono

avvenire in modo casuale o in modo indotto.

 mutazioni casuali= errori di sintesi del DNA, che altera il ciclo cellulare.

mutazioni indotte= causate da composti chimici, radiazioni ionizzanti, raggi UV e virus (oncogeni generano tumori

perché eseguono il ciclo usogenico, ovvero inseriscono il loro genoma nella cellula, infettandola).

mutazioni agli oncopressori: geni che controllano il ciclo cellulare: P53 controlla che non ci siano danni al DNA,

agisce fra G1 e S e dopo la sintesi. Rb: controlla il passaggio da G1 a S e fa si che questo avvenga solo in presenza di

segnali da parte di fattori di crescita.

MEIOSI

Sovrapponibile alla mitosi, ma viene eseguita per produrre i gameti.

 è definita di divisione riduzionale: da cellule diploidi si originano cellule aplodi.

si suddivide in due fasi:

- Meiosi 1: processo di riduzione del numero di cromosomi. Si ottengono due cellule figlie ognuna con 23

cromosomi e 46 cromatidi (uomo).

- Meiosi 2: simile alla mitosi. Processo equazionale perché dalle due cellule sdoppiate della fase precedente , si

ottengono quattro cellule figlie.

funzioni meiosi:

a) Ridurre i cromosomi dei gameti , perché quando le cellule vengono fecondate, lo zigote deve possedere 46

cromosomi.

b) Generare variabilità genetiche: ricombinazione genetica (crossing over)= aumento della variabilità, che da la

possibilità di evoluazione della specie (ricombinazione di cromosomi). La separazione dei cromatidi avviene

in modo casuale, per cui si possono avere varie combinazioni.

MEIOSI I:

Profase 1: serie di processi tipici. In questa fase si ha una struttura a quattro cromatidi chiamata TETRADI.

 Duplicazione dei centrosomi, i cromosomi omologhi si appaiano tra loro e si uniscono fisicamente grazie ad

alcune proteine, formando la sinapsi. Quest’ultima nasce da un’estremità all’altra dei cromosomi. Quando la

sinapsi è completa, i due cromosomi appaiati possono scambiarsi il materiale genetico tra loro. Il punto in cui

avviene lo scambio è detto chiasma e il processo è il crossing over. Successivamente la sinapsi viene

eliminata e i due omologhi rimangono attaccati solo a livello del chiasma.

Prometafase: si ha la rottura dell’involucro nucleare, per far uscire i cromosomi. Questo, però, non viene

 degradato, ma viene mantenuto in vescicolette di membrana, da cui si origineranno gli involucri nucleari delle

due nuove cellule.

I due cromatidi perdono la coesina, ma rimangono a livello del centromero, dove si forma un cinecotore per

ciascun cromatidio, una struttura formata da proteine e microtubuli che permette l’aggancio dei cromatidi al

fuso mitotico.

Metafase 1 : i cromosomi si allineano sulla piastra equatoriale della cellula; a differenza della mitosi però, non

 si ha il singolo cromosoma divalente legato, ma ci sono i tetravalenti legati dal chiasma. Questo dato è molto

importante perché indica che c’è una separazione di cromosomi diversa dal solito.

Anafase 1: si separano i due cromosomi omologhi e ogni cromosoma omologo si dirige ai poli opposti della

 cellula. Ogni cellula figlia riceve un membro di ciascuna coppia di omologhi.

Telofase 1: citocinesi, si formano due cellule figlie aploidi.



MEIOSI II: identica alla mitosi

Profase 2: i cromosomi si condensano e sono costituiti da due cromatidi uniti

 Metafase 2: i 23 cromosomi si allineano legando le fibre del fuso

 Anafase 2: i centromeri si dividono e i due cromatidi migrano ai poli opposti.

 Telofase 2: i cromosomi si rilassano, si riforma la membrana plasmatica e il citoplasma si divide.



 a livello del DNA: in numero di cromatidi equivale alla quantità di DNA, indicata con 1C. Nella mitosi si parte da

cellule 2n (CC), dopo la fase S diventano 4C e infine si ottengono due cellule figlie con 2C. Per la meiosi, invece, si

parte da 2C, nella fase S si arriva a 4C, nella prima meiosi a 2C e al termine si ottengono quattro cellule figlie con C.

 processi in cui avviene la meiosi:

• Spermatogenesi (per gli uomini): la cellula di partenza è lo spermatocita (2n) e il risultato sono 4 spermatozoi

aploidi.

• Oogenesi: il risultato è un solo un gamete oocita. La cellula di partenza si divide in due cellule, una più grande

dell’altra e successivamente non si ha un citocinesi perfetta, perché la maggior parte del citoplasma è attaccato

più a uno dei due nuclei. La cellula più grossa è l’oocita secondario, la più piccola è il corpo polare. Per quanto

riguarda quest’ultimo, si ha una divisione in due cellule più piccole, mentre per l’oocita secondario si ha

un’ulteriore divisione in due cellule, una più grande dell’altra. Le cellule piccole vengono perse perché non

servono. La cellula oocita è quella che da origine alla cellula uovo che darà poi origine all’individuo.

 i due processi avvengono in tempi diversi; la spermatogenesi infatti è più breve e da risultati costanti, mentre

nelle femmine appena nate, le cellule uovo sono già state prodotte, ma sono ferme in una fase si stallo. Quando

si ha lo sviluppo della donna, ciascuna di queste cellule libera mensilmente l’uovo. Menopausa= fine delle

cellule uovo. Con l’invecchiamento aumentano i rischi di concepire figli con patologie, perché le cellule uovo

sono “vecchie” e quindi possono alterarsi. GENETICA

1865: Mendel, precursore della genetica, fece le leggi sull’ereditarietà. I suoi superiori lo mandarono da scienziati che

gli insegnarono ciò che succedeva scientificamente, misurando le sue osservazioni. Quando tornò a casa, Mendel

cominciò a studiare gli incroci tra piante di piselli.

 carattere genetico: proprietà fisica osservabile in qualsiasi organismo (colore fiore, seme)

 tratto genico: sottotipo del carattere (colore bianco)

Caratteri studiati da mendel:

• Colore dell’involucro del seme/colore del fiore : grigio e porpora / bianco e bianco

• Colore del seme: giallo/verde

• Colore del baccello : verde/giallo

• Forma del seme : liscio/rugoso

• Forma del baccello : irregolare/pieno

• Lunghezza dello stelo : lungo/corto

• Posizione dei fiori : assiale/terminale.

Mendel incrociò le pianto e contò fisicamente la progenie per vedere la variabilità. Il vantaggio di utilizzare queste

piante fu il fatto che si autoimpollinano. Prese piante con tratti e caratteristiche diverse, le fece riprodurre e selezionò le

piante che davano sempre come risultato lo stesso carattere. Chiamò questi individui linee pure. Incrociò a loro volta le

linee pure che differivano tra loro per un solo carattere e ottenne F1 (prima generazione filiale). Vide che la F1 era tutta

di colore viola (un solo dei genitori). Così incrociò due piante della stessa generazione F1 e ottenne F2 (seconda

generazione filiale), qui osservò che le piante erano di colore bianco, ovvero era ricomparso il tratto che era scomparso

nella F1. Lo stesso accadeva per la forma del seme. Mendel si accorse che c’era una costanza numerica nella progenie

F2, in questo caso, 3 viola e 1 bianco.

Per spiegare il fatto che i più numerosi erano quelli viola (F1) ipotizzò l’esistenza di fattori presenti nel DNA in doppia

coppia. Ciascun fattore, o gene trasporta l’informazione per un tratto del carattere, gli alleli. Questi geni si trovano sul

locus nel cromosoma.

Nel caso di Mendel, l’allele del colore viola era dominante, mentre il bianco recessivo.

A conferma di questa ipotesi, Mendel incrociò individui viola o bianchi della F2 con altri individui F2 bianchi o viola.

Mendel fece due leggi:

o Legge dell’uniformità della prima generazione: dall’incrocio tra individui che differiscono per un carattere,

appartenenti a linee pure, si ottiene una prima generazione filiale costituita da individui tutti uguali tra loro, che

possono manifestare il carattere di uno dei genitori.

o Legge della segregazione dei caratteri: alla seconda generazione filiale, i caratteri, controllati da coppie di

alleli, segregano l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti e si manifestano in rapporti numerici definiti

e costanti.

 Quadrato di Punnett: consente di prevedere i rapporti tra i discendenti di un incrocio.

Mendel estese i suoi studi sull’ereditarietà a incroci di ibridi; in particolare iniziò a osservare due caratteri di due topi.

Osservò che nella F2 esisteva una costanza numerica, perché 9/16 erano neri a pelo corto, 3/16 erano neri a pelo lungo,

3/16 erano marroni a pelo corto e 1/16 erano marroni a pelo lungo. Per questo creò una nuova legge:

o Legge dell’assortimento indipendente: nell’incrocio tra individui che differiscono per due o più caratteri,

controllati ciascuno da coppie alleliche localizzate su cromosomi diversi, ogni coppia allelica si assortisce

indipendentemente.

VIRUS

≠ cellule

≠ organismi viventi

= sono agenti patogeni che si riproducono autonomamente, ma per farlo devono infettare una cellula dell’organismo che

li ospita.

 sono acellulari

 composizione: proteine +1acido nucleico(DNA o RNA a singolo o a doppio filamento). Sono ammassi di proteine;

l’acido nucleico contiene pochi geni, perché sfrutta le cellule ospiti.

- classificazione: in base :

• Organismo infettato o cellula infettata:

- Virus che infettano batteri= vengono definiti batteriofagi

- Virus che infettano le cellule animali= vengono definiti virus animali

- Virus che infettano le cellule vegetali= vengono definiti virus vegetali

• Acido che contengono: gli acidi sono racchiusi dalle proteine che formano la parete del virus (capside) e che

hanno la funzione di trasmettere l’infezione. Il capside può essere formato da un'unica proteina ripetuta, o da

diverse proteine.

- Virus a DNA: Herpesvirus: a doppio filamento di DNA. Varicella: dovuta dall’Herpes.

 Caratteristiche: non è possibile debellarla perchè ha la capacità di effettuare una fase

latente e nascondersi, per poi manifestarsi quando l’organismo ospite è debilitato

dal punto di vista immunitario.

Virus dei papillomi umani: verruche o lesioni poco rilevanti ma possono causare

 trasformazione maligna.

Adenovirus: causa infezioni del tratto respiratorio.



- Virus a RNA:

R