Basi biologiche - Genetica umana

Lezione 1 - introduzione

• Genetica umana: studio e analisi della trasmissione di caratteristiche

Conoscere il passato

Prevedere il futuro: i geni identificano

DNA: elemento che unifica tutti gli esseri viventi, lungo 2 metri, avvolto sugli istoni.

Eucromosomi

Meccanicamente visibili solo in metafase

Analisi del cariotipo

Cellule coltura

Fattore di crescita

X tessuto & teloio le cellule

Quali tecniche per analizzarle?

A me si divide in:

Iperazione concatenate

Come sono organizzati i geni?

Distribuiti sui cromosomi in modo molto

Coppie di cromosomi: uno materno e uno paterno

Cromosomi vud:

• Somatiche
• Gameti e linee germinative

Cromosomi vuoti

22 dia autosoma + 2 cromosomi equivali

Cosa definisce la complessità di una specie?

N sia numero di gine; ma I geni non codificativi che regolano

Espressione genica

Quaderno alterazioni cellulare

Alterazione cellulare acida, amplata parte driven gene invito da dinamico genico locu:

Gine: unit transcrizionale minimo

Genotina: insieme delle info del patrimonio geneje

Allele: variation & posene del gene

Locus: problema del gene su chromosona

Categorie di patologie di interesse per i genetisti

Malattie monogeniche e monogrammi: ered i tautive causate da mut alt palle singola gene

Corea (eiverf ampa)

Mutazione recessive

P surfaceval palle suttocome parte B menyat e situp

Malattie emoblate: esiano da iu su npi framengi in cert tüü e pno apli metopolgi

Malattie multifattoriali o complesse: vèn pi(carmi, pat, metaboliche, diabete)

Servizi di genetica medica: consuelz

Cons lenza pre test: tracidit info per malerl

Preslante: scrivere ese foment ed lo spiolo

Consetiva sei geni cmroni prem: parte codificina: esoma

Canonix parte codificinata sono molecon si del tattono puiti tua

Puo fratello ora e riskere la trasmissione

Opizi per a tutti casa la malattia

Adattamente osea malattia

Genetica umana lezione 1 - introduzione

Genetica umana: studio e analisi della trasmissione di caratteristiche

• Causa: ambientali
• Citogenetica
• Studio di popolazione
• Immunogenetica
• Genetica molecolare

Conoscere il passato: pleiotropia e futuro: i geni identificano causa salmo e causa diversificano

DNA: elemento che unifica tutti gli esseri viventi, (unione 2°, analisi sugli istori)

Struttura: Watson & Crick

Cromosomi

Impacchettamento visibile solo in metafase

Con l’analisi del cariotipo

Cellule, ex fibrobl, catatter di crescitu

Interazione x tessuto e ciclo cellulare

Altec tecniche per analizzare: a e p sui divisino: ibidizone (sonde)

Come sono organizzati i geni? Distribuiti sui cromosomi in modo molto disomogeneo

Coppie di cromosomi: uno materno e uno paterno – cromosomi omologhi

Corredo cromosomico diploide → n° uomo: 46

Tutte le cellule: somatiche e gameti linea germinale

Cariotipo umano: 46, XY oppure: 46, XX → 23 paia di autosomi + 2 cromosomi sessuali

Cosa definisce la complessità di una specie? Non il numero di geni, ma i geni non codificanti che regolano l’espressione genica

Quale l’aspetto del differenziamento cellulare

Complicato

(processo epigenetico, coi prodotti intermedio genetico

Gene: unità trascrizionale minima

Genoma: insieme delle info del patrimonio genetico

Allele: variazione normale e paterna del gene

Locus: posizione del gene sul cromosoma

Categorie di patologie d’interesse per i genetisti

Malattie monogeniche e monofactoriali: ereditarie/cosate da mutazioni di uno singolo gene

Corea (ereditariamenta)

Più facili da diagnosticare quanto l’1/200 nrsitce: mnnlee 1 luc dito plfi dcoal

Alcune sono esordio tardivo

Malattia recessoria, è sufficiente che si comecnvfne mfm ma/malatalotte sono più fgani in cartpe ff e appfi tipiologi

Malattie multifattoriali o complesse: non c’è una causa scatenante, ma mix di predisposizioni ereditarie e componenti ambientali

(Cancro, pat. metaboliche, diabete)

Malattie cromosomiche

Servizi di genetica medica: consulenza genetica

Competratrice di:

Consulenza PRE-TEST: accetto info presiene e suorfa fumtatose alleati geneologi

Consulenza POST-TEST: